דיספלסיה שלדית: גורמים, תסמינים וטיפול

דיספלזיות בשלד הן מומים בעצם או סָחוּס רִקמָה. מוטציות תורשתיות עומדות בבסיס דיספלזיות שלד רבות. טיפול סיבתי עדיין אינו זמין לאוסטאוכונדרודיספליזות גנטיות.

מהם דיספלזיות שלד?

דיספלזיות הן מומים. הרפואה מבחינה בין צורות שונות. צורות מולדות, למשל, נבדלות מדיספלזיות נרכשות. כל דיספלזיות מסווגות כתופעות פתולוגיות וגורמות למום גלוי ברקמות, באיברים או בכל האורגניזם. מום גלוי עשוי להתאים, למשל, לשינוי פרופורציונלי בגוף. שינויים כאלה בפרופורציות הגוף מקובצים תחת המונח הקולקטיבי של דיספלזיה שלדית או אוסטאוכונדרודיספלזיה. סוגים אלה של דיספלזיה תואמים להפרעות התפתחותיות שונות של עצמות או רקמת סחוס. נבדלים צורות שונות של דיספלזיה שלדית. בהתאם למיקום המדויק של מום שלדי, הרפואה מבחינה, למשל, בצורות אפיפיזליות, מטאפיזיות וספונדילואידים. בנוסף, מטפלים בצורות קטלניות של דיספלזיה שלדית כתת-קבוצה נפרדת. בנוסף קיימות חלוקות משנה סיבתיות סימפטומטיות. התוצאה, למשל, בתת-קבוצות כגון דיספלזיות שלד עם עלייה או ירידה צפיפות עצם.

סיבות

הגורם לדיספלזיה שלדית יכול להיות שונה במהותו. במקרים רבים דיספלזיות שלדיות מופיעות כחלק מתסמונת מולדת. בהגדרה הצרה, אוסטאוכונדרודיספלזיות גורמות לגנים. מוטציות של מקטעי DNA שונים עלולות לגרום לאלמנטים בגוף המעורבים בעצם או סָחוּס היווצרות להיות לא פונקציונלית או לא פונקציונלית מספיק תופעות כאלה הן במקרים רבים תורשתיות, אך יכולות להתרחש גם באופן ספורדי עקב גורמים אקסוגניים ואז מכונה מוטציות חדשות. זה בעיקר מתייחס לפגמים גנטיים עם תהליכי בידול לקוי, גדילה או היווצרות של סָחוּס ו עצמות כגורם לדיספלזיה שלדית. מבחינים בין צמיחה ופגמים התפתחותיים של הארוך עצמות או עמוד שדרה עם ביטוי מוקדם או מאוחר, צפיפות עצם חריגות, פגמים מבניים או פגמים בדוגמת מטאפיזה ופגמים בהיווצרות רקמות סיבתיות אנרכיות. בהתאם לסיבה, exostoses, enchondromatoses, fibromatoses, osteopetroses, melorheostoses, ועוד סוגים רבים אחרים לגרום לפרטים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של osteochondrodysplasia מראים מגוון רחב של שונות. לדוגמא, שינויי השלד עשויים להתייחס אך ורק לגודל הגוף. אולם, ה מבנה גוף או ששיעורו עשוי להתאפיין באותה מידה בשינויים בחריגות. ביסודו של דבר, בקושי ניתן להכליל את הסימפטומים של דיספלזיות שלד בודדות. עבור כל דיספלזיות של השלד, הדבר היחיד שנכון בסופו של דבר הוא שהתפתחותם הגופנית של המושפעים אינה תואמת את התמונה המקובלת. תסמינים שכיחים של דיספלזיה שלדית הם, למשל, ידיים או רגליים מקוצרות. חומרתם תלויה במחלה המדויקת בכל מקרה ומקרה. באותה תדירות, עמוד שדרה מעוות יכול להיות סימפטומטי לדיספלזיה שלדית. פנים לא תקינות ו גולגולת צורות הן גם תסמינים של דיספלזיות שלד שונות, כגון מיקרוגנאתיה. מלבד זאת, עיוותים בגפיים בודדות עשויים להיות סימפטום של אוסטאוכונדרודיספלזיה. הדבר נכון גם לשבריריות עצם גבוהה, כפי שמאופיין למשל ב מחלת עצם שבירה. במיוחד בהקשר של תסמונות תורשתיות, דיספלזיות שלד קשורות לעיתים קרובות לתסמיני מום אחרים, כולל נפש פיגור.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של דיספלזיה שלדית נעשית קלינית וגם רדיולוגית. הרופא בדרך כלל מפתח חשד ראשוני לדיספלזיה שלדית מסוימת על ידי אבחנה חזותית, לרוב מיד לאחר הלידה במקרה של דיספלזיות מולדות. ניתן לזהות דיספלזיות שלד מסוימות לפני הלידה על ידי קנס אולטרסאונד. האבחנה של דיספלזיה מאושרת על ידי בדיקות מעבדה, המאפשרות א אבחנה מבדלת למחלות עצם הנגרמות על ידי שינויים מטבוליים. במקרה של דיספלזיות שלד הקשורות למוטציה, בדיקות גנטיות מולקולריות במובן של ניתוח מבנה כרומוזום יכולות לעתים קרובות לספק ראיות למוטציה ספציפית. עדות זו נחשבת לאבחון ואינה כוללת, למשל, דיסוסטוזות או הפרעות מטבוליות כגורם. הפרוגנוזה לחולים עם דיספלזיה שלדית תלויה בעיקר במידת הדיספלזיה, באזורי הגוף המושפעים ובמעורבות אורגנית.

