תסמינים של Xeroderma pigmentosum
רגישות לאור מוגברת בדרך כלל כבר מורגשת אצל פעוטות. אפילו שהייה קצרה בשמש יכולה להוביל כוויית שמש, שיכולה להימשך שבועות אדמומיות דלקתית (אריתמה). לאחר חודשים או מספר שנים, נזק לאור כרוני מתרחש באזורי עור החשופים לשמש: כתמים בהירים או כהים (דה-או היפרפיגמנטציה), עור יבש עם אובדן רקמות (ניוון) וטרם עת הזדקנות העור (אלסטוזיס אקטיני).
לבסוף, קודמים אפשריים לעור סרטן (טרום סרטניות) וגידולים ממאירים בעור כמו בסליומות, ספיניולות ומלנומות מופיעים ב ילדות והתבגרות. צלקות והטלת מום של אף ועיניים נצפות לעיתים קרובות. שינויים נוירולוגיים נצפים ב -20% מכלל חולי ה- XP.
אלה יכולים להיות הפרעות רפלקס, ספסטיות, תנועה תאום הפרעות (אטקסיה), מחלות של מערכת העצבים (נוירופתיות) והפרעות אינטליגנציה. חולי סוג A עשויים לחוות פיגור שכלי וגמדות (תסמונת DeSanctis cacchione). שינויים בעיניים נצפים ב -40% מהחולים. החלקים הקדמיים של העין והעפעפיים מושפעים. זה יכול להוביל לפוטופוביה, דַלֶקֶת הַלַחמִית, כיבים וחריגות בקרנית (דיספלזיה של הקרנית).
אִבחוּן
חשוב מאוד ש xeroderma pigmentosum מאובחן מוקדם ככל האפשר. אם לילדים מתחת לגיל שנתיים כבר יש כתמים על עור חשוף לשמש, צריך לחשוב על זה Xeroderma pigmentosum, מכיוון שילדים בגיל זה בדרך כלל עדיין לא צריכים לקבל צבעי צבע כאלה. ילדים עם אדמומיות מהירה בשמש צריכים להתייעץ גם עם רופא עור.
האבחנה עצמה נעשית על ידי טיפוח תאים מה- רקמת חיבור (פיברובלסטים), שמתקבלים על ידי הסרת רקמות מהעור (ביופסיה). אלה נבדקים אחר מנגנוני תיקון DNA, רגישות UV וסינתזת DNA לקויה. ניתן לאבחן סוגים שונים של מחלות על ידי העברת גנים ישירה.
אם לאחר מתן גן מסוים, מנגנון תיקון ה- DNA שוב פועל כראוי, זהו הסוג בו הגן הנתון פגום. האבחנה של עובר בבטן (אבחון טרום לידתי) אפשרי גם על ידי ניתוח גנטי. Xeroderma pigmentosum יש להבדיל מתסמונות נדירות אחרות כגון תסמונת קוקיין, זאבת אריתמטוס ו פורפיריה.
כמו XP, תסמונת קוקיין נגרמת על ידי פגם במנגנוני תיקון ה- DNA, אך לא הפרעות פיגמנט או גידולים בעור מתרחשים. זאבת זאבת היא מחלה אוטואימונית, שהגורם לה אינו מובן לחלוטין, אך וירוסים או שיש חשד לאור UV. מערכת ההגנה של הגוף מגיבה בצורה מוגזמת כנגד תאי הגוף עצמו.
התסמינים הראשונים הם חום, תשישות ורגישות לאור השמש. פורפיריות הן מחלות מטבוליות שקשורות להפרעה להצטברות האדום דם פיגמנט האם. בעור פורפיריה, סוג של פורפיריה המשפיעה על העור, למרות שאין שינויים בעור כְּאֵב כאשר העור נחשף לאור שמש ישיר.
רק לאחר 12-24 שעות מתרחשת נפיחות, אדמומיות ואף כוויות נרחבות. תסמינים אחרים הם צלקות, שלפוחיות בעור, מוות ברקמות ועיוות כמו אובדן אף, שפתיים, אוזניים. סוג D נקשר מדי פעם לטריכוטודיוסטרופיה. התסמונת האופיינית למחלה זו קצרה, שבירה שער.
כמחצית מהמטופלים הגבירו את רגישות האור, הנגרמת גם על ידי פגמים במנגנוני תיקון של DNA שנפגע באור UV. אין טיפול במחלה הבסיסית, אלא הימנעות מוחלטת בלבד קרינת UV יכול להגן על החולים. יש לבדוק את העור בעל שינוי האור בהפרשים של שלושה עד שישה חודשים.
יש לגרד טרום סרטניים (גְרִידָה), יש להסיר גידולים בניתוח. עם זאת, מחקר על טיפול גנטי מציע תקווה. זה כולל החדרת חלבון חיידקי לגוף, ואז מחליף את מנגנוני תיקון ה- DNA הפגומים ומשתלט על תיקון ה- DNA.
