מחסור בחלבון S

הַגדָרָה

מחסור בחלבון S הוא מחלה מולדת משל הגוף דם מערכת קרישה, הנגרמת על ידי מחסור בחלבון נוגד הקרישה S. מחלה זו היא נדירה יחסית עם שכיחות של כ- 0.7 עד 2.3% באוכלוסייה הרגילה. חלבון S מיוצר בדרך כלל ב כבד , יחד עם גורמים נוגדי קרישה אחרים, מבטיח כי היווצרות א דם קריש מוגבל לאתר הפגיעה בכלי הדם. אם מתרחש מחסור בחלבון זה, הגורמים האחראים לכך דם היווצרות קריש שולטת, כך שהתמונה הקלינית קשורה, למשל, לנטייה מוגברת ליצירת קרישי דם בדם שלם כלי. לחולים יש סיכון מוגבר לסבול מ רגל וָרִיד פקקת או חריף סְפִיגָה של כל כלי דם נגרמת על ידי קריש. קריש זה (פקקת) יכול גם להיות חיוני כלי, כך שחסר / מחסור באספקה ​​לאיברים תלויים יכול להוביל לאובדן רקמות, למשל ב לֵב, ריאות, מוֹחַ או מעי.

האם ישנן צורות שונות של המחלה?

באופן עקרוני, התמונה הקלינית של המטופל אינה תלויה בנוכחות תת-הסוגים השונים. עם זאת, אנו מדברים על שלושה תת-סוגים הניתנים להבחנה אבחנתית:

  • סוג I: אופייני לסוג I הוא שהפעילות של החלבון S הנוכחי מופחתת; בנוסף, ריכוז החלבון הכולל והחלבון החופשי (הפעיל) בדם מופחת. בהגדרה, סוג I קיים כאשר כמות החלבון החופשי יורדת מתחת ל 40% מהערך הרגיל.
  • סוג II: חסר מסוג II קיים כאשר רק פעילות החלבון S מופחתת אך ריכוזי החלבון הכולל והחופשי אינם משתנים.
  • סוג III: חולים עם רמות נורמליות של חלבון S כולל, אך עם רמות מופחתות של חלבון חופשי (<40%) ותפקוד לקוי של חלבון חופשי, סובלים ממחסור בחלבון S מסוג III.