הַגדָרָה
המונח מחלת אחסון מכסה מספר מחלות בהן חילוף החומרים המופרע מוביל לשקעים של חומרים מסוימים באיברים או בתאים. תלוי בחומר ובאיבר, מחלות האחסון יכולות להיות שונות מאוד בחומרתן ובצורתן. חלק ממחלות האחסון ניכרות כבר בלידה ודורשות טיפול מיידי, בעוד שאחרות מופיעות רק במהלך החיים.
אילו מחלות אחסון יש?
מחלת אחסון ברזל - המוכרומטוזיס מחלת אחסון נחושת - מחלת וילסון מחלת אחסון חלבון מחלת אחסון גליקוגן מחלת אחסון ליזוזומלית מחלת אחסון אסטרול כולסטרול מחלת אחסון שריר הלב מחלת אחסון שומן ניטראלית
- מחלת אגירת ברזל - המוכרומטוזיס
- מחלת אחסון נחושת - מחלת וילסון
- מחלת אגירת חלבונים
- מחלת אחסון גליקוגן
- מחלת אחסון ליזוזומלית
- מחלת אחסון של כולסטרול
- מחלת אחסון בשריר הלב
- מחלת אחסון שומן ניטראלית
מחלת אגירת ברזל, המכונה בחוגי מומחים המוכרומטוזיס, היא הפרעה מטבולית בה יש שקיעת ברזל מוגברת בגוף ובאיברים מסוימים. ברוב המקרים, מחלת אחסון הברזל היא מום תורשתי המוביל לספיגה מוגזמת של ברזל דרך מערכת העיכול. לא ניתן להפריש את עודף הברזל במהירות בה הוא נספג ולכן הוא מופקד באיברים שונים.
תלוי באיבר הפגוע ובכמות הברזל, מגוון תסמינים של המוכרומטוזיס ותלונות עלולות להתרחש לאחר מכן. במקרים נדירים, מחלת אחסון הברזל יכולה להתרחש גם כתוצאה ממחלה בסיסית אחרת או כתוצאה מתדירות גבוהה דם עירויים, מה שנקרא משני המוכרומטוזיס. הברזל הנוסף המאוחסן באיברים שבדרך כלל אינם משמשים כמאגרי ברזל מוביל לתהליכי שיפוץ.
בתהליכי המרה אלו נוצרת צורה של רקמת צלקת המחליפה את רקמת האיבר הבריא ובכך מפחיתה את פונקציונליות האיבר. לעתים קרובות מאוד, איברים המייצרים הורמונים בבטן מושפעים, כגון כבד (לרוב) או הלבלב. אבל איברים כמו לֵב, עור ו בלוטת יותרת המוח הם גם בין האיברים שנפגעים בתדירות הגבוהה ביותר.
מהלך המחלה הוא בדרך כלל חתרני ולכן לעיתים קרובות מתגלה רק בשלב מתקדם של המחלה. הסימפטומים כאן תלויים במידת הנזק ובאיברים שנפגעו. אופייניות בהתחלה הן תלונות כלליות כגון תשישות ו עייפות.
במהלך המחלה, כאבי מפרקים ב אצבע המפרקים, במיוחד באצבע המורה והאצבע האמצעית, וצבע עור חום בולט מתפתח. בעזרת דם בדיקות וביופסיות מיוחדות של איברים בודדים, ניתן לבצע אבחנה מדויקת באילו איברים מושפעים ובאיזו מידה. ביטויי האיברים השכיחים והאופייניים ביותר הם קודם כל כבד עם שחמת הכבד, המהווה גורם סיכון גבוה להתפתחות כבד סרטן, ו הלבלב עם סוכרת mellitus.
האפשרויות לטיפול במחלת אחסון ברזל מוגבלות להפרשה קבועה של עודף ברזל. תרופה סיבתית עדיין לא ידועה. מלכתחילה, ברזל נמוך דיאטה מומלץ, כמו גם צריכה קבועה של תה שחור, מכיוון שהוא מוריד את ספיגת הברזל במעי.
