פנוטיפ: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

הפנוטיפ הוא המראה החיצוני של אורגניזם על מאפייניו השונים. גם המבנה הגנטי (גנוטיפ) וגם הסביבה משפיעים על ביטוי הפנוטיפ. מהו הפנוטיפ? הפנוטיפ הוא המראה החיצוני של אורגניזם על מאפייניו השונים. הביטויים הגלויים של אורגניזם, אך גם ההתנהגות ו ... קרא עוד

תסמונת Chediak-Higashi: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Chediak-Higashi (CHS) היא הפרעה תורשתית. בשל מחסור חיסוני, הפרעת הגן קשורה לזיהומים חוזרים, נוירופתיה היקפית ואלביניזם חלקי. תוחלת החיים של אנשים מושפעים מצטמצמת מאוד. השתלת מח עצם מציעה סיכוי לטיפול. מהי תסמונת צ'דאק-היגאשי? תסמונת Chediak-Hygashi היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית נדירה מאוד. … קרא עוד

היפופיגמנטציה: גורם, טיפול ועזרה

היפופגמנטציה היא סימפטום ספציפי של עור או שיער אנושי. היפ -פיגמנטציה מאופיינת בדרך כלל בכך שמספר המלנוציטים מצטמצם מאוד. התסמין יכול להתרחש גם כאשר היווצרות פיגמנט העור מלנין יורדת. בעיקרון, היפופיגמנטציה יכולה להיות מולדת ונרכשת כאחד. מהי היפופיגמנטציה? סימפטומים של היפופיגמנטציה יכולים… קרא עוד

איריס: מבנה, תפקוד ומחלות

הקשתית, או הקשתית, היא מבנה מועשר בפיגמנט בעין בין הקרנית לעדשה העוטף את החור הראשי (אישון) במרכז ומשמש מעין דיאפרגמה להדמיה אופטימלית של אובייקטים על הרשתית. שרירים בקשתית העין יכולים לווסת את גודל האישון ובכך… קרא עוד

DNA: מבנה, פונקציה ומחלות

DNA נחשב לגביע הקדוש של הגנטיקה והביולוגיה האבולוציונית כאחד. ללא DNA כנושא המידע התורשתי, חיים מורכבים בכוכב זה אינם מתקבלים על הדעת. מהו DNA? DNA הוא קיצור של "חומצה deoxyribonucleic". עבור ביוכימאים, ייעוד זה כבר אומר את הדברים החשובים ביותר על מבנהו, אך במקרים רגילים הוא ... קרא עוד

גנוטיפ: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

הגנוטיפ הוא מכלול כל הגנים בגרעין התא. על פי סידורם, תהליכים בגוף יוזמים ונוצרים תאי גוף כגון איברים ומאפיינים חיצוניים. יתר על כן, הגורמים למחלות רבות מוסתרים בגנוטיפ. מהו הגנוטיפ? גנים גנוטיפים ממוקמים על 46… קרא עוד

תסמונת גריסלי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גריסלי היא הפרעה פיגמנטרית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של העור והשיער, מתוכם ידועים שלושה ביטויים שונים, סוג 1 עד סוג 3. כל סוג של הפרעה תורשתית נגרם על ידי מוטציות בגנים שונים והוא קשור בדרגות שונות עם הגדלת טחול והגדלת כבד, ירידה במספר הגרנולוציטים של נויטרופילים, ... קרא עוד

פיובלדיזם: גורם, תסמינים וטיפול

פיבלדיזם הוא סוג של לבקנות הנגרמת על ידי מוטציה. האגן הלבן של אנשים מושפעים אופייני. בגלל הפיגמנטציה שלהם, החולים רגישים יותר לסרטן העור השחור הנגרם כתוצאה מאור UV וצריכים להימנע מחשיפה מוגזמת לשמש. מהו פיבלדיזם? אלביניזם מתאים לקבוצה של הפרעות תורשתיות המתבטאות כ… קרא עוד

הפרעת פיגמנט: גורמים, תסמינים וטיפול

הפרעת פיגמנט יכולה להשפיע על אנשים בכל גיל וגם מתבטאת בצורות וביטויים שונים. לדוגמה, כל הגוף יכול להיות מושפע מהמחלה או רק מחלקים בודדים של הגוף. ניתן למנוע צורות מסוימות, בעוד שניתן לטפל בסוגים אחרים של הפרעת פיגמנטים אך לא למנוע אותם. מה זה … קרא עוד

תסמונת הרמנסקי-פודלק: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הרמנסקי-פודלאק היא מחלה תורשתית המתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. ההפרעה מכונה גם בקיצור HPS במקרים רבים. תסמונת הרמנסקי-פודלאק מאופיינת בכך שאנשים מושפעים סובלים בעיקר מהפרעות אופייניות וחריגות של העור. מהי תסמונת הרמנסקי-פודלאק? בעיקרון, תסמונת הרמנסקי-פודלאק מייצגת מחלה המתרחשת ... קרא עוד

אלביניזם: גורם, תסמינים וטיפול

באלבניזם, השפעה גנטית גורמת למחסור או היעדר מוחלט של מלנין. בין היתר מלנין אחראי ליצירת פיגמנטים בעור, בעיניים וגם בשיער. אלביניזם, שלא מופיע רק בבני אדם, יכול להפוך למחלה בולטת מאוד כלפי חוץ. לאנשים מושפעים מתייחסים לעתים קרובות… קרא עוד

ניסטגמוס (רעידות עיניים): גורם, טיפול ועזרה

ניסטגמוס, או רעידות עיניים, מייצגים הגבלה על הראייה. היא מופיעה אפילו אצל אנשים בריאים ולכן אינה פתולוגית בכל מקרה. יש להבדיל בין הניסטגמוס לעוויתות בעיניים ומהבהוב עיניים. מהו ניסטגמוס? רעיון עיניים (ניסטגמוס) מובן בדרך כלל כתנועת עיניים לא רצונית בכיוון אופקי. עין… קרא עוד