סיבוכים

מומים בגפיים או במבנה הגוף כולו אופייניים לכל דיספלזיות של השלד. סיבוכים מתעוררים כאשר דיספלסיה מסוימת מובילה למגבלות בניידות או במחלות משניות של המפרקים ועצמות מתרחשות. לפיכך, כתוצאה מדיספלזיה שלדית, שחיקת מפרקים, התכווצויות ושברים מופיעים לעיתים קרובות. בגלל הגפיים המעוותות או המקוצרות, הפרעות במחזור הדם עלול להתפתח. במקרים בודדים זה מוביל ל דם קרישי דם, המייצגים תמיד מצב חירום רפואי. המראה הגופני הבולט בדרך כלל גם מכביד על נפגעים. סובלים רבים מפתחים מתחמי נחיתות ופוביות חברתיות בשלב מוקדם ילדות או גיל ההתבגרות. אובדנות מוגברת גם אצל אנשים עם דיספלסיה שלדית מובהקת. טיפול ב- מצב לעתים קרובות מביא לסיבוכים קלים ועיקריים. התערבות כירורגית קשורה תמיד לסיכונים וגורמת לעיתים לזיהומים או לפציעות עצביות. חוסר הניידות של סובלים רבים פירושו גם שהפצע איטי להחלים ויש תמיד ריפוי פצע בעיות ודלקות. אם גֵן תרפיה מתבצעת, זה יכול לגרום להפרעה חמורה של המערכת החיסונית. אם חמור, תרפיה גורמים סרטן.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדיספלזיה שלדית, האדם המושפע בדרך כלל זקוק לטיפול תמיד על ידי רופא. לא יכולה להיות ריפוי עצמי במחלה זו. מכיוון שדיספלזיה שלדית היא מחלה תורשתית, ייעוץ גנטי יש לבצע גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם בכדי למנוע את העברת המחלה לדורות הבאים. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מלקות קשה כְּאֵב בעצמות או במבנה עצם יוצא דופן מאוד. התוצאה היא עיוותים או תקלות של השלד, כאשר עמוד השדרה של האדם הפגוע במיוחד הוא מעוות באופן משמעותי עקב דיספלזיה שלדית. במקרים רבים המחלה מובילה גם להגבלות בתנועה. לכן, אם מתרחשות תלונות אלה, יש לפנות לאורתופד בגין דיספלזיה שלדית. אצל ילדים ההורים הם שחייבים לזהות את תסמיני המחלה ולהתייעץ עם רופא עם ילדם. ברוב המקרים ניתן להקל היטב על התלונות.

