תסמונת גרייג היא מונח רפואי לתסמונת מום מולדת הקשורה בעיקר לעיוותי פנים ורב מפרקים של האצבעות והבהונות. למרות שלא ניתן לרפא את התסמונת התורשתית, ניתן לטפל בה בניתוח. חולים עם המחלה הקשורה למוטציה נחשבים לפרוגנוזה מצוינת. מהי תסמונת גרייג? תסמונת גרייג היא גם… תסמונת גרייג: גורמים, תסמינים וטיפול
דיספלסיה חזה מחנקת היא תסמונת פולידקטילית של הצלעות הקצרות. בית החזה הצר של החולים גורם בדרך כלל לכישלון נשימתי בחזה. אם אנשים מושפעים שורדים בשנתיים הראשונות, הסיכון למוות בעתיד מצטמצם מאוד. מהי דיפלסיה חזה מחנקת? דיפלסיה חזה מחנקת היא דיספלסיה שלדית בקבוצת הפולידקטליה הצלעת הקצרה של ... חנק דיפלזיה של בית החזה: גורם, תסמינים וטיפול
Chondrodysplasia punctata סוג שפילד מייצג צורה נקבעת גנטית של דיספלסיה שלדית. הוא מאופיין בהסתיידויות של כפות הרגליים והידיים וחריגות בפנים. זוהי מחלה קלה מסוג chondrodysplasia. מהו סוג chondrodysplasia punctata שפילד? Chondrodysplasia punctata סוג שפילד היא אחת מהכונדרודיספלזיות המאופיינות בשינויים ברקמת הסחוס. … Chondrodysplasia Punctata Type Shield: גורמים, תסמינים וטיפול
עיוותי אצבע מתרחשים לעיתים רחוקות יחסית. הם או עוברים בירושה או מתרחשים כמוטציות ספונטניות, אשר מועברות לאחר מכן גם לצאצאים. בנוסף, חריגות באצבעות יכולות להיות תוצאה של תאונות. בדרך כלל הם לא מורגשים במיוחד מבחינה חיצונית, כמו למשל camptodactyly, אלא אם מדובר במקרים חמורים של עיוות. מהו camptodactyly? Camptodactyly הוא… Camptodactyly: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת מקל-גרובר (FMD) היא הפרעה תורשתית. הוא מאופיין בנכויות מולדות קשות ביותר. תינוקות שנפגעו בדרך כלל מתים בשבועיים הראשונים לאחר הלידה. מהי תסמונת מקל-גרובר? תסמונת מקל-גרובר היא הפרעה תורשתית המאופיינת בציסטות כליות, הפרעות התפתחותיות והפרעות במערכת העצבים המרכזית. המצב ידוע גם בשם מקל ... תסמונת מקל-גרובר: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת polysyndactyly האגודל בעלת שלוש הגפיים מתאפיינת ברב-אגוד של האגודל, הקשורה לעיתים קרובות לתסמונת ולרב-תאים של בהונות. תסמונת המום נוצרת על בסיס מוטציה גנטית והיא עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוסומלי, כאשר האקספרסיביות נתונה לשונות. המטופלים מטופלים על ידי קטיעה כירורגית. מהו אגודל בעל שלוש גפיים באופן פוליסי באופן מעשי ... תסמונת פולי-סינדיקטיליס עם שלוש איברים: גורמים, תסמינים וטיפול
Polydactyly מתאר את קיומן של יותר מחמש אצבעות ביד או יותר מחמש אצבעות ברגל. באמצעות ירושה אוטוזומלית דומיננטית, האדם המושפע יורש עיוות זה מהורה אחד. Polydactyly קיים בסיווגים וביטויים שונים. מהו polydactyly? המונח polydactyly משמש ברפואה לתיאור אצבעות נוספות ... Polydactyly: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פוהרמן היא מחלה המופיעה אצל אנשים מושפעים בעת הלידה. תסמונת פוהרמן היא נדירה ביותר והיא אחת המחלות התורשתיות. אופיינית לתסמונת פוהרמן היא היפופלזיה של עצם השוק, הנקראת במינוח רפואי פיבולה. בנוסף, האצבעות מושפעות מחריגות ומהירך ... תסמונת פוהרמן: גורמים, תסמינים וטיפול
