תסמונת סבסטיאן היא אחת ההפרעות הקשורות ל- MYH9 והיא תסביך סימפטום מולד עם התסמין המוביל לנטיית דימום הנובעת ממוטציה. אשכולות משפחתיים נצפו. עבור רוב החולים, טיפול ארוך טווח אינו נדרש לניהול חיים תקינים. מהי תסמונת סבסטיאן? קבוצה של הפרעות גנטיות מולדות העומדות בבסיס ... תסמונת סבסטיאן: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת CDAGS היא המונח הרפואי למכלול נדיר של מומים הקשורים בעיקר לחריגות גולגולת. למכלול הסימפטומים יש בסיס תורשתי ונובע ממוטציה בכרומוזום 22. עד כה לא קיים טיפול סיבתי. מהי תסמונת CDAGS? תסמונת CDAGS ידועה גם בשם תסמונת CAP ומתאימה לתופעה נדירה ביותר ... תסמונת CDAGS: גורם, תסמינים וטיפול
חריגה מאי-הגלין היא חריגה תורשתית של לויקוציטים שהיא אחת מההפרעות הקשורות ל- MYH9 והיא קשורה למוטציה נקודתית. ההפרעה התורשתית קשורה במחסור בטסיות ובצורת טסיות לא תקינה. חולים עם החריגה סובלים אפוא מנטות דימום קלות. מהי אנומליה של מאי-הגלין? הקבוצה של… אנומליה של מאי-הגלין: גורמים, תסמינים וטיפול
