דגימת וילוס כוריוני: מה הם וילי כוריוני? מבחינה גנטית, הווילי מקורם מהעובר. תאים המתקבלים מהכוריון מספקים לכן מידע אמין על מחלות תורשתיות, שגיאות מולדות של חילוף החומרים והפרעות כרומוזומליות של הילד. דגימת דליות כוריוניות: אילו מחלות ניתן לזהות? טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו) טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) טריזומיה 21 (למטה ... דגימת וילוס כוריוני: מה עומד מאחורי זה
סקירה קצרה מהי תסמונת אנג'למן? הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בליקויים נפשיים ופיזיים בהתפתחות הילד. תסמינים: תווי פנים דמויי בובה, הפרעה התפתחותית, פגיעה בקואורדינציה, התפתחות מועטה או ללא שפה, ירידה באינטליגנציה, התקפים, צחוק ללא סיבה, התקפי צחוק, ריר מוגזם, נפנוף ידיים בשמחה גורמים: פגם גנטי בכרומוזום 15. אבחנה: כולל ראיון,… תסמונת אנג'למן: סימנים, טיפול
סקירה קצרה קורס: דרגות שונות בנפרד של מוגבלות מוטורית ונפשית ומחלות נלוות אורגניות. פרוגנוזה: תלוי בחומרת המוגבלות, טיפול רפואי והתערבות מוקדמת, תוחלת חיים מעל 60 שנה, תמותה גבוהה יותר בילדות. סיבות: שלושה (במקום שניים) עותקים של כרומוזום 21 נמצאים בכל או בחלק מתאי הגוף של אנשים שנפגעו. תסמינים: קצר… תסמונת דאון (טריזומיה 21)
סקירה קצרה תסמינים: חולשת שרירים בולטת, חוסר שובע עם צריכת מזון מופרזת, שינויים בתווי פנים, קומה נמוכה, עיכובים התפתחותיים, הפרעה בהתפתחות ההתבגרות התקדמות ופרוגנוזה: תסמונת פראדר-ווילי דורשת טיפול רפואי מקיף כדי לנטרל סיבוכים. תוחלת החיים בדרך כלל נורמלית אם ניתן לשלוט במשקל הגוף. גורמים: תסמונת פראדר-ווילי נגרמת על ידי שינוי גנטי ... תסמונת פראדר-ווילי: סיבות וטיפול
סקירה קצרה תסמינים: בזמן התקף, העיניים ואולי העור מצהיבים, ולעיתים מופיעים תסמינים כמו כאבי ראש, כאבי בטן, עייפות ואובדן תיאבון. טיפול: בדרך כלל אין צורך בטיפול או דיאטה מיוחדת, אך הימנעות מאלכוהול וניקוטין מועילה. גורמים: מחלת Meulengracht נגרמת על ידי שינויים ב... Morbus Meulengracht: סימפטומים, תזונה
סקירה קצרה מהי ניוון שרירי עמוד השדרה? קבוצה של מחלות חולשת שרירים. הם נובעים ממוות של תאי עצב מסוימים בחוט השדרה השולטים בשרירים (נוירונים מוטוריים). לכן, SMAs מסווגים כמחלות נוירונים מוטוריים. מהן הצורות השונות? במקרה של ניוון שרירי עמוד השדרה תורשתי עם ... ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)
