מחלת היילי-היילי: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת היילי-היילי היא דומיננטית אוטוזומלית בתורשה עור הפרעה. אזורים בודדים של מטופלים עור שלפוחית ​​כאשר נחשפים לגורמים חיצוניים כגון אור UV. טיפולים פולשניים ותרופתיים זמינים לטיפול.

מהי מחלת היילי-היילי?

שלפוחיות של עור יכולות להיות מגוון רחב של סיבות. סיבה אפשרית אחת היא מחלת היילי-היילי. בעור הזה מצב, שלפוחיות העור מלידה. בהתאם, המחלה היא מחלת עור מולדת, הנחשבת בין מומים בעור מולדים. מחלת היילי-היילי תוארה לראשונה בשנת 1939. התיאור הראשוני מיוחס לאחים האמריקנים ויליאם ויו היילי, שניהם עבדו ברפואת עור. בנוסף לשם היילי-היילי, שמות שונים התבססו מאז עבור מצב. אלה כוללים אקנתוליזה כרונית חוזרת או Dyskeratosis bullosa hereditaria הם שמות נרדפים פמפיגוס שפיר משפחתי. עם זאת, המונחים תסמונת היילי-היילי, מחלת היילי-היילי, מחלת גוגרו-היילי-היילי, דרמטיטיס הרפטיפורמית חוזרת ונשנית ו- pemphigus chronus benignus familiaris משמשים גם לתמונה הקלינית. הפרעת העור היא מחלה תורשתית שלעתים מסווגת בקבוצת דרמטוזים עליונה ומושכת את העין באופן מיידי על ידי שחיקות עוריות בדרך כלל במהלך אבחון חזותי.

סיבות

היווצרות שלפוחית ​​במחלת היילי-היילי היא אופי אקנתוליטי. תאים השולטים ביצירת קרנית ממוקמים בדרך כלל בשכבת תאי הקוץ, או שכבת הנבט, של האפידרמיס. בחולים עם מחלת היילי-היילי, התאים היוצרים עור מתנתקים מהאפידרמיס וגורמים להיווצרות שלפוחיות. הסיבה היא מוטציה תורשתית של ה- ATP2C1 גֵן, שמקודד ל- ATPase, כלומר לאנזים השוסע ATP. המוטציה גורמת ל- ATPases שנבנו בצורה חריגה. לפיכך, תכולת ה- Ca במנגנון גולגי פוחתת ועיבוד לקוי להידבקות מולקולות מתרחשת. בנוסף, הידבקות תא לתא והידבקויות לאקנתוליזה מתנהלות בצורה לא הולמת. מחלת היילי-היילי מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה משתנה. בנוסף לגורמים סיבתיים אנדוגניים, השפעות אקסוגניות כמו לחות, חום וחיידקים ממלאות תפקיד בהתפרצות המחלה. הגורמים האנדוגניים בלבד גורמים רק לנטייה גנטית. חשיפה לגורמים האקסוגניים מובילה להתפרצות המחלה אם יש נטייה. הזעה כבדהזיהומים, חום וחשיפה ל- UV הם השפעות חשובות בהקשר זה.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולי מחלת היילי-היילי סובלים משלפוחיות בעור, המופיעות במיוחד באזורי בית השחי והמפשעה הלחים. ה נגעים בעור הם בתחילה אריתמה או אדמומיות בעור המתרחשת בגלל עלייה דם זרימה בעקבות תהליכים דלקתיים. אצל חולים רבים, בנוסף לבית השחי והמפשעה, גם צוואר ואזור פי הטבעת מושפעים. באזורים המתאימים פיגמנטציה של העור משתנה. שינוי צבע העור הוא התוצאה. בנוסף לתסמיני העור, רוב הנפגעים סובלים מגרד חמור. ככל הנראה, קיים סיכון מוגבר לזיהומי-על. דיווחי מקרה רבים מתארים, למשל, זיהומים חוזרים ונשנים עם בקטריה באתרי העור המודלקים. ברוב המקרים, נגעים בעור מופיעים כאזורים בוכים, לעתים קרובות עם משטח קרום וסדוק. חומרת המחלה יכולה להשתנות ממקרה למקרה והיא קשורה למעשה לגורמי ההשפעה החיצוניים. הביטוי הראשוני של מחלת העור אינו חייב להתרחש מיד לאחר הלידה. רק הנטייה היא מולדת.

אבחון ומהלך המחלה

היסטוריה משפחתית ממלאת תפקיד מוגבר באבחון של מחלת היילי-היילי התורשתית באופן אוטוזומלי. מחלות עור מסוימות מתבלבלות בקלות עם מחלת היילי-היילי. לכן, אבחנה מבדלת דורש הרחקה של אריתרסמה, זיהומים פטרייתיים בעור וקנדידה אינטריגו. יש לא לכלול מחלות אפשריות של פמפיגוס צמחונים, מחלת עור קשה וכרונית מסיבה לא ידועה. למרות שזיהוי גנטי מולקולרי של המוטציה הסיבית יכול ללא ספק לאשר את האבחנה של מחלת היילי-היילי, היא מבוצעת לעיתים נדירות בגלל העלות הגבוהה .

