תסמונת גורהם סטאוט: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גורהם-סטאוט, שהיא נדירה ביותר, היא מחלה במערכת השלד. העצם מתמוססת ומחליפה אותה דם כמו גם רקמת לימפה באזור הפגוע.

מהי תסמונת גורהם-סטאוט?

תסמונת גורהם-סטאוט ידועה גם כמחלת עצם נעלמת. זה נדיר מאוד מצב שמשפיע על מערכת העצמות בבני אדם. העצם מתחילה להתמוסס באופן מקומי. במקומו, דם ו לִימפָה כלי לגדול ולהתרבות מהר מאוד. בעיקרון, זה יכול לקרות בכל מקום במערכת השלד כולה. ניתן לסווג את פירוק העצם כמראה מסיבי. המחלה מאובחנת בעיקר אצל ילדים ומבוגרים צעירים. עד כה לא דווח על אירוע בקרב קשישים. אין סבירות מגדרית להופעת תסמונת גורהם-סטאוט. שני המינים מושפעים באותה מידה. המופע הספורדי של אובדן עצם אצל אנשים מושפעים יכול להיחשב לתכונה מובהקת של תסמונת גורהם-סטאוט. בנוסף, עשויה להיות הפסקה ספונטנית של אובדן עצם. תסמונת גורהם-סטאוט תועדה לראשונה על ידי אנשי מקצוע בתחום הרפואה באמצע המאה הקודמת. תסמונת גורהם-סטאוט נקראה על שם ויטינגטון גורהם וארתור סטאוט. הפתולוג האמריקאי ועמיתו גילו את המחלה הנדירה בשנת 1955. עד כה דווחו ותועדו ברחבי העולם פחות מ 200 מקרים של נפגעים שנפגעו.

סיבות

ההתרחשות הנדירה והמספר הקטן של הסובלים עד כה מביאים לכך שהסיבות המדויקות עדיין אינן ברורות במידה רבה לחוקרים ולמדענים. הוכח כי חומר המסר אינטרלוקין -6 ממלא תפקיד מרכזי במהלך המחלה. אינטרלוקין -6 אחראי על ויסות התגובה הדלקתית המורכבת באורגניזם. היעילות והפונקציונליות של אינטרלוקין -6 חשובות במיוחד במהלך פרקים דלקתיים חריפים בגוף. בחולים הסובלים מתסמונת גורהם-סטאוט, נמצא כי האינטרלוקין -6 אינו מבצע את תפקודו הרגולטורי בצורה מספקת. הסיבות לכך טרם ידועות. לאחר מכן, מדענים מניחים שמתרחשת פעילות אוסטאוקלסטית מוגברת או אנגיומטוזיס. אוסטאוקלאסטים הם תאים הנובעים מה- מח עצם ותפקידם באורגניזם הוא ספיגת רקמת העצם. אנגיומטוזיס מתייחס לגידולים באזור דם ו לִימפָה כלי. אלה מתפתחים כאשר המערכת החיסונית נחלש.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסובלים מתסמונת גורהם-סטאוט מציגים הצטברות של נוזל לימפה, המכונה גם chylothorax. זה קורה באזור חלל בית החזה או מה שנקרא חלל pleural. ברגע שיש ביטוי בחזה ברמה של חזה, עלולים להופיע סיבוכים ריאתיים. אלה כוללים זיהומים בדרכי הנשימה, ברונכוספזם, אי ספיקת נשימה, pneumothorax, אטלקטזיס, דלקת ריאות, או שפכים של pleural. הסימנים הראשונים הם תסמינים כמו תחושה כללית של כְּאֵב, נפיחות ושברים. תסמונת גורהם-סטאוט מייצרת אי נוחות אצל יחיד או מרובה עצמות. בדרך כלל, אלה סמוכים ומגדילים את המקומי כְּאֵב. רצוי, אי הנוחות מתרחשת באזור האגן, חגורת כתפיים, עמוד השדרה, כמו גם את גולגולת. ישנם מעט מאוד מקרים מתועדים בהם מושפעת הגפיים. ברוב המקרים רקמת העצם של האדם הפגוע נעלמת לחלוטין באזורים הפגועים ומוחלפת בדם ו לִימפָה כלי. האזור שבו הייתה פעם עצם מוצקה בגוף הופך ללהקה סיבית רכה, מה שמורכב מ רקמת חיבור.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת גורהם-סטאוט נעשית קלינית. לפני שניתן לאבחן אותו, יש לשלול מספר מצבים אחרים. הראשים מבין אלה הם מחלות זיהומיות, דלקת, גידולים והפרעות אנדוקריניות. בדיקות רדיולוגיות מתקיימות ונלקחות גם דגימות רקמות מהאזורים שנפגעו. בדיקות היסטופתולוגיות עוֹפֶרֶת לעובדה שמיקרוסקופית ניתן להגדיר את הרקמה כדם ו כלי הלימפה. מכיוון שמגוון של בדיקות שונות נחוצות, תסמונת גורהם-סטאוט היא אבחון מעקב ולא אבחנה ראשונית. ייחודיות המחלה היא שהתקדמותה וכך התקדמות המחלה בכל עת באופן ספונטני ללא סימנים נוספים יכולים למצוא סופו.

