תסמונת נורי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת נורי היא מוקדם ילדות, הפרעה חמורה בהתפתחות העין אצל בנים. זה מאופיין בשינויים ניווניים כמו גם בשגשוג בנוירורטינה ובפחית עוֹפֶרֶת ל עיוורון בגיל צעיר מאוד. למעט מעט יוצאים מן הכלל, תסמונת נורי מתרחשת רק במין הגברי. יש חשד לשכיחות של 1: 100,000.

מהי תסמונת נורי?

תסמונת נורי היא הפרעה חמורה בהתפתחות העיניים, וכתוצאה מכך מולד עיוורון. המחלה פוגעת כמעט רק בבנים ובגברים בהתאמה. בנוסף ל עיוורון, שיכולה להתרחש מוקדם מאוד, כמחצית מהחולים מראים גם ליקויים נפשיים מתקדמים. אלה כוללים אינטליגנציה מופחתת ובעיות התנהגות. כ -30% מהנפגעים מפתחים חירשות בעשור השני לחייהם. בעיות נוספות כוללות ניתוק רשתית, אטימות מתקדמת של העדשה, זגוגית וקרנית, ניוון של איריס, וניוון בולברי. השלכות אלו מתרחשות בדרך כלל בעשור הראשון לאחר הלידה.

סיבות

המחלה התורשתית, תסמונת נורי, נגרמת על ידי מה שמכונה גֵן מוטציה של ה- X- הכרומוזומים. באמצעות ירושה, יש התפתחות מופחתת של שתי העיניים, מה שמוביל בסופו של דבר לעיוורון. בדרך כלל, מחלה זו פוגעת רק בגברים. נשים עם מוטציה גֵן העתק בדרך כלל בריא, אולם על פי הסטטיסטיקה, יש להם סיכון של 50 אחוז להעביר את המחלה לילדיהם.

תסמינים, תסמינים וסימנים

התסמין הראשון הנראה בתסמונת נורי הוא לרוב רפלקס אישונים לבן-צהוב, מעונן משני הצדדים (לויקוקוריה). כמעט כל החולים הסובלים מתסמונת נורי הם עיוורים מלידה. זה נגרם על ידי ממברנות כלי דם חוזרות. זהו ניתוק חלקי או מלא של הרשתית מהקרקעית העין. מכאן נוצרה רקמת כלי דם הולכת וגדלה. לכן, לעתים קרובות משתמשים במונח פסאודוטומור של הרשתית (פסאודוגליומה). במקרים נדירים תפיסת האור נשמרת מספר שנים. אצל אנשים מושפעים אלה, בדרך כלל נצפה כי הרשתית מתנתקת מקרקעית העין בעיכוב. ככל שהמחלה מתקדמת, גלגל העין כולו מתכווץ בדרך כלל (ניוון). כמה אנשים מושפעים מתפתחים גם הם ברקית ושטפי דם ברשתית ובזגוגית. כאשר המטופלים הם בני 10 עד 20, הם בדרך כלל מפתחים פרוגרסיב אובדן שמיעה, שמשפיע בתחילה על התדרים הגבוהים. בין 20 ל -30, בדרך כלל יש להם דו צדדי אובדן שמיעה. מחצית מהמטופלים מראים גם ליקוי קוגניטיבי או בעיות התנהגות. התקפי אפילפסיה תוארו גם בשיתוף עם תסמונת נורי. יתר על כן, אי ספיקת ורידים, במיוחד ברגליים, דווחה על ידי כמה אנשים שנפגעו.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת נורי דורשת בדיקה מדוקדקת מכיוון שכמה מחלות אחרות מראות דמיון חזק, מה שמקל על הבלבול. אלה כוללים, למשל, רטינובלסטומה, זגוגית ראשונית היפרפלסטית, דיספלסיה ראשונית של הרשתית, רטינופתיה של פג, מחלת מעילים, תסמונת פסאודוגלומיומה של אוסטאופורוזיס, רטינושיזיס נעורים מקושר ל- X ובמיוחד אקסודטיבי משפחתי.

ויטראורטינופתיה. כתוצאה מכך, בדיקה גנטית היא תנאי מוקדם לאבחון ברור. בשל זיהויו טרם לידתו כבר ניתן לאבחן את תסמונת נורי טרום לידה. בדיקות גנטיות קליניות מאפשרות הערכת סיכונים משפחתית. ניתן לקבוע מוטציות הגורמות למחלות כמעט בכל המקרים הגברים באמצעות רצף ישיר. אם לא ניתן לאשש את החשד לתסמונת נורי בבדיקת DNA, כדאי לנתח גנים אחרים שקשורים למחלות דומות. האפשרויות כוללות בדיקת רפלקס האישונים הלבנבן וביצוע אחורי אופטלמוסקופיה.

