סוגים
הסיווג של Xeroderma pigmentosum פותח מקבוצות השלמה. למטרה זו, רקמת חיבור שולבו תאים (פיברובלסטים) מחולי XP שונים. אם הפגם בתיקון ה- DNA נמשך לאחר היתוך הפיברובלסטים, החולים השתייכו לאותו סוג XP.
עם זאת, אם הפגם בתיקון ה- DNA כבר לא היה קיים, החולים סבלו מסוגים שונים של מחלות. סיווג זה אושר מאוחר יותר על ידי ניתוחים גנטיים. בחלק מסוגי ה- XP ניתן לאבחן את הפגם הגנטי על ידי העברת גנים ישירה.
נכון לעכשיו, ניתוח גנטי שגרתי זה זמין רק עבור הגן XPA, עבור הסוגים הנותרים שאנו עובדים על הפיתוח. הסוגים (AG) שונים בגיל, בתדירות, בחומרת המחלה ובסוג הגידולים הנגרמים על ידי קרינת UV. סוגים מסוימים (A, B, F ו- G) עשויים להיות קשורים להפרעות נוירולוגיות.
- סוג A: גיל מוקדם של המחלה; רגישות לאור גבוהה מאוד לאור (רגישות לאור); גידול בעור: קרצינומה ספינולולרית; תפקוד הגן הפגום: איתור DNA פגום; שכיח ביפן, קשור לתסמונת DeSanctis cacchione
- סוג B: רגישות לאור גבוהה מאוד; תפקוד הגן הפגום: הפרדה של גדיל ה- DNA הכפול לחוטים בודדים (אנזים = הליקאז); תסמונת מעבר של Xeroderma pigmentosum ותסמונת Cockayne
- סוג C: רגישות לאור גבוהה עד גבוהה מאוד; גידול בעור: קרצינומה ספינולולרית, קרצינומה של תאי בסיס; תפקוד הגן הפגום: איתור דנ"א פגום
- סוג D: רגישות לאור גבוהה; גידול בעור: מלנומה ממאירה; תפקוד הגן הפגום: הליקאז; תסמונת מעבר של תסמונת XP וקוקיין, trichothiodystrophy
- סוג E: גיל מחלה מאוחר, רגישות מוגברת; גידול בעור: קרצינומה של תאי הבסיס; תפקוד הגן הפגום: איתור דנ"א פגום
- סוג F: רגישות לאור גבוהה; תפקוד הגן הפגום: מחשוף דנ"א (אנדונוקלאז)
- סוג G: רגישות לאור גבוהה; תפקוד הגן הפגום: אנדונוקלאז, תסמונת מעבר של Xeroderma pigmentosum ותסמונת Cockayne
- משתנה: גיל מאוחר של המחלה, רגישות מוגברת; גידול בעור: קרצינומה של תאי הבסיס, תפקוד הגן הפגום: מבנה ה- DNA (DNA פולימראז), מהלך טוב יותר משאר הסוגים