סיבוכים

תסמונת גורהם-סטאוט גורמת לתסמינים בעיקר ב חזה ו דרכי הנשימה. זה קל יחסית ל דרכי הנשימה להידבק, וכתוצאה מכך קשה דלקת ואי נוחות. במקרה הגרוע ביותר, החולה נפטר מדלקת כזו. כמו כן, גדל כְּאֵב מתרחשת באזורים אלה, מה שמפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. אזורים מסוימים בגוף עלולים להתנפח ולכאוב, והכאב עשוי גם ללבוש צורה של כאב במנוחה. זה לא נדיר שכאב במנוחה עוֹפֶרֶת להפרעות שינה ועצבנות אצל המטופל. יתר על כן, תסמונת גורהם-סטאוט גורמת נזק ל גולגולת וגם לעמוד השדרה. המטופל בדרך כלל רגיש למחלות וזיהומים שונים. הסיכון להתפתחות גידולים גדל מאוד גם על ידי תסמונת גורהם-סטאוט. הטיפול לא יכול להיות סיבתי ומסיבה זו תלוי תמיד במחלה הבסיסית. על המטופל לעבור הקרנות ובמידת הצורך ליטול תרופות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ניתן להגביל את המחלה על ידי טיפול. אולם ברוב המקרים תוחלת החיים מופחתת.

מתי עליך לפנות לרופא?

טיפול בתסמונת גורהם-סטאוט הכרחי בכל המקרים. אם לא מתקבל טיפול, האדם המושפע עלול למות מהמחלה במקרה הגרוע ביותר. לאחר מכן, על האדם המושפע להתייעץ עם רופא אם יש זיהומים בדרכי הנשימה ובכך בעיות נשימה שונות. שינוי צבע כחול של עור עשוי גם להצביע על התסמונת ויש לבחון אותו על ידי רופא. חולים רבים חווים כאב או נפיחות קשים. גם שברים עלולים להתרחש. שברים בעצמות בדרך כלל תמיד צריכים להיות מטופלים על ידי רופא כדי למנוע את עצמות מהתמזגות לא נכונה. זה יכול למנוע סיבוכים ואי נוחות נוספים. ככלל, האדם שנפגע מתסמונת גורהם-סטאוט צריך לפנות לרופא כללי. לאחר מכן יכול רופא זה להפנות את המטופל למומחה אשר יבצע את הטיפול. עם זאת, במקרים קשים או לאחר תאונה, יש צורך בטיפול בבית חולים. ניתן לקרוא גם לרופא חירום.

