תסמונת קינדלר היא דרמטוזיס והיא אחת התורשתיות פוטו-דרמטוזות. הרגיש לאור עור מגיב עם שלפוחיות. מטופלים מטופלים באמצעות פוטו-מגן אמצעים ובמקרים חריפים עם דקירת השלפוחיות הבודדות, אם כי יש לשמור על חופת השלפוחיות כדי להגן מפני זיהום.
מהי תסמונת קינדלר?
קבוצת המחלות של דרמטוזים בולוסיים כוללת הפרעות שונות עם ביטוי עורי בעיקר. הפרעה כזו היא תסמונת קינדלר. בשנת 1954 תוארה המחלה לראשונה. הרופאה תרזה קינדלר נחשבת למתארת הראשונה. דיון שני בתסמונת נערך על ידי P. Weary בשנת 1971. תסמונת קינדלר נדירה ביותר בשכיחותה. מאז תיאורו הראשוני תועדו רק מעט יותר ממאה מקרים ברחבי העולם. אשכול אחד היה בשבט אתני במחוז בוקאס דל טורו ליד חופי הקריביים של פנמה. התסמונת שייכת לתורשתית פוטו-דרמטוזות וכך הוא קשור לבסיס תורשתי, שמסביר את האשכול המשפחתי. ככל הנראה, ירושה אוטוזומלית רצסיבית עומדת בבסיס דרמטוזיס.
סיבות
הגורם העיקרי לתסמונת קינדלר הוא גנטיקה. ככל הנראה, מוטציה אחראית למכלול הסימפטומים. המוטציה הסיבתית ממוקמת בכרומוזום 20 אינץ ' גֵן לוקוס 20p13, ומשפיע על מה שמכונה גן KIND1. זֶה גֵן קודים ב- DNA לחלבון שנקרא Kindlin-1. בשל המוטציה, אנשים מושפעים אינם יכולים יותר לבטא את Kindlin-1. Kindlin-1 מורכב מ 677 חומצות אמינו ומתאים לחלבון מקשר בין-שלדי. קרטינוציטים בסיסיים וכן קיטוב והתפשטות תאים תלויים בחלבון. התהליכים הנ"ל כפופים להפרעות משמעותיות במחסור או בהיעדר מוחלט של ביטוי Kindlin-1. מסיבה זו, אחוז גדול מהתאים יוזם מוות של תאים. כל הסימפטומים של תסמונת קינדלין ניתן לייחס קשר זה.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולים עם תסמונת קינדלר סובלים ממכלול של תסמינים של העור. מתחם זה כולל שלפוחיות לאחר לידה המשפיעה בעיקר על כפות הידיים והרגליים של החולים. ה עור של אנשים מושפעים הוא יבש ונראה קשקשים מעט. בנוסף, הפיגמנטציה של הנפגעים מופרעת. הפרעה זו יכולה להתאים הן להיפופיגמנטציה והן להיפרפיגמנטציה. ברוב המקרים, הסימפטומים שלעיל קשורים לאטרופיות של עור, שהוא בעצם רגיש לאור בצורה חריגה ובכך מראה תגובת יתר ל קרינת UV. בנוסף, חולים בתסמונת קינדלר סובלים לעיתים קרובות מדימומי חניכיים או מפתחים מחלת חניכיים כבר בגיל ההתבגרות. במקרים מסוימים, המחלה מתבטאת בנוסף בסחף ברירית או בסדקים פתולוגיים באזורים האינטימיים באיברי המין ובפי הטבעת. יתר על כן, תסמינים נלווים כגון היצרות בשופכה או פימוזיס לעתים קרובות ניתן לצפות. בגלל קיצוניות רגישות, חולי תסמונת קינדלר נוטים לפתח קרצינומות של תאי קשקש גם במהלך חייהם. תסמינים של התסמונת קשורים למהלך המוביל לרמיסיה עם הגיל.
אבחון והתקדמות המחלה
רופאים עשויים לפתח חשד ראשוני לתסמונת קינדלר אצל ילודים. גם בשלב זה של החיים המחלה מתבטאת בשלפוחיות בעור. העור ההיפר-פיגמנטי של המטופלים בדרך כלל יבש וקשקשי. כמו כן, ניוון עור ושבריריות עלולים להתרחש מיד לאחר הלידה. לפיכך, אבחנה זמנית ראשונה של התסמונת נעשית על ידי הרופא פחות או יותר על ידי אבחון עיניים על סמך התסמינים הרלוונטיים מבחינה קלינית. כדי לאשר את האבחנה הסמויה, הוא בדרך כלל מתייעץ עם מיקרוסקופ האלקטרונים, מה שהופך את ההפרעות בקרום המרתף וההסתעפות האישית לגלויה. ניתן להשתמש בניתוח גנטי מולקולרי לאישור האבחנה. באופן כללי, לחולים עם תסמונת קינדלר יש תוחלת חיים תקינה. מאז הסיכון לעור סרטן ו קרצינומה של תאי קשקש מוגברת, התחזית מחמירה כאשר אלה מתרחשים. במהלך הסימפטומים של תסמונת קינדלר בדרך כלל נסיגה. עם זאת, הסיכון של סרטן נשאר.
