תסמונת EEG היא נדירה מצב שנמצא בלידה. הקיצור מייצג את המונחים ectrodactyly, dysplasia ectodermal ו- cleft שפה וחיך). לפיכך, מונח המחלה מסכם את שלושת הסימפטומים החשובים ביותר של תסמונת ה- EEG. מטופלים סובלים מסדק יד או כף רגל ומפגמים של דיספלזיה חוץ רחמית.
מהי תסמונת EEC?
תסמונת ה- EEG מייצגת הפרעה בהתפתחות אנשים מושפעים שנוצרה בלידה. תסמונת EEG נוצרת כתוצאה ממוטציות גנטיות בחולים. שלושת הסימפטומים האופייניים לתסמונת ה- EEG מורכבים מדיספלזיה חוץ רחמית, אקטרודקטי וסדק אורו-פנים. בעיקרון, תסמונת ה- EEG היא נדירה ביותר. אמנם לא ידוע על שכיחות המחלה המדויקת, אך בספרות הרפואית נמצאים כיום מעט יותר מ -300 מקרים של המחלה. בשנת 1970, כמה רופאים הבחינו בתסמונת ה- EEG כמחלה עצמאית ממחלות אחרות עם תסמינים דומים. אלה היו הרופאים פסג'ר, רודיגר והאזה. תסמונת ה- EEG מאופיינת באופן תורשתי דומיננטי אוטוזומלי. על פי השערות, תיאור ראשון של המחלה התרחש כבר בשנת 1804 על ידי הרופאים מרטנס ואקולדט.
סיבות
באופן עקרוני, תסמונת ה- EEG נובעת מ- גֵן מוטציות על רצפי גנים ספציפיים. ברוב המקרים, תסמונת ה- EEG נוצרת כתוצאה ממוטציות של מיסנס. אלה מתרחשים ב גֵן נקרא TP63 במקום הגן 3q27. זֶה גֵן אחראי על קידוד גורם שעתוק הממלא תפקיד חשוב ביצירת גפיים וזרם חוץ רחמי. מוטציות על גן זה קשורות לתסמונת ה- EEG האופיינית. במקרה זה, הפנוטיפ והגנוטיפ מתואמים בדרך כלל. במוטציות אחרות, החולים סובלים ממומים באוזן הפנימית וכן באוזניים. ירושה של תסמונת ה- EEG היא באופן דומיננטי אוטוזומלי. החדירה של תסמונת ה- EEG נעה בין 93 ל -98 אחוזים ולכן אינה שלמה. האקספרסיביות של המחלה משתנה גם היא.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמונת ה- EEG משתנה מאוד בתסמינים שלה במקרים בודדים. המוטציות הגנטיות השונות אחראיות בעיקר על שינויים אלה. סימנים אופייניים לתסמונת ה- EEG מורכבים מסינדיקטלי, כף רגל שסועה או יד ושסע שפה וחך משני הצדדים. עם זאת, בחלק מהמקרים רק שסוע שפה נוכח. ה צינורות דמעות חולים עם תסמונת EEG מושפעים בדרך כלל מאטרזיה, וגם אנשים פוטופוביים וסובלים מ דַלֶקֶת הַלַחמִית, דלקת מפרקים כרונית ודקרואיסטיסטיטיס. ה איריס מאלה הסובלים מהמחלה יש בדרך כלל גוון כחול. מחלות השיניים לעיתים קרובות נעדרות או קטנות מדי. השיניים החותכות הן בעלות מראה צר מתחת לממוצע והן דומות לצורת עפרונות. ה שער על ראש גדל בדלילות, וצמיחת הריסים ו גבות גם הוא חלש. לעתים קרובות יש לחולים בלונדיניות בהירה שער שמתכרבל מעט. בדרך כלל העורקים מעוותים, וגם האנשים סובלים מליקוי שמיעה. בנוסף, atresia choanal, hypohidrosis ו hyperkeratosis נוכחים. ה ציפורניים על האצבעות והבהונות לעיתים קרובות מעוותים בתסמונת ה- EEG. הכליות ודרכי השתן עלולות להיפגע גם ממומים. לחולים יש בדרך כלל עור יבש שיוצר מעט פיגמנטים ולכן הוא חיוור מאוד. בעיקרון, הסימנים האופייניים לתסמונת ה- EEG משתנים בחומרתם במקרים בודדים. כמו כן, התסמינים העיקריים אינם מופיעים יחד אצל כל הסובלים. עם זאת, לרוב האנשים שנפגעו מתסמונת ה- EEG יש אינטליגנציה ממוצעת, בעוד שהתפתחות גופנית מתעכבת לעיתים קרובות.
