חנק דיפלזיה של בית החזה: גורם, תסמינים וטיפול

מחנק דיספלזיה של בית החזה היא תסמונת צלעות קצרות של צלעות. בית החזה הצר של החולים גורם בדרך כלל לכשל נשימתי בחזה. אם אנשים מושפעים שורדים בשנתיים הראשונות, הסיכון למוות בעתיד מצטמצם מאוד.

מהי דיפלזיה של בית החזה המחניק?

חנק דיפלזיה של בית החזה הוא דיספלסיה שלדית בקבוצת התסמונות הפולידקטית של הצלעות ומכונה גם תסמונת Jeune. שם זה חוזר לרופא הילדים מ 'ג'ון, שתיאר לראשונה את התופעה בשנת 1954. המום המולד של בית החזה שייך לקליופתיה. אחד עד חמישה נפגעים לכל 500,000 ילודים ניתנים כיחס להתרחשות. המחלה תורשתית ובדרך כלל מתבטאת בקצרה ביותר צלעות ובית חזה צר במיוחד. מעורבות איברים מרובה עשויה להיות נוכחת, כמו זו של כבד ולבלב. למרות שהמחלה קשורה בדרך כלל למהלך שלילי, ישנם חריגים לכלל זה. אחרי השנה השנייה לחיים, הגרוע ביותר הסתיים.

סיבות

דיספלסיה שלדית תסמונת Jeune עוברת בתורשה בתבנית רצוזיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שהמושפעים גֵן ממוקם על אוטוסום. ב גנטיקה, אלל דומיננטי תמיד גובר על אלל רצסיבי. כדי שהמחלה תתרחש בפועל על אוטוזום רצסיבי, על שני בני הזוג להיות לפחות אלל רצסיבי אחד כמוביל מחלה. תסמונת Jeune יכולה להתרחש באמצעות מוטציות של גנים שונים. לא כל הגנים ידועים עדיין. מעורבות קיימת, למשל, עבור גֵן IFT80 (3q25.33). הדבר נכון גם לגבי גֵן DYNC2H1 (11q22.3) והגן WDR19 (4p14). מוטציה של הגן TTC21B (2q24.3) מוכרת כעת גם כגורם אפשרי לתסמונת Jeune. כל אחד מהגנים המוזכרים לעיל מקודד לחלבון תחבורה דגל אחד. מסיבה זו, ההפרעה מסווגת גם כאחת מהזיליאופתיות כביכול.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים מושפעים עם תסמונת Jeune הם בעלי בית חזה ארוך וצר. גם הגג האופקי של האגן שלהם בולט. בדרך כלל הם סובלים מקוצר נשימה מלידה מכיוון שלריאותיהם אין מעט מקום בבית החזה הדיספלסטי. זה נקרא אי ספיקת נשימה בחזה. משמעות הדבר היא כי קוצר הנשימה נגרם על ידי חוסר מקום ב חזה. לעתים קרובות הריאות של המטופלים אפילו לא מפותחות בגלל המרחב המינימלי. כמו בכל שאר ההפרעות מקבוצת תסמונות פולידקטיות צלעות קצרות, פולידקטי, כלומר פולידקטי, קיים אצל אנשים מושפעים רבים. חריגות שלד אחרות עלולות להתרחש. גפיים קצרות ו נמוך קומה נפוצים. יותר מאוחר, אי ספיקת כליות עקב נפרונופתיס מתרחשת לעיתים קרובות. רטינופתיה עלולה להתרחש גם שהיא מחלת רשתית. צַהֶבֶת ושינויים פיברוציטיים של כבד ולבלב מופיעים לעיתים קרובות כחלק מהמחלה.

אבחון ומהלך

בעוד עוּבָּר עדיין נמצא ברחם, ניתן לבצע אבחנה של תסמונת Jeune בזהירות אולטרסאונד בְּדִיקָה. עבור הצורה השכיחה ביותר של ההפרעה, קיימת גם אפשרות לאבחון טרום לידתי על ידי מולקולרי גנטיקה. אם לא משתמשים באופציה זו, האבחנה נעשית מיד לאחר הלידה על ידי אבחון חזותי וממצאים רדיולוגיים. תסמונת Jeune היא קטלנית במקרים רבים, אם כי פחות איברים פנימיים מושפעים מתפקוד לקוי, כך התחזית טובה יותר. תלוי ב הִתאבְּנוּת סוג של כולם סָחוּס מערכות, ישנן שתי צורות שונות של המחלה, המכונות גם סוג I וסוג II. בסופו של דבר, ליקוי הריאות קובע עד כמה הטיפול המבטל בדיספלזיה של גרון. לאחר השנה השנייה לחיים, הסיכון לזיהום פוחת באופן משמעותי.