סיבוכים
כתוצאה מתסמונת קינדלר, ברוב המקרים, החולים סובלים מאי נוחות קשה, בעיקר בעור. העור מכוסה בשלפוחיות רבות ויש מראה אסתטי מופחת. יתר על כן, קיימת גם רגישות מוגברת לאור, שיכולה עוֹפֶרֶת למגבלות קשות יחסית בחיים. בשל השלפוחיות, אין זה נדיר לחוות תסביכי נחיתות או ירידה בהערכה העצמית. אלו שנפגעו לעיתים קרובות כבר לא מרגישים יפים ועלולים לסבול מכך דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. יתר על כן, לא נדיר שהפרעות פיגמנטציה מתרחשות, מה שמוביל להיפרפיגמנטציה. עם זאת, זה לא מסוכן ולא עוֹפֶרֶת לכל סיבוכים מסוימים. בשל הרגישות המוגברת לאור, על האדם המושפע להשתמש בשונות משחות ו משחות כדי למנוע נזק תוצאתי בלתי הפיך לעור. הסיכון לעור סרטן מוגברת משמעותית על ידי תסמונת קינדלר. תסמונת קינדלר מטופלת בעזרת תרופות ו מוצרי טיפוח עור. הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים, אם כי לא מוסרים לחלוטין. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת על ידי תסמונת קינדלר.
מתי עליך לפנות לרופא?
אם מראה העור אינו תקין, יש לפנות לרופא כדי לקבוע את הסיבה. שלפוחיות על שכבת העור העליונה עקב רגישות, נחשב חריג ויש לבחון אותו על ידי רופא. אם פתוח פצעים מופיעים על הגוף כתוצאה מפתיחת השלפוחיות, יש לפנות לרופא. בלי סטרילי טיפול בפצע, קיים סיכון למחלה נוספת, אשר במקרים חמורים עלולה להיות קטלנית. תסמונת קינדלר יכולה להופיע אצל תינוקות, ילדים ומבוגרים. אם אנשים מושפעים סובלים מעור יבש או קשקשי קשה, הם זקוקים לטיפול רפואי. המוזרויות של פיגמנטציה הן רמזים אחרים המעידים על חריגה וצריך לחקור אותם. אנשים שנפגעו ממין זכר סובלים לעיתים קרובות מהיצרות שָׁפכָה כמו גם העורלה. לכן, אם מתרחשת אי נוחות במהלך הטלת שתן או פעילות מינית, מומלץ לבקר אצל הרופא. מאחר שלמטופלים עם תסמונת קינדלר יש סיכון מוגבר ל סרטן העור, הם צריכים תמיד להשתתף בבדיקות שנתיות של עורם מצב. אם שומות קיימות, פיגמנטים או מצבי עור בולטים אחרים משתנים, יש לפנות לרופא. דימום חוזר ונשנה של חניכים או פרדונטוזיס גם מצביע על אי סדרים שיש לבדוק על ידי רופא. אי סדרים באזור האנאלי, כְּאֵב בעת ישיבה או במהלך תנועה, ורגישות מוגברת של אזור פי הטבעת, יש להציג לרופא.