סיבוכים

ברוב המקרים, מחלת היילי-היילי מובילה לפגיעות בעור המטופל. זה גורם בעיקר להיווצרות שלפוחיות ותסמינים לא נעימים אחרים על העור, אשר יכולים להפחית באופן משמעותי את איכות החיים של האדם המושפע. יתר על כן, לעתים קרובות העור הופך לאדום ומתרחש גירוד. דלקות יכולות להופיע גם על העור עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות או להפחתת ההערכה העצמית אצל האדם המושפע. ילדים עשויים להיות מוטרדים או מקניטים על ידי הסימפטומים של מחלת היילי-היילי. במקרים מסוימים המחלה גורמת להיפרפיגמנטציה. העור עצמו נהיה סדוק וזיהומים או דלקת על העור מופיעים לעתים קרובות יותר. למרבה הצער, מחלת היילי-היילי אינה ניתנת לטיפול סיבתי. מסיבה זו הטיפול מכוון בעיקר להגבלת התסמינים ואי הנוחות. זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. בעזרת משחות ו אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה אפשר להגביל את הסימפטומים. כמו כן תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי מחלת היילי-היילי. במקרים חמורים יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות.

מתי עליך לפנות לרופא?

חריגות ושינויים במראה העור הם סימנים לאי סדירות קיימת. אם מתרחשת שלפוחיות בעור, יש לבקר אצל הרופא. אם השלפוחיות מתרבות כאשר הם נחשפים לאור, יש להבין זאת כתכונה אופיינית למחלת היילי-היילי. בתי השחי, צוואר, אזור פי הטבעת או המפשעה מושפעים במיוחד מהשינויים. אדמומיות או דלקות חוזרות מעידות על מחלה שיש לברר ולטפל בה. יש להציג לרופא שינויים בפיגמנטציה וגם בגירוד. אם פתוח פצעים להתרחש עקב גירוד, סטרילי טיפול בפצע יש לספק, אחרת חיידקים יכול להיכנס לאורגניזם ולעורר מחלות. מאז במקרה הגרוע ביותר דם הרעלה עם סכנת חיים אפשרית קרובה, טיפול בפצע צריך להשתלט על ידי רופא אם האדם המושפע אינו יכול להבטיח זאת בעצמו במידה מספקת. במחלת היילי-היילי, החולים נמצאים בסיכון מוגבר ללקות ב זיהום-על. לכן, יש להתייעץ עם רופא בחריגות הראשונות ב ריפוי פצע. קרום, רטוב פצעים or עור סדוק יש להציג בפני רופא. למרות שזה גנטי מצב, קיימת אפשרות שהתסמינים עשויים להתבטא בשלב מאוחר יותר בחיים ולא מיד לאחר הלידה.

טיפול וטיפול

אין סיבתי תרפיה לחולים עם מחלת היילי-היילי. אנשים מושפעים מקבלים טיפול תומך וסימפטומטי בהתאם, אך מחלתם אינה ניתנת לריפוי. אחד משלבי הטיפול החשובים ביותר הוא חינוך אודות הגורמים האקסוגניים. מכיוון שלא כל אדם מושפע מגיב חזק לאותם גורמים, ראשית יש לזהות את הטריגרים המסוכנים במיוחד במקרה האישי. ברגע שזה נעשה, נמנעים מפעילים אלה ככל האפשר. חלק מהחולים נהנים בנוסף מהימנעות ממגע עור שעלול לגרום לגירוי נוסף בעור. אם המחלה חריפה, שלפוחיות מטופלות בדרך כלל באופן מקומי באמצעות גלוקוקורטיקואידים. לעיתים קרובות משלב טיפול רפואי שמרני עם אנטיביוטי מנהל. במקרה של מהלך חמור במיוחד, מתבצעת יישום מערכתי. במקרים בודדים, פולשני תרפיה משמש. צורת טיפול זו מתאימה בדרך כלל לדרמה שחיקה. במקרה זה, הרופא מסיר את השכבות המושפעות של האפידרמיס באמצעות לייזר או מבצע הליך כירורגי פלסטי. שני הטיפולים הפולשניים הללו השיגו שיפור ארוך טווח בעבר. עם זאת, חומרת הסימפטומים קובעת אם היתרונות עולים על הסיכונים בניתוח במקרים בודדים. טיפול בלייזר לרוב אינו מצריך אשפוז. במקרים רבים, הרדמה מקומית משמש להפחתת הסיכונים.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת היילי-היילי מציעה פרוגנוזה טובה יחסית. על ידי הימנעות מפעילים אופייניים, הסימפטומים יכולים להיכלל במידה רבה. עם זאת, במקרה של הזעה, סיבוכים רציניים קרובים. תסמינים כמו גירוד רגיש וזיהומים משפיעים לרעה על הרווחה ויש להימנע מסיבה זו. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי מחלת היילי-היילי. עם זאת, במקרים בודדים, חמור בריאות סיבוכים מתרחשים כתוצאה מ זיהום-על. דם הרעלת יכול להתרחש, אשר עלול להיות קטלני. קורטיזון הכנות, אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ומודרני אמצעים כמו שחיקת עור משפרים בנוסף את התחזית בשנים האחרונות. רוב הסובלים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נטולי סימפטומים ללא מגבלות גדולות. עם זאת, טיפול סיבתי למצב עדיין אינו זמין, ולכן הסובלים תלויים לעיתים קרובות בטיפול מקיף למשך שארית חייהם. האבחנה הסופית נעשית על ידי רופא העור או רופא הפנים האחראי. לצורך כך הוא מתייעץ עם תמונת הסימפטום וחומרת המחלה. במידת הצורך, נועצים גם דרכי מחלה של חולים מסביבתו של האדם החולה על מנת לקבוע את התחזית.