סיבוכים

מחנק דיספלסיה של בית החזה הוא מום נדיר של כרומוזום. לאנשים מושפעים חזה צר ארוך טווח עם קצר צלעות מלידה. בשל המגבלה הפיזית של בית החזה, הריאות אינן מפותחות מאוד וכתוצאה מכך חריפות חולשה במחזור הדם ונשימה דכאון. אנשים מושפעים הם בעלי קומה נמוכה ובגפיים קצרות וארוכים עצמות. לדיספלזיות בשלד יש בדרך כלל סיבוכים רבים ואינם מתקדמים באופן חיובי עם עליית הגיל של המטופל. במיוחד בילודים יש מצוקה נשימתית עקב בית החזה שפותח מדי. אי ספיקת כליות עלול להתפתח בגיל צעיר. קיים גם סיכון של פיברוזיס בלבלב כבד. הצר מדי ריאות רגיש מאוד לזיהומים ויכול לגרום לשיתוק נשימתי ולעצור נשימתי ספונטני. קיים סיכון לאי ספיקת לב וכלי דם. ככל שהילד גדל, הסיבוכים מתגברים ו סוכרת עם מלווה ליקוי ראייה יכול להתרחש. ניתן לזהות את הסימפטום כבר ברחם במהלך ההקרנה. מידת הביטוי וכן שיטת הטיפול תלויה במקרה. השיטה הטיפולית הראשונה שנחשבת היא נורמליזציה של אוורור פרמטרים, עם הרחבה כירורגית של בית החזה בצלעות. הסיכון הכירורגי גובר על הסיכוי של הילד לשרוד. חולים הסובלים מדיספלסיה של בית החזה דורשים פיקוח רפואי לאורך כל חייהם, לגבי תפקוד האיברים, כמו גם פיזיותרפיה בכדי לשמור על ניידות מערכת השלד והשרירים.

מתי צריך ללכת לרופא?

בדרך כלל ניתן לחשוד בדיספלזיה של בית החזה מיד לאחר הלידה. ה מצב באה לידי ביטוי בתכונות פיזיקליות מובהקות (כולל קצרות, מתרחבות אופקית צלעות עם זמן לא קצר עצמות) שמבחינים בהם הרופא האחראי, הרופא המיילד או ההורים עצמם. האבחון מאושר לאחר מכן בעזרת קרני רנטגן. שלבי הטיפול שלאחר מכן תלויים בין היתר בחומרת הדיספלסיה. במקרים פחות חמורים, מספיק לטפל בזיהומים המתרחשים ולפקח כליה ותפקוד כבד באופן קבוע. לעיתים יש לנקוט באפשרויות טיפול חדשות כמו VEPTR (צלעות טיטניום תותבות ניתנות להרחבה אנכית), המחייבות אשפוז ארוך יותר. הרופא האחראי יציע את הטיפול המתאים ויקבע פגישות לטיפול בהתייעצות עם הורי הילד המושפע. גם עם טיפול מוצלח, על האדם המושפע לבצע בדיקות סדירות. אם יש הידרדרות פתאומית ב בריאות, יש לאשפז באופן מיידי דיספלסיה של בית החזה.

