תסמונת פוהרמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פוהרמן היא מחלה הקיימת אצל אנשים מושפעים בלידה. תסמונת פוהרמן היא נדירה ביותר והיא אחת המחלות התורשתיות. אופייני לתסמונת פוהרמן הוא היפופלזיה של עצם השוק, אשר נקראת פיבלה בטרמינולוגיה הרפואית. בנוסף, האצבעות מושפעות מחריגות ועצם הירך מעוקלת. Oligodactyly הוא גם בדרך כלל נוכח.

מהי תסמונת פוהרמן?

תסמונת פוהרמן ידועה במונח נרדף תסמונת פוהרמן-ריגר-דה סוזה. התיאור המדעי הראשון של תסמונת פוהרמן נעשה בשנת 1980 על ידי הרופא פוהרמן ועמיתיו. תסמונת פוהרמן מופיעה בשכיחות של פחות מ -1: 1,000,000 באוכלוסייה. לפיכך, תסמונת פוהרמן היא מחלה נדירה מאוד. נכון לעכשיו, רק כ- XNUMX אנשים ידועים כסובלים מתסמונת פוהרמן. חושבים שתסמונת פוהרמן עוברת בתורשה בתבנית רצוזיבית אוטוזומלית. הסימפטומים המובילים לתסמונת פוהרמן הם עקמומיות של עצם הירך, התפתחות או היעדר מוחלט של הפיבולה, ואנטומיות אנטומיות של האצבעות. לדוגמה, oligodactyly, polydactyly, ו syndactyly להתרחש. במקרים של המחלה שנצפתה עד כה, לעיתים קרובות היו לאגן אגן לא מפותח ואצבעות היפופלסטיות ציפורניים. בנוסף, ישנם אנשים שנפגעו מתסמונת פוהרמן סובלים מנקע של הירך, שנמצא מאז הלידה. בנוסף, השורש עצמות לעיתים חסרים כפות הרגליים או מתרחשות איחוי בין העצמות. לפעמים יש אפלזיה של ארוכים שונים עצמות. ייתכן גם בתסמונת פוהרמן כי בהונות אינן מפותחות או אינן מונחות כלל.

סיבות

הגורמים לתסמונת פוהרמן נעוצים בסיבות גנטיות, כך שמדובר במחלה תורשתית. בהקשר זה, מומחים רפואיים הניחו עד כה שיש תורשה רצסיבית אוטוזומלית של תסמונת פוהרמן. בתסמונת פוהרמן, חלבון מסוים מאבד מתפקודו במידה פחות או יותר. באופן ספציפי, מדובר בחלבון הנקרא WNT7A. המקביל גֵן ממוקם על גנים 3p25. מוטציות אחרות אפשריות על אותו הדבר גֵן, שבאנשים מסוימים עוֹפֶרֶת למחלות כמו תסמונת אל-עוואדי-ראס-רוטשילד או פוקומליה מסוג Schinzel. אלה בעצם הפרעות אלליות. עם זאת, במקרים מסוימים של תסמונת פוהרמן, לא ניתן לזהות צורות מוטציות אלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פוהרמן מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד ומתבטאת כסימנים שונים של מחלות וליקויים אנטומיים. ברוב המקרים, העצם של ירך מושפע מחריגות. בנוסף, לעיתים קרובות רואים שינויים בעצם השוק וגם באצבעות. חולים עם תסמונת פוהרמן סובלים לעיתים קרובות מארבעה-אצבע תלם, מפרק ירך וירידה בתנועתיות המפרקים. לפעמים לאוזניים יש צורות לא תקינות. עצם הירך בדרך כלל מעוקלת ואילו הפיבולה היפופלסטית או נעדרת לחלוטין. לאנשים שנפגעים מתסמונת פוהרמן יש לעיתים קרובות אצבעות סינדיקטיליות, אוליגודיקטיות ופולידקטיות. ה ציפורניים ואצבעות עשויות להיות לא מפותחות.

אִבחוּן

במקרה הטוב, ניתן לאבחן את תסמונת פוהרמן במכון המתמחה בהפרעות תורשתיות נדירות. ההיסטוריה של המטופל שוקלת תחילה את הסימנים האישיים של המחלה, כמו גם מקרים דומים במשפחה הקרובה. מאחר ותסמיני תסמונת פוהרמן מופיעים בדרך כלל אצל תינוקות וילדים, ההורים או האפוטרופוסים נמצאים בדרך כלל במהלך ראיון המטופל והבדיקות שלאחר מכן. בדיקות ראייה וטכניקות הדמיה משמשות לאבחון תסמונת פוהרמן. לפיכך, הרופא המטפל בוחן את השלד ובמיוחד את האזורים שנפגעו מחריגות באמצעות קרני רנטגן שיטות. לפעמים משתמשים גם בבדיקות MRI. בנוסף, ניתוחים גנטיים של ה- DNA של המטופל מועילים לזיהוי המוטציות הגנטיות הסיבתיות ובכך לאבחן את תסמונת פוהרמן בוודאות. בנוסף, הרופא מבצע א אבחנה מבדלת בתסמונת פוהרמן, בהתחשב בתסמונת אל-עוואדי-ראס-רוטשילד ופוקומליה מסוג Schinzel, בהתאמה. מכיוון שחלק מהתסמינים לעיתים דומים, אי הכללה של המחלות האחרות דחופה.

