סקירה קצרה
- תסמינים: בזמן התקף העיניים ואולי העור מצהיבים ולעיתים מופיעים תסמינים כמו כאבי ראש, כאבי בטן, עייפות ואובדן תיאבון.
- טיפול: בדרך כלל אין צורך בטיפול או דיאטה מיוחדת, אך הימנעות מאלכוהול וניקוטין מועילה.
- גורמים: מחלת Meulengracht נגרמת משינויים בחומר הגנטי המפחיתים את פעילותו של אנזים הנדרש לפירוק פיגמנט הדם האדום.
- גורמי סיכון: גורמים המעדיפים התקף כוללים זיהומים, צום, אלכוהול וניקוטין, תזונה דלת שומן, תרופות מסוימות ומאמץ גופני.
- אבחנה: בדיקת דם מגלה רמות מוגברות של בילירובין. בנוסף, בדיקת צום או חומצה ניקוטינית מביאה לעלייה ברמת הבילירובין.
- מהלך המחלה: המחלה אינה מזיקה, התסמינים מופיעים לרוב בפרקים ולרוב הופכים פחות תכופים עם הגיל.
- מניעה: מאחר שההפרעה המטבולית הינה גנטית, לא ניתן למנוע אותה, אך ניתן להקל על התסמינים או להימנע על ידי הימנעות מגורמי הסיכון.
מהי מחלת Meulengracht?
המוגלובין נמצא בתאי דם אדומים (אריתרוציטים). לאחר תוחלת חיים של כ-120 יום, אלה ממוינים על ידי הגוף ומפורקים כדי לפנות מקום לתאי דם טריים. בתהליך זה ההמוגלובין משתחרר ומתפרק בטחול, בכבד ובמח העצם.
האורגניזם הופך אותו תחילה לבילירובין, שאינו מסיס במים. בצורה זו, הוא מגיע לכבד. יש שם אנזים, המכונה UDP-glucuronosyltransferase, שהופך את הבילירובין למסיס במים.
לאחר מכן הבילירובין המסיס במים נכנס למעי עם המרה, האחראית על הצבע הצהבהב. שם הוא הופך עוד יותר לסטרקובילין חום כהה ולבסוף מופרש בצואה. חלק מסוים מהבילירובין (בסביבות 20 אחוז) נספג בחזרה לגוף על ידי המעי וחלק קטן מופרש על ידי הכליות. זו הסיבה שהשתן בצבע צהוב.
פירוק המוגלובין במחלת Meulengracht
במחלת Meulengracht, UDP-glucuronosyltransferase פחות מתפקד ומבצע רק כ-30 אחוזים מעבודת הפירוק הרגילה. כתוצאה מכך עולה ריכוז הבילירובין שאינו מסיס במים בדם. במקרה זה, הרופאים מדברים על היפרבילירובינמיה.
במחלת Meulengracht, הכבד אינו ניזוק. רק פעילות האנזים באיבר מופחתת. כמות הבילירובין המיוצרת אינה מהווה סכנה לגוף. בכמה מחלות מטבוליות אחרות, כמו תסמונת קריגלר-נג'אר, המצב שונה: במקרה זה, UDP-glucuronosyltransferase נעדר כמעט לחלוטין. ריכוז הבילירובין שאינו מסיס במים עולה אז בחדות עד שההשלכות עלולות להיות חמורות.
מי נפגע ממחלת Meulengracht?
בסביבות תשעה אחוזים מהאוכלוסייה יש הפרעה מטבולית זו. גברים נוטים יותר לסבול ממחלת Meulengracht, ואנשים לבני עור נפגעים בתדירות גבוהה יותר מאשר אנשים כהי עור.
מהם התסמינים של מחלת Meulengracht?
הסימפטום העיקרי של מחלת Meulengracht הוא הצהבה של החלק של גלגל העין שנראה אחרת לבן (מה שנקרא sclera). במקרים נדירים, העור גם הופך לצהוב. בניגוד להרבה מחלות כבד או דרכי מרה, עם זאת, אין גירוד. התסמינים מופיעים בדרך כלל רק לאחר גיל ההתבגרות ולעיתים הם הסימן הראשון והיחיד למחלת Meulengracht.
- עייפות, תשישות, עייפות
- כאבי ראש ואפילו התקפי מיגרנה
- כאבי בטן ובחילות
- אובדן תיאבון
- מצבי רוח מוטרדים
היקף התסמינים אינו מתאם לרמת הבילירובין.
מה לעשות עם מחלת Meulengracht?
מכיוון שמחלת Meulengracht אינה גורמת לתסמינים במקרים רבים ואינה מהווה סיכון חמור לבריאות, טיפול בדרך כלל אינו הכרחי. עם כמה כללי התנהגות, אפשר גם לנפגעים לשמור על תכולת הבילירובין בדם נמוכה.
מחלת Meulengracht: דיאטה
בדרך כלל מומלץ לאנשים עם מחלת Meulengracht לאכול תזונה רגילה ומאוזנת.
תקופות ממושכות של רעב, למשל במהלך צום, מובילות לעלייה בבילירובין בדם. מזון דל שומן גורם גם לעלייה בתכולת הבילירובין בדם. אם העור והעיניים מצהיבים במהלך דיאטה, זה בדרך כלל לא סיבה לדאגה מכיוון שההפרעה המטבולית אינה מחלה.
