תסמונת אשר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אשר היא א גֵן מוטציה של שונים הכרומוזומים הגורם ליקוי ראייה בשמיעה בדרגות חומרה שונות. הצורה הקשה ביותר, עם חירשות מולדת ואובדן שדה הראייה, מופיעה בגיל עשר. בעוד שמטופלים בליקויי שמיעה חלקית מתקדמים במכשיר שמיעה ובהמשך בשתל צ'וכליארי, עדיין אין שיטות טיפוליות לטיפול באובדן שדה הראייה. עם זאת, מדענים בוחנים כעת את האפשרות לטיפולי תאי גזע ורשתית שתלים.

מהי תסמונת אשר?

תסמונת אשר היא תורשה אובדן שמיעה נגרמת על ידי מוטציות כרומוזומליות שונות. מחצית מכלל 40 התסמונות בתחום ראיית השמיעה עיוורון נובעות מתסמונת אשר. התופעה מתרחשת בשכיחות של שלושה עד שישה לכל 100,000 מקרים, כאשר מרביתם מתרחשים בעשור השישי לחייהם. מספר המקרים המשוער הוא ככל הנראה גבוה בהרבה מנתון זה. מאז תסמונת אשר טועה לעתים קרובות כרגיל אובדן שמיעה, ואילו הקשר שלו עם הנלווה עיוורון נגרמת על ידי מחלת הרשתית הנפוצה רטיניטיס פיגמנטוזה לרוב אינו מוכר מספיק מוקדם. התיאור הראשון של התסמונת חוזר לאלברכט פון גראף ומתוארך למאה ה -19, אך לא היה מבודל ותועד באותה תקופה. הבריטי רופא עיניים בהמשך הפך צ'ארלס האוורד לאפיון של התופעה, שכן הוא עזר לראשונה לתסמונת להתפרסם ועשה עבודות חלוציות בתחום זה.

סיבות

תסמונת אשר נגרמת על ידי כמה גֵן מוטציות, שכולן תורשתיות. כרומוזום 11, כרומוזום 17 וכרומוזום 3 מושפעים בדרך כלל מהמוטציה. למרות שבאופן קליני זה בסופו של דבר יחסית לא רלוונטי מי מבין הכרומוזומים מוטציה, הרופאים מבדילים את תסמונת Usher לתתי סוגים שונים בין 1B ל- 3B, תלוי בכרומוזומים שנפגעו. תלוי בתת-סוג, צורת המוטציה ואיתה הגורם הממשי לתופעה שונה. בינתיים, המדע מניח את קיומם של מה שמכונה קומפלקסים של חלבון אשר, שכל אחד מהם משפיע על המיקום של השונה חלבונים בקרום. אלה חלבונים נחשבים כמעורבים בהעברת האות של תאי החישה החזותיים והשמיעתיים. לפיכך, אם חסר רכיב אחד מהמתחמים הללו, מתחם החלבון כולו אינו יכול לבצע את משימותיו בפועל בתא, וכתוצאה מכך התאים המתאימים מתנוונים. בפרט, הרמונין החלבון לפיגום של תת-סוג 1C נחשב למלא תפקיד חשוב בהקשר זה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בדרך כלל, תסמונת אשר מתבטאת בשלב מוקדם בחיים כחושנית-טבעית אובדן שמיעה עקב נזק ל שער תאים בשבלול. פחות נפוץ מאובדן שמיעה בלבד, קיימת חירשות מוחלטת מלידה. בנוסף לתסמינים המוקדמים הללו, רטינופתיה פיגמנטוזה היא אחד הביטויים המאוחרים יותר של תסמונת אושר. במחלה זו קולטני אור מהפריפריה למקולה גוועים טיפין טיפין. בהתחלה, לילה עיוורון מופיע. בהמשך מצטמצם שדה הראייה ומתפתח ראיית המנהרה כביכול. תלוי בתת-סוג, תופעה זו יכולה עוֹפֶרֶת לעיוורון מוחלט. בחלק מהמקרים תסמינים אלו מלווים בנוסף בהתקפים אפילפטיים.

