מהם כרומוזומים? לכל אדם יש 46 כרומוזומים בכל תא גוף, עליהם מאוחסן כל המידע התורשתי. שניים מהם, X ו-Y, הם כרומוזומי המין. 46 הכרומוזומים הללו מורכבים מ-23 זוגות של כרומוזומים. כרומוזום המין אצל בנות מסומן 46XX מכיוון שיש לו שני כרומוזומי X. לבנים יש… פגמים כרומוזומליים (פגמים בהרכב הגנטי)
מהי תסמונת פראדר ווילי? תסמונת פראדר-ווילי (PWS) היא תסמונת נדירה הנגרמת על ידי פגם במרכב הגנטי. היא מופיעה ברחבי העולם בכ 1-9 לכל 100,000 לידות. גם בנים וגם בנות יכולים להיות מושפעים מתסמונת פראדר-ווילי. אלה שנפגעים הם קטנים בגודל, כבר בעלי טונוס שרירים נמוך כילודים וסובלים מהשמנה ... תסמונת פרדר-וילי
טיפול תסמונת פראדר ווילי אינה ניתנת לריפוי. מוקד הטיפול הסימפטומטי הוא בעיקר בתזונה קפדנית. בהקשר זה יש להקפיד על הגבלת קלוריות קפדנית כמו גם אספקה מספקת של ויטמינים וחומרים מזינים אחרים על מנת למנוע עודף משקל ולקדם התפתחות בריאה. פיזיותרפיה יכולה לסייע בקידום ההתפתחות המוטורית ... טיפול | תסמונת פראדר-ווילי
