שמות נוספים
מחלת מיולנגרכט גילברט- Meulengracht תסמונת גילברט
הגדרה - מהי מחלת מולנגרכט?
מחלת מולנגרכט (מחלת גילברט-מולברכט, תסמונת גילברט) היא מחלה לא מזיקה הנגרמת על ידי הפרעה מטבולית מולדת של כבד. המחלה עוברת בתורשה מהורים לילדים. עקב מוטציה גנטית, בילירובין, תוצר הפירוק של האדום דם תאים, מטבוליזם לאט יותר ומופרש עם מָרָה. כתוצאה מכך, רמת הפלזמה של בילירובין עולה ומוביל לתסמינים שונים.
סיבות
הגורם למחלת מיולנגרכט הוא מה שמכונה היפרבילירובינמיה תפקודית. משמעות הדבר היא כי בילירובין רמה ב דם פלזמה עלתה מעל לרמות הרגילות עקב א כבד תִפקוּד לָקוּי. בדרך כלל, המוגלובין, המרכיב העיקרי של אדום דם תאים, מומר לבילירובין ב כבד ומופרש עם מָרָה דרך המעיים.
שלב חשוב בתהליך זה הוא שילוב של בילירובין עם חומצה גלוקורונית (הצמידה) כך שהבילירובין הופך למסיס במים וה מָרָה ניתן לשחרר בצורה מצומדת. במחלת מיולנגרכט, צמיחת הבילירובין מופרעת על ידי פגם באנזים. האנזים האחראי, UDP-glucuronoyltransferase, מתפקד רק בכ- 30 אחוז. כתוצאה מכך, התהליך כולו איטי בהרבה ומצטבר עודף בילירובין בלתי מצומד בכבד ובדם (היפרבילירובינמיה).
אִבחוּן
הרופא מאבחן את מחלת מולנגרכט באמצעות א בדיקת דם. ריכוז גבוה של בילירובין עקיף (לא מצומד) בפלסמת הדם בערכי כבד ודם תקינים אחרת נותן אינדיקציה למחלה. יתר על כן, ניתן לזהות את המוטציה בגן של UDP- גלוקורוניל טרנספרז באמצעות תגובת שרשרת פולימראז (PCR). הסימפטומים של מחלת מיולנגרכט יכולים להתפרש לא נכון על ידי המטופל וגם הרופא ולפרש אותם כמחלת כבד כרונית קשה (למשל צהבת B או צהבת סי), כך שבמקרה של ספק, בדיקה גנטית מתאימה לגילוי ברור.
יְרוּשָׁה
מחלת מיולנגרכט היא הפרעה תורשתית בה מוטציה גנטית מביאה להפחתת הפעילות של האנזים UDP- גלוקורוניל טרנספרז. זוהי ירושה רצסיבית אוטוזומלית, כלומר המוטציה חייבת להיות קיימת על שניהם הכרומוזומים (של אמא ואבא) כדי שהמחלה תפרוץ אצל הילד. ילדים שהוריהם או הורה אחד מושפע מהמחלה הם בעלי סיכון גבוה יותר באופן משמעותי לפתח מחלת מיולנגרכט.