אם רמות מוגברות של ברזל מתרחשות למרות ברזל נמוך דיאטה, הקזת דם היא שיטת הבחירה. במקרה זה 500 מ"ל של דם נלקח מהמטופל, לפיו הברזל הקשור לתאי הדם הולך לאיבוד. לאחר שהושג ערך היעד לברזל בדם, מומלצת הזרקת דם כל 2-3 חודשים עם בקרות מעבדה צמודות.
אצל נשים בגיל הפוריות, לעתים קרובות ניתן לוותר על התערבות זו, מכיוון שדימום הווסת מוביל לאובדן ברזל מספיק. תרופות המחייבות ברזל זמינות כחלופה להזנת דם, אך אלה משמשות רק אם הקזת דם אינה אפשרית, למשל עקב אנמיה או מחלה בסיסית אחרת. עם אבחון מוקדם וטיפול עקבי, חולים עם מחלת אחסון ברזל הם בעלי תוחלת חיים תקינה. מחלת אחסון נחושת, המכונה מחלת וילסון, היא הפרעה מטבולית הנגרמת על ידי הפרשה מופרעת של נחושת.
זה נגרם על ידי פגם תורשתי תורשתי בחלבון המכין נחושת להפרשה דרך מָרָה. אם יש פגם, כבר לא ניתן להפריש נחושת בכמויות מספיקות. הוא מצטבר בזרם הדם וכתוצאה מכך הוא מופקד באיברים שונים.
בדרך כלל, נחושת מופקדת בעיקר ב כבד, קרנית, כדוריות דם אדומות ו מוֹחַ. בפרט הדבקת הכבד ו מוֹחַ בשילוב מובילים לתסמינים אופייניים, המובילים לאבחון החשוד של מחלת אחסון נחושת. התסמינים הראשונים מופיעים לעיתים קרובות בין הגילאים 5 עד 10, למשל בצורה של דלקת בכבד, ידוע כ צהבת, או מגבלות נוירולוגיות הנגרמות על ידי תפקוד כבד מופחת, כגון נמנום וידיים רועדות.
מגיל 10 מופיעים גם תסמינים נוירולוגיים אופייניים, כמו רעד ביד דקה, דמנציה, בליעה או הפרעות דיבורובעיות הליכה. בנוסף, מרבצי נחושת בעין יכולים להיראות. כאן מופיעה טבעת בצבע חום ירוק בקרנית.
בעזרת בדיקות דם ושתן, אולי א ביופסיה בכבד ובטכניקות הדמיה שונות, ניתן לאשר את האבחנה של מחלת אחסון נחושת. הטיפול העיקרי לאבחון מאושר של מחלת אחסון נחושת מורכב משילוב של נחושת נמוכה דיאטה ותרופות המשמשות להפרשת נחושת, מה שמכונה חומרי chelating, למשל D-penicillamine. הפרוגנוזה של המחלה טובה בטיפול מוקדם ועקבי.
חשוב רק לבצע אבחון מוקדם לפני שעלול להיווצר נזק לאיברים עקב משקעי הנחושת. הדבר חל כאן: יש לברר כל מחלת כבד לא ברורה שאינה מבוססת על זיהום, בשילוב עם הפרעות תנועה לא ברורות לפני גיל 45. מה שמכונה מחלת אחסון חלבונים אינה תמונה קלינית מוכרת על פי העולם בְּרִיאוּת ארגון.
במקום זאת, זהו מושג שפותח ופורסם על ידי פרופ 'ד"ר לותר וונדט. בעבודתו נקט פרופ 'וונדט גישה אלטרנטיבית להסבר מחלות נפוצות בחברה שלנו, בניגוד להשקפת הרפואה האורתודוקסית הקלאסית לשאלה "לשם מה". דוגמה אופיינית לגישה זו ניתן לראות במחלה הנרחבת סוכרת.
סוכרת mellitus סוג 2 מוביל לעלייה רבה סוכר בדם רמות. אלה מוגבהים סוכר בדם רמות מובילות לפגיעה בכל הגוף עם מחלות משניות קשות. הגישה הרפואית הקונבנציונאלית היא אם כן להוריד באופן עקבי את סוכר בדם ברמה על מנת למנוע נזק נוסף.
