תסמונת דאון (טריזומיה 21): גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דאון או טריזומיה 21 אינה מחלה במובן המסורתי. סביר יותר להיחשב כהפרעה כרומוזומלית מולדת או חריגה כרומוזומלית. לצערי, תסמונת דאון עדיין לא ניתן למנוע, ולא ניתן לרפא "מחלה" זו. המושפעים וקרוביהם חייבים ללמוד לחיות עם טריזומיה 21. עם זאת, ניתן לעזור לאנשים מושפעים לחיות את חייהם באופן טבעי ככל האפשר.

מהי תסמונת דאון (טריזומיה 21)?

תסמונת דאון או trisomy 21 הוא פגם בחומר הגנטי שגורם לנכות שכלית בדרגות שונות. בהתאם, יכולות אינטלקטואליות מוגבלות, מה שניכר למשל בעיכוב התפתחות השפה וביכולת המוטורית. מבחינה ויזואלית אנשים עם תסמונת דאון מאופיינים בכמה תכונות: יש להם פנים שטוחות, עיניים משופעות, אוזניים קטנות וידיים רחבות עם אצבעות קצרות. זה הוליד את השם המקורי "מונגולואיד", שאינו משמש יותר כיום. אנשים עם תסמונת דאון קצרים מהממוצע, עם נטייה להיות עודף משקל אחרי גיל ההתבגרות. הם רגישים יותר למחלות, במיוחד משפיעים על דרכי הנשימה והאוזניים. לרבים מאוד יש לֵב פְּגָם. תסמונת דאון מציבה לפיכך מגוון בעיות.

סיבות

הגורם לתסמונת דאון הוא כמעט תמיד נוכחות כרומוזום 21 שלוש פעמים בתאים. לאנשים עם תסמונת דאון יש בדרך כלל 47 הכרומוזומים במקום 46. מבדילים בין טריזומיה חופשית 21, שהיא הסיבה השכיחה ביותר, טרנסלוקציה טריזומיה 21, לבין טריזומיה פסיפס. טריזומיה חופשית 21 מתרחשת כאשר הביצה או ה זרע יש לו כרומוזום נוסף מספר 21. טריזומיה 21 מתרחשת כאשר זוג הכרומוזומים 21 אינו מופרד כאשר הביצה או זרע נוצר תא. אין כלל למקרה זה, בעיקר הסיכוי מכריע. עם זאת, טריזומיה 21 הופכת להיות סבירה יותר ככל שגיל האם עולה. אצל אמהות בת 40, ילד אחד מתוך 80 נפגע. ככל שהאם צעירה יותר, כך הסיכוי של תסמונת דאון להיות פחות. טריזומיית הטרנסלוקציה הנדירה היא כאשר משולשים רק חלקים מכרומוזום 21. במקרה זה, חלק הכרומוזום הנוסף מחובר לכרומוזום אחר. אנשים שיש להם חומר כרומוזומי כזה חיים בלי בריאות הגבלות. עם זאת, אם הם רוצים להביא ילדים לעולם, ניתן להעביר תזוזה זו של החומר הגנטי ואז מובילה לתסמונת דאון. מה שנקרא trisomy פסיפס מוביל פחות הגבלות עבור אלה שנפגעו. הסיבה היא שלאנשים אלה יש תאים עם חומר כרומוזומלי רגיל וכן תאים עם 47 הכרומוזומים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת דאון קשורה למגוון תסמינים גופניים וקוגניטיביים. במקרה זה, הסימפטומים הגופניים מופיעים מיד לאחר הלידה, אך ניתן לגלותם כבר בבדיקה לפני הלידה. באופן טבעי, תכונות כגון עצם הירך המקוצרת, קטנה מדי ראש, לֵב פגמים, מדי פעם חסימת מעייםותלם הסנדל (המרחק בין הבוהן הגדולה לבוהן שלידה) כבר ניכרים במספר רב של אנשים מושפעים. הסימנים והתסמינים של תסמונת דאון הם רבים ומגוונים. מאפיינים אופייניים הם בדרך כלל אוזניים קטנות ופנים שטוחות, ידיים רחבות ואצבעות קצרות, נמוך קומה ו עודף משקל עם תחילת ההתבגרות. בנוסף, אנשים מושפעים רבים סובלים מחולשת שרירים, הפרעות בתפקוד בלוטת התריס, בעיות ראייה אובדן שמיעה. לאחר הטבע, לעיתים קרובות נצפה פונטנל שלישי. בנוסף, לעיניים יש עור מתקפלים בזוויות העיניים הפנימיות והם בצורת שקדים מעט. טונוס שרירים אצל אנשים הסובלים מתסמונת דאון בדרך כלל נמוך יותר, מה שיכול עוֹפֶרֶת לניידת פחות לשון, אף נשימה ובעיות יניקה. ההתפתחות הנפשית והמוטורית של אנשים מושפעים נפגעת, אם כי בדרגות שונות. מבחינה אינטלקטואלית, דרגת הנכות נעה בין קשה לחלק מההווה, תלוי בתמיכה ובמקרה האישי. בעוד שאנשים עם תסמונת דאון יכולים בדרך כלל להבין היטב את הנאמר, יכולתם לבטא לעתים קרובות מוגבלת. יכולת התגובה מופחתת בדרך כלל, מה שכבר ניכר בבירור בשנים הראשונות לחיים. ניתן לבטא רגשות, אך הביטוי עצמו פחות מבוקר. תוחלת החיים מופחתת מעט בגלל הסיבוכים המשניים הרבים האפשריים. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת דאון אינם מתכוונים בהכרח לחוסר אונים. במקום זאת, אנשים מושפעים רבים שולטים בחיי היומיום שמסתדרים עם מעט עזרה.

