תסמונת Carey-Fineman-Ziter היא תסמונת מום המאופיינת בירידה בטונוס השרירים והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מאחר שתועדו רק 20 מקרים מאז התיאור הראשוני, טרם נקבע סיבת ההפרעה. סיבתי תרפיה שכן התסמונת עדיין לא קיימת.
מהי תסמונת הזיטר קארי-פינמן?
יש קבוצה של תסמונות מום מולדות המאופיינות בעיקר במעורבות פנים. הפרעה אחת בקבוצת הפרעות זו היא תסמונת קארי-פינמן-ציטר. תסמין הסימפטומים מכונה גם תסמונת מיופתיה-מואיס-רובין והוא נדיר ביותר. מדע הרפואה חושד במקרה אחד בלבד במיליון איש. לקראת סוף המאה העשרים תיארו לראשונה קארי, פינמן וזיטר את תסביך הסימפטומים של ירידת טונוס השרירים, שיתוק פנים דו צדדי והפרעה בעין. חטיפה. התסמונת נקראת כך לכבוד המתארים הראשונים שלה. עד היום תועדו מקרים ספורים של תסמונת קארי-פינמן-ציטר מאז תיאורו הראשוני. נתונים מפורטים זמינים בפחות מ -20 מקרים. מסיבה זו, מצב המחקר אינו מפותח במלואו. מתאמים רבים ובעיקר הגורמים למכלול הסימפטומים טרם הובהרו סופית. לסימפטומים של תסמונת קארי-פינמן-ציטר מגוון רחב של מאפיינים קליניים והם קיימים מלידה.
סיבות
נראה שתסמונת קארי-פינמן-ציטר אינה מתרחשת באופן ספורדי. במקרים קודמים נצפה בסיס תורשתי. נראה כי תורשה אוטוזומלית רצסיבית עומדת בבסיס האשכול המשפחתי של התסמונת. מבין המקרים הקיימים, שני מקרים היו זוגות אחים. עם זאת, סיכון ההישנות של הורים עם ילד מושפע ביחס לאחים הוא פחות מ- 25 אחוזים. נראה כי תסביך הסימפטומים של אנשים מושפעים נגרם כתוצאה ממומים ברקמת העצבים ההיקפית והמרכזית. בפרט, ירידה בטונוס השרירים נקשרה כעת באופן סיבתי לחריגות מיופתיות ולא ספציפיות ומרכזיות מוֹחַ נִווּל. הסיבות העיקריות למומים אלה טרם הובאו. נכון לעכשיו, אנו יכולים רק לשער על מוטציה גנטית בעקבות חשיפה לרעלים, טראומה או גורמי השפעה דומים. ממש לא פחות מהגורמים העיקריים, עדיין לא ניתן היה לזהות את הגנים שהמוטציה שלהם גורמת למומים.
תסמינים, תלונות וסימנים
המאפיינים הקליניים של חולים עם תסמונת קארי-פינמן-זיטר כוללים טונוס שרירים מופחת באופן חמור במובן של היפוטוניה בשרירים, כמו גם מה שנקרא רצף מוביוס ורצף פייר-רובין. התופעה הקודמת היא שיתוק מולד ודו-צדדי של עצב הפנים fascialis, המלווה בפגוע חטיפה משני גלגלי העיניים. לעומת זאת, הרצף של פייר-רובינסון הוא מיקרו-ג'ין הקשור לגלוסופטוזיס, חיך גבוה במיוחד וחיך שסוע. בנוסף לתסמינים אלו, לחולים עם תסמונת קארי-פינמן-ציטר יש פנים בולטות ביותר. צְמִיחָה פיגור מסבך את תסביך הסימפטום. תסמינים נלווים עשויים לכלול חריגות שונות של מוֹחַ. החריגות תואמות לפעמים חדרית. במקרים אחרים, חומר לבן מצטמצם או הטרוטיפים ומוקדים קטנים של נֶמֶק עם הסתיידויות קיימים. לעתים קרובות באותה מידה, חריגות כגון גשר מופחת ו גזע המוח עם בורות פונטו-מוחין היפרפלסטיים ובורות טרום-פונטין התגלו במוחם של החולים. בנוסף, חולים סובלים לעיתים קרובות מתסמונת פולין. היפוספדיאס או כף רגל שכיחים באותה מידה. חולים עם מיופתיה לא ספציפית עלולים להתפתח חמורים עקממת בקורס. לרינגוסטוסטנוזיס או נטייה למשברים יתר לחץ דם לא מוסברים עם פנים סמוקות והזעה עשויים להוות את התסמונת. במקרים מסוימים נצפתה גם הידרונפרוזיס. מבחינה נפשית, חולים אינם מעכבים ברוב המקרים, אך נצפתה ירידה באינטליגנציה במקרים בודדים. לעיתים רחוקות קיימים גם הפרעות במערכת העיכול, אשר עשויות להיות קשורות לאטרופיה וריאלית.