שני חומרים ממריצים גם מגבירים את תכולת הבילירובין במחלת Meulengracht: אלכוהול וניקוטין. לכן מומלץ לאנשים שהצהבהב של העור והעיניים שלהם מטריד להימנע משניהם.
תוספי תזונה מתאימים הגיוניים רק אם יש למעשה מחסור בוויטמין D. מכיוון שעודף של ויטמין D קשור לסיכונים בריאותיים, על הנפגעים בהחלט לבקש מרופא שיבדוק אם הם באמת זקוקים לו. עלויות בדיקה כזו מכוסות בדרך כלל על ידי ביטוח בריאות סטטוטורי.
רפואה אלטרנטיבית ותרופות ביתיות למחלת Meulengracht
לא ידוע האם לרפואה אלטרנטיבית או לשיטות נטורופתיות יש השפעה חיובית על ההפרעה המטבולית. אם מופיעים תסמינים גופניים עם מחלת Meulengracht, הליכים מתאימים עשויים לספק הקלה. אלה כוללים, למשל, טכניקות הרפיה לכאבי ראש או תה צמחים כמו שומר, קמומיל או תה מנטה לכאבי בטן. תרופות ביתיות פשוטות, כגון בקבוק מים חמים, יכולות לפעמים גם לספק הקלה טובה.
לתרופות ביתיות יש גבולות. אם התסמינים נמשכים לאורך זמן רב יותר ואינם משתפרים או אפילו מחמירים, תמיד יש לפנות לרופא.
סיבה וגורמי סיכון
גורמים מסוימים מגבירים את תכולת הבילירובין בדם ולכן מעצימים את הסימפטומים של מחלת Meulengracht. הגורמים שעלולים לגרום להתקפה כזו כוללים
- זיהומים
- צום
- צריכת אלכוהול
- צריכת ניקוטין (עישון)
- דיאטה דלת שומן מאוד
- תרופות מסוימות
- מאמץ ספורטיבי גדול
הסיבה לכך שפעילות ספורטיבית מגבירה את התסמינים היא חלבון שריר מסוים: מיוגלובין, בעל תכונות דומות להמוגלובין. הוא מספק לשרירים חמצן ומתפרק באותו אופן כמו ההמוגלובין. בהתאם לכך, רמת הבילירובין עולה עם מאמץ מוגבר של השרירים.
אין תשובה ברורה כמה זמן נמשך אפיזודה של מחלת Meulengracht. עם זאת, כדאי להימנע מגורמי הסיכון על מנת להפחית את רמת הבילירובין - ובכך את התסמינים.
UDP-glucuronosyltransferase והשפעת תרופות
ישנן גם תרופות המפחיתות עוד יותר את פעילות UDP-glucuronosyltransferase. מה שנקרא מעכבי פרוטאז, שבהם משתמשים הרופאים בטיפול ב-HIV, הם דוגמה לכך.
- תרופות להורדת כולסטרול כגון סימבסטטין או אטורבסטטין
- תכשירים המכילים אסטרוגן כמו גלולות למניעת הריון
- משככי כאבים כגון איבופרופן, אקמול או בופרנורפין
על מי שנפגע אפוא תמיד לדון בשימוש בתרופות עם הרופא שלהם.
בחינות ואבחון
הרופא מאבחן לעיתים קרובות את מחלת Meulengracht במהלך בדיקת דם שגרתית אם רמת הבילירובין בדם מוגברת. לפעמים הנפגעים מבחינים גם בהצהבה של הסקלרה מראש. במקרה זה, רצוי להתייעץ עם רופא. הרופא יברר תחילה על המהלך המדויק של ההצהבה ותסמינים אחרים. לאחר מכן, בדיקה גופנית.
רמת הבילירובין הכוללת בדם צריכה להיות פחות מ-1.1 מיליגרם לדציליטר. לאנשים עם מחלת Meulengracht יש לרוב ערכים בין שניים לחמישה מיליגרם לדציליטר. ערכים גבוהים יותר מעידים על מחלה אחרת. תסמונת קריגלר-נג'אר, למשל, קשורה לעיתים קרובות לרמות בילירובין מעל 20 מיליגרם למיליליטר. ערכים שונים חלים על ילודים.
מהלך המחלה ופרוגנוזה
ברוב המקרים, מחלת Meulengracht אינה מזיקה לחלוטין ורק לעיתים רחוקות מאוד התסמינים משפיעים על הנפגעים. ככל שהנפגעים מתבגרים, כך ההתקפים והתסמינים מתרחשים פחות. לעתים קרובות הם נעלמים לחלוטין בגיל מבוגר.
ההנחה היא ששיעור התמותה של אנשים עם היפרבילירובינמיה קלה אינו מוגבר. חלק מהמחקרים אף מצביעים על כך שרמות מוגברות של בילירובין מגנות מפני מחלות ריאה מסוימות ומפחיתות תמותה. הבעיה הקוסמטית הנגרמת מהצהבה של העיניים מהווה לעיתים נטל על אנשים עם מחלת מאולנגרכט.
מניעה
את ההפרעה המטבולית עצמה לא ניתן למנוע, אך ניתן לשמור על רמת הבילירובין בדם נמוכה באמצעים פשוטים, כמו הימנעות מאלכוהול וניקוטין.