קורס

לאנשים עם תסמונת דאון יש בדרך כלל מספר מומים מולדים, כגון לֵב פגמים. בזמנים קודמים זה הוביל לכשלושה רבעים מהנפגעים למות לפני גיל ההתבגרות; עד 90 אחוז לפני גיל 25. התחזית השתפרה כעת במידה ניכרת. עם טיפול פרטני במומים ותמיכה ממוקדת, ניתן לחיות מעבר לגיל 50 עם תסמונת דאון. במיוחד עבור חולים עם טריזומיית פסיפס עם שיעור גבוה של תאים בריאים, ההתפתחות הרפואית חיובית. עם זאת, ניתן לטפל רק בסימפטומים הנלווים לתסמונת דאון.

מתי עליך לפנות לרופא?

ילדים עם תסמונת דאון תמיד זקוקים לטיפול רפואי ו ניטור. עדיף להורים לילדים עם טריזומיה 21 לפנות לתיקון אמצעים ותמיכה פסיכולוגית בשלב מוקדם. ביקור אצל הרופא מומלץ גם בכל אי וודאות או שאלה לגבי המוגבלות. לשם כך ניתן לפנות לרופא האחראי או למספר החירום של מרפאת החוץ הקרובה. DS InfoCenter מספק להורים שנפגעו אפשרויות נוספות לייעוץ רפואי ופסיכולוגי. אם מופיעים תסמינים או תלונות חריגים בקשר לתסמונת דאון, בכל מקרה יש לפנות לרופא. הורים שמבחינים בבעיות שמיעה או בזיהומים תכופים במערכת העיכול אצל ילדם, למשל, בהחלט צריכים להבהיר זאת. אם סימנים של בלוטת התריס או מולד מום בלב שמים לב, עדיף לדבר ישירות לרופא האחראי. במקרה של סיבוכים במפרקים כמו ברך או ירך כְּאֵב, נקעים או שברים, יש לפנות לשירות רפואי החירום. בחיים מאוחרים יותר סימפטומים של Mitunter דמנציה של אלצהיימר להופיע - ואז גם לדבר לרופא.

טיפול וטיפול

תסמונת דאון עצמה אינה ניתנת לריפוי או לטיפול, ונפשית פחות או יותר חמורה פיגור לא ניתן להפוך. עם זאת, ניתן לתמוך באופן אינדיבידואלי באנשים שנפגעו ולתת להם אפשרות להתפתח באופן אישי. זה קורה, למשל, בסדנאות מוגנות, בהן פותחים מיומנויות ותומכים בכישרונות קיימים. המושפעים לומדים הרבה על החיים ה"רגילים ", למשל, באמצעות פעילויות ידניות ותשומת לב רגשית, יכולים לפתח מיומנויות מוטוריות ונפשיות ולתרגל מיומנויות חברתיות. סביבה משפחתית טובה חיובית לכך. מבחינה רפואית, יש צורך לטפל במומים קיימים (לב, עיכול וכו '). בתנאים נוחים, אנשים עם תסמונת דאון יכולים לחיות כמעט באופן עצמאי.

