אלביניזם: גורם, תסמינים וטיפול

In לַבקָנוּת, השפעה גנטית גורמת למחסור או להיעדר מוחלט של המלנין. בין השאר, המלנין אחראי על היווצרות פיגמנטים ב עור, עיניים וגם שער. לַבקָנוּת, המתרחש לא רק בבני אדם, יכול להפוך למחלה בולטת מאוד כלפי חוץ. אנשים מושפעים מכונים לעתים קרובות לבקנים, אך עבור מטופלים רבים זה מייצג עוֹפֶרֶת השמצה או אפליה.

מה זה לבקנות?

אוקולוקוטני לַבקָנוּת ידוע בעיקר בזכות האור עד הלבן שער והוגן עור. אלביניזם הוא אחת המחלות התורשתיות שניתן להעביר גם מהורים פיגמנטיים רגילים מכיוון שהפגם הגנטי הוא רצסיבי - כלומר, נסוג. זה מתבטא בייצור נעדר או מוגבל של הפיגמנט המלנין. האלביניזם מחולק למספר קבוצות. קבוצה עיקרית אחת היא לבקנות העין, בה מושפעים רק העיניים וכך גם יכולת הראייה בו זמנית. הקבוצה העיקרית האחרת היא לבקנות אוקולוקוטאנית, הידועה ביותר לציבור בזכות האור שלה עד לבן שער והוגן עור. בשתי הגרסאות, אנשים מושפעים סובלים ממגבלות בינוניות עד חמורות בראייתם. בתפקוד לבבי עיניים, קיים סיכון מוגבר לעור סרטן מחשיפה לאור השמש בגלל חוסר פיגמנטציה בעור.

סיבות

אלביניזם נגרם מחוסר יכולת של התאים האחראים לייצור פיגמנט לייצר מלנין. מַכרִיעַ אנזימים חסרים ליזום או להניע את ההפקה הזו במידה מספקת. מחסור זה נובע מפגם גנטי, אך הוא קשור למספר גנים ו הכרומוזומים. לכולם יש השפעה על תהליך מכריע ביצירת מלנין. בנוסף, לבקנות מתרחשת בשיתוף עם פגמים גנטיים אחרים, ביניהם הידוע כיום תסמונת פרדר-וילי. בבקנת העין הגורם לבעיות ראייה הוא גם היעדר מלנין. בנוסף להיווצרות הצבעים של ה- איריס, זה אחראי גם לעובדה שקרקעית העין חסרה את המלנין הדרוש, ישנה עין בולטת רעד, והאופטיקה עצבים של אנשים הסובלים מלבקנות אינם מפותחים לחלוטין.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים והתלונות של לבקנות הם בדרך כלל ברורים יחסית. עם זאת, הם אינם גורמים לירידה בריאות או מצבים חמורים אחרים, כך שרוב החולים אינם סובלים מירידה בתוחלת החיים. אנשים מושפעים מראים בעיקר חריגות פיגמנטריות בתפקוד לבקנות. העור יכול גם להיות לבן לחלוטין או אפילו בצבע עמום וחיוור. אפילו אור שמש אינו משנה את צבע העור ברוב המקרים. עקב לבקנות, לעיתים קרובות מושפע גם שיערו של המטופל, כך שהוא נראה גם לבן, עמום או צהבהב. כמו כן, יש ראייה פגומה, כך שהנפגעים הם קצרי רואי או טווח ראייה. יתר על כן, לבקנות לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים או אי נוחות. אולם בגלל הרגישות הגבוהה של העור לאור השמש, הסיכון לעור סרטן עולה מאוד, כך שהנפגעים תלויים בבדיקות סדירות. הביטוי של לבקנות יכול להיות גם שונה מאוד, כך שלא כל הסימפטומים צריכים להתרחש יחד. כמו כן, המחלה יכולה עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון, מכיוון שלעתים קרובות מתעלמים מהחולים בגלל הופעתם או מציקים להם, במיוחד בבית הספר.

אבחון ומהלך

בבקנות המובעת בבירור, האבחנה היא בתחילה אבחנה חזותית פשוטה. גם אצל התינוק העור הבהיר בולט, כמו גם השיער חסר הצבע. בניגוד לדעה הכללית, צבע העיניים לא תמיד אדום. לרוב קיים תכלת. רק לבקנות מוחלטת איריס חסר פיגמנטציה. במהלך הבדיקה רופא הילדים מוצא שקוף איריס, בו הוורידים נראים בבירור כזוהר אדמדם. האבחנה מאושרת בבדיקה גנטית. היעדר פיגמנטציה של העור דורש זהירות מיוחדת באור השמש מההתחלה. לאנשים עם לבקנות אין הגנה על פיגמנט של העור והם חיים עם סיכון מוגבר לעור סרטן.

