מחלת ציידים: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת האנטר שייכת למוקופוליסכרידוזות (MPS). הוא עובר בירושה באופן רצסיבי המקושר ל- x ולכן משפיע כמעט על בנים וגברים בלבד. מהלך המחלה משתנה בין החולים.

מהי מחלת האנטר?

מחלת האנטר היא הפרעת אחסון ליזוזומלית תורשתית בה נפגעת השפלה של דרמטאן והפרן. שני הפולימרים הם מקרומולקולות המורכבות משרשרת פוליסכרידית עם שאריות סולפט. מולקולה זו עדיין קשורה לגלוקופרוטאין. ה פוליסכרידים מורכבים מסוכרים פשוטים שונים. דרמטאן סולפט מעורב ביצירת סָחוּס רִקמָה. הפרן סולפט משתלט על משימות חשובות באזור החוץ תאי. במחלת האנטר, מקרומולקולות אלה אינן מושפלות או לא מושפלות מספיק. מאז התרכובות נלקחות לראשונה על ידי הליזוזומים לפני השפלה, הפרעות השפלה עוֹפֶרֶת להצטברות קבועה של החומרים באברונים התאיים הללו. המחלה מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. רק מקרה אחד מתרחש לכל 156,000 לידות. מבחינת גרמניה זה מביא לארבעה עד חמישה מקרים בשנה בלבד. כמעט רק בנים וגברים מושפעים. מהלך המחלה משתנה מאוד בהתאם לחומרתה. מקרים עם פיזי, מוטורי ונפשי פיגור מתרחש. עם זאת, ישנם גם מקרים קלים יותר הניתנים לטיפול כל כך, עד שכמעט ניתן לדכא את הסימפטומים.

סיבות

מחלת האנטר נגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום X. במקרה זה, גֵן עבור הסינתזה של האנזים iduronate-2-sulfatase פגום. האנזים אינו מסונתז כלל או רק עם השפעה מוגבלת. Iduronate-2-sulfatase אחראי על המחשוף של קבוצת הגופרית מ dermatan ו- הפרין סולפט. לכן השפלה זו אינה מתרחשת יותר או אינה מתרחשת במידה מספקת. בתהליך זה שני הפולימרים מאוחסנים בליזוזומים. זה מוביל להגדלת הליזוזומים ולבסוף להרס התאים הנגועים. הירושה של המחלה קשורה לרססיביות x. משמעות הדבר היא שכמעט רק בנים וגברים יכולים לחלות במחלה. לבנות ולנשים יש שני X הכרומוזומים. מאז גֵן עוברת בתורשה רצצית, גן בריא אחד מספיק בכדי למנוע את המחלה. עם זאת, לבנים ולגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, אז אם הוא פגום גֵן עוברת בתורשה, אין פיצוי מגן בריא.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת האנטר מתבטאת בתסמינים שונים. כך, מצד אחד, ישנם מקרים עם נפש קשה פיגור ומצד שני קורסים קלים מאוד ללא לקות נפשית. תוחלת החיים עשויה להיות מופחתת. עם זאת, ישנם גם מקרים עם תוחלת חיים תקינה. עיבוי חיוור ונודולרי של עור לעיתים קרובות מתרחשים. במקרים אלה, העיבויים בדרך כלל עומדים יחד בקבוצות. תסמינים אחרים כוללים עבה גבות, בולט לסת תחתונה, מוגדל לשון, שקוע אף שורש או שפתיים בשרניות. הקול עמוק וצריוד. יתר על כן, אובדן שמיעה יכול להתרחש. ה המפרקים להתעוות בהדרגה ושינויים שלדיים מתרחשים. הבטן מורחבת, ו כבד ו טחול הגדלה עשויה להתפתח. צְמִיחָה פיגור ובקעים בטבור הם תסמינים אחרים. שיתוק של ארבעת הגפיים עלול להתרחש גם כן. ה לֵב מושפע גם הוא. זה יכול לגרום ל לֵב כישלון. לֵב כישלון הוא גורם המוות העיקרי כאשר המחלה קשה. הסימפטומים נגרמים על ידי הגדלת התאים עקב אחסון מתמיד של סולפטים דרמטאן והפרן בליזוזומים של התאים. המחלה יכולה כבר לפגוע בילדים ובני נוער (סוג A). ואז זה בדרך כלל מגיע למהלך חמור עם פיגור שכלי. אולם לעיתים המחלה אינה מתחילה עד לבגרות (סוג B). במקרה זה, המסלול לרוב מתון מאוד. עם זאת, ישנם גם צורות מעבר בין שני הסוגים. הצלחת הטיפול תלויה גם בחומרת המחלה.