סיכוי ופרוגנוזה

כהפרעה גנטית מולדת, תסמונת דאון אינה יכולה להשתפר או להירפא בפני עצמה. ההתפתחות הנפשית של האדם המושפע תתקדם, אך אדם עם תסמונת דאון לעולם לא יוכל להגיע לרמה מבחינה אינטלקטואלית של עמית ללא טריזומיה 21 או לפתח יכולות שוות. החריגות הפיזיות הקשורות לתסמונת דאון ילוו גם את האדם הפגוע לאורך כל חייו. אין זה אומר שאנשים עם תסמונת דאון אינם יכולים להתפתח באופן אינטלקטואלי כלל. בעזרת תמיכה נפשית ופיזית ממוקדת המותאמת להם, הם יכולים גם להתפתח על פי יכולותיהם ואפשרויותיהם, ללמוד כישורים, לצבור ניסיון וללמוד להביע רגשות ולהשתלב בחיי היומיום ידידותיים למוגבלות. אנשים רבים הסובלים מתסמונת דאון לוקחים עבודות בבגרות שבתוך יכולותיהם, חלקם יוצרים שותפויות, ורבים יוצרים חברויות יקרות ערך. כמובן, הסיכויים להתפתחות אדם עם תסמונת דאון תלויים מאוד בתמיכה שהסביבה יכולה לספק. הורים שלומדים כיצד לקיים אינטראקציה עם ילד עם תסמונת דאון בשלב מוקדם יכולים להשפיע לטובה מאוד על התפתחות ילדם. גם בבגרות מאוחרת יותר, אנשים עם טריזומיה 21 זקוקים לתמיכה מומחית קבועה ליכולותיהם ועליהם לתרגל ולהכשיר אותם באופן קבוע ממש כמו אדם בריא.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

נוסף על תרפיה שיטות המרתקות את ההשפעות השליליות של טריזומיה 21 על גופן של המושפעים, יש מגוון רחב של אפשרויות עבור אלה שנפגעו לשיפור חיי היומיום שלהם. זה כולל במיוחד את הסביבה החברתית שלהם. לדוגמא, בשנות ההתפתחות המוקדמות, חשוב לספק לילדים הסובלים מתסמונת דאון גישה נאותה לכל ההזדמנויות שיש לבני גילם. יתכן שיהיה צורך לבצע משימות מסוימות בעזרת סיוע. תרגול קבוע של משחקי שפה ו שפה תרגילים (נושבת בועות סבון וכו ') מספקים יתרון קטן בהתפתחות השפה המאוחרת יותר. משימות מלאכת יד מוטוריות משובחות בשתי הידיים מקדמות תחושה של קשר סיבתי ומתרגלות מיומנויות מוטוריות. משחקי תנועה לקידום המוטוריקה הגסה צריכים להיעשות עם אנשים מושפעים. בשנים מאוחרות המשימות הופכות רלוונטיות יותר. אנשים עם טריזומיה 21 רוצים גם הם לתרום לחברה. גם הם לגדול להגביר ולפתח תחומי עניין ויכולים ללמוד דברים. אם לוקחים אותם כאן ברצינות ומלווים אותם עוזרים להם לעמוד בחיים עם הרגשה טובה. אנשים עם תסמונת דאון מודעים בעיקר למגבלות שלהם. תקשורת של האפשרויות האישיות והדברים שהאדם המושפע היה רוצה להתמודד איתם צריכה להיעשות בהחלט עם הסביבה. בדרך זו, לעתים קרובות ניתן ליצור דרכים עוֹפֶרֶת להצלחה. אחרת, יש צורך גם לרווחתם של אנשים מושפעים כי הם מטופלים כמו כל האנשים האחרים שאינם סיעודיים וטיפוליים אמצעים.