טיפול וטיפול
הטיפול בתסמונת קינדלר הוא סימפטומטי. בגלל הבסיס הגנטי שלה, לא קיימות אפשרויות טיפול סיבתיות, והמחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי עד היום. טיפול חריף בתסמונת דומה ל תרפיה מכל דרמטוזות קלות. צעדים שמרניים כגון תרופות עם אקטואלי גלוקוקורטיקואידים ו אנטיהיסטמינים יכול להיחשב. מומלץ למטופלים להשתמש בהגנה יעילה על פוטו כאמצעי מניעה. יש להימנע מחשיפה UV, מכיוון שחשיפה מיותרת לשמש יכולה לקדם סרטן העור. הלבוש מציע הגנה במתינות והוא אחד מההגנות היעילות ביותר על האור אמצעים עם הכי מעט תופעות לוואי. חומרים פוטו-מגנים כימיים המשמשים לספיגת אור UV מרחיקים את הקרינה משכבות תאים חיים. לוקחים בחשבון גם חומרי הגנה מפני אור פיזי, כגון פיגמנטים העשויים ברזל תחמוצת או אבץ תַחמוֹצֶת. בנוסף תרפיה מדגיש את הפעלת מנגנוני ההגנה מפני האור עצמו. בהקשר הזה, פוטותרפיה ראוי להזכיר במיוחד לפני תחילת העונה שטופת השמש. ניתן לטפל בתסמינים בודדים של תסמונת קינדלר בניתוח, למשל בכל הידבקויות. עם זאת, יש להימנע ככל האפשר מגירוי מכני וגירוי של העור כדי למנוע שלפוחיות. זיהומים משניים בתסמונת מנוטרים ומטופלים בעיקר רק לאחר פרק זמן מסוים. השימוש בחיטוי פתרונות כמו פתרון קינולינול מומלץ לחולים. שלפוחיות מבוצרות סטריליות ומנופחות כדי למנוע התפשטות ולגרום להקלה בלחץ. ה שלפוחית שתן הגג נותר במקום כדי להגן מפני זיהום.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של תסמונת קינדלר אינה טובה. הגורם למחלה הוא מוטציה של הגנים. מדעני חוקרים וחוקרים אינם רשאים לשנות אותם מסיבות משפטיות. לכן מתקיים טיפול סימפטומטי בחולה. חופש מתופעות או החלמה אינו מושג עקב ההנחיות הנוכחיות. המחלה קשורה למספר ליקויים חמורים בחיי היומיום. הגבוה רגישות של האדם המושפע מקשה על השתתפות בחיי חברה וקהילה ומילוי חובות מקצועיות. בנוסף, החולים נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן. לכן, התסמונת עם תלונותיה, כמו גם התוצאות הנובעות מכך, מהווה נטל כבד עבור האדם שנפגע. בהתאם לחומרתם, הסימפטומים האישיים מטופלים על ידי הרופא המטפל לאורך זמן תרפיה. בדיקות סדירות נחוצות גם בזמנים בהם המטופל אינו חווה הידרדרות כלשהי בריאות. במקרים רבים יש צורך בטיפול רגשי נוסף בכדי למנוע התפתחות של מחלה משנית פסיכולוגית עקב הליקוי הרגשי. אם מתפרצת מחלת סרטן, הפרוגנוזה מתדרדרת במידה ניכרת. בנוסף לטיפול בסרטן, ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מתקצרת עקב היווצרות הגידול וכן התפשטות התאים הסרטניים. השינויים במערכת השלד מתוקנים בהליכים כירורגיים בצורה הטובה ביותר.
מניעה
עד היום הדרך היחידה למנוע תסמונת קינדלר היא דרך ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה.
טיפול מעקב
ברוב המקרים, אין טיפול אחר מיוחד אמצעים זמינים לאדם הפגוע עם תסמונת קינדלר. מסיבה זו, יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של תסמונת קינדלר בכדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים. במחלה זו אין גם תרופה עצמאית, ולעתים קרובות הסימפטומים מחמירים אם לא מתחילים טיפול. מרבית החולים תלויים בנטילת תרופות שונות למחלה זו. כאן, חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע וגם על המינון הנכון על מנת להקל על התסמינים באופן קבוע ונכון. במקרה של אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. אם מטפלים בסימפטומים של תסמונת קינדלר על ידי ניתוח, מומלץ לאדם הפגוע לנוח ולדאוג לגופו לאחר ההליך. יש להימנע ממאמץ פיזי או מפעילות מלחיצות אחרות. עזרה ותמיכה מהמשפחה יכולים להשפיע לטובה גם על מהלך המשך של תסמונת קינדלר.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
תלונות מסוימות על תסמונת קינדלר יכולות להיות מוגבלות באמצעות אמצעי עזרה עצמית וניתן לשפר באופן משמעותי את איכות חייו של המטופל. מכיוון שעורו של האדם הפגוע רגיש לאור, יש להגן עליו תמיד מפני אור שמש ישיר. לכן על המטופל ללבוש תמיד בגדי מגן או קרם הגנה כדי להגן על העור. אם תסמונת קינדלר גורמת גם להיווצרות שלפוחיות, יש לדפוק אותן ולהפנות אותן. כדי למנוע זיהום ו דלקת בתהליך, סטרילי פתרונות יש להשתמש תמיד בכדי לשטוף את הפצע. ככלל, הליך זה יכול להתבצע גם על ידי האדם המושפע בעצמו או על ידי קרובי משפחה. לאחר האקדח, יישום חומר חיטוי פתרונות מומלץ גם. אולם, ה שלפוחית שתן אין להסיר את הגג עצמו, מכיוון שהוא משמש לעתים קרובות כהגנה מפני זיהום. יתר על כן, תסמונת קינדלר יכולה גם כן עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית או מתחמי נחיתות, כך ששיחה עם בן / בת הזוג או הורים וחברים יכולה להועיל מאוד בעניין זה. קשר עם חולים אחרים יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לחילופי מידע.