טיפול וטיפול

כאשר מטפלים בדיספלזיה של בית החזה, על הרופא לנסות תחילה לשמור על דרכי הנשימה העליונות נקיות מזיהום. תלוי בתסמינים הנוספים ש לפצות את המחלה בכל אחד מהמקרים, ייתכן שהוא גם צריך לטפל אי ספיקת כליות ופיברוזיס של הכבד והלבלב. אם המטופל מתאים להליך זה במקרה פרטני, ניתן להשתמש בהליך VEPTR בנסיבות מסוימות. טכניקה כירורגית זו נועדה להרחיב את בית החזה לצמיתות. החולה מושתל בתותבת צלעות טיטניום הניתנת להרחבה אנכית המיועדת להרחבת בית החזה. תַחַת הרדמה כללית, צלע הטיטניום מוכנסת לחולה. לצלע הטיטניום צורה מעוקלת ומספר חורים לקיבוע באורך הנדרש. או שמוט הטיטניום נלחץ בין שתי צלעות או קבוע בין צלע לאגן. עמוד השדרה מיושר כך בעקיפין. בית החזה מרוויח כֶּרֶך ולריאות יש יותר מקום. בנסיבות מסוימות, ייתכן שיהיה צורך במספר ניתוחים למתיחת בית החזה לרצוי כֶּרֶך. מטופלים נבחרים להליך זה רק אם הניתוח מראה הבטחה במקרה האישי שלהם. כל עוד קיימים דלקות בדרכי הנשימה, ניתוח כזה לא יכול להתרחש בכל מקרה. לפיכך, מאבק בזיהומים בדרכי הנשימה וייצוב המטופל לפני הניתוח הוא חובה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של חנק דיפלזיה של בית החזה היא מאוד לא טובה. אנשים נפגעים רבים נפטרים בחודשי החיים הראשונים או שנים לאחר הלידה. המחלה אינה נחשבת לריפוי בהתחשב באופציות מדעיות ורפואיות עדכניות. יש נטייה גנטית שלא ניתן לתקן. מסיבות משפטיות, מחקר וטיפולים על בני אדם גנטיקה מוגבלים כמו גם אסורים. לכן, אין אפשרויות טיפול מספיקות לשינוי מערכת השלד באופן שתאפשר ריפוי או לפחות הקלה בתסמינים. ה איברים פנימיים אין את המרחב הדרוש להם חזה לבצע את פעילותם.הפרעות תפקודיות ובמיוחד מתרחשת מצוקה נשימתית קשה. אפילו עם נשימה מלאכותית, קיים סיכון גבוה למוות. כשהגוף ממשיך לגדול ולפתח, מקום לאיברים, כלי והרקמה הסובבת מצטמצמת מאוד. לא ניתן למנוע את התהליך. אם ילדים שורדים את תהליך הצמיחה, תוחלת חייהם בכל זאת אינה גבוהה במיוחד. שיעור התמותה גבוה בצורה מופרזת בקרב מבוגרים הסובלים מדיפלסיה של בית החזה. תוחלת חיים מופחתת באופן משמעותי מובילה לתחזית הפרוגנוסטית הגרועה. במחלה זו המטרה היא להקל כְּאֵב ולמזער את סבל המטופלים.

מניעה

מכיוון שמחנק דיספלסיה של גרון תואם למוטציה גנטית, מצב לא ניתן למנוע. להורים שכבר ילדו ילד עם דיספלסיה גרון חונקת, הסיכוי שילד שני עם מצב הוא 25 אחוז.

מעקב

עם מחלה זו, בדרך כלל אין טיפול או מעט מאוד טיפול לאחר אמצעים והאפשרויות העומדות בפני האדם המושפע. בראש ובראשונה, יש לבצע אבחון מקיף עם טיפול שלאחר מכן כדי למנוע סיבוכים נוספים. לא יכולה להיות שום ריפוי עצמי, ולכן טיפול על ידי רופא חייב להתבצע בכל מקרה. ככל שמוקדם יותר מתייעץ עם הרופא לגבי מחלה זו, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. תרופה מלאה אינה אפשרית, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ תורשתי עשוי להיות שימושי בכדי למנוע את התורשה של הצאצאים. האדם שנפגע ממחלה זו תלוי בדרך כלל בטיפול ותמיכה במשפחתו שלו. לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על מהלך המחלה ויכולות גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון. יתכן שתוחלת החיים של המטופל מופחתת גם בגלל מחלה זו.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחנק דיפלזיה של בית החזה, המכונה גם תסמונת Jeune, היא מחלה תורשתית. לאנשים מושפעים אין דרך לטפל בהפרעה באופן סיבתי. מחנק דיפלזיה של בית החזה כבר ניכר ב עוּבָּר וניתן לזיהוי על ידי אולטרסאונד בְּדִיקָה. קיימות שיטות נוספות לאבחון טרום לידתי אם יש חשד להפרעה זו. תסמונת Jeune קשורה לקשים מאוד בריאות מגבלות והוא בדרך כלל קטלני. לכן, סיום רפואי שצוין הֵרָיוֹן אפשרי עד השבוע ה -24 להריון. נשים שבכל זאת מחליטות לשאת את הֵרָיוֹן לטווח צריך לצפות שהילד ימות במהלך השנתיים הראשונות. עבור הורים צעירים זה מהווה נטל פסיכולוגי עצום. לכן עליהם לפנות לקבלת ייעוץ ועזרה מאנשים שנפגעו בשלב מוקדם ולא לחשוש להיעזר בפסיכולוג. מאחר ששנתיים הראשונות לחייהם הן קריטיות במיוחד עבור חולים הסובלים מתסמונת Jeune, משפחות הילדים שנפגעו מתמודדות עם ביקורי רופא מתמידים, אשפוזים וסיעוד ביתי בתקופה זו. כיצד כבר יש להבהיר את הנטל הנוסף הזה מבחינה ארגונית בחיי היומיום (המקצועיים) הֵרָיוֹן. קבוצות עזרה עצמית ו בריאות חברות הביטוח מספקות מידע אודות אפשרויות תמיכה פיננסיות וארגוניות.