ליקויים מולדים או עיקריים הם נדירים למדי ועדיין מעט ידועים. למרבה הצער, זו הסיבה שהאבחנה נעשית לעתים קרובות מאוד מאוחרת - במקרה הגרוע ביותר עם השלכות קטלניות על הנפגעים. חולים עם מולד מחסור בחיסון חסר מרכיב חשוב במערכת ההגנה של הגוף עצמו: הם מייצרים מעט מדי נוגדנים או בכלל לא. כתוצאה מכך הם סובלים מזיהומים חוזרים החורגים משמעותית את הרמות הרגילות. אבל במיוחד ב ילדות, הצטננות וכדומה הם סדר היום, ולכן לא קל לזהות את הגבול בין מה שעדיין נחשב לנורמלי לבין מה שכבר פתולוגי. לפי הערכות, כ- 100,000 איש - בעיקר ילדים - נפגעים בגרמניה, ורק חלק מהם מאובחן. וגם אם האבחנה מתבצעת בסופו של דבר, לפניה תקופה ארוכה וכואבת.
סוג של מחלת חסר חיסוני
חסר חיסוני, או PID (מחסור חיסוני ראשוני), היא אחת ממחלות החסר החיסוני בהן התהליכים החיסוניים אינם עובדים בצורה יעילה מספיק. בנוסף למחסני חיסון מולדים (ראשוניים) נדירים, שהם תמיד כל החיים, פגמים נרכשים (משניים) יכולים גם להשבית את המערכת החיסונית. אלה כוללים מחלות כרוניות, זיהום ב- HIV (איידס), כרוני תת תזונה או תת תזונה, או תרופות, למשל כטיפולים חיסוניים בהקשר של אוטואימוניות מסוימות או סרטן מחלות. שלם המערכת החיסונית מורכב ממגוון אבני בניין המשמשות להגנה מפני פתוגנים. מְפוּשָׁט: נוגדנים נוצרים ב דם שמזהים ומשמידים וירוסים, בקטריה ופולשים מזיקים אחרים. אם מחסור בחיסון קיים, הנוגדן ריכוז ב דם בדרך כלל נמוך מדי - הגוף כבר לא יכול להתמודד עם המחלות המתאימות בעצמו. ככלל, אלו שנפגעים נאבקים לכן, לעיתים מגיל לידה, עם זיהומים חוזרים לעיתים קרובות (במיוחד של דרכי הנשימה), שהם גם חמורים ונמשכים זמן רב. זה עלול לגרום לפגיעה בלתי הפיכה באיברים הפגועים (למשל סימפונות, ריאות). תלוי באיזה חלק של המערכת החיסונית מושפע, מובחנות מספר תמונות קליניות, אשר יכולות גם להראות תסמינים שונים. המחסור החיסוני עצמו עדיין לא ניתן לריפוי; בטווח הארוך, אפשר יהיה להגיע להצלחה בעזרת הנדסה גנטית. עם זאת, לפחות ישנם טיפולים שונים המונעים זיהומים ונזק לאיברים. באופן כללי, ככל שמטפלים בחסר חיסוני מולד או נרכש מוקדם יותר, כך מוצלח יותר אמצעים נוטה להיות.
אבחון של ליקויים חיסוניים מולדים
דווקא מכיוון שליקויים חיסוניים מולדים הם נדירים, הם מוכרים לעיתים קרובות מאוחר מדי. האבחנה הנכונה תמיד גורמת לבעיות בפועל בדיוק בגלל המספר הרב של תסמינים לא ספציפיים ולא נעשית לעתים רחוקות רק לאחר מספר ניסיונות לא מוצלחים תרפיה. אך ישנם כמה סימנים המצביעים על הפרעה כזו. כל רופא צריך להיות דרוך אם ילד או מבוגר מסתכמים באותה זיהום שלוש או ארבע פעמים והוא נרפא בצורה גרועה למרות זאת אנטיביוטי תרפיהאם ילדכם מראה אחת או יותר מהתופעות הבאות, עליכם לקחת אותו בדחיפות לפגישה עם מומחה כדי לשלול PID.
- יותר מ -2 דלקת ריאות בשנה.
- יותר מ -2 זיהומים חמורים בסינוסים בשנה
- יותר מ 8 דלקות אוזניים חדשות בשנה
- מח עצם ו דלקת קרום המוח או זיהומים קשים.
- ציפוי קבוע ב פה אחרי גיל 1.
- מחלות הנגרמות על ידי חיידקים שאינם מזיקים בדרך כלל
- אדמומיות לא מוסברת אצל תינוקות בידיים וברגליים (שתל מול מחלת מארח).
- חוזר עמוק עור או מורסות איברים.
- יותר מחודשיים של אנטיביוטי תרפיה ללא השפעה או iv אנטיביוטי טיפול.
- ליקויים חיסוניים ראשוניים במשפחה
- מחלות שמקורן בחיסון אצל ילדים ומבוגרים.
- צמיחה נמוכה, משקל גוף נמוך
טיפול בחסר חיסוני מולד
ברוב הצורות, על מנת לתקן את המחסור בנוגדנים ולמנוע את הזיהומים הנלווים, אנשים שנפגעו חייבים לקבל נוגדנים (אימונוגלובולינים שהושגו מתורמים בריאים) על בסיס קבוע - למשך שארית חייהם. תלוי בצורה, מח עצםהשתלות תאי גזע, טיפול נוסף באנטיביוטיקה לזיהומים פיסיותרפיה עבור זיהומים בדרכי הנשימה תכופות משמשים גם. כל מי שמבקש ייעוץ או עזרה יכול ליצור קשר עם Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (עזרה עצמית גרמנית למגבלות חיסוניות מולדות). (DSAI). הארגון מציע את עצמו כנקודת קשר ושותף מוכשר ברשת של אנשים מושפעים, מומחים, רשויות וצוותי מחקר.
