תסמונת Chediak-Higashi (CHS) היא הפרעה תורשתית. עקב מחסור בחיסון, ה גֵן חריגה קשורה לזיהומים חוזרים, נוירופתיה היקפית וחלקית לַבקָנוּת. תוחלת החיים של אנשים מושפעים פוחתת מאוד. מח עצם הַשׁתָלָה מציע סיכוי תרפיה.
מהי תסמונת Chediak-Higashi?
תסמונת Chediak-Hygashi היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית נדירה מאוד. זה נובע ממוטציה של חלבון מווסת ליזוזומלי, מה שגורם לירידה בפגוציטוזיס. ירידה זו מובילה לזיהומים מוגלתיים חוזרים, חלקיים לַבקָנוּת, ונוירופתיה היקפית. זה קורה אצל בני אדם, חיות משק, חתולים פרסיים, חולדות, עכברים, מינקים, שועלים, ולווייתן הרוצח היחיד שנלכד.
סיבות
מחלות גנטיות נקבעים על ידי שילוב של גנים הוריים לתכונה מסוימת. CHS היא הפרעה תורשתית באופן רצסיבי. הפרט יורש את התסמונת אם גֵן מדובר בשני ההורים עם חריגה. הפנוטיפ לא מופיע בכל דור ודור. אנשים עם נורמלי אחד ואחד לא תקין גֵן הם נשאים של המחלה. לא מופיעים בהם תסמינים. מוטציות בגן CHS1 (גם: LYST) נקשרו לתסמונת Chediak-Higashi. גן זה מכיל הוראות להכנת חלבון המווסת את התעבורה הליזוזומלית. מדענים משערים כי חלבון זה ממלא תפקיד בהובלת חומרים לליזוזומים. התנועה של חלבונים בתוך התאים מושפעים או מטופלים לא נכון על ידי הגן המוטציה. הליזוזומים משמשים כמרכזי מחזור של תאים. הם משתמשים בעיכול אנזימים לפרק חומרים רעילים. הם מעכלים בקטריה שנכנסים לתא וממחזרים רכיבי תאים שחוקים. פגמים בהובלת הלבן דם תאים לתאים מונעים את הריגתם פתוגנים כמו וירוסים ו בקטריה. מתפתח מחסור בחיסון. גרגיר שבו ה עור פיגמנט המלנין מיוצר מופרע. במקרה זה, לא ניתן להעביר את הפיגמנט למתאים עור תָא. LYST (הרגולטור לסחר בליזוזומלי) מעורב בתפקוד הרגיל של הליזוזומים. תפקידו המדויק של הגן אינו ידוע. הסיכון של הילד לחלות במחלה הוא 25 אחוז אם שני ההורים הם נשאים של מום הגן. מגדר אינו ממלא תפקיד בסבירות להתפתחות המחלה.
תסמינים, תלונות וסימנים
לאנשים עם CHS יש הוגנות עור וכסוף שער. ברוב המקרים הם סובלים מרגישות לשמש ופוטופוביה. בעוד שסימנים ותסמינים אחרים נוטים להתרחש על בסיס כל מקרה לגופו, זיהומים ונוירופתים הם תופעות שכיחות. זיהומים משפיעים על ריריות, עור ו דרכי הנשימה. ילדים חולים רגישים לזיהומים הנגרמים על ידי גרם חיובי וגרם שלילי בקטריה ופטריות. סטפילוקוקים הם הגורם השכיח ביותר לזיהום. נוירופתיה מתחילה לעיתים קרובות בשנות העשרה והופכת לבעיה הבולטת ביותר. זיהומים בחולי CHS נוטים להיות חמורים עד סכנת חיים. מעטים החולים במחלה זו שחיים עד גיל הבגרות. רוב הילדים הסובלים מתסמונת Chediak-Higashi מגיעים לשלב הנקרא "השלב המואץ" או "לימפומהתסמונת כמו. " בשלב המואץ, לבן פגום דם תאים מתחלקים ללא שליטה ופולשים לאיברים בגוף. השלב המואץ מלווה ב חום, פרקים של דימום חריג, זיהומים שופעים וכשל באיברים. בעיות רפואיות אלו בדרך כלל מסכנות חיים.