סיבוכים

הסיבוך השכיח ביותר שניתן לצפות בתסמונת נורי הוא אובדן ראייה מוחלט. אנשים מושפעים רבים נולדים עיוורים, ובחולים אחרים מדובר בתהליך פרוגרסיבי, אך בדרך כלל הראייה מאבדת עד גיל עשר לכל המאוחר. כדי להחמיר את המצב, המחלה לרוב לא מאובחנת עד שהרשתית כבר מתנתקת לחלוטין. אם מתגלה תהליך הניתוק בזמן, ניתן לשמור על ראייה אצל חלק מהחולים בעזרת ניתוח לייזר בעין. חלק מהאנשים שנפגעו מפתחים סיבוכים נוספים לאורך זמן. בפרט, אנשים מושפעים מפתחים סימני נפש פיגור. היכולות הקוגניטיביות של ילדים מושפעים אינן מתפתחות בהתאם לגילם. הם מראים קשיים ב למידה ולעיתים קרובות גם בעיות התנהגות חברתיות. במקרים אלה, הן טיפול תרופתי והן פסיכותרפיה בדרך כלל נחוצים. עבור משפחות הנפגעים, זה מלווה במאמץ טיפול ניכר. לכל המאוחר במחצית השנייה של החיים, רוב החולים מראים את הופעתם אובדן שמיעה, שיכול עוֹפֶרֶת לאובדן שמיעה מוחלט. עם זאת, זה תואם את המידה הקיצונית של המחלה, ניתן להיעזר באופן קבוע בחולים רבים בעזרת מכשיר שמיעה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

תסמונת נורי היא מולדת ומתגלה לרוב מיד לאחר הלידה. הורים לילד שנפגע חייבים לפנות לרופא באופן קבוע על מנת שניתן יהיה להבהיר ולטפל בתסמינים חדשים וחריגים. אם מתרחשות תאונות או נפילות כתוצאה מהתסמינים הקיימים, יש להתריע על שירותי החירום. בְּמַהֲלָך תרפיה, על המטופל להמשיך להיות במעקב מתמיד על ידי רופא. בשל הסיכון הגבוה לשברים וסיבוכים אחרים, בדרך כלל יש צורך בטיפול באשפוז במרפאה מיוחדת. בנוסף, על הסובל לתמוך על ידי חברים ומכרים שיכולים להתקשר מיד לרופא החירום במקרה חירום רפואי. בהתאם לסוג התופעות ולחומרתן, יש לערב מומחים שונים בטיפול. חייבים לטפל באטימות של הקרנית כמו גם בקטרקט או ברעידות עיניים רופא עיניים. יש לטפל באובדן שמיעה על ידי מומחה לאוזניים. אם מתרחשות מוגבלות נפשית ו / או בעיות התנהגותיות, טיפולית אמצעים הם הכרחיים. הורים זקוקים בדרך כלל לתמיכת פסיכולוג.

טיפול וטיפול

עד כה לא ידועות אפשרויות טיפוליות מספקות לריפוי סיבתי. בטיפול ניתן לטפל רק בתסמינים השונים, אך לא בסיבות. כאשר האבחנה הראשונית נעשית, הרשתית בדרך כלל כבר התנתקה לחלוטין ובלתי הפיך. לאלה שנפגעו שטרם איבדו את ראייתם, עשויים להיעזר בניתוחים או בטיפול בלייזר. באופן דומה, שמיעה איידס ושבלול שתלים יכול לשמש לטיפול באובדן שמיעה פרוגרסיבי. במקרה של דפוסי התנהגות בולטים או קשיים קוגניטיביים, ניתן להשפיע באופן חיובי על התפתחות זו באמצעות ייעוץ פסיכולוגי ותרופות מיוחדות. באופן כללי, נדרשת טיפול ותשומת לב מספקת מצד המשפחה, החברים או המטפלים. אם זה מסופק, אנשים הסובלים מתסמונת נורי עדיין יכולים עוֹפֶרֶת חיים מלאים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת נורי אינה טובה. האדם שנפגע הוא בעיקר זכר ונולד עם מום גנטי. הדרישות החוקיות במדינתנו אוסרות על כל התערבות או שינוי באדם גנטיקה. כתוצאה מכך, לא ניתן לטפל בהפרעה הסיבתית על ידי רופאים ואנשי מקצוע רפואיים. יתרה מכך, מכיוון שהתסמונת קשורה לאובדן ראייה וכן לפגיעה קוגניטיבית, ישנם קשיים להשיג טיפול הולם. האפשרויות הרפואיות הנוכחיות אינן מאפשרות להקל על הסימפטומים כך שניתן יהיה להחזיר את הראייה לרמה תקינה או להתפתח אינטליגנציה בהתאם לממוצע. גורם מסבך נוסף הוא שחלק מהתלונות אינן מתגלות מיד לאחר הלידה, אלא מתפתחות במהלך החיים. אלה מובילים להידרדרות באיכות החיים הכללית. בנוסף לבעיות התנהגות, גם אובדן שמיעה אפשרי. אפשרויות של התערבות מוקדמת מיושמים, אך לרוב אינם מראים מידה מספקת של הצלחה. אם האבחנה מתבצעת במהירות ומפותחת תוכנית טיפול פרטנית, התוצאות הטובות ביותר יושגו במהלך המשך. עם זאת, המחלה מהווה נטל ניכר עבור האדם המושפע כמו גם עבור קרוביו. התמודדות עם חיי היומיום אינה אפשרית במהלך החיים ללא עזרה ותמיכה. יש צורך בטיפולים ארוכי טווח, אשר משתנים ומותאמים בהתאם להתפתחות הסימפטומים.