סיבוכים

ככלל, תסמונת פוהרמן גורמת לחריגות ומומים שונים בגופו של המטופל. מומים אלה עוֹפֶרֶת לסיבוכים ולמגבלות שונות בחיי היומיום של האדם המושפע. עקב תסמונת פוהרמן, עצמות מושפעים בעיקר ומראים שינויים. גם הירך נעקרת ו המפרקים ניתן להזיז רק חלש. ישנן מגבלות תנועה כלליות, כך שהמטופל תלוי בעזרת אנשים אחרים או בהליכה איידס בחיי היומיום שלו. האוזניים מראות גם עיוותים, אשר יכולים עוֹפֶרֶת לקשיי שמיעה או אובדן שמיעה. לא פעם, אצבעות ו ציפורניים גם מפותחים בצורה לא נכונה. עם זאת, ההתפתחות הנפשית של המטופל מתרחשת ללא תלונות וסיבוכים, כך שאין מוגבלות נפשית בבגרות. ככלל, לא ניתן לטפל בסימפטומים של תסמונת פוהרמן באופן סיבתי. לכן יכול להתקיים טיפול סימפטומטי בלבד. זה נעשה בעיקר על ידי טיפולים ועל ידי התערבויות כירורגיות. במידת הצורך ניתן להשתמש גם בתותבות. עם מוקדם תרפיה, נמנעים מסיבוכים בבגרות. תוחלת החיים אינה משתנה על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת פוהרמן היא הפרעה נדירה מאוד המאופיינת בחריגות ראייה של הילד בלידה. מסיבה זו, מקיף בריאות בדיקת היילוד בדרך כלל כבר יזומה על ידי מיילדות, מיילדות או הרופא המטפל בלידה. בשל ההליך הקבוע של בדיקות שונות במהלך לידת אשפוז, הורים וקרובי משפחה אינם צריכים לנקוט בצעדים נוספים. זה הכרחי רק אם הייתה לידת בית ללא תמיכה רפואית מסיבות בלתי צפויות. במקרים אלה, ביקור אצל הרופא הוא הכרחי לאם ולילד בהקדם האפשרי. שינויים בידיים, באצבעותיו או בציפורניים של הילוד נחשבים לבלתי רגילים ויש לרענן לברר על ידי רופא. אם צורת האגן מראה מוטציות או אם הילד מגלה התנהגות לא תקינה, הוא זקוק לטיפול רפואי דחוף. אם לא ניתן לבצע תנועות גוף טבעיות כרגיל או אם קיימות מגבלות בתנועות מפרקים, יש לפנות לרופא. אם מתרחשת אי נוחות רגשית במהלך החיים בגלל המחלה, צריך להתקיים ביקור אצל הרופא. במקרה של מצבי רוח דיכאוניים מתמשכים, נסיגה חברתית, בושה או דימוי עצמי נמוך, יש לפנות למטפל. אם חריגות התנהגותיות מתרחשות בצורה של נטיות אגרסיביות או מלנכוליה קשה, הסובל זקוק לעזרה ותמיכה בהתמודדות עם הסימפטומים.

