Polydactyly מתאר את קיומם של יותר מחמש אצבעות על היד או יותר מחמש בהונות על כף הרגל. באמצעות ירושה דומיננטית אוטוזומלית, האדם המושפע יורש מום זה מהורה אחד. פולידקטי קיים בסיווגים ובביטויים שונים.
מה זה פולידקטי?
המונח polydactyly משמש ברפואה לתיאור אצבעות או בהונות נוספות בגפיים העליונות או התחתונות. החריגה קיימת בלידה ולכן היא מולדת מצב. זה נגרם על ידי פילוח אורך מוגבר בתקופת העוברים. בהונות ובאצבעות נוספות ניתן לבטא בצורה שונה. גם הצורה והגודל וגם הלוקליזציה יכולים להשתנות מאוד. אלה יכולים להיות קטנים מאוד ולא פונקציונליים וכן קיימים רק כ עור דשים. לתוספת גדולה לרוב מבנה עצם מלא וקשרים שלדיים. פולידקטילים מופיעים לעיתים קרובות באופן דו צדדי ובעיקר בגפיים העליונות. חריגה ברגל אחת בלבד או ביד אחת בלבד פחות נפוצה, אך גם אפשרית. ניתן לבצע סיווג על פי לוקליזציה. בצד הידיים מבדילים בין רדיאלי, אולנרי ומרכזי:
- רדיאלי, כאשר התוספת אצבע הוא ליד זה של האגודל. אז במקרה זה, מדובר בשכפול אגודל.
- אולנר, אם זה קיים ליד המעט אצבע.
- מרכזי בין האצבעות השנייה לרביעית.
פולידקטי יכול להתרחש אצל בני אדם ובעלי חיים כאחד.
סיבות
ברוב המקרים, הגורם לפולידקטי הוא תורשה דומיננטית אוטוזומלית. ניתן להעביר מוטציות שונות לילד ולתפעל את שליטת הביטוי של א גֵן. מגוון המוטציות אחראי על לוקליזציות וצורות שונות. במהלך ההתפתחות העוברית ברחם האם, ה עוברהידיים בהתחלה יש צורה של משוט. רק לאחר השבוע השישי להריון משטח ההנעה מתפצל לאצבעות נפרדות. תהליך זה אפשרי בעזרת אפופטוזיס, מוות מתוכנת של תאי גוף. בהתאם לכך, התאים המיותרים בין האצבעות מונעים להרס עצמי. אי סדרים בשלב זה עלולים להיווצר באופן פולידקטי. אנומליה אנטומית זו מתרחשת כאשר אחת אצבע מתפצל לשניים. גיל אימהי מתקדם או גבוה טסטוסטרון רמות במהלך הֵרָיוֹן להגדיל את הסיכון. לחלופין, פולידקטי יכול להיות אחד הסימפטומים הרבים הנלווים לתסמונות שונות. זה נצפה לעיתים קרובות בתסמונת אליס-ואן-קרוולט, תסמונת בארט-ביידל, תסמונת נגר ו תסמונת דאון. כמו גם בשלישייה 13 ו -18.
תסמינים, תלונות וסימנים
מכיוון שאצבעות הרגליים או האצבעות נמצאים בשפע באופן רדיקלי, הרגל או היד מופצות. מורחב קדימה יכול להיות בעייתי ברכישת הנעלה. יתכנו גם קשיים בתנועה ובשמירה על הגוף לאזן. זה יכול בסופו של דבר עוֹפֶרֶת לבעיות גב וירך. מבנים נוספים יכולים לגרום לאילוצים מרחביים וסטיות ציר במרחב כף הרגל. פולידקטילים הממוקמים במרכז מושפעים במיוחד מבעיה זו. אם אין מספיק מקום פנוי בין הבהונות והאצבעות הסמוכות, סימני רושם והזעת יתר יכולים להתרחש. השלכות אפשריות על הרגליים הן תירס, זיהומים פטרייתיים, יבלות, שלפוחיות וריח זיעה לא נעים בכף הרגל. אם המבנה הנוסף גדול במיוחד ומשפיע על הרקמה כולה, הוא עלול ליצור עיוותים חמורים בעצם. כגון hallux varus או הלוקס ולגוס. בנוסף, הנפגעים מתלוננים על אי נוחות אסתטית. Polydactyly מורגש מאוד ונראה מוזר. גם העיוות יכול להיות בולט ביותר.