אבחון ומהלך
ניתן ליידע את האבחנה של תסמונת קארי-פינמן-ציטר על ידי אבחנה זמנית כבר על ידי אבחון חזותי, מכיוון שהתסמינים הקליניים אופייניים ביותר. הדמיה בתהודה מגנטית משמש בדרך כלל לספק ראיות על מוֹחַ חריגות וכדי לאשר את האבחנה הסמויה בדרך זו. הפרוגנוזה תלויה בחומרתו בכל מקרה ומקרה. ניתן להעלות על הדעת מהלך קטלני, אך בעיקרון לא הכלל. בעבר, השלכות קטלניות היו בעיקר מחלות משניות כמו מגבילות ריאות המחלה.
סיבוכים
למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת קארי-פינמן-ציטר, ולכן על המטופל לחיות עם המומים למשך שארית חייו. לכן, ניתן להגביל רק את הסימפטומים כך שאיכות חייו של האדם המושפע תעלה. המומים בדרך כלל גורמים לשיתוק קשה של הפנים, שגם בו נפגעים גלגלי העין. כמו כן, ישנה צמיחה מושהית בקרב ילדים. במקרים רבים חולים מזיעים חסרי בסיס עם אדמומיות קשה בפנים. המומים יכולים עוֹפֶרֶת לקנטרות ובריונות, במיוחד אצל ילדים, מה שעלול לגרום גם ל דכאון. במקרים נדירים מושפעת גם האינטליגנציה, כך שהילדים סובלים מתת-התפתחות וכך פיגור. זה לא הפיך, מה שאומר שבמקרים רבים המטופל תלוי בעזרה חיצונית. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ישיר בתסמונת קארי-פינמן-ציטר, תרפיה מכוון בעיקר להגבלות התנועה. מטפל בדיבור יכול לטפל גם בליקויי הדיבור, כך שהאדם המושפע יכול לתקשר באין מפריע. הטיפול עצמו לא עוֹפֶרֶת לכל סיבוכים נוספים. במקרים רבים גם ההורים נמצאים במתח נפשי רב.
מתי צריך ללכת לרופא?
בתסמונת Carey-Fineman-Ziter, ביקור אצל רופא הוא הכרחי כאשר האדם המושפע מגלה ניוון שרירים או שאינו יכול לייצר מתח שרירים. בדרך כלל, תופעות אלה ניכרות בשלב מוקדם ילדותכך שבמקרה זה בעיקר ההורים צריכים לחקור ולהתחיל בטיפול. יש לבחון גם שיתוק בחלקים שונים של הגוף ובמיוחד בפנים. יתר על כן, חיך שסוע יכול גם להצביע על תסמונת קארי-פינמן-ציטר. הילדים סובלים מגדילה מאוחרת וגם מהתפתחות מאוחרת. במקרה זה, יש לתמוך במיוחד באנשים שנפגעו כדי להיות מסוגלים עוֹפֶרֶת חיים רגילים בבגרות. ביקור אצל הרופא הכרחי גם במקרה של הפחתת מודיעין. האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ישיר, האדם המושפע תלוי בטיפולים שונים. במקרים רבים ההורים או הקרובים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות ולכן הם זקוקים לטיפול פסיכולוגי.
טיפול וטיפול
מכיוון שלא הובהרו עד כה הגורמים העיקריים ולא הגורמים הגנטיים לתסמונת קארי-פינמן-ציטר, אין שום סיבתיות תרפיה קיים עבור אלה שנפגעו. ניתן לטפל במכלול הסימפטומים באופן סימפטומי בלבד. הטיפול מבוסס אם כן על הסימפטומים הקיימים במקרה האישי. במקרה אחד, למשל, ה- עקממת של מטופל מתבגר טופל באמצעות השתלת מוט. במקרה של ליקויים מודיעיניים, התערבות מוקדמת לתיקון הליקויים ניתן לשקול. שיתוק פנים יכול לגרום הפרעות דיבור שאפשר לשפר בעזרת טיפולי תקשורת. ירידה בטונוס השרירים עשויה לדרוש פיזיותרפיה טיפול וניתן לפצות אותו על ידי אימון שרירים ממוקד. אפשרויות הטיפול התומך דורשות בעיקר שיתוף פעולה הדוק עם הורי הילדים שנפגעו. ניתן להמליץ להורים על טיפול פסיכותרפי לתמוך בהם ולעזור להם להשלים עם חוויותיהם. ייעוץ גנטי עבור הורים עשוי גם להיות שימושי לחנך אותם לגבי הסיכון להישנות אצל ילדים עתידיים.
