פתוגנזה (התפתחות מחלה)
הגורם ל תסמונת השחלות הפוליציסטיות עדיין לא מובן לגמרי. סביר להניח שמצב גנטי עומד בבסיסה. זה גורם לקידוד כרומוזומלי שגוי שמוביל לפגם ב אינסולין קולטן ובכך ל עמידות לאינסולין (יעילות מופחתת של האינסולין עצמו בגופי היעד שרירי השלד, רקמת השומן ו כבד). פגם באנזים זה פוגע בפעולתו של FSH (הורמון מגרה זקיק) בשחלה. הנוכחות בו זמנית של גירוי יתר על ידי LH (הורמון לוטניזציהמביא לייצור מוגבר של אנדרוגנים (מין גברי הורמונים).
בניתוח אשכולות הצליחו החוקרים להקצות את הסימפטומים של חולי PCO לצורות קורס שונות ולקשר וריאציות אלה לספציפיות גֵן וריאציות במחקר אסוציאציה כולל של הגנום (GWAS). לאחר ניתוח אשכולות, ניתן לשרטט את תת-הסוגים הבאים:
- תת-סוג הרבייה (כלומר: רבייה): מאופיין ברמות סרום גבוהות של הורמון לוטניזציה (גלובולין הקשור ל- LH ולהורמון המין (SHBG; חלבון תחבורה עבור אסטרוגנים ו אנדרוגנים); נוֹרמָלִי מדד מסת הגוף (BMI) וסרום נמוך אינסולין לעיתים קרובות קיימים רמות; לחולים היו קשרים תכופים יותר עם וריאנטים בגנים PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C ו- CDH10 וגם עם וריאציות נדירות ב- DENND1A גֵן (כ- 23% מהמקרים)
- תת-סוג מטבולי (כלומר, משפיע על חילוף החומרים): מאופיין ברמות BMI, גלוקוז ואינסולין גבוהות יותר עם רמות SHBG ו- LH נמוכות יותר; לחולים היה קשר לגן KCNH7 / FIGN (כ- 17% מהמקרים)
- לא תת-סוג רבייה ולא מטבולית; לחולים אלו היו גרסאות גנטיות הקשורות לתסמונת PCO (כ 60% מהמקרים)
אטיולוגיה (גורם)
סיבות ביוגרפיות
- נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות (אשכול משפחתי חזק).
סיבות התנהגותיות
