מחסור בחלבון S: גורם, תסמינים וטיפול

מחסור בחלבון S הוא השם שניתן לרכוש או מולד דם הפרעה. מחסור בחלבון S מגדיל את הסיכון לכביכול רגל וָרִיד פקקת. במקרים רבים, המחלה אינה נראית לעין במשך שנים; מוֹנֵעַ אמצעים, בשל העובדה שמדובר במחלה תורשתית, אינם ידועים. מוֹנֵעַ אמצעים הם למעשה לא mgölich; ככלל, ניתן להקל רק על התלונות והתסמינים - אם אובחנה המחלה.

מהו מחסור בחלבון S?

מחסור בחלבון S היא הפרעה מולדת של דם מערכת קרישה הנובעת ממחסור בחלבון S, חלבון נוגד קרישה. מחסור בחלבון S הוא נדיר למדי מצב; רק 0.7 עד 2.3 אחוז מהאוכלוסייה סובלים מצורת המחלה. חלבון S מיוצר ב כבד ובעקבות הגורמים נוגדי הקרישה גורם ליצירת קריש מוגבלת באתרים בהם התרחשו פגיעות בכלי הדם. אם יש מחסור בחלבון, לעומת זאת, דם תצורות קריש שולטות, כך שעל האדם המושפע לצפות ליותר ויותר תצורות קריש בתוך דמו השלם כלי מאדם שאין לו מחסור בחלבון S. נסיבות אלה מספקות סיכון מוגבר ל רגל וָרִיד פקקת מתרחש.

סיבות

אם המחסור נובע מפגם גנטי, יש סיכוי של 50 אחוז שהוא יועבר הלאה. עם זאת, מחסור בחלבון S יכול להיגרם גם על ידי מה שמכונה ויטמין K מחסור, זיהומים כרוניים, שימוש ב בִּיוּץ מעכבים או ויטמין K אנטגוניסטים, ו כבד מַחֲלָה. לאחר מכן, דלקות, כוויות, אֶלַח הַדָם or פוליטראומה יכול להיות אחראי גם על התפתחות מחסור בחלבון S. עם זאת, מחסור ב- S חלבונים נרכש הוא נדיר יחסית; בעיקר, זה התורשתי גֵן פגם או מה שמכונה המוטציה הספונטנית, כאשר קיים פגם גנטי אך הוא לא עבר בירושה.

תסמינים, תלונות וסימנים

במקרים רבים מטופלים מבחינים במחסור בחלבון S בין הגילאים 15 עד 45. נשים במיוחד, שעדיין לא מודעות למצבם מצב, הבחין בבעיות חוזרות ונשנות במחסור בחלבון S כאשר פקקת - כלי דם סְפִיגָה - מתרחשת בוורידים העמוקים של הרגליים. גורמי סיכון כמו תכשירים הורמונליים ל תסמיני גיל המעבר או הגלולה למניעת הריון אחראית בעיקר. לִפְעָמִים הֵרָיוֹן יכולה להיות גם סיבה מדוע רופאים מגלים מחסור בחלבון S. גם אצל גברים אבחנה בדרך כלל נובעת במקרה, לפעמים כאשר פקקת כבר התרחשה. עם זאת, אם ידוע שחסר בחלבון S עובר בתורשה או אם קיימת אפשרות לתורשה, ניתן לבצע בדיקות ראשוניות כבר בגיל צעיר כדי לקבוע אם קיים חסר חלבון S או לא. אם אין תסמינים או תלונות, הרופאים לא יבצעו בדיקות כאלה - אם אין פגם גנטי במשפחה. ככלל, אם קיימת אפשרות לירושה, נערכות בדיקות ב ילדות כך שמונע אמצעים ניתן לקחת שאינם עוצרים או משנים את המסלול או את המחלה, אך לעיתים אינם מאפשרים סיבוכים - בכל הקשור ל רגל וָרִיד פקקת - מלכתחילה.

אבחון והתקדמות המחלה

הרופא יכול לאבחן את המחלה על סמך ניתוח דם של המטופל. אם יש חשד לנטייה מוגברת לקרישיות, הרופא שואב דם ומנתח אותו בטכניקות מעבדה. באופן זה ניתן לאחר מכן לנתח גורמים נוגדי קרישה בדם, מה שלעתים יכול להצביע על מחסור בחלבון S. אפשרויות אחרות אינן זמינות לרופא. יש לציין כי האבחנה נעשית לרוב רק במקרה. ככלל, מטופלים פונים לרופא שלהם מסיבות אחרות, כגון כאשר התרחשה פקקת ורידים ברגליים ויש צורך לטפל בהם. לפעמים ניתן לאבחן גם מחסור בחלבון S - ולו במקרה בלבד - כשהמטופל בהריון. במהלך בדיקות מקדימות שונות, ייתכן שהרופא מבצע אבחנה של מחסור בחלבון S.