טיפול וטיפול

בשל נדירות המחלה ומספר המקרים המתועד מאוד, עדיין לא נמצא טיפול הולם ומוכר לחלוטין. לכן חוקרים ומדענים עובדים באופן אינדיבידואלי, תוך שימוש במגוון גישות. התערבויות ידועות כוללות קרינה תרפיה, כימותרפיה ו מנהל של שונות תרופות. אלה מנוהלים לבד או בשילוב. בעיקר תכשירים כגון ויטמין D, סידן גליצרופוספט או נתרן פלואוריד משומשים. בנוסף, ביספוספונטים משומשים. מדובר בחומרים כימיים שפותחו במיוחד עבור מחלות עצם ונועדו לעצור את פירוק העצם. כמדד תומך, לעתים קרובות נותנים את המטופל גם אינטרפרון-α2b. אלה חומרי הגנה תאיים שהגוף מייצר בעצמו כנגד התפשטות זיהומים נגיפיים ברקמה. התערבויות כירורגיות כבר יושמו בהצלחה במספר הזדמנויות. במידת האפשר, הדבר כרוך בהסרת נוזל הלימפה ובחיבור אֶדֶר אל הצדר. במקרה מתועד אחד, מטופל שעמוד השדרה שלו נפגע עבר ייצוב כירורגי של עמוד השדרה ואיחוי גוף פעיל. התייצב משולב אחורי וקדמי לאורך כל עמוד השדרה מהעורף לעמוד השדרה החזי. לא התרחשה התפשטות נוספת של המחלה במהלך המאוחר. מכיוון שהמחלה נעצרה באופן ספונטני מספר פעמים בחולים שנפגעו, הקמת משטר טיפול הולם היא קשה.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לתת מיקום מוצק של פרוגנוזה אחידה או ניתנת לניהול בתסמונת. באופן עקרוני, הפרעה ספונטנית של התקדמות המחלה עשויה להתרחש בכל עת בתסמונת גורהם-סטאוט. מספר פעמים דווח כי המחלה נעצרה פתאומית ובלתי צפויה בקרב חולים ללא סיבות מספיק מובנות. ללא קשר לשלב המחלה, קיימת אפוא אפשרות שהתלונות אינן מתגברות ואובדן העצם ההדרגתי מפסיק באופן עצמאי. . אולם במספר רב של מקרים מתועד מהלך שלילי. למרות שעד כה אין הרבה חולים במחלה זו ברחבי העולם, מרבית הנפגעים חווים ירידה משמעותית בתוחלת החיים הממוצעת. מאז דרכי הנשימה מושפע מתסמונת גורהם-סטאוט, תסמינים וסיבוכים קשים מתרחשים במיוחד באזור זה. אלה עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מופחתת ובכך לתחזית שלילית. בשל מיעוט הסובלים, טרם ניתן היה לקבוע את הגורמים המדויקים למחלה, ואין תוכנית טיפול אחידה לכל החולים. זה מסבך את ניהול המחלה ויוצר קשיים במתן טיפול רפואי מיטבי. בנוסף, הסיבות לעצירה שנצפתה שוב ושוב בהתקדמות המחלה טרם הובהרו כראוי.

מניעה

האפשרות לנקוט במניעה אמצעים אינם ידועים.

מעקב

בתסמונת גורמה סטאוט, האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד ברוב המקרים. אנשים מושפעים תלויים בעיקר בטיפול ישיר בתופעות על ידי רופא, אם כי לא תמיד ניתן להבטיח ריפוי מלא. יתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת או מופחתת גם על ידי תסמונת גורהם-סטאוט. ברוב המקרים הטיפול הוא דרך כימותרפיה או קרינה תרפיה. במהלך תהליך זה, הסובלים לעיתים קרובות מסתמכים על תמיכת חברים ומשפחה. תמיכה פסיכולוגית חשובה מאוד גם להקלת הסימפטומים. לְקִיחָה ויטמין D יכול גם להיות מועיל ולתמוך בטיפול. על המטופל להקפיד ליטול אותו באופן קבוע על מנת להקל על התסמינים. לא נדיר שתסמונת גורהם-סטאוט דורשת התערבות כירורגית. המטופלים צריכים תמיד לנוח ולהקל על גופם לאחר ניתוח כזה. לכן יש להימנע ממאמץ או מפעילויות מלחיצות אחרות. מאז תרפיה של תסמונת גורהם-סטאוט ארוכה יחסית, לעתים קרובות יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי, בו יכולים גם להשתתף קרובי משפחה וחברים.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת גורהם-סטאוט באמצעות עזרה עצמית או לתמוך בטיפול באמצעותה. חולים תלויים בטיפול רפואי במחלה זו בכל מקרה בכדי למנוע ירידה בתוחלת החיים. מאז המחלה מטופלת לעיתים קרובות על ידי כימותרפיהחולים לרוב תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם. עזרה זו צריכה להינתן בעיקר על ידי חברים או על ידי משפחתו של המטופל, והיא אמורה להקל על המטופל בחיי היומיום שלו. פעילויות מאומצות ומיותרות לחץ יש להימנע בכל מחיר. יתר על כן, צריכת ויטמין D, נתרן ו סידן יכולה להשפיע לטובה על מהלך המחלה. עם זאת, תמיד יש לפנות לרופא מכיוון שהוא או היא צריכים לקבוע את כמות אלה תוספים. מכיוון שתסמונת גורהם-סטאוט מובילה לעיתים קרובות גם לתלונות פסיכולוגיות, ניתן להקל עליהן באמצעות דיונים אמפתיים עם בני משפחתך או עם אנשים מהימנים אחרים. במקרה של ילדים, יש לדאוג לספק מידע מלא אודות המחלה, כך שלא יישארו שאלות נוספות. יתר על כן, קשר עם אנשים מושפעים אחרים יכול להשפיע בצורה טובה על מהלך המחלה ואולי לתרום לחילופי מידע, אשר בסופו של דבר יכול לשפר את איכות חייו של האדם המושפע.