אבחון ומהלך המחלה

מחלת האנטר מאובחנת בבדיקות מעבדה. זה כרוך ניתוח שתן למוקופוליסכרידים dermatan sulfate ו- heparan sulfate. קביעת האנזים הפגום מתבצעת ב לויקוציטים או פיברובלסטים. ניתן לבצע גם ניתוח גנטי מולקולרי. במקרה זה נקבע ה- DNA של לויקוציטים. ייתכן גם אבחון טרום לידתי של המוטציה המקבילה. מכיוון שהמחלה מתקדמת, יש צורך בבדיקות תפקודי ריאתי קבועות, אקו לב ומעקב אורטופדי.

סיבוכים

מחלת האנטר גורמת בעיקר לפיגור שכלי קשה מאוד בקרב חולים. מסיבה זו, אנשים מושפעים תלויים כמעט לצמיתות בעזרת אנשים אחרים. אין זה נדיר שקרובי משפחה או הורים סובלים מתלונות פסיכולוגיות, התרגזויות או קשות דכאון כתוצאה ממחלה זו. יתר על כן, החולים סובלים גם מ אובדן שמיעה ובעיות חזותיות. לא נדיר שחלים שינויים בשלד, וכתוצאה מכך מוגבלות בתנועות שונות. צמיחתו והתפתחותו של הילד מתעכבים באופן משמעותי על ידי מחלת האנטר, כך שמתרחשים מגבלות וסיבוכים קשים, במיוחד בבגרותו. יתר על כן, מחלה זו לא פעם מובילה לבעיות לב, כך שהנפגעים סובלים מתוחלת חיים מופחתת מאוד עקב מוות לב פתאומי. טיפול סיבתי אינו אפשרי במקרה זה. באמצעות טיפולים שונים או דרך ה- הַשׁתָלָה של תאי גזע, ניתן להגביל כמה תלונות. עם זאת, ההצלחה ומהלך הטיפול הנוסף תלוי מאוד בחומרת מחלת האנטר, כך שבכל מקרה לא מושג מהלך חיובי של המחלה. עם זאת, סיבוכים אינם מתרחשים במהלך הטיפול.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שבמחלת האנטר, בגלל הסיבה הגנטית, כמעט אך ורק בנים וגברים שייכים לקבוצת הסיכון של המחלה, ההורים צריכים להיות ערניים במיוחד כלפי צאצאיהם הגברים. אם הסימפטומים אינם מופיעים עד לבגרותם, גברים צריכים לעבור בדיקה מקיפה מוקדם ככל האפשר. רצוי להשתתף בבדיקות סדירות לגילוי מוקדם. אם ילד מגלה עיכובים בגדילה או הפרעות התפתחותיות, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם מציינים מגבלות נפשיות או עיכובים בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, יש לערוך ביקור אצל הרופא. מבחנים ספציפיים יגלו פערים וניתנים לבירור. אם יש חריגות במראה של עור, היווצרות גושים על העור או שינוי צבע, יש לפנות לרופא. יש לברר מיד בקע טבורי, שיתוק או הגבלות נוספות בניידות. הסיכון הכללי לתאונות ופציעות גדל במחלת האנטר. לכן, יש למזער את הסיבוכים מוקדם ככל האפשר ולקיים ביקור אצל הרופא. אם כבר אי אפשר לבצע משימות יומיומיות כרגיל או רק בעזרת אחרים, יש לפנות לרופא. אם האדם הפגוע סובל מבעיות רגשיות או נפשיות, מומלץ גם לבקר אצל הרופא. דרושה עזרה רפואית שינויים במצב הרוח או שלבי דיכאון.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי במחלת האנטר אינו אפשרי מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. ההצלחה של תרפיה משתנה מחולה לחולה. זה תלוי גם בחומרה. במקרים מסוימים, השתלת תאי גזע ניתן לבצע בהצלחה. מאז 2007, התרופה idursulfase עם השם המסחרי Elaprase אושרה באירופה. Idursulfase, כמו iduronate-2-sulfatase, מייצג את האנזים שכבר אינו פונקציונלי במחלת האנטר. במקרים מסוימים, תוצאות טובות מושגות על ידי טיפולי האנזים. ניתן להשיג תוחלת חיים רגילה על ידי כך תרפיה. הטיפול חייב להיות לכל החיים. במקרים מתקדמים בהרבה, לעומת זאת, לפעמים לא תרפיה מבטיח. במקרה זה, יש צורך להקל על התסמינים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לאנשים שנפגעים היא מאוד אינדיבידואלית ומשתנה בהתאם לחומרת הנוכחי. מכיוון שהמחלה תורשתית בלבד, מחלת האנטר טרם נרפאה. צורות טיפול שנחקרו לאחרונה, כגון א הַשׁתָלָה של תאי גזע המטופויאטיים או טיפול גנטי, יכולים לרפא את המחלה באופן תיאורטי, אך הם עדיין נחשבים לניסויים כרגע. מהלך המחלה משתנה מאוד מחולה לחולה. עם זאת, אם המחלה נותרת ללא טיפול, היא יכולה עוֹפֶרֶת למוות לפני שהמטופל מגיע לגיל חמש במקרים חמורים. אפילו בצורות קלות יותר, חולים רבים מתים לפני שהם מגיעים לבגרות. עם זאת, במיוחד סוגים שאינם נוירונופתיים של מחלת האנטר ניתנים לטיפול טוב מאוד באמצעות טיפול החלפת אנזים וכן יחד עם הטיפול בתסמיני המחלה המתרחשים. מכיוון שהגורם למחלה הוא מום גנטי, זוגות מושפעים המעוניינים להביא ילדים לעולם צריכים לפנות לייעוץ מהתייעצות גנטית. An בדיקת מי שפיר וכן דגימת וילות כוריונית ניתן לבצע גם במהלך הֵרָיוֹן כדי לקבוע אם הגן למחלת האנטר לקוי בצאצאים. תוחלת החיים של הסובלים מהמחלה היא נורמלית עד מוגבלת. בין אלה, התמותה נובעת מסיבוכים לב ריאתיים ברוב המקרים.

