תסמונת קריין הייז: גורמים, תסמינים וטיפול

עגורתסמונת הייז היא המונח הרפואי למכלול מומים המורכב בעיקר מלא מספיק הִתאבְּנוּת של גולגולת ואפלזיה של החוליות. התסמונת נובעת ממוטציה תורשתית, המבוססת על ירושה אוטוזומלית רצסיבית. הפרוגנוזה אינה טובה והדרך בדרך כלל קטלנית.

מהי תסמונת קריין הייז?

עגורתסמונת הייז היא תסמין מורכב מקבוצת המחלות התורשתיות. התסמונת מאופיינת במכלול של תסמינים קליניים כגון לקוי הִתאבְּנוּת על גולגולת גג, מומים מרובים באזור הפנים, וגופי חוליות ושינוי אי התאחדות עצם הבריח. התסמונת תוארה לראשונה על ידי עגור והייז בסוף המאה ה -20. שמה של המחלה התורשתית כתסמונת קריין הייז הפך למקובל לכבוד המתארים הראשונים. מאז התיאור הראשוני תועדו בסך הכל תשעה מקרים של התסמונת. עם זאת, מצב המחקר מתקדם בהרבה. בינתיים ניתן היה להבהיר אפילו מתאמים אטיולוגיים של המחלה. אף על פי כן, הגורם העיקרי נותר מעורפל עד כה, מכיוון שאפשרויות המחקר מוגבלות בשל מספר המקרים המצומצם עד כה.

סיבות

גורמים תורשתיים וגנטיים עומדים בבסיס תסמונת קריין הייז. על בסיס המחקר של המקרים שתועדו עד כה, נראה כי תסביך המום אינו מתרחש באופן ספורדי אלא כפוף לאשכול משפחתי. המקרים המעטים שתוארו מצביעים על תורשה אוטוזומלית רצסיבית כדרך העברה של תסביך הסימפטום. נראה כי מוטציה מעדיפה את התסמונת. בינתיים, מוטציה גנטית נקשרה באופן סיבתי למכלול הסימפטומים. ה גֵן הקשורה באופן סיבתי לתסמונת תואמת את הגן FGD1 הממוקם על כרומוזום X עם לוקוס הגן p11.21. זֶה גֵן מעורב בוויסות מנגנון גולגי על ידי הפעלת Cdc42 כמרכיב קרום.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הקליניים האופייניים לתסמונת קריין הייז הם מבוזלים בצורה לא מספקת גולגולת גג והתפתחות מעוכבת, שלעתים קרובות באה לידי ביטוי כצמיחה תוך רחמית פיגור. לא מספיק הִתאבְּנוּת של קלבריה גולגולתי קשור למינרליזציה מספקת של הגולגולת. חולים מראים בנוסף מומים באזור הפנים. ככאלה, מיקרוגניה, חיך שסוע והיפרטרטוריזם שכיחים ביותר. לחולים רבים יש גם נחיריים לא תקינים שמצביעים רחוק קדימה. במקרים מסוימים, גם האוריות של הילדים עלולות להיות מושפעות ממומים. בכל המקרים שתועדו עד היום, היו אפלזיות באזור עצם הבריח. אפלזיות אלה נראות כאיחוד מוחלט של המבנים האנטומיים. בנוסף לאפלזיות אלו, חוליות צוואר הרחם עשויות להיות מושפעות מאפלזיות. בכל מקרה, ניתן לזהות את התסמונת עם מומים מרובים שלה מיד לאחר הלידה.

אבחון ומהלך

האבחנה החשודה הראשונה של תסמונת קריין הייז יכולה להיעשות מיד לאחר הלידה באמצעות אבחון חזותי ורדיוגרפי. הדמיה מגלה אפלזיה של עצם הבריח. הדמיה של ראש עלול לחשוף עצמות לא מספקת בכספת הגולגולת. אבחנות דיפרנציאליות שיש להבחין בהן כוללות תסמונת Yunis-Varon, Pycnodysostosis או תסמונת CDAGS בנוסף לדיספלזיה של כלי-גולגולתי. כדי לאשר את האבחנה של תסמונת קריין הייז, ניתן לבצע ניתוח גנטי מולקולרי. אם האבחנה החשודה הראשונה נכונה, הניתוח מספק ראיות למוטציה של ה- FGD1 גֵן על כרומוזום X במיקום הגן p11.21. בינתיים, יתכן גם אבחון לפני הלידה של תסמונת קריין הייז. המומים של ראש ואת עמוד השדרה ניתן לזהות בסדר אולטרסאונד. נִווּל אולטרסאונד מאפשר חיפוש ממוקד אחר מומים בחוליות ובמוח. הפרוגנוזה לילדים הסובלים מתסמונת קריין הייז תמיד אינה טובה. כמעט בכל המקרים המתועדים, החולים מתו זמן קצר לאחר הלידה. לכן מהלך קטלני סביר.