אבחון ומהלך המחלה
אם כף הרגל או היד מושפעות מגידול ענק, פולידקטי אינו מסובך לגלות בעין בלתי מזוינת. במקרה זה, הממצאים ברורים מאוד מבחינה קלינית. ניתן לאבחן היווצרות מינימלית, גובה וצורה עם רנטגן. סונוגרפיה יכולה לזהות פולידקטי כבר בשבוע הארבע עשרה של הֵרָיוֹן.
סיבוכים
אלו שנפגעו מפולי-דיקטליה סובלים מאצבעות נוספות או מאצבעות רגליים נוספות. ככלל, פולי-דיקטלי אינו מהווה שום גורם מיוחד בריאות סיכון, כך שתוחלת החיים של המטופל בדרך כלל לא מושפעת לרעה מהמחלה. עם זאת, זה יכול עוֹפֶרֶת לתלונות והגבלות שונות בחיי היומיום של המטופל, כך שלעתים כבר לא ניתן לבצע פעילויות מוכרות ללא דיחוי נוסף. יתר על כן, בנוסף לאצבעות או בהונות הנוספות, החולים סובלים גם מאי נוחות בירך או בגב. זה יכול גם עוֹפֶרֶת להגבלות בתנועה בנסיבות מסוימות. Polydactyly מוביל גם לייצור זיעה מוגזם ובהמשך לריחות לא נעימים או זיהומים פטרייתיים. לכן איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלה זו. ללא טיפול, עיוותים של עצמות מתרחשים, אשר בדרך כלל קשורים כְּאֵב. ניתן להסיר את אצבעות הרגליים או האצבעות הנוספות על ידי הליכים כירורגיים. אין סיבוכים בתהליך זה. ניתן גם להגביל ולהקל על התופעות האחרות בעזרת טיפולים שונים.
מתי כדאי ללכת לרופא?
Polydactyly תמיד צריך להיות מוערך על ידי רופא. אין ריפוי עצמי במחלה זו. התסמינים מגבילים משמעותית את חייו של האדם המושפע, ולכן הטיפול יכול לשפר משמעותית את איכות החיים. יש להתייעץ עם רופא לגבי מחלה זו אם לאדם הפגוע יש מספר מוגזם של בהונות או אצבעות. אצבעות הרגליים או האצבעות הנוספות יכולות להופיע בשתי הגפיים או רק באחת הגפיים, מה שמקשה על החיים. יש להתייעץ עם הרופא גם אם הפוליטקטי גורם להפרשה חזקה של זיעה או אם שלפוחיות תירס טופס על הגפיים. ניתן להתייעץ עם פסיכולוג גם אם יש תלונות פסיכולוגיות בגלל האסתטיקה המוגבלת, שכן בריונות וקנטרות יכולות להתרחש, במיוחד אצל ילדים. ניתן לאבחן פולידקטי על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף הוא בדרך כלל כירורגי ללא סיבוכים. גם תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מכך מצב.