מניעה

מניעת מחלת האנטר אינה אפשרית. זו מחלה תורשתית. אם יש מקרים קודמים של מחלה זו במשפחה ויש רצון להביא ילדים לעולם, אנושיים ייעוץ גנטי יש לחפש בכדי להעריך את הסיכון. בדיקה גנטית לפני הלידה אפשרית גם כן. אם המחלה כבר קיימת, חשוב לבצע בדיקות מלאות. הטיפול צריך להתחיל מוקדם כדי לנהל בהצלחה את המחלה.

מעקב

מחלת האנטר היא מחלה תורשתית ואין לה תרופה עד היום. מהלך המחלה הוא מאוד אינדיבידואלי בהתאם לחומרתה, אך החולים זקוקים לטיפול לכל החיים. על מנת להקל על הסימפטומים ולשפר את הרווחה הכללית, אלה שנפגעו יכולים לקחת כמה אמצעים עצמם. במקרה של תלונות נוירולוגיות, ממוקדות פיסיותרפיה ולפעילות ספורטיבית יכולה להיות השפעה חיובית על הכלל מצב. ענפי ספורט עדינים כמו התעמלות ו שחיה לעזור לשמור או אפילו לשפר את התנועתיות של הגפיים הפגועות. תלונות פסיכולוגיות עולות במהלך המחלה וניתן לטפל בהן בפסיכותרפיה. במחלת האנטר, מצבי חירום רפואיים כגון חריפה אי ספיקת לב עלול להתרחש לעיתים קרובות. במקרה חירום אופייני למחלה זו, חיוני להתקשר לשירותי הרפואה הדחופה. עד שמגיע רופא החירום, על המגיבים הראשונים לספק עזרה ראשונה ובמידת הצורך לבצע פעולות החייאה אמצעים. מחלת האנטר היא קטלנית במוקדם או במאוחר, תלוי בחומרתה. טיפול טיפולי מקיף, בתוספת אורח חיים בריא ודיונים עם סובלים אחרים, יכול לשפר את איכות חייהם של הלוקים במחלה. ככלל, זה עוזר לסובלים להתמודד טוב יותר עם מחלתם אם הם מודעים מספיק לגבי תסמינים, תלונות, סיבות ותוצאות. דיונים קבועים עם מומחה הם גם חלק מהטיפול. ייעוץ רפואי תומך בסובלים בניהול היומיומי שלהם של מחלת האנטר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת האנטר אינה ניתנת לריפוי עד כה. חולים יכולים בכל זאת לקחת כמה אמצעים כדי להקל על התסמינים ולשפר את רווחתם. עבור תסמינים נוירולוגיים, פעילות גופנית היא אפשרות טובה בנוסף לטיפול ו פיזיותרפיה. שחייה כמו גם אירובי עוזר לשפר את הניידות של הגפיים הפגועות. תלונות פסיכולוגיות גוברות עוברות במהלך פסיכותרפיה. במקרה של חריפה אי ספיקת לב או במקרה חירום אחר האופייני למחלה, יש להתקשר לשירותי הרפואה החירום. עד שמגיע רופא החירום, המגיבים הראשונים חייבים לספק עזרה ראשונה לאדם המושפע ובמידת הצורך לנסות הַחיָאָה. מחלת האנטר היא בדרך כלל קטלנית. הדבר הופך טיפול טיפולי מקיף, הנתמך בדיונים עם סובלים אחרים ובאורח חיים בריא ופעיל, חשוב אף יותר. לעתים קרובות הסובלים מסוגלים להתמודד טוב יותר עם המחלה לאחר שקיבלו מידע מפורט על הסימפטומים, התלונות, הסיבות והתוצאות. במיוחד בשלבים הראשונים של המחלה, לכן יש צורך בהתייעצות קבועה עם מומחה. הרופא יכול לתת טיפים נוספים כיצד המטופל יכול לתמוך בטיפול במחלת האנטר.