סיבוכים

תסמונת Crane-Heise גורמת למומים מרובים של מבנים אנטומיים, וכתוצאה מכך מצוקה גבוהה וסיבוכים קשים אצל ילדים מושפעים. תסמינים אופייניים הם גולגולת פתוחה ולא מסובכת מספיק והפרעות התפתחות מסיביות, שלעתים קרובות מתבטאות לפני הלידה. מומים בפנים מאופיינים בעקירה לסת תחתונה ומרווח עיניים פגום. גם אוריקות בעלות מום אינן נדירות. ילדים הסובלים מתסמונת קריין-הייז מראים לכן הפרעות ראייה ושמיעה. צריכת מזון אינה אפשרית עקב המום לסת תחתונה וחיך שסוע. הפרעות קשות במבנים האנטומיים, הנוטחות צורה של גופי חוליות מעוותים ובעלי עצם הבריח החסרים, מונעים תנועה תקינה. בשל סיבוכים חמורים אלה, טיפול מבטיח אינו אפשרי והפרוגנוזה שלילית בכל המקרים. לא ניתן לבטל את מגבלות החיים הקשורות לתסמונת קריין הייז אפילו על ידי ניתוחים וטיפולים פרטניים נוספים. במיוחד לא ניתן לתקן את המומים הקשים במוח. המטופלים מראים רמה כה גבוהה של חוסר יציבות, שאפילו גישות טיפול לתיקון המומים המרתקים אינן יעילות, לדברי מומחים רפואיים. גם לא נותר זמן לאדם פרטי תרפיה מתקרב, שכן הילדים מתים מיד לאחר הלידה או כעבור מספר שעות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

תסמונת קריין-הייז מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה, והטיפול מתחיל באופן שגרתי. ביקורים נוספים אצל הרופא נדרשים אם תסמינים וסיבוכים מתפתחים כתוצאה ממומים. לדוגמא, כתוצאה מחיך שסוע, עלולות להיות בעיות בהאכלה, אותן יש לברר על ידי מומחה. במקרה של מומים באוזניים, יש לפנות למומחה לאוזניים. בנוסף לכך, יעוץ כללי עם רופא ילדים מועיל. בין היתר יראה הרופא בפני ההורים אפשרויות לתמיכה פסיכולוגית והתערבויות קוסמטיות. יש לתת ייעוץ טיפולי בכל מקרה. אם הילד מפתח בעיות פסיכולוגיות בשלב מאוחר יותר בחייו, חיוני כי הדבר יובהר. אם מתרחשת תאונה או נפילה כתוצאה מעיוות, יש לפנות לרופא החירום. תסמינים חריגים מוצגים גם בצורה הטובה ביותר לרופא באופן מיידי. בנוסף לרופא הילדים או לרופא המשפחה, ניתן להזמין מומחה למחלות תורשתיות או ישירות לשירותי החירום הרפואיים.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה עדיין לא קיים עבור חולים עם תסמונת קריין הייז. למרות שטיפולים גנטיים הם כיום נושא למחקר רפואי, הם עדיין לא הוקמו בהצלחה כשיטת טיפול. אולי בעתיד, בעקבות התקדמות בגן תרפיה, מסלולי טיפול סיבתי לחולים עם תסמונת קריין-הייז יהיו זמינים. עם זאת, במצב הרפואה הנוכחי, אין שום תרופה באופק. בגלל המספר הקטן של המקרים המתועדים והמספר הקטן עוד יותר של חולים עם אורך חיים ארוך מכמה שעות, אפשרויות הטיפול הסימפטומטיות לתסמונת קריין-הייז אינן מובנות היטב. במיוחד לא ניתן לתקן את המומים במוח. ניתן לתאר תיקונים של המומים המרתקים, אך לאור חוסר היציבות של חולים עם תסמונת העגורן-הייז הם אינם מכווני מטרה וככל הנראה יסתיימו קטלנית. מסיבה זו, מוקד הטיפול הוא בשיפור איכות החיים של החיים הקצרים כבר. אחד משלבי הטיפול החשובים ביותר הוא הטיפול הפסיכותרפויטי בהורים. אם התסמונת כבר אובחנה לפני הלידה, ההורים מוכנים פסיכותרפיה ללידתו ולמותו של הילד, שככל הנראה מתרחש מייד לאחר הלידה. לאחר הלידה ומות הילד הטיפול ממשיך במקרה הטוב ומסייע למשפחה להשלים עם מה שחוו. בנוסף, מכיוון שהתסמונת היא מחלה תורשתית, יש לחנך את ההורים לגבי הסיכונים לילדים עתידיים.

