תסמונת פולי-סינדיקטיליס עם שלוש איברים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פולי-סינדיקטילית עם שלוש גפיים מאופיינת על ידי ריבוי אצבעות, קשור לעיתים קרובות לתסמונת ריבוי רגליים של האצבעות. תסמונת המום נוצרת על בסיס מוטציה גנטית והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כאשר האקספרסיביות כפופה לשונות. מטופלים על ידי ניתוח קטיעה.

מהי תסמונת פולי-סינדיקטי באגודל שלוש-גפיים?

Polydactyly הוא א מצב בהם החולה סובל ממגפיים מרובות באצבעות או בהונות. ריבוי שכזה כזה מאפיין, מבחינת תסמינים מובילים, את תסמונת האגודל שלושת הגפיים. מכלול תסמינים זה הוא מום נדיר ביותר שלעתים מסווג בין תסמונות המום. המתחם נקרא גם בשם תסמונת האגודל השלושה-גפיים פוליסינדיקטילית פוסט-צירית הפולידקטית סוג 2. תסמונת המום משפיעה על כפות הרגליים בנוסף לידיים ומאופיינת בעיקר אצבע-דומה לאגודל בעל שלוש גפיים שעשוי להיות קשור לשכפול פקולטטיבי של אלמנטים האגודל. לתסמונת הולט-אורם יש מומים דומים והיא קשורה לתסמונת האגודל המשולשת הפולי-סינדקטי, כמו גם לפנקוני. אנמיה. על פי הדיווחים השכיחות לתסמונת היא מקרה אחד לכל 1,000,000 איש. נצפו אשכולות משפחתיים במקרים שתועדו עד היום. לכן, המדע מניח תורשה של מתחם המום. על פי הדיווחים אופן הירושה הוא תורשה דומיננטית אוטוזומלית עם חדירה וביטוי משתנה.

סיבות

לתסמונת הפוליסינדיקטיליה של שלוש הגפיים יש סיבות גנטיות. מוטציה קשורה לתסמונת המום. לפיכך, מוטציות ב- LMBR1 גֵן נחשבים כבסיס ההפרעה. זֶה גֵן נמצא במקום הגן 7q36.3 וקודד ב- DNA לחלבון הנקרא Limb region 1 חלבון הומולוג. האם עדיין לא ברור האם החלבון מעורב ישירות בהתפתחות הגפיים. עם זאת, החלבון מראה פעילות חריגה בעקבות מוטציה של קידוד גֵן, ככל הנראה גורם לתסמינים של תסמונת פוליסינדיקטילית של שלוש הגפיים. הקשר המדויק בין פגם הגן לתוצאותיו האישיות לא נחקר סופית. עוד לא ידוע האם גורמים חיצוניים תורמים להתפתחות התסמונת בנוסף לגורמים גנטיים. אם אין אשכול משפחתי של התסמונת במשפחה, ככל הנראה עדיין יכולה להופיע מוטציה חדשה של הגן, מה שמוביל לתסמונת אגודל משולש פולי-סינדיקטי.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים הסובלים מתסמונת פולידקטית של האגודל בשלושה גפיים סובלים מחריגות בידיים ולעיתים מכפות רגליים. הם מושפעים מ- polydactyly, המתבטא באופן מועדף באזור האגודל. אגודל המטופלים הוא רב איברים, ולכן בעיקר משולש. פונקציית האגודל נשמרת בדרך כלל. לאופי רב הגפיים של האגודל יש אצבעמראה דומה. במקרים מסוימים, תסמונת האצבעות או האצבעות קיימת בנוסף לרב-חשיבות. זה מכונה תמיד כאשר איברי היד או הרגל התמזגו זה בזה. בדיוק כמו פולי- ו סינדיקטי של היד מתבטאים בעדיפות על האגודל, הם מוצאים ביטוי על רגלי המטופלים מעדיפים על הבוהן הגדולה. אצל רוב החולים השינויים בכף הרגל בולטים הרבה פחות. בחלקם הם בקושי נראים ובאחרים הם כלל לא נוכחים. גם בתוך אותה משפחה, היקף המומים יכול להשתנות במידה רבה.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת הפוליסינדיקטיליה של שלוש הגפיים נעשית על ידי המצגת הקלינית של המטופל. מכיוון שלא קיימים מומים אחרים מלבד המומים הנ"ל, ההבדל האבחנתי המבדל מתסמונות מום אחרות הוא די קל בתהליך האבחון. קיים סיכון לבלבול של תסמונת הפוליסינדיקטיליה עם שלוש הגפיים כמעט אך ורק עם תסמונת הולט-אורם. במקרה של ספק, ניתן לבצע בידול באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי. הפרוגנוזה של החולים מצוינת. מצד אחד, המומים בדרך כלל אינם פוגעים בתפקוד של איברי היד והרגל, ומצד שני, ניתן לתקן אותם בצורה מצוינת ברוב המקרים. מכיוון שלא קיימים מומים אחרים פרט לחריגות בהונות. ואצבעות, תסמונת הפוליסינדיקטיליה של שלוש הגפיים היא אחת מתסמונות המומים החיוביות מכולן.