סיבוכים

אלביניזם יכול להיות פחות או יותר חמור.בחלקם רק פיגמנטציה של העין מושפעת וזה נקרא לבקנות עיניים. צבעו של עור ושיער זה נורמלי. עם זאת, היעדר פיגמנטציה של העיניים מוביל למגוון רחב של בעיות עיניים, כמו פזילה או רגישות לאור. במקרים קיצוניים, כל ייצור המלנין לקוי, וכתוצאה מכך שיער לבן, עור חיוור במיוחד ועיניים בהירות בצורה יוצאת דופן שרגישות מאוד לאור. בז'רגון הטכני זה מכונה לבקנות אוקולוקוטאנית (OCA), כלומר לבקנות המשפיעה על העיניים וגם על העור. בהתאם לחומרה, מבדילים בין תת-סוגים שונים - מ- OCA 1 a / b ל- OCA 4. במקרים נדירים מאוד, אנשים מושפעים סובלים לא רק מחוסר פיגמנטציה, אלא גם מסיכון גבוה יותר לזיהום, מבעיות נוירולוגיות. או הפרעות ריאות, מעיים ודימום. עם זאת, מקרים אלה הם נדירים ביותר. מידע מפורט בנושא לבקנות ניתן למצוא על ידי אלה שנפגעו בדפי קבוצת העזרה העצמית המקוונת "NOAH".

מתי כדאי ללכת לרופא?

אלביניזם מאובחן כאשר אדם נולד וצריך לבדוק אותו מיד על ידי רופא. במהלך הבדיקה הראשונית של יילוד שנפגע, הרופא ישים לב במיוחד להתפתחות תפקודים גופניים העלולים להיות מושפעים מהלבקנות. כמובן, רק מאוחר יותר יתגלה כי ילד עם לבקנות סובל מבעיות גופניות. חשוב שההורים לילד כזה יהיו מודעים לאילו תסמינים יעידו כי ילדם צריך להיבדק על ידי רופא. לדוגמא, אם מתרחשות בעיות בראייה, הדבר תקין לבקנות, אך יש לטפל בו באופן מיידי. אנשים רבים חיים עם לבקנות ללא בעיות משמעותיות או הפרעות מולדות ונרכשות, אך הם חשופים לסיכונים ואתגרים אחרים. זה נכון במיוחד לגבי רגישות העור לאור. אם אנשים עם לבקנות מבחינים בשינויים גלויים בעור כמו אדמומיות, כְּאֵב או אזורים מוגבהים, עליהם לפנות לרופא עור במוקדם ולא במאוחר. האלביניזם טומן בחובו סיכון מוגבר ל סרטן העור בשל הרגישות הגבוהה שלה לנזק קרינת UV. במקרה של צורות לבקנות הגורמות לבעיות משמעותיות, כולל נכות פיזית ונפשית, יש לקבוע פגישות רפואיות קבועות. אלה משמשים לפיקוח על בריאות של האדם המושפע וכן לזהות בעיות נוספות במועד. במקרים של מוגבלות חמורה, השמה בבית עם מטפלים מיומנים עשויה להיות מתאימה.

טיפול וטיפול

תרופה לבקנות אינה אפשרית. עם זאת, הפגם אינו מקצר חיים. עקב הסיכון המוגבר ל סרטן העור, יש לבצע בדיקה מקיפה לגבי הפרעות בעור באופן קבוע. מכביד יותר על מי שנפגע מהלבקנות הוא הגבלת הראייה. יש להם ראייה מוגבלת בלבד, שבמקרים חמורים יכולה להיות נמוכה עד 10 אחוזים. חָזוּתִי איידס הם הכרחיים ומקלים על ההתמודדות עם חיי היומיום. רוב האנשים הסובלים מאלבקנות אינם יכולים או אינם צריכים לנהוג ברכב מכיוון שהם אינם יכולים לראות אפילו חפצים גדולים יותר בוודאות. בנוסף פיזית איידס, תמיכה פסיכולוגית מומלצת במקרים מסוימים אם האדם הפגוע סובל ממראהו הבולט. בתרבויות מסוימות, במיוחד ביבשת אפריקה, הופעת האלבקנות קשורה להדרה חברתית. באופן מסורתי, באזורים רבים שם אנשים הסובלים מאלבקיות נחשבים סימן רע או מקולל. פיחות זה לא הצליח להיווצר במידה זו בחוגי התרבות המערבית, שכן בקרב מערב אירופאים בהירי עור, אנשים עם לבקנות נצפו לעיתים רחוקות במובהק כזה.