מניעה

ניתן למנוע את מחלת היילי-היילי בבטחה רק במידה שהורים חולים רוצים להימנע מילדים משלהם. מצד שני, למרות שילדיהם נולדים עם נטייה, הם לא בהכרח נמצאים בסיכון להתפרצות המחלה. מכיוון שמחלת היילי-היילי אינה מאיימת על חיי החולים, ניתן להתווכח על ההחלטה שלא להביא ילדים לעולם.

מעקב

מחלת היילי-היילי, המכונה גם פמפיגוס כרוניוס benignus familiaris, סובלת בדרך כלל מהלך חוזר כרוני. הופעת הסימפטומים מופעלת לעיתים קרובות על ידי טראומה, חום, לחות או התיישבות של מיקרואורגניזמים. לכן, לאחר הטיפול, יש להקפיד על לבישת בגדים מתאימים המונעים את האמור לעיל, כלומר לא שוחקים או צמודים מדי. אם במקרה של הישנות מתמשכת יש להסיר את האזורים הפגועים בניתוח, יש להבטיח טיפול מתאים אחר בפצע. זה כולל החלפת חבישה קבועה והסרה של כל חומר התפר המשמש בזמן המתאים. אם נעשה שימוש בטיפול בלייזר COs כאופציה טיפולית, יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לאחר הטיפול המתאים. בערך שעה עד שעתיים לאחר טיפול בלייזר העור יישרף, במקרה זה ניתן לקרר אותו בעזרת אריזה קרירה. ב 24 השעות הראשונות לא אמור להיות קשר עם מַיִם. בשלושה עד חמישה הימים הבאים, יש להקפיד על השומן החוזר בעור בתכשירים מתאימים במיוחד. מכיוון שהעור החדש שנוצר רגיש מאוד, יש להימנע מחשיפה לשמש. בחודש-שלושה הבא, השימוש בלחות גבוהה ביותר מוצרי טיפוח עור מאוד חשוב. בנוסף, מומלץ להגן על הגנה מפני השמש לפחות על SPF 25.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת היילי-היילי גורמת לעיתים לאי סדרים במהלך הריפוי. במקרה זה, יש לפנות לרופא כדי להימנע מתוצאות גרועות יותר. יתכן שהקרום, עור סדוק או בכי פצעים אחרת יוביל לבעיות חדשות. זה חל גם על כל גירוד שמתפתח או על פיגמנטציה של העור. חשוב מאוד להגן על העור על ידי לבישת בגדים רפויים. בגדים שמתאימים חזק מדי עלולים לגרות את העור. מגע עור קבוע עם אנשים אחרים יכול גם להוביל לתוצאות שליליות. אַחֵר גורמי סיכון כוללים חשיפה מוגזמת ל- UV וחום עז. על המושפעים להימנע ממצבים בהם הם מזיעים בכבדות. לחות עשויה להעדיף זיהומים. על מנת לקדם ריפוי פצעכדאי לנקוט בזהירות מסוימת אמצעים. אנשים חולים מגיבים בצורה שונה לגורמים שונים, ולכן חשוב לדעת את הרגישות שלך. כמה גורמים לזיהומים מוגברים נמצאים בסיכון גבוה יותר ויש להימנע מהם בהתאם. בכל מקרה, העור צריך להיות מגורה כמה שפחות. בנוסף, המטופלים צריכים תמיד למלא את המלצות הרופא בדיוק ולהיזהר בפעילותם היומיומית.