פרופסור וונדט לעומת זאת שואל בתפיסת העבודה שלו, מדוע מדובר בערכי הסוכר המוגברים בדם והאם הסיבה לכך יכולה להיות פיצוי. הוא מעלה את התיאוריה לפיה חלבונים משקעים בדפנות הדם כלי לגרום להם להתעבות. פרופ 'וונדט מסביר כעת כי רמות הסוכר המוגברות בדם הן תגובה למעובה כלי דם קירות על מנת להעביר כמות מספקת של סוכר לתא למרות העמידות המוגברת ונתיב הדיפוזיה הארוך יותר.
לדברי וונדט, לפיכך לא הסוכר הוא הגורם למחלות, אלא החלבון ולבסוף המונח סוכרת הוא מטעה. המונח עליית רמת הסוכר בדם כתוצאה ממחלת אחסון חלבונים סיבתית יהיה מתאים יותר על פי תפישתו. אולם נכון להיום, חסרים מחקרים מבוססי ראיות שיתמכו בגישה הסברתית זו וברעיון המחלה.
רק בטיפול של ארתרוזיס ישנם כבר חולים בכמה קבוצות עזרה עצמית המדווחות כי הם הקלו או אפילו ביטלו את ארתרוזיס באמצעות טיפול פירוק חלבונים ממוקד. עם זאת, יש לציין כי מדובר בחוויות אינדיבידואליות ללא קבוצת התייחסות, שהצליחו רק אם הטיפול התחיל בשלב מוקדם מאוד של המחלה. פרופסורים מובילים ממחלקות מומחים שונים, בהתחשב במצב המחקר הנוכחי, אינם רואים הוכחות לנכונות התפיסה של פרופ 'וונדט לגבי מחלת אחסון חלבונים.
במחלות אחסון גליקוגן, פגם גנטי תורשתי מוביל לתצהיר מוגזם של גליקוגן בגוף. גליקוגן נקרא באופן עממי גם עמילן כבד. מדובר במולקולת גלוקוז ארוכה ורבת ענפים, המאוחסנת בכבד ומשמשת כמספקת מקור האנרגיה סוכר. יש בסך הכל תשע צורות שונות של מחלת אחסון גליקוגן, שכל אחת מהן מבוססת על פגם גנטי שונה ומובילה לתצהיר של גליקוגן באיברים שונים.
הצורות השכיחות ביותר כוללות מחלת פון גרקה מסוג I, מחלת פומפה מסוג II ומחלת מקארדל מסוג V. הצורות השונות נבדלות הן בסימפטומים והן בהופעת המחלה. מחלת אחסון גליקוגן מסוג I בדרך כלל מאופיינת ב- כבד מוגדל ובטן מורחבת, בנוסף להתקפים תכופים ונטייה לדמם.
מחלת אחסון גליקוגן מסוג II מאופיינת בניוון שרירים בכל הגוף ובגודל גדול לשון. מחלת אחסון גליקוגן מסוג V גורמת גם לניוון שרירים כללי, אך בשילוב עם שרירים כְּאֵב ו התכווצויות לאחר מאמץ. הטיפול במחלות אגירת גליקוגן תלוי בסוג המחלה ובמידת חומרתה.
המונח מחלת אחסון ליזוזומלית מכסה קבוצה גדולה של מחלות המבוססות על מום גנטי של הליזוזומים. ליזוזומים הם קבוצת תאים בגוף האדם שפועלים כמו ה בטן או את פח האשפה של התאים. בליזוזומים כל רכיבי התא העודפים ומוצרי הפסולת של התא מפורקים.
אם הליזוזומים פגומים, מוצרי הפסולת הללו של התא מצטברים ומופקדים בתא כמו גם באיברים אחרים. נכון לעכשיו, 45 מחלות מסווגות כמחלות אגירה ליזוזומליות. לרוב המחלות לעיתים רחוקות מאוד גרסאות של מחלת האחסון.
הצורות הנפוצות ביותר של מחלות אגירה ליזוזומליות הן מחלת גושה ו מחלת פאברי. במחלת גושה, תהליכי ההשפלה המשובשים מובילים להצטברות שומנים בתאים ובאיברים אחרים. הסימפטומים משתנים מאוד בגלל ההדבקה הפוטנציאלית של הגוף כולו.
