הגדרה המונח מחלת אחסון מכסה מספר מחלות בהן חילוף החומרים המופרע מוביל להפקדות של חומרים מסוימים באיברים או בתאים. בהתאם לחומר ולאבר, מחלות האחסון יכולות להשתנות מאוד בחומרתן ובצורתן. חלק ממחלות האחסון כבר ניכרות עם הלידה ודורשות טיפול מיידי, ואילו ... מחלות זיכרון
מחלת סנדהוף מייצגת הפרעת אחסון ליזוזומלית שבה יש אחסון של גנגליוזידים מסוג GM2 בנוירונים. במקרה זה, פעילות האנזים של הקסוסמינידאז A ו- B נפגעת. הפרוגנוזה בדרך כלל גרועה מאוד. מהי מחלת סנדהוף? מחלת סנדהוף היא אחת ממחלות האחסון הליזוזומליות. המחלה תוארה לראשונה ב-… מחלת סנדהוף: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Maroteaux-Lamy היא אחת ממוקופוליסכרידוזה, הכוללת מחלות אחסון שונות, ליזוזומליות. התסמונת נובעת ממוטציה גנטית המביאה לפעילות אנזים לא מספקת ומובילה לאחסון דרמטין סולפט. הטיפול מורכב בעיקר מטיפולים החלפת אנזים. מהי תסמונת Maroteaux-Lamy? המוקופוליסכרידוזיות הן קבוצה מובחנת של הפרעות הכוללות אחסון ליזוזומלי ... תסמונת מארוטו-לאמי: גורמים, תסמינים וטיפול
ליזוזומים הם אברונים בתאים של אורגניזמים חיים עם גרעינים שנוצרו (אוקריוטים). ליזוזומים הם שלפוחיות של תא המוקף בממברנה ומכילות אנזימי עיכול. תפקידם של הליזוזומים, הנשמרים בסביבה חומצית, הוא פירוק חומרים אנדוגניים ואקסוגניים וליזום הרס תאי (אפופטוזיס) כאשר ... ליזוזום: פונקציה ומחלות
סה"כ ידוע על 45 מחלות אחסון ליזוזומליות שונות, שהן קבוצה הטרוגנית של טעויות מטבוליזם מולדות. לאנשים הסובלים מהפרעות אלו יש פגם גנטי. לכל מחלות האחסון יש מכנה משותף: אנזים ספציפי נעדר או מתפקד באופן חלקי בלבד. מהי מחלת אחסון ליזוזומלית? … מחלת אחסון ליזוזומלית: גורמים, תסמינים וטיפול
מחלת האנטר שייכת ל Mucopolysaccharidoses (MPS). היא עוברת בתורשה באופן רצסיבי x-linked ולכן משפיעה כמעט רק על בנים וגברים. מהלך המחלה משתנה בין החולים. מהי מחלת האנטר? מחלת האנטר היא הפרעת אחסון ליזוזומלית תורשתית שבה פגיעה בהידרדרות הדרמטן והפראן סולפט. שניהם … מחלת ציידים: גורמים, תסמינים וטיפול
סיווג לפי חומרת סוג I של מחלת גושה נקרא גם "צורה לא נוירופתית". המשמעות היא שלא נוצרת נזק עצבי בצורה זו. כאן, האנזים glucocerebrosidase עדיין פועל במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מתרחשות בבגרות. אלה מתבטאים באמצעות הגדלת הטחול והכבד. האיברים האלה… סיווג לפי חומרה מחלת גושה
הטיפול כדי לטפל ישירות בגורם המחלה, יש לספק למטופל את האנזים הנדרש. הטיפול במחלת גושה מורכב אפוא במתן האנזים באמצעות חליטות דרך גישה ורידית. ניתן לעשות זאת, למשל, פעם בחודש במינון גבוה יותר או בכמה ... הטיפול | מחלת גושה
תוחלת חיים תוחלת החיים במחלת גושה תלויה בעיקר בחומרת ובסוג המחלה. למחלת גושה מסוג I, כמחלה לא נוירופתית, יש תוחלת חיים מופחתת במקצת. הצורה הנוירופתית הכרונית מאופיינת בהגבלות חיים דרסטיות וסבל חמור מצד המטופל. עם זאת, קשה… תוחלת חיים | מחלת גושה