תחזית ופרוגנוזה

ברוב המקרים, לבקנות עצמה אינה גורמת לעניין מסוים בריאות מגבלות או תסמינים. עם זאת, לבקנות עלולה לגרום למצוקה פסיכולוגית משמעותית עקב אפליה. במיוחד ילדים יכולים בכך להיות קורבנות של בריונות או הקנטות, דבר שעלול להוביל לאי נוחות פסיכולוגית משמעותית או דכאון. הנפגעים סובלים מהפרעות עור לבנות וחיוורות מאוד ופיגמנטציה. אלה יכולים להופיע בכל הגוף, אך אינם מהווים סיכון בריאותי מיוחד לחולה. השיער גם בדרך כלל לבן. יתר על כן, אלו שנפגעו סובלים מרגישות מוגברת לאור ואי נוחות בעיניים. הסימפטומים העיקריים הם רוחק ראייה או קוצר ראייה. עם זאת, ניתן לפצות על תלונות אלה באמצעות משקפיים or עדשות מגע. ככלל, לבקנות מובילה גם לסיכון מוגבר לזיהומים ודלקות שונות. טיפול באלביניזם אינו אפשרי. עם זאת, לעיתים קרובות נפגעים אלו שנפגעים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית. תוחלת החיים של חולים עם לבקנות אינה מופחתת וחיי היומיום שלהם לפחות אינם מוגבלים עקב המחלה עצמה. יתר על כן, אין תלונות או סיבוכים מסוימים. עם זאת, הסיכון של סרטן העור בחולה עשוי גם להיות מוגבר עקב לבקנות.

מניעה

מניעת לבקנות כמחלה תורשתית אופיינית אינה אפשרית. למעט ליקוי ראייה, התרחשות של פגם גנטי זה אינה קשורה למגבלות חמורות עבור אנשים מושפעים. עם זאת, על המושפעים להיות ממושמעים בהתבוננות במגן אמצעים נגד אור השמש כדי למנוע סרטן, כך שהלבקנות לא יכולה להראות השפעות מסכנות בריאותיות.

מעקב

אחת ממטרות הטיפול במעקב היא להבטיח שמחלה לא תחזור על עצמה. עם זאת, מכיוון שהלבקנות איננה ניתנת לריפוי, זו לא יכולה להיות מטרת המעקב הרפואי. המטרה היא דווקא למנוע סיבוכים ולתמוך בחולים בחיי היומיום שלהם. אנשים מושפעים מתייעצים עם רופא במקרה של תסמינים חריפים. בדיקות סדירות הן נדירות. אנשים מושפעים מקבלים מידע נרחב על השפעות המחלה כאשר הם מאובחנים לראשונה. אלביניזם אינו גורם לקיצור תוחלת החיים. מוֹנֵעַ אמצעים כוללים בעיקר הגנה על העור. איבר גוף האדם הגדול ביותר חשוף לקרני UV כמעט ללא הגנה. על המטופלים להימנע מאור שמש ישיר. חום הצהריים החזק מביא את הסיכון הגדול ביותר. שמש משחות עם גבוה מקדם הגנה מפני השמש צריך להשתמש. לעיתים הסובלים מהפגם סובלים גם מלקות ראייה. משקפיים לספק תרופה. האופייני הוא העור הלבן והחיוור. לפעמים זה דורש טיפול פסיכולוגי אחר. במיוחד ילדים ובני נוער מוצאים באופן קבוע את האחרות שלהם מלחיצה. הם לא נחשפים לעיתים קרובות ללעגיהם של בני גילם. לפעמים הנפגעים מתלוננים על חסרונות בעבודה. רופא יכול לרשום פסיכותרפיה. זה יכול למנוע דכאון ו הפרעת חרדה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אלביניזם היא מחלה שאינה ניתנת לריפוי מכיוון שהיא נובעת מפגם גנטי, היא מחלה תורשתית. לכן על האדם המושפע לחיות עם לבקנות ולהתאים את חיי היומיום שלו לצרכיו המיוחדים. יש להימנע משיזוף בשיזוף בגלל מחסור במלנין בעור ולפעמים בקשתית העיניים, בעור כוויות בִּמְהִירוּת. באופן כללי, יש להימנע משעות בשמש, במיוחד בקיץ. ביציאה מהבית על האדם המושפע לדאוג לחבוש כובע ובגדים שיכולים להגן עליו מפני קרני השמש המזיקות. במיוחד עיניהם של חולים עם לבקנות רגישות במיוחד לשמש, במידה והן מושפעות מהמחלה התורשתית. לובש משקפי שמש לכן חיוני. האלביניזם משתנה בחומרתו, ולכן על המטופלים לתת מענה לצרכים הספציפיים שלהם ולדון בהם עם רופא. לעיתים קרובות, הראייה של מטופלים עם לבקנות מוגבלת מאוד, כך שעזרת חזותית, כמו משקפיים, חייבת להיות זמינה. בנוסף, לרוב חולים אינם מורשים לנהוג ברכב עקב ליקוי ראייה. לכן הם מסתמכים על תחבורה ציבורית או על חברים ובני משפחה שיעשו דברים יומיומיים.