תסמינים אופייניים הם הגדלת הכבד טחול, הפרעות במערכת המטופואיטית והתקפים. לעיתים קרובות המחלה כבר ניכרת בילדותם בגלל הפרעת האכלה. מחלת פאברי, לעומת זאת, הוא נדיר בהרבה ממחלת גושה ופוגע בעיקר בנערים בגלל תורשתה.
הסימפטומים של מחלת פאברי בהתחלה לכלול שריפה כְּאֵב התקפות באצבעות, תלונות במערכת העיכול ו עכירות בקרנית. מאוחר יותר, לֵב עלול להיות מושפע מאי ספיקת לב ומשבץ מוחי. כולסטרול מחלת אחסון אסתר שייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, מחלה מטבולית נדירה ותורשתית.
כולסטרול מחלת אסתר נגרמת על ידי פגם בחומצה הליזוזומלית ליפאז, המפרק בדרך כלל שומנים כמו אסטרים של כולסטרול וטריאצילגליצרידים. פירוק מופחת של שומנים אלה מוביל להצטברות שומנים בתא וכתוצאה מכך למחזור הגוף. מחלה זו אינה גורמת לתלונות במשך זמן רב, רק הגדלת התגובת תגובת הכבד יכולה להוביל לתחושת לחץ בבטן העליונה הימנית, בחילה או תחושת מלאות.
בדיקות דם מראות ערכי דם גבוהים עבור כולסטרול ושומנים וכן ערכים נמוכים יותר לשומנים טובים (HDL). אולטראסאונד בדיקת הבטן העליונה עשויה לחשוף כבד שומני. הטיפול במחלת אחסון של כולסטרול אסתר מתבצע על ידי עיכוב ספיגת הכולסטרול עם קולסטיראמין או ezetimib ובנוסף על ידי הורדת ערכי השומן בדם עם סטטינים, כגון סימבסטטין.
במחלת אחסון בשריר הלב יש פיקדונות של מוצרי פסולת לֵב קירות, אשר יכולים להגביל מאוד את ביצועי הלב ותפקוד השאיבה. שתי מחלות אגירה שונות יכולות להוביל לשקעים אלה בדפנות הלב: מחלת האחסון הליזוזומלית הנדירה והתורשתית ומחלת פאברי ומה שנקרא עמילואידוזיס. במחלת פאברי, פגם גנטי תורשתי מוביל להתמוטטות של מוצרים מטבוליים, אשר כתוצאה מכך הם מופקדים בדפנות הלב ועלולים לגרום לנזק חמור.
לעומת זאת, עמילואידוזיס יכול להיות תורשתי ונרכש במהלך החיים. גם בתמונה קלינית זו מתרחשים משקעים של חילוף חומרים שונה באופן חריג, אשר בנוסף לאיברים אחרים, מצטברים בעיקר בלב, שם הם קשים להגביל את תפקוד הלב. מחלת אחסון בשריר הלב בולטת בתחילה על ידי תסמינים כלליים כמו חולשה ותשישות. עם הזמן מתווספת נשימה מוגברת לאחר מאמץ ובשלב מסוים בזמן מנוחה.
מים בריאות, בטן, רגליים ו קרום הלב הן תופעות לוואי אופייניות עם התקדמות המחלה. לאבחון ברור של מחלת אחסון בשריר הלב, הליכי הדמיה ושריר לב ביופסיה הם הכרחיים. לאחר מכן הטיפול מתבצע על בסיס המחלה הבסיסית המפעילה.
מחלות לאחסון שומן ניטרלי הן מחלות נדירות מאוד בהן פירוק ואחסון של שומן, מה שמכונה טריגליצריד, לקוי. עד כה תוארו ברחבי העולם רק 50 מקרים של מחלות אחסון שומן ניטרליות. הגורם למום הגנטי הוא, כמו ברוב מחלות האחסון, גם תורשתי במחלות אגירת שומן ניטרליות.
לעתים קרובות המחלה כבר בולטת בתחילת הדרך ילדות עקב הפרעה התפתחותית. רוב הנפגעים מפתחים הגדלה של הכבד עם הפרעה בתפקוד הכבד, כמו גם בעיות עיניים אובדן שמיעה. בגיל מתקדם עלולות להתרחש ניוון שרירים והליכה.