טיפול וטיפול

כי דיספלזיות שלדיות בהגדרה הצרה כוללות רק מחלות גנטיות שלד, לא קיים טיפול סיבתי עד כה לחולים עם דיספלזיה שלדית. מסיבה זו, osteochondrodysplasias אינם ניתנים לריפוי עד היום. גֵן תרפיה התקדמה משמעותית בשנים האחרונות. למרות זאת, גֵן גישות הטיפול טרם הגיעו לשלב הקליני. בנסיבות מסוימות, טיפול גנטי יפתח גישות ראשונות לטיפול סיבתי בדיספלזיות שלד לאחר האישור בעשורים הקרובים. עם זאת, עד כה מטופלים עם אוסטאוכונדרודיספלזיה מטופלים אך ורק על ידי טיפולים סימפטומטיים ותומכים. לפיכך, הטיפול תלוי בעיקר בתסמינים במקרה האישי. ככלל, טיפול אורטופדי מסומן על מנת לתקן עיוותים, אורכים וסטיות ציריות ככל האפשר. עם זאת, תיקון אורטופדי אינו אפשרי בהקשר לכל דיספלזיות השלד. צפיפות עצם הפרעות, למשל, אינן ניתנות לתיקון אפילו על ידי אורתופדיה. המצב שונה עבור שינויים בעצמות אנרכיות. חולים עם דיספלזיות כאלה יכולים להסיר את המוקדים בניתוח, למשל. במקרה של דיספלזיות שלד קטלניות, שוב מתמקדים בטיפול תומך. יש להקל בעיקר על חולים עם מחלות קטלניות כְּאֵב. בנוסף, טיפול על ידי פסיכולוג יכול לסייע לאדם המושפע וקרוביו להתמודד עם המצב.

מניעה

דיספלזיות שלדיות רבות נחקרות כעת יחסית וניתן לאבחן בוודאות כמעט על ידי ניתוח גנטי מולקולרי. מאחר ולרוב דיספלזיות השלד יש בסיס תורשתי, ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה יכולה להיות גישה מונעת. באמצעות ניתוח גנטי, זוגות יכולים להעריך את הסיכון האישי שלהם ללדת ילד עם דיספלזיות שונות משלד. אם הממצאים מתאימים, יתקבל ההחלטה שלא להביא ילד לעולם משלהם.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם המושפע יש אפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול לאחר טיפול ישיר במקרה של דיספלזיה שלדית. מסיבה זו, האדם המושפע אמור לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של סיבוכים ואי נוחות אחרים, מכיוון שהדבר עלול גם לא לגרום לריפוי עצמאי. יש להתייעץ עם רופא כבר בתסמינים הראשונים ובסימנים לדיספלזיה שלדית. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, על המושפעים לעבור בדיקה גנטית אם הם רוצים להביא ילדים לעולם, כדי למנוע התרחשות של סיבוכים ותלונות אחרות. רבים מהנפגעים תלויים בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא על מנת לשלוט בתסמינים באופן קבוע. התמיכה במשפחה חשובה מאוד, מכיוון שהדבר יכול גם למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. זה יכול להיות שימושי גם ליצור קשר עם אנשים אחרים המושפעים מדיספלזיה שלדית, מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע. יכול להיות שתוחלת החיים של המטופל מוגבלת על ידי מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד במקרה של דיספלסיה שלדית. את העיוותים צריך לטפל ולטפל על ידי רופא, מכיוון ששיטות ריפוי אלטרנטיביות אינן מביאות שום שיפור במבנה מערכת השלד. האדם המושפע יכול להתמקד בקידום ותמיכה נפשית שלו בריאות כמו גם עבודה צמודה עם הרופא המטפל או המטפל. שיפורים פיזיים אפשריים רק במסגרת מוגבלת. בדרך כלל ניתן טיפול פיזיותרפי בכדי לייעל את דפוסי התנועה. ניתן להשתמש ביחידות האימון והפעילות הנלמדת שם גם באופן עצמאי בחיי היומיום. הליך זה משפר את הניידות ויכול לתרום לעלייה ברווחה. אף על פי כן, המטופל חי עם פגמים חזותיים כמו גם מגבלות של אפשרויות תנועה. על מנת למנוע התפתחות של א מחלת נפש, חיזוק הביטחון העצמי הוא חיוני. על הסביבה החברתית להיות מושכלת מספיק על הקיים בריאות הפרעה כך שמצבים לא נעימים במגע יומיומי מצטמצמים למינימום. יש להתאים פעילויות ספורט או תנועות פיזיות אחרות בחיי היומיום לאפשרויות האורגניזם. במידת הצורך, יש לבקש מקרובי משפחה או חברים עזרה בביצוע משימות מסוימות. יש להימנע ממצבים של מאמץ יתר או מאמץ פיזי מוגזם. אלה עשויים עוֹפֶרֶת לעלייה בתסמינים או נזק בלתי הפיך נוסף.