טיפול וטיפול
ניתן לבצע טיפול כירורגי לשיפור האסתטיקה והתפקוד. האצבעות והבוהן הנוספות מוסרות כך. נדרשים תיקונים רבים אחרים ומבטיחים את הנוחות והשימושיות של היד או כף הרגל. זָחִיחַ עור נספחים בדרך כלל קשורים זמן קצר לאחר הלידה ונושרים. במקרה של שכפול אגודל, ניתוח מהחודש השמיני לחיים הוא אופטימלי. עם זאת, תנועה מוגבלת וחוסר יציבות משותפת לעיתים קרובות בעקבות. בחלק מהמקרים מתפתחת עיוות בציפורניים. התוצאה תלויה לעיתים קרובות בחומרת החריגה. ככל שעיוות גדול יותר, כך גדל הסיכוי לדרוש תיקון מעקב. טיפול פולי-דקטילי מרכזי בניתוח בשנה הראשונה או השנייה לחיים. זה מונע כיווץ וסטייה. כלי דם שליליים שלאחר הניתוח הפצה יכול להוביל להפרעות במחזור הדם לאחר מכן נֶמֶק. התוצאה בדרך כלל גרועה מאוד עם הרבה תיקונים שלאחר מכן. אם ההורים של הילד המושפע מחליטים כנגד טיפול כירורגי, הנעליים המתאימות חייבות להיעשות באופן אורתופדי מראשית גיל ההליכה. בכף הרגל חייב להיות מקום מספיק כדי לנטרל עור מחלות ועיוותים נוספים בעצם. ככל הנראה נדרשים הכנסת נעליים מיוחדות.
מניעה
מכיוון שפולידקטי היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית, ללא מניעה אמצעים קיימים. אם אחד ההורים מושפע מהתכונה האנטומית הזו, קיים סיכון של חמישים אחוז גם לצאצאים לרשת אותה. עם זאת, ניתן לזהות את המבנה על ידי סונוגרפיה מהשבוע הארבעה עשר של הֵרָיוֹן.
מעקב
ברוב המקרים, לא מיוחד או ישיר אמצעים טיפול לאחר הטיפול זמין לאנשים שנפגעו עם ריבוי טיפול. עם זאת, אנשים מושפעים צריכים לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע סיבוכים נוספים או מגבלות בחיי היומיום. לא תמיד צריך לטפל במחלה עצמה. ברוב המקרים, חולים תלויים בהתערבות כירורגית, שיכולה להקל על הסימפטומים. בכל מקרה, על המטופל לנוח ולטפל בגופו לאחר ניתוח כזה. כאן יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות ופיזיות אחרות על מנת שלא לחץ את הגוף ללא צורך. אם מתרחשת פולידקטי ברגליים, ניתן להשתמש גם בנעליים ובמדרסים מיוחדים כדי לנטרל את אי הנוחות. כמו כן, בדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא חשובות מאוד. אצל ילדים, ההורים צריכים לזהות את הסימנים והתסמינים של טיפול פולידקטי מוקדם ואז להתייעץ עם רופא. נוסף אמצעים טיפול לאחר הטיפול לרוב אינו זמין למטופל ואינם נחוצים במקרה זה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
Polydactyly לא בהכרח דורש טיפול רפואי. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא הימנעות מחשיפת האיבר הפגוע להמשך לחץ. ניתן להשיג זאת, למשל, על ידי חבישת תחבושת מיוחדת המתקנת את האיבר העל-על. לאחר הניתוח, ראשית יש לנוח את היד המושפעת. פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה לתמוך בהתאוששות על ידי אופטימיזציה של ניידות האצבעות הנותרות. Polydactyly אינו רציני מצב ולכן אינו דורש שום אמצעים נוספים. לאחר שהגפיים העל-מספריות הוסרו בניתוח, רוב החולים הם ללא תסמינים. עם זאת, יש לפקח על היד או הרגל המושפעת. אם דלקת מתרחשת או מופיעים תסמינים חריגים אחרים, יש ליידע את הרופא. אם לפגם האופטי יש השפעה שלילית על המצב הנפשי, יש ליידע את הרופא. בדרך כלל די בדיון פסיכולוגי עם מטפל בכדי להתגבר על חוסר הביטחון. במקרה של ריבוי מובהק קשות, שבו מופיעות שבע או אצבעות אצבעות רגליים או יותר על יד אחת או על כף הרגל, ייתכן שיהיה צורך באמצעים רפואיים נוספים. על המטופל לפנות למנתח האורטופדי המתאים ולדון באמצעי העזרה העצמית המתאימים כגון תרגילי טווח תנועה או שרירים. הַרפָּיָה.