סיבוכים

ברוב המקרים, מחסור בחלבון S מתגלה מאוחר יחסית. במקרה הגרוע ביותר, פקקת כבר התרחשה, כך שיש צורך בטיפול דחוף. מחסור S בחלבון עצמו בדרך כלל עובר בירושה גנטית, כך שיש לבצע ייעוץ לפני תכנון א הֵרָיוֹן. בדרך כלל אין סיבוכים מיוחדים פרט לפקקת ורידי הרגליים. עם זאת ניתן לטפל באלה, כך שתוחלת החיים של הנפגעים בדרך כלל אינה מושפעת ממחלה זו. הטיפול במחלה עצמה מתבצע בעזרת תרופות. סיבוכים אינם מתרחשים וה תרופות בדרך כלל אין תופעות לוואי. יתר על כן, הנפגעים תלויים גם בלבישת גרביים מיוחדות. פקקת עצמה יכולה עוֹפֶרֶת להגבלות משמעותיות בתנועת המטופל. לאחר מכן המטופל עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלו. למרבה הצער, לא ניתן למנוע מחסור בחלבון S. עם זאת, יש לאבחן אותו בשלב מוקדם אם המידע הרלוונטי אודות מהלך החומר הגנטי ידוע. באופן זה ניתן למנוע פקקת.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שמחסור בחלבון S אינו מרפא את עצמו וברוב המקרים מפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל, זאת מצב חייב להיות מטופל תמיד על ידי רופא. אבחון וטיפול מוקדם תמיד משפיעים לטובה על המשך המחלה ויכולים למנוע סיבוכים שונים. בכל מקרה יש לפנות לרופא אם מתרחשת פקקת. כמו כן, סיבוכים שונים יכולים להתרחש גם במהלך הֵרָיוֹן בגלל מחסור בחלבון S. אם המטופל סובל מהמחלה והוא בהריון, מומלץ מאוד לבקר אצל רופא. פקקת יכולה להתפתח, במיוחד בוורידים ברגליים, ולכן יש לטפל בה בשלב מוקדם. ברוב המקרים הרופא הכללי יכול לאתר את המחסור בחלבון S וגם לטפל בו. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את העברת המחלה לדור הבא.

טיפול וטיפול

מכיוון שמחסור בחלבון S נובע ממום גנטי תורשתי, לעיתים קיימים קשיים בטיפול משום שאין טיפול בגורם, אלא רק הקלה בסימפטומים. מסיבה זו טיפולים מבוססים בעיקר על המטופל בריאות סטָטוּס. עם זאת, לרוב לא יקבלו תרופות קבועות למטופלים שאין להם תסמינים וטרם סבלו מפקקת. עם זאת, בהחלט מומלץ למטופלים שכאשר מתרחשים מצבי סיכון ליידע את איש המקצוע הרפואי כך שניתן יהיה לנקוט באמצעי מניעה. ייתכן שמטופלים יוכלו לטפל בהם הפרין, תרופה נוגדת קרישה. גרבי תמיכה מועילים גם למרחקים ארוכים יותר. אם המטופל יודע שהוא סובל ממחסור בחלבון S, קיימים אמצעי מניעה. במקרים רבים, אלה מועילים יותר מאותן אפשרויות טיפול המשמשות בעיקר להקלת הסימפטומים. במקרים רבים, מחסור בחלבון S אינו מורגש; במשך שנים אין תסמינים או תלונות. מסיבה זו, לעיתים קרובות רופאים אינם מאבחנים מחסור בחלבון S עד שכבר התרחש פקקת הראשונה. טיפול ארוך טווח, למשל במה שמכונה ויטמין K אנטגוניסטים, מומלץ אם כבר אובחנו כמה פקקות. אגב, ה ויטמין אנטגוניסטים K כוללים את Marcumar, ככל הנראה התכשיר הידוע ביותר בכל הנוגע לאפקט נוגד קרישה.

מניעה

מכיוון שמחסור בחלבון S הוא מחלה תורשתית, אין ידוע על אמצעי מניעה. לאחר שאובחן מחסור בחלבון S, ניתן לנקוט באמצעי מניעה בלבד כדי להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה.

מעקב

כדי למזער את הסיכון לפקקת ורידים ברגליים, זה הגיוני לאחר מוצלח תרפיה כדי שמחסור בחלבון S יבדק באופן קבוע את ערכי הדם על ידי רופא מנוסה. באופן זה ניתן לאתר סיבוכים מחודשים עם קרישת הדם בשלב מוקדם ולטפל בהם באמצעות תרופות. כמו במחלות פקקת אחרות, מחסור בחלבון S יכול בקלות עוֹפֶרֶת ל כבד מומלץ כּוֹהֶל הצריכה תהיה מוגבלת מאוד ובמקרה הטוב נמנעה לחלוטין. ברפואה בכלי הדם, המושפעים מקבלים המלצות תזונתיות שימושיות ועצות יקרות ערך כיצד להתנהל במצב חירום חריף. במהלך ההריון, פקקות יכולות להתפתח בקלות בגלל הפיזיות הנוספות לחץ. נשים בהריון עם מחסור בחלבון S צריכות להקפיד ליידע את רופא הנשים שלהן על הפרעת הדם שלהן ולמלא בקפידה אחר הוראות הרופא המטפל. פעילות גופנית מספקת וטיולים יומיומיים יכולים לסייע במניעת היווצרות פקקת ורידים. מכיוון שלעיתים קרובות יש לסובלים ויטמין מחסור ב- K, רופאים ממליצים לעיתים קרובות ליטול תזונה מיוחדת תוספים כאמצעי מניעה. ברוב המקרים, לא ניתן לפצות על מחסור זה באמצעות צריכה תזונתית בלבד. השימוש לטווח הארוך בתרופות נוגדות קרישה כגוןמנה אספירין תמיד יש לדון עם הרופא האחראי. השימוש של תכשירים הורמונליים מכיל אסטרוגנים יש להימנע במידת האפשר. אלה תרופות נקבעים לעיתים קרובות למניעת הריון ("גלולה נגד תינוקות") או עבור תסמיני גיל המעבר. סמים מכיל אסטרוגנים בנוסף להוריד את החלבון S ריכוז בדם.