תסמינים
הסימפטומים של מחסור בחלבון C תלויים מאוד בפעילות החלבון ובריכוזו ב דם. חומרת הסימפטומים קשורה קשר הדוק לערכים הנמדדים. ערכים שהוזלו מעט ניכרים קלינית רק במקרים נדירים.
בצורה הקשה, הן מולדת והן נרכשת, מופיעים סימפטומים שונים אשר נגרמים על ידי מיקרוטרומבוזות במעט ביותר דם כלי בעור ובאיברים. בתחילה יש דימומים קטנים ופונקטיביים על העור, שלא ניתנים להדחקה בלחץ (פטכיות). במהלך המחלה הנוסף, דימומים אלה הופכים שטוחים וזורמים זה לזה.
במונחים טכניים, מראה זה נקרא Purpura fulminans. ככל שהנימים המספקים חמצן על העור נסתמים יותר ויותר בזעירים דם קרישי דם, אזורי עור ממשיכים לגווע (עור נֶמֶק), גורם כְּאֵב. מיקרוטרומבים אלה מופיעים גם בכל האיברים וכך גורמים למהלך החמור שא מחסור בחלבון C יכול לקחת, מה שעלול להוביל לאספקה רב-רחבית, קטיעות של חלקי גוף, ואם לא מטפלים בהם, אפילו למוות. מִלֵדָה מחסור בחלבון C בילודים קשור לשכיחות מוגברת של ורידים פקקתכלומר קרישי דם בוורידים גדולים יותר.
לילדים יש סיכון גבוה יותר לכביכול פקקות לא טיפוסיות ב מוֹחַ או מעי. האבחון של מחסור בחלבון C אינו קליני כמו מעבדה. לאחר לקיחת דגימת דם רגילה ניתן לבדוק את הדם לריכוז חלבון C ולפעילותו.
ראשית, פעילות החלבון נמדדת באחוזים, כאשר הטווח הנורמלי למבוגרים הוא בין 70 ל -140%, נמדד לעומת הפעילות הממוצעת אצל אנשים בריאים. בין 20-25% ואילך, מופיעים תסמינים חמורים הדורשים טיפול. בשלב נוסף ניתן לקבוע את מספר החלבון C בדם.
זה הגיוני רק אם הבחינו בפעילות מופחתת מראש או אם המטופל סובל מתסמינים התואמים למחסור בחלבון C. כאן הטווח הנורמלי הוא 2-6 מ"ג / ליטר למבוגרים. מחסור בחלבון C מאובחן כאשר הפעילות יורדת מתחת ל -70%, ואז מבוצעת בידול לסוג 1 (מופחת) וסוג 2 (רגיל) על בסיס ריכוז הדם. על מנת להוציא ולהבהיר סיבות נרכשות והפיכות, מעמדו של כבד ויש לברר כל תרופה שנלקחה. קביעת ויטמין K יכולה גם להיות שימושית.
