תסמונת Crane-Heise היא המונח הרפואי למכלול של מומים המורכב בעיקר מחוסר עצם של הגולגולת ואפלסיה של החוליות. התסמונת נובעת ממוטציה תורשתית, המבוססת על תורשה אוטוזומלית רצסיבית. הפרוגנוזה אינה חיובית והדרך היא בדרך כלל קטלנית. מהי תסמונת Crane-Heise? מנוף הייז… תסמונת קריין הייז: גורמים, תסמינים וטיפול
מילים נרדפות מחלת Meulengracht מחלת גילברט-Meulengracht תסמונת גילברט הגדרה-מהי מחלת Meulengracht? מחלת Meulengracht (מחלת גילברט-Meulengracht, תסמונת גילברט) היא מחלה לא מזיקה הנגרמת על ידי הפרעה מטבולית מולדת של הכבד. המחלה עוברת בתורשה מהורים לילדים. בשל מוטציה גנטית, הבילירובין, תוצר הפירוק של כדוריות הדם האדומות, הוא ... מחלת מיולנגרכט
מה יכולים להיות התסמינים הנלווים למחלת Meulengracht? מחלת Meulengracht היא מחלה יחסית לא מזיקה שמתבטאת רק לעתים נדירות באמצעות תסמינים. החולים עלולים לסבול מכאבי בטן, שנתפסים בעיקר כתחושת לחץ לא נעימה בבטן העליונה הימנית. בנוסף עלולות להתרחש בעיות עיכול, בחילות וגזים. תסמינים אחרים הם דיכאון… מה יכולים להיות הסימפטומים הנלווים למחלת מיולנגרכט? | מחלת מיולנגרכט
טיפול וטיפול במחלת Meulengracht לא ניתן לרפא עקרונית, שכן ההפרעה המטבולית היא תורשתית ומולדת גנטית. ברוב המקרים, אלה שנפגעים מסתדרים היטב גם ללא טיפול ואינם דורשים טיפול. במקרים חמורים ניתן לטפל בסימפטומים ובתלונות במערכת העיכול באמצעות תרופות, אם כי תופעות הלוואי של התרופה שנקבעה ... טיפול וטיפול | מחלת מיולנגרכט
אילו תרופות מעורבות בחילוף החומרים? במחלת Meulengracht תפקוד UDP-glucuronyltransferase מוגבל. מכיוון שהאנזים חשוב להפרשת הבילירובין כמו גם לפירוק תרופות אחרות, המחלה יכולה לשנות את השפעת התרופות ולהוביל לאינטראקציות לא רצויות. התרופות המתפרקות על ידי UDP-glucuronyltransferase ... אילו תרופות מעורבות בחילוף החומרים? | מחלת מיולנגרכט
איזו השפעה יש לספורט על המחלה שלי ואיזה סוג ספורט אני יכול לעשות? באופן כללי, אנשים הסובלים ממחלת Meulengracht אינם נפגעים פיזית בשום צורה ויכולים לעסוק בכל ספורט המתאים להם. למרבה הצער, ספורט ופעילות גופנית אינם תורמים לירידה ברמות הבילירובין בדם. עם זאת, פעילות גופנית סדירה… איזו השפעה יש לספורט על המחלה שלי ואיזה סוג ספורט אוכל לעשות? | מחלת מיולנגרכט
מחלת היילי-היילי היא הפרעת עור תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. אזורים בודדים של שלפוחית העור של המטופלים בעת חשיפה לגורמים חיצוניים כגון אור UV. ניתן לקבל טיפול פולשני ותרופתי. מהי מחלת היילי-היילי? שלפוחיות העור יכולות להיות ממגוון רחב של סיבות. אחת הסיבות האפשריות היא מחלת היילי-היילי. בזה … מחלת היילי-היילי: גורמים, תסמינים וטיפול
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) היא קבוצה של הפרעות המאופיינות בזבוז שרירים. SMA נגרמת כתוצאה ממוות של תאי עצב מוטוריים בחוט השדרה. מהי ניוון שרירים בעמוד השדרה? המונח ניוון שרירים בעמוד השדרה נטבע על ידי הנוירולוג ג'ון הופמן בהיידלברג בשנת 1893. אטרופיות של שרירי עמוד השדרה הן מחלות הנובעות ... ניוון שרירים בעמוד השדרה: גורם, תסמינים וטיפול
אוכרונוזיס היא מחלה מטבולית מולדת שההשפעות המזיקות שלה על הבריאות בדרך כלל לא מתגלות עד גיל העמידה. בגלל המחסור הראשוני בסימפטומים המחלה המטבולית נדירה מאובחנת אצל ילדים צעירים. מהי אוכרונוזה? השם הרפואי אוקרנוזיס נגזר מהצבע אוקר, גוון צהוב. ככל שהאוכרונוזה מתקדמת,… אוכרונוזיס: גורמים, תסמינים וטיפול
סיווג לפי חומרת סוג I של מחלת גושה נקרא גם "צורה לא נוירופתית". המשמעות היא שלא נוצרת נזק עצבי בצורה זו. כאן, האנזים glucocerebrosidase עדיין פועל במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מתרחשות בבגרות. אלה מתבטאים באמצעות הגדלת הטחול והכבד. האיברים האלה… סיווג לפי חומרה מחלת גושה
הטיפול כדי לטפל ישירות בגורם המחלה, יש לספק למטופל את האנזים הנדרש. הטיפול במחלת גושה מורכב אפוא במתן האנזים באמצעות חליטות דרך גישה ורידית. ניתן לעשות זאת, למשל, פעם בחודש במינון גבוה יותר או בכמה ... הטיפול | מחלת גושה
