מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).
- תסמונת אהלרס-דנלוס - הפרעה גנטית המאופיינת בעיקר בהגברת יתר של המפרקים ואופייני שינויים בעור.
- תסמונת מרפן - מחלה גנטית, שיכולה לעבור בתורשה גם דומיננטית אוטוזומלית או להתרחש באופן ספוראדי (כמוטציה חדשה); מערכתית רקמת חיבור מחלה, המאופיינת בעיקר ב קומה גבוהה, גפי עכביש והגברת יתר של המפרקים; ל 75% מהחולים הללו יש מפרצת (בליטה פתולוגית (פתולוגית) של דופן העורקים).
- Osteogenesis imperfecta (OI) - מחלות גנטיות עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית, לעיתים נדירות יותר תורשה אוטוזומלית רצסיבית; 7 סוגים של אוסטאוגנזה אינספרקטה מובחנים; המאפיין העיקרי של OI סוג I הוא קולגן שונה, מה שמוביל לשבריריות עצם גבוהה באופן חריג (מחלת עצם שבירה)
מערכת הנשימה (J00-J99)
דם, איברים יוצרי דם - המערכת החיסונית (D50-D90).
- עמילואידוזיס - משקעים עמילואידים מחוץ לתא ("מחוץ לתא") (עמידים בפני השפלה חלבונים) זה יכול עוֹפֶרֶת ל קרדיומיופתיה (לֵב מחלת שרירים), נוירופתיה (פריפריאלית מערכת העצבים מחלה) והפטומגליה (כבד הגדלה), בין יתר התנאים.
- דממת (דַמֶמֶת).
- מַמְאִיר אנמיה - צורה של אנמיה עקב מחסור של B12 ויטמין.
- Sarcoidosis (מילים נרדפות: מחלת בוק; מחלת שאומן-בסניר) - מחלה מערכתית של רקמת חיבור עם גרנולומה היווצרות.
- תלסמיה - הפרעת סינתזה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של שרשראות האלפא או בטא של חלק החלבון (גלובין) המוגלובין (המוגלובינופתיה / מחלות הנובעות מפגיעה ביצירת המוגלובין).
- א-תלסמיה (מחלת HbH, הידרופס פטאליס/ הצטברות נוזלים כללית); שכיחות: בעיקר בדרום מזרח אסיה.
- Β-תלסמיה: הפרעה מונוגנטית הנפוצה ביותר ברחבי העולם; שכיחות: אנשים ממדינות הים התיכון, המזרח התיכון, אפגניסטן, הודו ודרום מזרח אסיה.
מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).
- אקרומגליה - הפרעה אנדוקרינולוגית הנגרמת כתוצאה מייצור יתר של הורמון הגדילה (הורמון סומטוטרופי). סומטוטרופין), עם הגדלה ניכרת של גפי קצה הגוף או חלקים בולטים של הגוף (אקרס), כמו הידיים, הרגליים, לסת תחתונה, סנטר, אף, ורכסי גבות.
- תסמונת קושינג (מחלת קושינג) - תפקוד יתר של קליפת המוח עם מוגבה קורטיזול רמות.
- סוכרת (סוכרת)
- המוכרומטוזיס (ברזל מחלת אחסון) - מחלה גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית עם תצהיר מוגבר של ברזל כתוצאה מברזל מוגבר ריכוז ב דם עם נזק לרקמות.
- יתר של בלוטת התריס (בלוטת התריס).
- יתר לחץ דם - תפקוד יתר של הפרתירואיד וכתוצאה מכך היפרקלצמיה (עודף) סידן).
- היפוגונאדיזם אצל נשים וגברים - היפופונקציה של המין (למשל, אצל נשים: תסמונת טרנר; למשל, אצל גברים: תסמונת קלינפלטר).
- היפופוספטמיה (פוספט מחסור ב).
- Osteodystrophia fibrosa generalisata - ניוון עצמות עקב אחסון מופחת של מינרלים מלחים.
- פורפיריה או פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP); מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית; לחולים במחלה זו יש ירידה של 50 אחוז בפעילות האנזים פורמובילינוגן דימינאז (PBG-D), המספיק לסינתזת פורפירין. מפעילים של א פורפיריה התקף, שיכול להימשך מספר ימים אך גם חודשים, הם זיהומים, תרופות or כּוֹהֶל. התמונה הקלינית של התקפות אלה מציגה כ בטן חריפה או חסרים נוירולוגיים, העלולים לעבור מהלך קטלני. התסמינים המובילים של חריפה פורפיריה הם הפרעות נוירולוגיות ופסיכיאטריות לסירוגין. נוירופתיה אוטונומית נמצאת לעיתים קרובות בחזית וגורמת לקוליק בטן (בטן חריפה), בחילה (בחילה), הקאה or עצירות (עצירות), כמו גם טכיקרדיה (דופק מהיר מדי:> 100 פעימות לדקה) ויציב יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה).