סיבוכים

תסמונת פולי-סינדיקטילית של שלוש גפיים גורמת להפרעות קשות ומומים בכפות הרגליים והידיים ברוב המקרים. תפקידי האצבעות והבהונות האינדיבידואליות נשמרים בדרך כלל, אם כי התסמונת עשויה להמשיך ולהגביל את חיי היומיום של המטופל. במקרים רבים, פעילויות רבות אפשריות רק במידה מוגבלת או קשורות לסיבוכים. ילדים במיוחד עשויים לחוות התגרויות ובריונות עקב תסמונת הפוליסינדיקלית של האגודל בשלושה הגפיים. כתוצאה מכך ילדים מתפתחים דכאון או תסמינים פסיכולוגיים אחרים וסובלים מאיכות חיים מופחתת. לא כל החולים מושפעים משינויים בידיים וברגליים, ולכן הם יכולים להתרחש רק באחת הגפיים. בדרך כלל לא ניתן לטפל בתסמונת הפוליסינדיקטיאלית של שלוש הגפיים באופן סיבתי. מסיבה זו, בלבד קטיעה של האיבר המתאים אפשרי אם המטופל מעוניין בכך. במקרים רבים, הסימפטומים אינם מתוקנים אם לא עוֹפֶרֶת להגבלות בחיי המטופל. עם זאת, רוב המטופלים מתלוננים על ההיבטים האסתטיים, שיכולים עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית. במקרה של קטיעה, אין סיבוכים נוספים או אי נוחות.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם יש הצטברות של התסמונת במשפחה, יש לבצע בדיקה במהלך הֵרָיוֹן. עדיף להורים לעתיד לפנות לרופא האחראי במקרה של התאמה גורמי סיכון וקבע פגישה ל- אולטרסאונד בְּדִיקָה. ה מצב מתגלה בדרך כלל לכל היותר לאחר הלידה ואז ניתן לטפל בו באופן ספציפי. במקרה של כרוני כְּאֵב וסיבוכים אחרים, יש להתייעץ עם רופא. אם מתרחשת תאונה או נפילה כתוצאה מתקלה, יש להזמין את שירותי החירום בכל מקרה. יש צורך בהחלט בתיקון רפואי של העיוות. תמיכה פיזיותרפית נלווית מומלצת גם בנסיבות מסוימות. מכיוון שאנשים שנפגעו לעיתים קרובות מפתחים מתחמי נחיתות וסבל פסיכולוגי אחר בהמשך חייהם, יש לפנות לפסיכולוג. עם זאת, רק הרופא האחראי יכול לענות בפירוט על מה אמצעים צריך לקחת. בנוסף לרופא המשפחה, ניתן להתייעץ עם מומחה למומים או מומחה בתסמין המסוים.