אבחון ומהלך המחלה

הרופא מבצע את האבחנה של תסמונת אשר באמצעות הליכי אבחון שונים. האבחנה המוקדמת ביותר האפשרית היא מכריעה מכיוון שאחרת המטופל לא יספיק להסתגל פסיכולוגית ופיזית לאובדן התפיסה החושית שלאחר מכן ואולי להתכונן על ידי למידה נהלי תקשורת חדשים. בנוסף לאלקטרורטיוגרמה, עשוי להתקיים שבב DNA, שבב חלבון או ניתוח גנטי. מהלך המחלה תלוי מאוד בסוג. מבחינת חומרת המחלה ניתן להבחין בין שלושה סוגים. סדרן 1 (USH1) תואם את המסלול הקשה ביותר של המחלה, בו חירשות ובמקרים מסוימים תחושה מופרעת של לאזן נוכחים מלידה. כבר מגיל עשר תת-סוג זה מראה את הופעתה של רטינופתיה פיגמנטוזה. סוגר 2 (USH2) מוגדר על ידי אובדן שמיעה קבוע ועמוק, עם הופעתה של רטינופתיה פיגמנטוזה במהלך גיל ההתבגרות. אצל אשר סוג 3 (USH3), ירידת שמיעה מתקדמת ואובדן שדה הראייה אינם מתחילים עד למחצית השנייה של החיים.

סיבוכים

בשל תסמונת אשר, אנשים מושפעים סובלים מתלונות ותסמינים קשים מאוד. ככלל, ירידה בשמיעה מתרחשת בגיל צעיר מאוד. במיוחד אנשים צעירים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או אפילו דכאון. במהלך המשך זה סוף סוף מגיע לאובדן שמיעה מוחלט ובכך לבטל מגבלות בחיי היומיום. אצל ילדים תסמונת אשר מובילה גם להתפתחות מאוחרת ומוגבלת מאוד. יתר על כן, המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת ל עיוורון לילה. במקרים נדירים הנפגעים סובלים מעיוורון מוחלט. התסמונת מובילה גם להתקפי אפילפסיה, הקשורים לחמורות מאוד כְּאֵב. במקרה הגרוע, אלה יכולים גם עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. בשל הסימפטומים, חולים רבים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. בעזרת טיפולים שונים ניתן להקל על תלונות מסוימות. עם זאת, לא ניתן להגביל את מהלך המחלה המתקדם. חולים תלויים בשמיעה איידס ועזרים חזותיים בחיי היומיום שלהם. עם זאת, תוחלת החיים אינה משתנה על ידי תסמונת אשר.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת אשר אינה יכולה לרפא את עצמה, האדם המושפע תלוי בביקור אצל רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות, העלולים להקשות על חייו של האדם המושפע. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, אם רוצים ילד, ייעוץ גנטי ניתן לבצע כדי למנוע את חזרת תסמונת אושר אצל הצאצאים. יש להתייעץ עם רופא לגבי מחלה זו אם הילד הפגוע סובל מחירשות מוחלטת. זה קיים מאז הלידה. יתר על כן, יש גם תלונות על העיניים, אשר מתחזקות גם עם העלייה בגיל. החולים סובלים גם מ עיוורון לילה, שיכול גם להצביע על התסמונת. במקרים מסוימים תסמונת אשר באה לידי ביטוי בהתקפים אפילפטיים. אם מתרחש התקף כזה, יש להתקשר מיד לרופא חירום או לבקר ישירות בבית חולים. את התסמונת עצמה ניתן לאתר על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף תלוי בחומרת התסמינים ומבוצע על ידי מומחה. בדרך כלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי תסמונת זו.

טיפול וטיפול

אין טיפול לרטינופתיה פיגמנטוזה של תסמונת אשר במיוחד עד היום. למרות זאת, גֵן תרפיה הגישות נמצאות כעת בבדיקה ואמורות לאפשר בקרוב החלפה של גנים פגומים ברשתית. בנוסף, אפשרויות טיפוליות כגון טיפולי תאי גזע ורשתית שתלים כרגע נבדקים. ליקויי השמיעה של תסמונת אשר מטופלים במכשיר שמיעה ועלולים לדרוש שתל שבלול בשלבים מאוחרים יותר. בדרך כלל חולי תסמונת אשר לומדים שפת סימנים כבר בגיל צעיר. אם מתרחשות או קיימות ליקויים קשים בשדה הראייה, ניתן ללמוד שפת סימנים מישושית כדי לשמר את יכולת התקשורת. זה כרוך בלקיחת ידיו של האדם האחר ובתחושת הסימנים המתאימים.