אבחון ומהלך
ניתן לאשר את האבחנה על ידי מח עצם מריחות. גופי הכללה פלסמיים נראים בתאים מיאלואידים ב מח עצם. באופן טבעי, ניתן לאבחן CHS על ידי בדיקה שער דגימות מקרקפת העובר ביופסיה. איתור יכול להתבצע גם על ידי בדיקה לויקוציטים מעובר דם לִטעוֹם. נויטרופניה היא הביטוי השכיח ביותר לתסמונת Chediak-Higashi שתועדה בממצאים קליניים. התסמונת קשורה לעין לַבקָנוּת. חולים רגישים לזיהומים, במיוחד סטפילוקוקים ו סטרפטוקוקים. גורם ל- CHS דלקת חניכיים של הראשוני שיניים. מאפיינים קשורים אחרים כוללים הפרעות במלנוציטים, פגמים בעצב ו הפרעות במחזור הדם. תסמינים של מצבים מסוימים עשויים להיות דומים לאלה של תסמונת צ'דיאק-היגאשי.תסמונת גריצלי היא מחלה תורשתית המכונה גם תסמונת כמו צ'דיאק-היגאשי. זה מאופיין על ידי לבקנות חלקית וחריגות של טסיות ו תאי דם לבנים. תסמונת הרמנסקי-פודלק הנדירה מתבטאת בירידה בעור, שער, ופיגמנטציה בעיניים. שלא כמו CHS, זה משפיע על תפקודי הריאות, המעיים, הכליות ו לֵב בגלל מרבצי שומן.
סיבוכים
ברוב המקרים תוחלת החיים מופחתת מאוד על ידי תסמונת Chediak-Higashi. ללא טיפול, מוות יכול להתרחש במהירות יחסית. במקרה זה, מרבית המטופלים הם בעלי רגישות לאור קשה וסובלים גם מפוטופוביה ואלבקיות. לעיתים קרובות ישנם גם זיהומים קשים שלא יגרמו למחלות אצל אדם בריא. הזיהומים משפיעים בעיקר על דרכי הנשימה והריריות, כך ש דלקת יכול להתרחש שם. במיוחד ילדים רגישים מאוד לזיהומים שונים. במקרים חמורים, יש שיא חום ודימום פנימי עקב הזיהומים. במקרה הגרוע, הדימום יכול עוֹפֶרֶת לכישלון איברים אם לא נעשה שימוש בטיפול. לאחר מכן המטופל בדרך כלל מת. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ספציפי בתסמונת, מוח העצם הַשׁתָלָה הוא הטיפול העיקרי. לאחר ההשתלה, המטופל מקבל חזק אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ו תרופות שמחזקים את המערכת החיסונית. כתוצאה מכך, ניתן להחזיר את תוחלת החיים למצב נורמלי. אם הטיפול מצליח, חיי היומיום כבר אינם מוגבלים. עם זאת, על האדם שנפגע עדיין להגן על עצמו מפני אור שמש ישיר. זה נעשה בעזרת קרם הגנה ו משקפי שמש. אם אלה מגנים אמצעים הם דבקו, אין סיבוכים נוספים.
מתי כדאי ללכת לרופא?
בדרך כלל, הסימפטומים של תסמונת Chediak-Higashi מוכרים מיד לאחר הלידה. מסיבה זו, כבר אין צורך באבחון נוסף. עם זאת, עדיין יש לבקר רופא באופן קבוע כדי לבדוק את העור. ביקור אצל הרופא הכרחי גם אם כוויות או נזק אחר לעור מתרחש עקב הרגישות הגבוהה לאור. בדיקה שימושית גם במקרה של זיהומים תכופים או תלונות על דרכי הנשימה ויכול לעזור במניעת סיבוכים שונים. בני נוער במיוחד מושפעים מהזיהומים וזקוקים לבדיקה קבועה של רופא. מאחר שהמחלה מובילה בסופו של דבר לכישלון איברים, יש לבדוק את האיברים גם באופן קבוע על ידי רופא פנימי. בדיקה מומלצת במיוחד במקרה של ממושך חום. הטיפול במחלה מתבצע על ידי המומחים בהתאמה ותלוי מאוד בחומרת הסימפטומים. למרבה הצער, תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שבדרך כלל חולים סובלים גם מתוחלת חיים מופחתת משמעותית.
טיפול וטיפול
לא קיימת שיטה ספציפית לטיפול בתסמונת Chediak-Higashi. הגישות משתנות בהתאם לשלב המחלה באבחון. מוח עצם סיבתי הַשׁתָלָה הצליח אצל חולים רבים. השתלה מבטיחה אם מבוצעת לפני פיתוח השלב המואץ. ההשתלה מתקנת גם את החיסון הפרעות במחזור הדם ומונע את הופעת השלב המואץ. אם המחלה נמצאת בשלב של שלב מואץ, יש להשיג הפוגה של המופגוציטוזה לפני השתלת מוח עצם. מטפלים בזיהומים באמצעות אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, ומורסות מנוקזות. DDAVP עשוי להינתן כדי למנוע דימום מוגזם. טיפולים אחרים לטיפול ב- CHS הם סימפטומטיים. מטפלים בזיהומים חיידקיים ובזיהומים פטרייתיים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ו אנטי פטרייתי. בשלב הסופי של המחלה, אנטי-ויראלי תרופות כמו aciclovir נבדקו. התרופות החיסוניות והמדכאות החיסוניות פרדניזון ו ציקלופוספמיד, בהתאמה, נוסו. עירויי טסיות עשויים להיות נחוצים במקרים של דימום חמור לאחר פציעה או ניתוח. ויטמין C תרפיה הוכח כי הוא משפר את תפקוד החיסון וקרישת הדם אצל חלק מהחולים. על הסובלים מ- CHS למזער את החשיפה לשמש שלא מוגנת. אם אדם שנפגע חשוף לאור שמש, משקפי שמש ו קרם הגנה כי העור מועיל.