אִבחוּן
מומחים רפואיים שונים משתתפים באבחון תסמונת ה- EEG. במהלך הראיון למטופל, הרופא מנסה לברר את הסימפטומים ו היסטוריה רפואית בצורה מדויקת ככל האפשר. חזותית ו קרני רנטגן לבדיקות תפקיד חשוב בבדיקה הקלינית. בהתאם למיקום הסימפטומים, הרופא יראה את הלסת או את הגפיים, למשל. הוא גם בודק את הכליות באמצעות אולטרסאונד הטכנולוגיה. הרופא לוקח ספוגיות מהארץ עור ומזמין ניתוח היסטולוגי מעבדה של הדגימות. אבחנה מהימנה של תסמונת ה- EEG אפשרית בדרך כלל רק בעזרת בדיקה גנטית. בבדיקה זו הרופא מזהה את המוטציות הגנטיות האופייניות הגורמות לתסמונת ה- EEG. בחלק מהעוברים ניתן כבר לאתר תסמונת EEG במהלך הֵרָיוֹן. בדיקות מקבילות לפני לידה שימושיות במיוחד במשפחות בהן כבר התרחשו מוטציות תואמות. בתוך ה אבחנה מבדלת, הרופא המטפל מבדיל בין תסמונת ה- EEG לתסמונת היי-וולס ולדיספלזיה חוץ רחמית.
סיבוכים
הסיבוכים של תסמונת ה- EEG וביטויה משתנים מאוד בקרב רוב האנשים. עם זאת, רוב החולים סובלים מכף רגל שסועה ויד שסועה. השפה עשויה להיות מושפעת מסדק. תסמונת ה- EEG גורמת לחולים רבים לחוות תסביכי נחיתות ולירידה בהערכה העצמית עקב המראה המשתנה. איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי התסמונת. במקרים רבים השיניים מושפעות גם ממומים. שיער הצמיחה מוגבלת, כך שכמעט ואין היווצרות שיער על ראש or גבות. לעתים קרובות ילדים סובלים מתסמונת EEG בגלל שהם מקניטים בגלל המראה המשתנה. לרוב, אובדן שמיעה ו עור יבש להתרחש בחולים. אינטליגנציה בדרך כלל אינה מושפעת מתסמונת ה- EEG ויכולה להתפתח בצורה הרגילה. למרבה הצער, אין טיפול זמין לתסמונת ה- EEG. עם זאת, ניתן לבצע הליכים כירורגיים כדי לתקן קוסמטית את העיוותים. פיזיותרפיה מבוצע לעיתים קרובות לחיזוק דפוסי התנועה של המטופל. אין סיבוכים אחרים בשיטות הטיפול. עם זאת, על המטופל לחיות עם תסמיני תסמונת ה- EEG למשך שארית חייו.
מתי עליך לפנות לרופא?
מכיוון שתסמונת ה- EEG קיימת בדרך כלל מאז הלידה, הדבר אינו מצריך ביקור נוסף אצל רופא לצורך אבחון. עם זאת, מכיוון שנפגעים סובלים ממומים ועיוותים שונים, תמיד יש לפנות לרופא אם הדבר גורם למגבלות ואי נוחות בחיי היומיום. השיניים והאוזניים יכולות להיות מושפעות גם מתסמונת זו ויש לתקן אותן במידת הצורך. יש לפנות לרופא אף אוזן גרון אם המטופל סובל פתאום מ אובדן שמיעה. מאחר שתסמונת ה- EEG גם מאטה משמעותית את התפתחותו הנפשית והפיזית של הילד, יש צורך בבדיקה רפואית ותמיכה נוספת במקרה זה. זה יכול למנוע תלונות בבגרות. כמו כן, יש להתייעץ עם פסיכולוג גם אם לילד או להורים יש תלונות פסיכולוגיות. יתר על כן, תסמונת ה- EEG יכולה גם עוֹפֶרֶת למומים בכליות או בדרכי השתן, כך שגם אזורים בגוף צריכים להיבדק באופן קבוע. עם טיפול מוצלח, בדרך כלל אין ירידה בתוחלת החיים של המטופל.
טיפול וטיפול
אין סיבתי תרפיה לתסמונת EEG. עם זאת, מטופלים בדרך כלל מקבלים טיפול סימפטומטי המותאם לסימפטומים שלהם באמצעות תיקונים קוסמטיים כירורגיים ואורתודונטיה תרפיה. פיזיותרפיה מסייע גם לרוב החולים. באופן עקרוני, הפרוגנוזה של תסמונת ה- EEC חיובית, כך שלרוב הסובלים מגיעים לגיל רגיל.
