מהי תסמונת פראדר-ווילי?
תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא תסמונת נדירה הנגרמת על ידי פגם במערך הגנטי. זה קורה ברחבי העולם בערך 1-9 לכל 100,000 לידות. גם בנים וגם בנות יכולים להיות מושפעים מתסמונת פראדר-ווילי. אלו שנפגעו הם בעלי גודל קטן, כבר יש להם טונוס שרירים נמוך כילודים וסובלים מ השמנה מאוחר יותר בחיים. הפרעות נפשיות וצמצום האינטליגנציה אופייניות גם לתסמונת פראדר-ווילי.
סיבות
הגורם לתסמונת פראדר-ווילי הוא מה שמכונה "מחיקה אבהית". משמעות הדבר היא שבכרומוזום 15, שעובר בירושה מהאב, חלק מהמידע הגנטי נמחק וכעת הוא חסר. ברוב המקרים, מחיקה זו מתרחשת באופן ספונטני (מוטציה חדשה) ואינה עוברת בתורשה.
יש חשד ששינוי זה בחומר הגנטי מוביל לתקלה של ההיפותלמוס (חלק ממוח התיכון). ה ההיפותלמוס הוא מרכז בקרה חשוב בגוף, שאחראי גם על שחרורם של רבים הורמונים. בתסמונת פראדר-ווילי, בין היתר, מופרש מעט מדי הורמון גדילה, מה שמוביל לגמדות.
אִבחוּן
את החשד לתסמונת פראדר-ווילי יכול רופא הילדים האחראי זמן קצר לאחר הלידה. הילודים בולטים על ידי חולשת שרירים, חולשה בשתייה ויילוד מפותח חלש רפלקס. בעת קביעת רמות ההורמונים ב דם, הורידו ערכים לצמיחה ולמין הורמונים ניכרים. אישור האבחנה יכול להינתן רק באמצעות בדיקה גנטית. כאן מתגלה המחיקה על כרומוזום 15.
על ידי תסמינים אלה אתה מזהה את תסמונת פראדר-ווילי?
ילדים מושפעים כבר מורגשים מיד לאחר הלידה מכיוון שיש להם מתח שרירים נמוך ("תינוק מרושל"), הם קטנים וקלילים במיוחד ואינם שותים כראוי. לילדים עם תסמונת פראדר-ווילי מראה אופייני: עיניים בצורת שקדים, חלק עליון דק שפה, חץ אף שורש וידיים ורגליים קטנות. לעיתים קרובות גם ילדים מושפעים פְּזִילָה.
אצל בנים, שק האשכים קטן מורגש בגיל צעיר ולעתים קרובות יש אשך שלא ירד. התפתחות הילד מתעכב ואבני דרך בהתפתחות כמו הליכה ודיבורים מגיעות מאוחר יותר. החל מגיל שלוש בערך, ילדים מושפעים מפתחים תיאבון בלתי נשלט ללא תחושת מלאות בעת אכילה.
תיאבון מוגבר פתולוגי זה מוביל ל השמנה. עודף משקל יכול להיות מלווה במחלות משניות כגון סוכרת, הפרעות שינה ומחלות לב וכלי דם. שחרור הצמיחה המופחת הורמונים גם מונע א פרץ גדילה במהלך ההתבגרות.
גם איברי המין נותרו לא מפותחים. חולי פראדר-ווילי בדרך כלל נשארים עקרים. אופייני לתסמונת פראדר-ווילי הם גם אינטליגנציה מופחתת ו למידה קשיים. הפרעות פסיכולוגיות כגון הפרעות בקרת דחפים ו שינויים במצב הרוח מופיעים לעיתים קרובות גם בקרב אלו שנפגעו.