מניעה

מכיוון שתסמונת אשר היא הפרעה תורשתית המבוססת על מוטציה גנטית, מצב לא ניתן למנוע. עם זאת, מכיוון שאבחון מוקדם חשוב בהפרעה זו, באופן קבוע ניטור של איכויות השמיעה והשדה הראייה של האדם הוא לפחות מדד שיכול להגדיל את יכולתו להסתגל לתנאים משתנים באמצעות אבחון מוקדם.

מעקב

תסמונת אשר היא מוטציה גנטית של שונות הכרומוזומים זה בדרך כלל קשור לירידה בשמיעה וקשה ליקוי ראייה. אנשים מושפעים חייבים ללבוש שמיעה איידס, ובמקרים של אובדן שמיעה חמור מאוד, שתל שבלול עשוי לעזור. עבור מטופל שסובל מתסמונת אשר מאז לידתו, בדרך כלל קל יותר להתמודד עם חיי היומיום. חולים שהופכים להיות חירשים רק במהלך חייהם ובסופו של דבר מתעוורים לעיתים קרובות, ההתמודדות עם המחלה בעייתית הרבה יותר. חיי היומיום שלהם פתאום מוגבלים ועמוסים, ולכן חשוב מאוד לקבל תמיכה של מכרים, חברים, מומחים ומטפלים מתאימים. עם טיפול אופטימלי, לעיתים קרובות, האדם הנפגע יכול לנהל חיים נורמליים במידה רבה. כמובן שעזרה בחיי היומיום עדיין נחוצה: על הבית של האדם המושפע להיות מצויד בכדי לענות על צרכי הנכים. אם המטופל עוסק במקצוע, זה חייב להתאים לאפשרויות הפיזיות שלו ויש להתאים את מקום העבודה למוגבלותו. יש להבטיח קשר עם אנשים אחרים כדי שאנשים מושפעים לא יפרשו לחלוטין. תקשורת יכולה להתקיים באמצעות שפה שפות קריאה או סימנים. אם העיוורון עולה במהלך המחלה, ניתן גם לתקשר באמצעות מה שמכונה שפת סימנים מישושית, סימנים מקבילים מועברים באמצעות מגע פיזי. נקודת קשר מוסמכת למושפעים מוצעת על ידי האגודה לתסמונת אשר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת אשר דורשת טיפול רפואי. אנשים מושפעים חייבים ללבוש מכשיר שמיעה או, במקרה של אובדן שמיעה חמור, שתל לשיפור השמיעה. לאנשים הסובלים מתסמונת אושר מלידה בדרך כלל יש יותר קל. עבור מטופלים שהולכים להיות חירשים ולבסוף עיוורים במהלך חייהם, המגבלות הפתאומיות מהוות נטל גדול בחיי היומיום. לכן חשוב לקבל תמיכה טובה מחברים, מכרים ומומחים כמו גם מטפלים. אז ניתן לתת למטופל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי, המאפשר לו או לה לנהל חיים נורמליים יחסית. עם זאת, אנשים חירשים ועיוורים תלויים בתמיכה בחיי היומיום. על הבית להיות מצויד בכדי לענות על צרכי המוגבלים והתפקיד חייב להתאים ליכולותיו הגופניות של האדם. אנשים מושפעים צריכים ללמוד שפהקריאה וטכניקות אחרות בשלב מוקדם על מנת להיות מסוגלים לתקשר טוב יותר עם אנשים אחרים בחיי היומיום. עם עיוורון הולך וגובר, ניתן גם לתקשר באמצעות מה שמכונה שפת סימנים מישושית. שפות אפשריות כוללות טדומה או גסטונו, האחרונה מתמקדת בהרגשת הסימנים באמצעות מגע פיזי. הסדרום אשר. עמותת V. מספקת נקודות מגע נוספות לנפגעים.