תחזית ופרוגנוזה

ברוב המקרים תסמונת קריין הייז גורמת למותו של האדם שנפגע. מכיוון שהתסמונת נובעת מפגם גנטי, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. החולים סובלים מעיכובים קשים בצמיחה וגם בהתפתחות. מתפתח חך שסוע, והאוזניים עשויות להיות מושפעות ממומים. ניתן לטפל בעיוותים עצמם על ידי התערבות כירורגית. עם זאת, לא ניתן להתייחס לחוסר יציבות הגולגולת באופן שהאדם המושפע יוכל לשרוד. מסיבה זו, תסמונת קריין הייז מובילה תמיד לתוחלת חיים מופחתת משמעותית של המטופל. יתר על כן, הורים וקרובי משפחה סובלים לעיתים קרובות גם מההשלכות של התסמונת דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ההורים תלויים בכך ייעוץ גנטי כדי למנוע התרחשות של תסמונת קריין הייז בדורות הבאים. אם התסמונת מאובחנת לפני הלידה, הפלה עלול להתרחש גם אם ההורים מחליטים לא להביא את הילד לעולם.

מניעה

עד כה לא ניתן למנוע תסמונת קריין-הייז. זה בעיקר בגלל שמדע הרפואה עדיין לא זיהה את הגורם האמיתי למוטציה בגן שגורם לה. אם אבחון טרום לידתי מבוצעים, ההורים עשויים להחליט שלא להביא את הילד לעולם.

מעקב

בתסמונת Crane-Heise, לרוב אין אפשרויות ישירות לטיפול מעקב העומד לרשות המטופל. במקרה זה, על האדם שנפגע בעיקר לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. לגילוי מוקדם של המחלה יש תמיד השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה ויכול להגביל תלונות או סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, ייעוץ גנטי יש לבצע אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם בכדי למנוע הישנות של תסמונת קריין-הייז. הטיפול עצמו כולל התערבויות כירורגיות לתיקון העיוותים. לאחר פעולות כאלה, על האדם המושפע לנוח בכל מקרה ולא לבצע כל פעילות לחוצה או פיזית. מרבית המטופלים תלויים גם הם בעזרתם ובטיפולם של הוריהם או חבריהם בחיי היומיום שלהם, וגם טיפול זה יכול למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. אם תסמונת קריין הייז גורמת למותו של הילד בטרם עת, ההורים ובני המשפחה תלויים בטיפול פסיכולוגי אינטנסיבי בכדי להתמודד כראוי עם המוות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת קריין-הייז היא רצינית מצב זה כמעט תמיד קטלני. הורים לילדים מושפעים סובלים מרגש גדול לחץ כתוצאה. שיחה עם מטפל והשתתפות בקבוצת תמיכה הן ראשוניות אמצעים שעוזרים להתגבר על הטראומה. אם הקורס חיובי, הילד יזדקק לטיפול קבוע. זה יכול להוות נטל עצום עבור ההורים, ולכן עזרה של שירות אשפוז היא הכרחית במקרה זה. תלוי בחומרת תסמונת קריין הייז, עוד יותר אמצעים חייבים לקחת. לדוגמא, כל מום בפנים דורש הסרה כירורגית, אשר יש להכין בהתאם. אפלזיות והפרעות גדילה של עצמות הם גם ביטויים קליניים שיש לטפל בהם בניתוח. ההכרחי אמצעים ניתן לקבוע בדיון עם הרופא. הורים שחשים המומים ממחלת הילד צריכים לפנות לעזרה מקצועית בשלב מוקדם. ניתן לטפל בחולים עם תסמונת קריין הייז במרפאות מיוחדות. זה מקל על חיי היומיום עבור ההורים ומציע מרחב לאינטראקציה בריאה עם הילד. במהלך המחלה חלים התייעצויות רפואיות קבועות כך שתמיד ניתן להתאים את הטיפול באופן אישי למצב הילד בריאות.