תחזית ופרוגנוזה
לא ניתן להשיג תרופה מלאה לתסמונת Chediak-Higashi מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. מסיבה זו, ניתן להקל על התסמינים רק במידה מוגבלת מאוד. תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת Chediak-Higashi. המחלה יכולה להיות מוגבלת רק על ידי השתלת מוח עצם. ככלל, השתלה שימושית רק אם היא מתרחשת לפני השלב המואץ של המחלה. לאחר שלב זה לא ניתן לבצע טיפול. למרות ש תרפיה מעכב את הופעת הסימפטומים, לא מושגת ריפוי מלא. בגלל אי הנוחות הקשה בעור, אי נוחות פסיכולוגית או קשה דכאון נפוץ גם כן. ניתן למנוע מחלות שונות באמצעות חיסונים וכך ניתן להגדיל את תוחלת החיים של המטופל. לעתים קרובות, התלונות הפסיכולוגיות עקב תסמונת Chediak-Higashi מתרחשות מוקדם ילדות, מכיוון שהמחלה מחייבת את הילדים להיות מבודדים מילדים אחרים. במקרים חמורים, התסמונת מטופלת על ידי השתלת חוט השדרה. עם זאת, גם במקרה זה, יש רק שיפור לטווח קצר ולא טיפול מלא במחלה.
מניעה
בגלל הנטייה הגנטית, ניתן למנוע רק תסמינים של תסמונת Chediak-Higashi. אנטיביוטיקה משמשת למניעת זיהומים מסוכנים. בן אנוש ייעוץ גנטי הנו שירות רפואי לאנשים עם הפרעות גנטיות.
מעקב
אמצעים הטיפול במעקב מוגבל מאוד בתסמונת Chediak-Higashi ובמקרים רבים אינו אפשרי כלל. עם זאת, אנשים מושפעים עם מחלה זו תלויים בעיקר באבחון מוקדם כדי לאתר את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי מומלץ מאוד להבטיח כי תסמונת צ'דיאק-היגאשי לא תורשתי לילדים. גם תרופה מלאה אינה אפשרית, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. אנשים מושפעים תלויים במקרים רבים בנטילת אנטיביוטיקה ותרופות אחרות. תמיד יש להקפיד על נטילת המינון הנכון באופן קבוע. לעולם אין ליטול אנטיביוטיקה יחד עם כּוֹהֶל, אחרת ההשפעה שלהם נחלשת משמעותית. יתר על כן, תמיד יש לפנות תחילה לרופא אם יש אי וודאות כלשהי או אם יש שאלות. אלה שנפגעו מתסמונת Chediak-Higashi צריכים גם להגן על עצמם מפני אור שמש ישיר. קרם הגנה תמיד צריך להיות מיושם וניתן להגן על העיניים עצמן משקפי שמש. לא ניתן לחזות באופן כללי אם התסמונת תביא לירידה בתוחלת החיים.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת Chediak-Higashi היא הפרעה תורשתית נדירה. אנשים מושפעים אינם יכולים לקחת עזרה עצמית אמצעים להילחם במחלה באופן סיבתי. זוגות שמשפחותיהם לקו בתסמונת צריכים לחפש ייעוץ גנטי. במהלך ייעוץ כזה הם ילמדו עד כמה הסיכון הוא שצאצאיהם יחלו במחלה ובאילו עומסים הם יעמדו במקרה זה. עבור אלה שנפגעו מתסמונת Chediak-Higashi, מחלות לא מזיקות בדרך כלל מסכנות חיים. במקרה של ילדים, לכן יש להבהיר עם הרופא המטפל אילו חיסונים נגד הרגיל מחלות ילדות שימושיים. במידת הצורך יתכן שיהיה צורך לבודד ילדים מעמיתיהם. זה לעיתים קרובות מלחיץ רגשית מאוד עבור אלה שנפגעו. לכן על ההורים להתייעץ עם מטפל בשלב מוקדם על מנת להבטיח טיפול פסיכולוגי מקצועי לילד. מכיוון שלרוב חולים חולים זמן קצר לאחר הלידה, על ההורים להתעקש כי ילדיהם יטופלו על ידי רופא מוסמך אשר לו ניסיון עם המחלה הנדירה. הטיפול היעיל ביותר בצורות חמורות של תסמונת Chediak-Higashi הוא חוט השדרה הַשׁתָלָה. בקורסים קשים האפשרות של א חוט השדרה יש לברר השתלה בשלב מוקדם.