מניעה

בדיקות וייעוץ גנטיים מילאו תפקיד חשוב מאז גֵן לוקוס היה ידוע. אפשר לזהות נשאים ולהיעזר בהם אבחון טרום לידתי. בתוך משפחה, עיוורון מולד עשוי להיות שכיח יותר אם פגם גנטי האחראי עליו אינו מתרחש כמוטציה אלא עובר בירושה מדור לדור. גנטיקאי אנושי, אם הוא מכיר את הפגם הגנטי, יכול לקבוע עד כמה הסיכון הוא שילד עצמו יהיה עיוור בלידה. במקרה הטוב, עם זאת, הוא יכול גם לתת את הכל ברור. במהלך בדיקות גנטיות אנושיות, ה- הכרומוזומים נבחנים לשינויים. אם יש חשד למום גנטי, ניתן לבצע בדיקות מורכבות נוספות לבדיקת קבוצות הכוכבים הגנים ולאמידת הסיכון לירושה אפשרית.

מעקב

מכיוון שהמומים הנגרמים כתוצאה מתסמונת נורי אינם ניתנים לריפוי, אין טיפול אחר במובן הקפדני. בדיקות קבועות אצל מומחה מסומנות כך שניתן לסווג כל סימפטום חדש שמתעורר. בנסיבות מסוימות, הטיפול יכול להקל על התסמינים או לעזור לשמר את הראייה לאורך זמן רב יותר. בהתאם לחומרת ליקויי הראייה והשמיעה, אלו שנפגעו תלויים בעזרה בחיי היומיום. אם מתרחשים גם ראייה לקויה וגם אובדן שמיעה, הם בקושי יכולים להתמצא לבד ותמיד צריך להיות מלווה. עם זאת, ניתן להתאים את הבית לנכים, כך שאנשים עם תסמונת נורי יוכלו לנוע בחופשיות בסביבה הביתית. אם מתרחשות ליקויים במודיעין או בעיות התנהגות, יש לטפל בנפרד במידת האפשר. בכל מקרה, מומלץ ללמוד בבית ספר מיוחד, שם ניתן לתת מענה לצרכים המיוחדים של הילדים. שם הם לומדים לפתח את הפוטנציאל שלהם למרות המגבלות ולקבל לפחות עצמאות חלקית. באמצעות בקשה לתעודת זהות עם מוגבלות קשה ניתן לפצות על חסרונות הנגרמים על ידי ליקויי הראייה והשמיעה. אם נדרש אדם מלווה, הוא מקבל כניסה חינם למתקנים רבים. ויתורי מס או, למשל, הפחתת דמי השידור אפשריים גם עם ליקוי חושי מוכח.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת נורי מסתיימת בדרך כלל באובדן שמיעה עבור הנפגעים. אם מאובחנים מוקדם, טיפול אמצעים אולי עדיין יצליח לשמור על יכולת השמיעה. תרפים ניתן לתמוך על ידי פנייה לייעוץ פסיכולוגי. למרות שזה לא יכול להקל על אובדן השמיעה עצמו, ניתן לתקן בעיות התנהגות או קשיים קוגניטיביים באמצעות טיפול מקיף. ניתן לתקן את אובדן השמיעה עם השמיעה איידס ושבלול שתלים. עם זאת, הורים מצויינים לתמוך בילד ולהתאמן הלאה אמצעים כדי לעזור לילד לחיות חיים נטולי סימפטומים יחסית. לדוגמא, הורים יכולים ללמוד שפת סימנים או לעבוד עם הילד על סימני מצוקה מסוימים. בטווח הארוך, אלו שנפגעו מתסמונת נורי זקוקים לתמיכה רפואית וטיפולית מקיפה, המלווה בסיוע קרובי משפחה וחברים. אם הילד ממשיך להתנהג בצורה בולטת ובכך מסכן את עצמו או אחרים, יש לפנות למרפאה מיוחדת. יתכן שיהיה צורך לשנות את התרופות או לנקוט באמצעים אחרים להפחתת סבלו של הילד. בדיוק על הצעדים המצוינים ניתן לדון בהתייעצות מקיפה עם רופא הילדים האחראי.