תלסמיה

מבוא תלסמיה היא מחלה תורשתית של כדוריות הדם האדומות. הוא כרוך בפגם בהמוגלובין, מכלול חלבון המכיל ברזל האחראי ליכולת כדוריות הדם האדומות לקשור חמצן. הוא אינו מיוצר בכמויות מספיקות או מתפרק בכמויות גדולות יותר, וכתוצאה מכך חסר המוגלובין. תלוי בחומרת ה… תלסמיה

פרוגנוזה | תלסמיה

פרוגנוזה הפרוגנוזה של תלסמיה תלויה במידה רבה בחומרת המחלה. חולים עם צורות קלות יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים ללא הגבלות גדולות. בצורה החמורה של המחלה, יש חשיבות ליעילות הטיפול ולכל סיבוך שיווצר. הסיכויים הפרוגנוסטיים של המחלה אצל האדם… פרוגנוזה | תלסמיה

שמן או דק על ידי נטייה?

“אני לא יכול לעזור לזה שאני כל כך שמנה. זו נטייה. " אז או באופן דומה עודף משקל רב מתרצים את עודף המשקל שלהם ומוציאים את עצמם מהאחריות. אבל הם אפילו לא טועים עד כדי כך. למעשה, לאנשים מסוימים יש נטייה גנטית המתכנתת למעשה השמנה. עם זאת, נטייה זו ניתנת למניעה בעזרת מעט ... שמן או דק על ידי נטייה?

אנגיואדמה תורשתית

הגדרה - מהי אנגיואדמה תורשתית? אנגיואדמה היא נפיחות של העור ו/או הרירית שיכולה להתרחש באופן חריף ובמיוחד באזור הפנים ודרכי הנשימה. זה יכול להימשך מספר ימים. מבדילים בין צורה תורשתית ובין לא תורשתית. תורשתי פירושו תורשתי, תורשתי או מולד. תורשתי… אנגיואדמה תורשתית

תסמינים קשורים | אנגיואדמה תורשתית

תסמינים נלווים התסמינים האופייניים לאנגיואדמה תורשתית הם נפיחות חוזרת של העור (במיוחד בפנים) ו/או הקרום הרירי במערכת העיכול או בדרכי הנשימה. סימנים אפשריים להתקף מתקרב (פרודרום) עשויים לכלול תסמינים כגון עייפות, תשישות, צמא מוגבר, תוקפנות ומצב רוח דיכאוני. אחרי זה… תסמינים קשורים | אנגיואדמה תורשתית

מהלך המחלה אנגיואדמה תורשתית | אנגיואדמה תורשתית

מהלך המחלה אנגיואדמה תורשתית אנגיואדמה תורשתית מתבטאת לרוב עד גיל 10. ביטוי ראשון מאוחר יותר הוא נדיר למדי. בהמשך המחלה מתרחשות התקפות חוזרות ונשנות עם נפיחות או תלונות במערכת העיכול. בחלק מהחולים מתרחשת רק נפיחות בעור, באחרים רק תסמינים במערכת העיכול. תדירות ההתקפות… מהלך המחלה אנגיואדמה תורשתית | אנגיואדמה תורשתית

במה שונה אנגיואדמה תורשתית מאנגיואדמה "רגילה"? | אנגיואדמה תורשתית

במה שונה אנגיואדמה תורשתית מאנגיואדמה "רגילה"? אנגיואדמה היא סימפטום המתרחש בהקשר של שתי מחלות שונות. ההבחנה הקפדנית בין שתי התמונות הקליניות חשובה מכיוון שההתפתחות וגם הטיפול במחלות שונות בעליל. בעוד אנגיואדמה תורשתית היא מחלה תורשתית הנגרמת מחוסר ... במה שונה אנגיואדמה תורשתית מאנגיואדמה "רגילה"? | אנגיואדמה תורשתית

טיפול באנגיואדמה תורשתית | אנגיואדמה תורשתית

טיפול באנגיואדמה תורשתית חשוב לזכור כי אנגיואדמה תורשתית היא מחלה שעלולה לסכן חיים, מאחר ונפיחות בדרכי הנשימה ללא אמצעים מתאימים עלולה לגרום למוות מהיר כתוצאה מחנק. לכן, חשוב לספק למטופל תעודת זהות לשעת חירום, אותה יש לשאת עמו ... טיפול באנגיואדמה תורשתית | אנגיואדמה תורשתית

פרוגנוזה של אנגיואדמה תורשתית | אנגיואדמה תורשתית

הפרוגנוזה של אנגיואדמה תורשתית כיום הפרוגנוזה לחולים עם אנגיואדמה תורשתית היא הרבה יותר נוחה מבעבר עקב האמצעים הטיפוליים המשופרים באופן משמעותי. עם זאת, עדיין קורה שחולים מתים מבצקת גרון חריפה מכיוון שהם לא מקבלים טיפול הולם מספיק מהר . לכן האבחנה חשובה ביותר על מנת… פרוגנוזה של אנגיואדמה תורשתית | אנגיואדמה תורשתית

סרטן השד - מה הפירוש של BRCA? | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?

סרטן השד - מה המשמעות של BRCA? סרטן השד הוא מחלה שמקורה לרוב רב -גורמי. המשמעות היא שנסיבות פנימיות וחיצוניות רבות תורמות לצירוף מקרים של התפתחות סרטן השד. אנג'לינה ג'ולי היא אחת הדוגמאות הידועות ביותר בהן מוטציה גנטית מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד. היה לה … סרטן השד - מה הפירוש של BRCA? | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?

בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?

בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס והסרטן המעי הגס מועדפת גם היא על ידי השפעות פנימיות וחיצוניות רבות ומשפעות גנטיות. בסרטן המעי הגס, לתזונה, להתנהגות ולנסיבות חיצוניות יש תפקיד הרבה יותר גדול מאשר בסרטן השד. רק כ -5% מכלל סוגי סרטן המעי הגס ניתן לייחס לשינוי גנטי. אם קרובי משפחה של ... בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס | בדיקה גנטית - מתי היא מועילה?

לקבוע הורות ומוצא | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?

קבע הורות ומוצא הורות היא המונח המשמש לתיאור טווח קרובי המשפחה שהאיפור הגנטי שלהם נושא. גנים מסוימים ממוקמים באתרים שונים בגנום ולכן יכולים להיות כפופים לתכונות תורשתיות שונות. אם יש גן פגום בהיסטוריה המשפחתית, אפשר לחשב את ... לקבוע הורות ומוצא | בדיקה גנטית - מתי זה שימושי?