תחזית ופרוגנוזה
התחזית לתסמונת ה- EEG היא בדרך כלל חיובית מאוד. בדרך כלל, תוחלת החיים אינה מופחתת. עם זאת, במקרים נדירים עלולים להתרחש סיבוכים שעלולים להיות קטלניים. עד כה תוארו רק מקרים מעטים מאוד של מוטציה דומיננטית אוטוזומלית זו. עם זאת, מכיוון שהתמונה הקלינית משתנה מאוד, יש להניח שמספר גדול יותר של מקרים שלא דווחו. למרות שהמחלה מאופיינת בשלושה סימנים קרדינליים של ידיים שסועות וכפות רגליים שסועות, שפה שסועה וחריגות של מבנים חוץ רחמיים שונים, כל הסימפטומים משתנים בחומרתם בקרב אנשים ולא בהכרח מתרחשים בו זמנית. שונות זו קובעת גם את הפרוגנוזה האישית של המחלה. אם היפוהידרוזיס, כלומר יכולת מופחתת להזיע, הוא אחד הסימנים הדומיננטיים של המחלה, תמיד קיים סיכון לסיבוכים מסכני חיים. עקב הזעה מופחתת, לא ניתן לפזר את חום הגוף כאשר הלבוש עבה מדי, הטמפרטורה בחוץ הוא מוגבה, או שמתרחשת מאמץ פיזי, כך שמקרי מוות יכולים לנבוע מהצטברות חום. לכן, טיפול נכון בהיפוהידרוזיס הוא אחד המרכיבים החשובים ביותר של תרפיה לתסמונת EEG. כמה אנשים מושפעים סובלים גם אובדן שמיעה. יתר על כן, נדרש טיפול אופטלמולוגי מתמשך למניעת קטרקט או הצטלקות בקרנית. למרות שתוחלת החיים כמעט נורמלית, לעיתים קרובות יש ירידה באיכות החיים עקב הפרעות הנראות לעין. במקרים בודדים זה יכול עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות והדרה חברתית.
מניעה
תסמונת ה- EEG היא גנטית במהותה וכך היא חומקת ממניעה אמצעים. רק אבחון טרום לידתי אפשרי. עם זאת, המחלה למעשה אינה מגבילה את החולים בתוחלת החיים שלהם.
מעקב
בתסמונת EEG, אמצעים או שאפשרויות הטיפול במעקב בדרך כלל מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר גם במחלה מולדת, לא ניתן לטפל בה לחלוטין ולכן רק באופן סימפטומטי בלבד. לא ניתן להשיג תרופה שלמה. ככל שתסמונת ה- EEG מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם במהלך חייו, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם. זה עשוי למנוע את העברת התסמונת. הטיפול בתסמונת ה- EEG מתבצע בדרך כלל בעזרת פיסיותרפיה, כך שהניידות של האדם המושפע מוגברת. ניתן לתקן חלק מהעיוותים בתהליך. במקרים רבים האדם המושפע יכול לבצע את התרגילים בבית בכוחות עצמו ובכך לקדם את ההחלמה. לאחר ניתוח יש להקפיד על מנוחה במיטה בכל מקרה, כך שהגוף יכול להתאושש. תמיכה פסיכולוגית שימושית מאוד גם בתסמונת ה- EEG למניעה דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. ברוב המקרים תסמונת ה- EEG אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
בתסמונת ה- EEG, למטופלים אין אפשרות להשיג שינוי או ריפוי של החריגות הגופניות עם היכולת שלהם. עד היום המחלה התורשתית נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. לתיקון ליקויים מסוימים חייב להתקיים שיתוף פעולה רפואי. בחיי היומיום, האדם המושפע יכול לקחת שונות אמצעים לחיזוק הרגשי שלו מצב. השתתפות בקבוצות עזרה עצמית או חילופי דברים דיגיטליים עם סובלים אחרים יכולה להיות מועילה מאוד. במגע ניתן להעניק סיוע הדדי ולדון באתגרים בהתמודדות עם המחלה על בסיס יומי. קרובי משפחה צריכים ליידע את ילד חולה מוקדם ככל האפשר על תסמונת ה- EEG, הסימפטומים שלהם ומהלך המחלה. הגברת המודעות העצמית והמענה על כל השאלות חשובות כדי לבטל את העמימות ולהימנע מהפתעות. בני משפחה שיש להם גם תסמונת EEG יכולים לחלוק את חוויותיהם ולהציע תמיכה לילד. יחד ניתן להתגבר על מכשולים בחיי היומיום. המודעות צריכה להיות ממוקדת גם בחוזקות הילד. פעילויות משותפות בהן ניתן לבנות תחושה של הישג הן דרך טובה לקדם ביטחון עצמי ולשפר את איכות החיים.
