גנוטיפ: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

הגנוטיפ הוא מכלול כל הגנים בגרעין התא. בהתבסס על סידורם, מתחילים תהליכים בגוף ונוצרים תאי גוף כמו איברים ומאפיינים חיצוניים. יתר על כן, הגורמים למחלות רבות מוסתרים בגנוטיפ.

מהו הגנוטיפ?

גנים של גנוטיפ ממוקמים על 46 הכרומוזומים של התא האנושי. הגנוטיפ כולל את כל מערך ה- הכרומוזומים שהאדם ירש מהוריו. גנים של גנוטיפ ממוקמים על 46 הכרומוזומים של התא האנושי. הגנוטיפ נספר כמכלול הכרומוזומים שהאדם ירש מהוריו. בעבר, במהלך מיוזה, ערכות הכרומוזום הכפולות של ההורים חצאו. מסיבה זו, הזיגוטה, החיים המתפתחים, שוב יורשת קבוצה כפולה של כרומוזומים, מכיוון שכרומוזום אחד שנחצה מועבר מכל דור הורים. מצד אחד, גנים אחראים לביטוי של פנוטיפ, המתבטא בתכונות של מראה גופני כמו גם במבנה הפנימי של הגוף. מצד שני, הם נושאים את המידע לתהליכים רבים ושונים באורגניזם האנושי. הגנוטיפ הוא לא פחות מחותם מיקרוסקופי של ההוויה החיה. מסיבה זו, זה נקרא גם טביעת אצבע ביולוגית.

פונקציה ומשימה

גנים קובעים את התהליך הביולוגי באורגניזמים אנושיים ובעלי חיים. הם מבוססים על שרשראות בסיס ספציפיות המסודרות במבנה סליל כפול. ה בסיסים בניית הגנים כוללת אדנין ותימין, וגואנין וציטוזין. על גדילי ה- DNA ההפוכים בהתאמה המכילים את הגנים ותומכים יחד בסליל הכפול, אדנין משלים רציפי תימין וגואנין עם ציטוזין. בני אדם הם אורגניזמים אוקריוטים. משמעות הדבר היא שהחומר הגנטי שלו מוקף בגרעין ומוגן עליו. באורגניזמים פרוקריוטיים, גדילי ה- DNA נמצאים בציטופלזמה וב- לצוף דרך האורגניזם. כל התהליכים המטבוליים מתחילים ברמה הגנטית. במסגרת הנטייה הגנטית שלו, הגוף מסוגל לייצר מוצרים מטבוליים ולהגיב להשפעות חיצוניות. חומרי מסנג'ר באורגניזם האנושי קוראים את החומר הגנטי כמו נושא נתונים ומשתמשים בנתונים אלה כדי ליזום תהליכים כמו ייצור חלבונים או היווצרות פרט אנזימים. בנוסף, החומר הגנטי קובע מאפיינים מסוימים של הגוף כמו גודל, מראה או פונקציונליות של איברים. מאפיינים אלה נוצרים במהלך אונטוגנזה וצמיחת הגוף עקב נטייה גנטית. הגנים משולבים מחדש מראש במהלך יחסי מין והפריה של הביצית לאחר מכן, כך שהזיגוטה מקבל ייחודי גֵן מורכב. שילוב מחדש של גנוטיפים של דור ההורים מבטיח שונות וגמישות גבוהה של האוכלוסייה. הודות למנגנונים כמו רקומבינציה ומוטציה, שינוי אקראי בגנום, יכולים להיווצר יתרונות אבולוציוניים. בדרך זו, ה גֵן מאגר האוכלוסייה מעודכן, כביכול. זה מעדיף את יכולת ההסתגלות של אורגניזמים להשפעות סביבתיות המשתנות כל הזמן. למין עם יכולת הסתגלות גבוהה יש סיכוי מוגבר במאבק ההישרדות. לכן הוכח שהרכב הגנוטיפ הוא יסוד מצב על ההתמדה של הפרט והצלחתו ברבייה. עם זאת, טרנספורמציות יעילות של גֵן בריכה של מין מתרחשת בפרקי זמן שחיי אדם לא יכולים לכסות. לכן, בני אדם כיום יכולים לקבוע מוטציות בקנה מידה גדול רק בדיעבד. ב אפיגנטיקהעם זאת, ניתן לזהות שינויים גנטיים בקנה מידה קטן במהלך חיי האדם. לא ניתן להכחיש שסיפור ההצלחה האנושי באלפי השנים האחרונות נובע מכושר הסתגלות גבוה ומוטציות חמורות של חומר גנטי.

מחלות ומחלות

בהתאם לכך, נטיות גנטיות קובעות היבטים רבים בחיי האדם כבר מההתחלה. בעוד שיש אנשים שיש להם נטיות טובות במיוחד, אחרים סובלים מנטייה לקויה או לא מספקת בחומר הגנטי שלהם. במחקר של היום מאמינים כי חלק גדול מהמחלות מקורן בחומר הגנטי. אלרגיות וחוסר סובלנות, למשל, הם תורשיים ביותר. שבוע המערכת החיסונית ניתן גם לאתר גורמים גנטיים. אנשים עם רגישות גבוהה ל ריאות למחלות או הצטננות יש לעיתים קרובות קרובי משפחה עם אותה רגישות. במשפחות רבות דפוסי מחלות מופיעים בתדירות גבוהה יותר. למשל, אלה שיש להם כמה קרובי משפחה שהיו להם או היו להם לֵב מחלה מראה גם על סיכון מוגבר למחלות לב פוטנציאליות. הדבר נכון לגבי סוגים רבים ושונים של מחלות השייכות לקבוצת המחלות המסרטנות. מחלת הסרטן נראה כי סיכון מועבר מהורה לילד. אישה צעירה שיש לה הרבה מקרים של סרטן השד במשפחה נמצא סיכון גבוה משמעותית לפתח אותה גם מאשר אדם ללא מקרי סרטן במשפחה. במקרה של מחלות אחרות, מה שמכונה מחלות תורשתיות, לא רק סיכון עובר בתורשה. מכיוון שהמחלות מקודדות לפי קטעים ספציפיים בכרומוזומים, ניתן להעבירן בשלמותן לדור הילדים. המחלות התורשתיות המוכרות ביותר כוללות מחלת וילסון, לַבקָנוּת ו סיסטיק פיברוזיס. טריזומיה 21, המכונה גם תסמונת דאון, הוא מקרה מיוחד בקרב מחלות תורשתיות. כאן מקבל הזיגוטה שלושה במקום שני הכרומוזומים הרגילים של זוג הכרומוזומים ה -21. חשיפת הגנוטיפ והקלטת רצף הנתונים שלו הביאו להתקדמות באבחון. בימינו, באמצעות אבחון טרום לידתי ניתן לחשב את הסיכון למחלה של עובר לתופעות פתולוגיות רבות. זה מוביל לעתים קרובות יותר ויותר לכך שמונע אמצעים יכול לקחת. למרבה הצער, גילוי הסיכון למחלות רבות עדיין אינו עולה בקנה אחד עם אסטרטגיות לשלוט בהן. עם זאת, הידע על הגנוטיפ מסייע למקם אזורים פגומים אחראיים ובכך לחקור את מקורות המחלה.