תחזית ופרוגנוזה
מכיוון שתסמונת Carey-Fineman-Ziter גורמת למספר מומים ועיוותים עקב פגמים גנטיים, ניתן לטפל בהם באופן סימפטומי בלבד. לא ניתן לבצע טיפול סיבתי וסיבתי במקרה זה. אלה שנפגעו סובלים גם מעיכוב חמור בגדילה התפתחות הילד. יתר על כן, שיתוק ואינטליגנציה מופחתת מתרחשים, כך שהאדם המושפע תלוי בעזרת אנשים אחרים למשך שארית חייו. ריפוי בדיבור ו פיזיותרפיה יכול להקל על חלק מהתסמינים ולשפר את איכות החיים של האדם המושפע. עם זאת, תרופה מלאה אינה מושגת. לתסמונת קארי-פינמן-ציטר בדרך כלל אין השפעה שלילית על תוחלת החיים. להורים, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי כדי למנוע את חזרת התסמונת אצל ילד אחר. לעיתים קרובות, התסמונת מובילה גם לטלטלות פסיכולוגיות או אפילו דכאון אצל ההורים וקרובי המשפחה. הטיפול עצמו מותאם למקרה האישי של תסמונת קארי-פינמן-ציטר, מכיוון שהתסמינים יכולים להיות שונים מאוד. תמיכה אוהבת של המטופל משפיעה לטובה על מהלך המחלה בכל מקרה.
מניעה
עד כה לא תועדו מספיק מקרים של תסמונת קארי-פינמן-ציטר כדי לקבוע את הסיבות העיקריות למחלה ללא ספק. מכיוון שהגורמים אינם ידועים, אין מניעה אמצעים קיימים בזמן הזה.
מעקב
מכיוון שתסמונת קארי-פינמן-ציטר היא הפרעה גנטית, לרוב אין אפשרות לרפא. מסיבה זו, לא ניתן לספק מעקב ישיר על הפרעה זו. עם זאת, המושפעים תלויים בטיפול לכל החיים בכדי להקל על התסמינים ובכך לשמור על איכות חיים מסוימת. ניתן לטפל בהתפתחות המאוחרת על ידי תמיכה אינטנסיבית של המטופל. הורים וקרובי משפחה של המטופל נקראים במיוחד לתמוך בילד בהתפתחותו. ניתן להקל על האינטליגנציה המופחתת גם באופן זה. ככלל, עם זאת, המושפעים תלויים תמיד בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים לשלוט בהם בקלות בכוחות עצמם. מאחר שתסמונת קארי-פינמן-ציטר עלולה להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות או להרגיז, מומלץ גם ייעוץ וטיפול פסיכולוגי. הורים וקרובי משפחה יכולים גם הם להשתתף בטיפול זה, מכיוון שהם סובלים גם מההשלכות של תסמונת קארי-פינמן-ציטר. אם המטופל מעוניין להביא ילדים נוספים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע כך שניתן יהיה למנוע הישנות של תסמונת קארי-פינמן-ציטר. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת קארי-פינמן-ציטר היא מחלה נדירה ביותר. על פי הידע הנוכחי, לא הרפואה הקונבנציונאלית ולא המטופל עצמו יכולים לקחת אמצעים להילחם במחלה באופן סיבתי. מכיוון שההפרעה היא ככל הנראה תורשתית, על זוגות עם היסטוריה משפחתית של התסמונת לפנות לייעוץ לפני שתכננו משפחה. הסימפטומים של תסמונת קארי-פינמן-ציטר ניכרים כבר מלידה. אנשים מושפעים סובלים בעיקר מהופעתם החיצונית יוצאת הדופן ומירידה בטונוס השרירים, שלעתים קרובות מגבילים את התנועה והמיומנויות המוטוריות. זה האחרון יכול להיות מושפע באופן חיובי על ידי פיסיותרפיה, שמצליח יותר ככל שההתחלה מוקדמת יותר. לכן על ההורים להתעקש שילדם יקבל תמיכה אופטימלית מוקדם ככל האפשר. זה חל גם על ליקויים בהתפתחות הדיבור, אשר לרוב נובעת משיתוק הפנים האופייני לתסמונת. לכן, במידת האפשר, יש להתייעץ עם מטפל בדיבור ברגע שהמטופל מתחיל ללמוד לדבר. מַתְאִים טיפולי תקשורת יכול לפצות על הליקויים הנגרמים על ידי שיתוק השרירים. המחלה בדרך כלל תובענית באותה מידה עבור הורים וילדים, ובנוסף לסימפטומים של ההפרעה, התגובות של הסובבים אותם יכולות להיות מלחיצות מאוד. ילדים שמקבלים על ידי בני גילם בגלל המראה שלהם וליקויי הדיבור יכולים להתפתח במהירות דכאון. לכן על ההורים לפנות לטיפול פסיכולוגי מקצועי לילדם, ולעצמם במידת הצורך, בשלב מוקדם.