- ראשי יתר של בלוטת התריס (תפקוד יתר של הפרתירואיד) - סימני ההיכר להיפרפראתירואידיזם ראשוני מוגבהים הורמון יותרת התריס רמות וסרום מוגבה סידן.
- חסר ויטמין D
- הפרעת מטבוליזם בויטמין D
פֶּה, הוושט (מקטרת מזון), קיבה ומעי (K00-K67; K90-K93).
- Achlorhydria - חוסר ייצור של חומצה הידרוכלורית בקיבה רירית.
- ספיגה כרונית
- קוליטיס כיבית - מחלת מעי דלקתית (IBD).
- כבד שחמת - רקמת חיבור שיפוץ של כבד, מה שמוביל לפגיעה בתפקוד.
- מצב לאחר כריתת קיבה חלקית
- מחלת קרוהן - מחלת מעי דלקתית כרונית (IBD); בדרך כלל מתקדם בהישנות ויכול להשפיע על כולו מערכת עיכול; המאפיין הוא המעורבות הסגמנטלית (חתךית) של המעי ריריתכלומר מספר קטעי מעיים עשויים להיות מושפעים המופרדים על ידי חלקים בריאים.
מערכת השלד והשרירים ורקמת החיבור (M00-M99).
- מחלת בקטרב (שם נרדף: ואנקילוזינג ספונדיליטיס) - מחלה דלקתית כרונית בעמוד השדרה שיכולה עוֹפֶרֶת לנוקשות מפרקים (אנקילוזיס) של המושפעים המפרקים.
- מחלת פאג'ט (מילים נרדפות: osteodystrophia deformans; תסמונת פגט, מחלת פגט, מחלת פגט) - מחלה של מערכת השלד בה יש עיבוי הדרגתי של מספר עצמות, בדרך כלל עמוד השדרה, האגן, הגפיים או גולגולת.
- Osteomalacia (ריכוך של עצמות).
- ראומטואידי דלקת פרקים (שם נרדף: כרוני דלקת מפרקים ניוונית) - המחלה הדלקתית הנפוצה ביותר במפרקים.
- עקממת
ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48)
- שלד מפוזר גרור (גידולי בת) - קרצינומה של השד (סרטן השד), ערמונית קרצינומה, קרצינומה של הסימפונות (ריאות סרטן), קרצינומה של תאי הכליה, קרצינומה של בלוטת התריס, קרצינומה של הלבלב (סרטן הלבלב), קרצינומה של המעי הגס (סרטן מעי גס), קרצינומה בקיבה, קרצינומה hepatocellular, קרצינומה בשחלות (סרטן של השחלה) [רישום בתדירות הולכת ופוחתת].
- Mastocytosis - שתי צורות עיקריות: mastocytosis עורית (עור מסטוציטוזיס) ומסטוציטוזה מערכתית (מסטוציטוזה של כל הגוף); מצג קליני של מסטוציטוזיס עורית: כתמים חומים-צהבהבים בגודל שונה (כוורות פיגמנטוזה); במסטוציטוזיס סיסטמי, ישנן גם תלונות במערכת העיכול האפיזודיות (תלונות במערכת העיכול), (בחילה (בחילה), שריפה כאב בטן ו שלשול (שִׁלשׁוּל)), כִּיב מחלה, ו דימום במערכת העיכול (דימום במערכת העיכול) וספיגה (הפרעה במזון) קליטה); במסטוציטוזה מערכתית יש הצטברות של תאי תורן (סוג תאים שמעורב בין היתר בתגובות אלרגיות). בין היתר מעורב בתגובות אלרגיות) ב מח עצם, היכן שהם נוצרים, כמו גם הצטברות בתוך עור, עצמות, כבד, טחול ומערכת העיכול (GIT; דרכי העיכול); לא ניתן לריפוי מסטוציטוזיס; כמובן בדרך כלל שפיר (שפיר) ותוחלת חיים תקינה; תאי תורן ניוון נדירים ביותר (= תא תורן סרטן דם (דם סרטן)).
- הפרעות במיאלו ולימפופרופרפרטיביות, לא מוגדרות.
- פלסמוציטומה (מיאלומה נפוצה) - מחלה מערכתית ממאירה הנגרמת על ידי ריבוי יתר של תאי פלזמה.
נפש - מערכת העצבים (F00-F99; G00-G99).
- אנורקסיה נרבוזה (אנורקסיה נרבוזה)
- טרשת נפוצה (טרשת נפוצה)
מערכת גניטורינארית (כליות, דרכי שתן - איברי רבייה) (N00-N99).
- אי ספיקת כליות כרונית (כליה חוּלשָׁה).
עוד
- אימוביליזציה
תרופות
- ראה "גורם" תחת תרופות