טיפול וטיפול

עבור חולים עם תסמונת פוליסינדקטית של שלוש איברים, אין סיבתי תרפיה זמין במובן הקפדני, מכיוון שהגורם הוא מוטציה גנטית. לכן לא מטפלים בחריגות באופן סיבתי, אלא באופן סימפטומטי. לפיכך, הטיפול תלוי מאוד בתסמינים במקרה האישי. ברוב המקרים, המומים אינם מתוקנים בתחילה בתקופה הראשונה לאחר הלידה. זה נכון במיוחד במקרה של סינדיקטילים קיימים בנוסף, שקשה יותר לתקן ככל שהידיים והרגליים של האדם המושפע קטנות יותר. מכיוון שפולי-דיקטילים אינם פוגעים בתפקוד היד או כף הרגל, תיקון כירורגי אינו חובה מבחינה רפואית. עם זאת, סינדיקטים יכולים לפגוע בתפקוד. נהלי הפרדה כירורגיים זמינים לתיקון, אשר בדרך כלל מוכתרים בהצלחה לאחר גיל מסוים, במיוחד במקרה של סינדיקטילים קרומים. קטיעה של הגפיים המרובות באופן פולידקטי יכול להיות הגיוני גם מגיל מסוים, מאחר והילד המושפע עשוי להיתקל בדחייה או אפילו באפליה בבית הספר לכל המאוחר. אם קשר זה יתגלה כנכון, עלולות להתפתח בעיות פסיכולוגיות קשות במהלך החיים. כדי להימנע ממהלך כזה, קטיעה כירורגית הגיונית לחלוטין.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת פולי-סינדיקטית של שלוש איברים, ריפוי עצמי אינו מתרחש. מסיבה זו, המטופלים תלויים תמיד בטיפול מצב לספק הקלה קבועה. אם הטיפול לא מתרחש, מתרחשים שינויים שונים בכפות הרגליים של המטופל. הבהונות הגדולות מושפעות בעיקר, אם כי במקרים נדירים אגודל על האצבעות יכולות להיות מושפעות. קשיים בחיי היומיום מתרחשים, אשר משפיעים מאוד על איכות חיי המטופל ומגבילים את חיי היומיום. ילדים עלולים לסבול כתוצאה מכך מבריונות או הקנטות, דבר הגורם להפרעה נפשית או אפילו דכאון. הטיפול בתסמונת הפוליסינדיקטיליה של שלוש הגפיים מתבצע תמיד בצורה של קטיעה. זה לא מביא לסיבוכים או אי נוחות נוספים, כאשר התסמינים מקלים לחלוטין כתוצאה מכך. כמו כן, הדבר אינו משפיע לרעה על תפקוד היד או כף הרגל. התסמונת גם אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. בהקשר זה, טיפול מוקדם ב ילדות יכול למנוע ישירות תלונות פסיכולוגיות אפשריות או דכאון.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת פולי-סינדיקטילית עם שלוש גפיים במובן הצר, מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. במובן הרחב ביותר, ייעוץ גנטי ב הֵרָיוֹן ניתן לתאר את שלב התכנון כאמצעי מניעה.

מעקב

בתסמונת פולי-סינדיקטית של שלוש איברים, ה- אמצעים והאפשרויות לטיפול לאחר מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר במצב מולד ותורשתי, טיפול מלא או סיבתי בדרך כלל אינו אפשרי. המושפעים תלויים אפוא בטיפול סימפטומטי בלבד, כשהדגש העיקרי הוא על גילוי מוקדם של המחלה. ככל שתסמונת האגודל השלושה-גפיים מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך נוסף של מחלה זו טוב יותר. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ תורשתי. זה עשוי למנוע את העברת התסמונת לילדים. הטיפול עצמו מתבצע על ידי התערבויות כירורגיות ועל ידי טיפולים שונים. במקרים רבים ניתן לבצע תרגילים מטיפולים אלה בבית המטופל עצמו, מה שמאיץ את תהליך הריפוי. לאחר ההליך יש לשמור על מנוחה במיטה בכל מקרה. על המטופל לנוח ולדאוג לגופו. טיפול ותמיכה מקרובי משפחה וחברים הם גם חשובים מאוד ויכולים לתרום לריפוי מואץ. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת הפוליסינדקטיה של שלוש הגפיים מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית לתסמונת פולי-סינדיקטילית באגודל חסר הגבול מוגבלות. לא ניתן להשיג שינוי בתנאים הפיזיים באמצעים עצמיים. בחיי היומיום, המיקוד הוא כיצד להתמודד עם העיוות. ילדים שנולדים עם ההפרעה הגנטית צריכים להיות מיודעים מוקדם ככל האפשר על השינויים בגופם בהשוואה ל מבנה גוף של אנשים בריאים. גישה פתוחה לנורמליות של להיות שונה מסייעת לילד במגע עם בני אנוש וחברים למשחק באותו הגיל. יש לתמוך ולעודד את הביטחון העצמי של הילד. במקרה של בעיות רגשיות או נפשיות, הילד זקוק לעזרה. ברוב המקרים, די בסיוע של בני משפחה או בני משפחה שחולים גם הם. יחד הם יכולים לתרגל את האתגרים של חיי היומיום. הילד פוגש כעת את הסביבה המוכנה ולומד לטעון את עצמו במצבים לא נעימים. יחד עם זאת, השינויים החזותיים לא צריכים להיות יותר מדי מוקד של אירועי היומיום. יש לעודד את נקודות החוזק של הילד ולגלות את שמחת החיים. עם תסמונת הפוליסינדיקציה של שלוש הגפיים הילד יכול לחיות ללא תלונות. זהו פגם בראייה שאינו מביא להגבלת חיים או איום.