טיפול וטיפול

תסמונת פוהרמן קיימת בלידה והיא אחת המחלות התורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות גנטיות. מסיבה זו, מניעה טרום לידתית של פגמים אנטומיים של תסמונת פוהרמן אינה אפשרית, ולכן סיבתי תרפיה מהמומים גם לא היה אפשרי עד היום. על מנת לאפשר לחולים הסובלים מתסמונת פוהרמן לנהל חיים נורמליים ובעצם קביעה עצמית, משתמשים בדרך כלל בגישות טיפוליות סימפטומטיות שונות. ההתמקדות היא בתיקון העיוותים הקיימים של השלד. בהתאם לחומרת הסימפטומים, הרופאים המטפלים משתמשים בתיקון אמצעים או תותבות. בהקשר של תיקון או יישום של תותבת על עצם הירך, יש לציין כי תעלת המדולרית על עצם הירך היא בדרך כלל צרה יחסית בתסמונת פוהרמן. הליכים כירורגיים מתקנים הם לעיתים קרובות אפשריים בחולים בגיל הינקות.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת פוהרמן היא הפרעה מולדת שעד היום אין לה טיפול סיבתי. עם זאת, סימפטומטי תרפיה יכול לאפשר לאנשים שנפגעו לנהל חיים רגילים יחסית. אם הטיפול בתרופות ותיקון של מומים כלשהם מתבצע בשלב מוקדם, ניתן להפחית את ההשפעות המאוחרות. שימוש בתותבות וטיפול פיזיותרפי אמצעים משפר את איכות חייהם של הסובלים ומפחית את הסיכון לתאונות ונפילות. התפתחות נפשית בדרך כלל אינה מושפעת מתסמונת פוהרמן, ולכן הפרוגנוזה חיובית וניתן סיכוי לקיום ללא תסמינים. עם זאת, הדבר דורש גם טיפול טיפולי. לדוגמא, המומים וה- בריאות בעיות באופן כללי יכולות להוביל לבעיות פסיכולוגיות המשפיעות באופן משמעותי על הרווחה. טיפול פסיכולוגי מקיף מקל על הסובלים מהתמודדות עם תסמונת פוהרמן-ריגר-דה-סוזה. אם המחלה מאובחנת מאוחר מדי או שאינה מטופלת כראוי, סיבוכים חמורים עלולים להתגלות. האדם המושפע עלול לסבול מאי נוחות פיזית ונפשית למשך שארית חייו. למרות שתוחלת החיים אינה מופחתת, איכות החיים מוגבלת מאוד כתוצאה מהתסמינים הבולטים.

מניעה

בשלב זה, מניעה טרום לידתי של תסמונת פוהרמן עדיין אינה מעשית. מדע הרפואה אינו מתקדם מספיק בכדי למנוע ביעילות מחלות תורשתיות כמו תסמונת פוהרמן בבני אדם. אבחון חלקי לפני הלידה של תסמונת פוהרמן אפשרי בתינוקות שטרם נולדו ברחם על סמך הליקויים האנטומיים.

מעקב

האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד בתסמונת פוהרמן. זו הפרעה תורשתית שניתן לטפל בה גם רק באופן סימפטומטי בלבד ולא סיבתי. האדם המושפע תלוי בדרך כלל בטיפול לכל החיים, לפיו לא ניתן להשיג תרופה מלאה. אם המטופל מעוניין גם להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע על מנת למנוע את הורשת תסמונת פוהרמן על ידי הצאצאים. מטפלים בתסמונת על ידי תיקון מומים ועיוותים, בדיוק אמצעים תלוי במידה רבה בביטוי המדויק של מצב. לא ניתן לתת חיזוי אוניברסלי למהלך ההמשך. מאחר שרוב המומים מוקלים על ידי התערבות כירורגית, על האדם המושפע לנוח ולדאוג לגופו לאחר מכן. בכל מקרה יש להימנע מפעילויות מלחיצות ומפעילויות מאומצות אחרות. יש לבצע את מרבית ההתערבויות בגיל צעיר בכדי למנוע אי נוחות נוספת. קשר עם הסובלים מתסמונת פוהרמן אחרים יכול גם להיות שימושי, מכיוון שחילופי מידע בעלי ערך יכולים להתרחש.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שהאנשים שנפגעו מתסמונת פוהרמן סובלים ממומים שונים והתפתחויות שונות, הם זקוקים לתמיכה וטיפול מיוחד בחייהם. לא ניתן למנוע את התסמונת עצמה, ולכן הטיפול יכול גם להיות סימפטומטי בלבד. אם הילד סובל מקשיי שמיעה, ניתן לפצות על כך באמצעות מכשיר שמיעה. יש ללבוש את מכשיר השמיעה תמיד, מכיוון שרעשים חזקים מיותרים עדיין יכולים לפגוע באוזניים מבלי ללבוש מכשיר שמיעה. יתר על כן, שימוש מוקדם בתותבות יכול גם לבטל אי נוחות אפשרית בהתפתחות הילד. בשל הפגמים בעצמות, אנשים מושפעים אינם צריכים להשתתף בספורט מסוכן או בפעילויות כדי לא להגביר את הסיכון לפציעה. במהלך התערבויות כירורגיות, יש ליידע את הרופא המטפל תמיד אודות תסמונת פוהרמן. יש ליידע את הילדים באופן מלא לגבי המחלה והשלכותיה ותופעותיה. זה יכול לנטרל רעידות ואפשרויות פסיכולוגיות דכאון. מעל לכל, הורים וקרובי משפחה קרובים חייבים לספק תמיכה פסיכולוגית לנפגעים. תיקונים ב ילדות בדרך כלל יכול לטפל ולהסיר את מרבית התלונות. אם יש גם עיוותים של השלד, ניתן לטפל באלה במקרים מסוימים באמצעות טיפולים ותרגילים. את התרגילים הנלמדים יכולים לרוב הסובלים לבצע בבית.