סקירה קצרה
- קורס: דרגות שונות של מוגבלות מוטורית ונפשית ומחלות נלוות אורגניות.
- פרוגנוזה: תלוי בחומרת המוגבלות, טיפול רפואי והתערבות מוקדמת, תוחלת חיים מעל 60 שנה, תמותה גבוהה יותר בילדות.
- סיבות: שלושה (במקום שניים) עותקים של כרומוזום 21 נמצאים בכל או בחלק מתאי הגוף של אנשים שנפגעו.
- תסמינים: ראש קצר, ראש שטוח, פנים עגולות ושטוחות, עיניים מלוכסנות, קפל עין בזווית הפנימית של העין, לרוב פה פעור, תלם בארבע אצבעות, מרווח סנדל, קומה נמוכה, מומים באיברים.
- אבחון: בדרך כלל כבר לפני הלידה באמצעות אבחון טרום לידתי, למשל אולטרסאונד, בדיקות דם או בדיקה גנטית במקרה של חשד קונקרטי או גיל גבוה יותר של היולדת.
- טיפול: תמיכה פרטנית ממוקדת (מוקדם ככל האפשר), למשל באמצעות פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וריפוי בדיבור; טיפול במומים ובמחלות נלוות
מהי תסמונת דאון?
אצל אנשים עם תסמונת דאון הדברים שונים: אצלם כרומוזום 21 נמצא שלוש פעמים במקום פעמיים. מכיוון שכרומוזום אחד קיים שלוש פעמים, לאנשים עם תסמונת דאון יש בסך הכל 47 כרומוזומים במקום 46 בלבד. הכרומוזום העודף מוביל לשינויים מגוונים ושונים מאוד באופן אינדיבידואלי בהתפתחות הפיזית והנפשית של הילדים הפגועים.
עד כמה שכיחה תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר התואמת את החיים. באיחוד האירופי, טריזומיה 21 משפיעה על כ-125 מתוך כל 10,000 תינוקות שנולדו בחיים, אך התדירות משתנה משמעותית ממדינה למדינה. זה לא בגלל שהחריגה הכרומוזומלית מתרחשת בשיעורים שונים, אלא נובעת בעיקר מסיבות לא רפואיות.
אלה כוללים, למשל, את הגישות הפוליטיות בהתאמה לאבחון טרום לידתי ולהפלות, כמו גם את מצב הטיפול בנכים במדינות השונות.
מהו מהלך תסמונת דאון אצל תינוקות וילדים?
מאפיינים אופייניים כוללים אינטליגנציה מופחתת, התפתחות מוטורית מאוחרת ושינויים אופייניים במראה, כגון פנים שטוחות עם עיניים מלוכסנות וגשר אף רחב. הפחתת האינטליגנציה בתסמונת דאון היא בדרך כלל קלה או מתונה. רק כשמונה אחוז מהילדים שנפגעו הם בעלי פיגור שכלי חמור.
בתסמונת דאון, הסוג והחומרה של ליקויים פיזיים ונפשיים משתנים במידה ניכרת מילד לילד. מסיבה זו, לא ניתן לחזות כיצד תתקדם טריזומיה 21 במקרים בודדים. אולם בסך הכל, הילדים מתפתחים לאט יותר וזקוקים ליותר זמן לדברים רבים מאשר ילדים בריאים.
עם זאת, אין זה אומר שילדים עם תסמונת דאון אינם מסוגלים ללמוד! לכן תמיכה מוקדמת אינדיבידואלית מהלידה היא חיונית להתפתחות טובה.
בהתאם לחומרת המוגבלות ולתמיכה הפרטנית של הילדים, במקרים מסוימים מתאפשרים חיים עצמאיים עם תסמונת דאון בבגרות. עם זאת, ישנם גם אנשים מושפעים אשר תלויים בטיפול קבוע לאורך חייהם עקב פיגור שכלי חמור.
תוחלת חיים בתסמונת דאון
הפרוגנוזה ותוחלת החיים בתסמונת דאון תלויות בעיקר במומים האורגניים ובסיכון ללוקמיה. עם זאת, רוב מומי הלב ניתנים לטיפול טוב כיום. בנוסף, אנשים עם תסמונת דאון רגישים יותר לזיהומים.
בגלל גורמים אלה, שיעור התמותה הוא הגבוה ביותר, במיוחד בילדות. כחמישה אחוזים מהילדים מתים בשנה הראשונה לחייהם עקב מומי לב חמורים או מומים במערכת העיכול.
גורמים וגורמי סיכון לתסמונת דאון
תסמונת דאון נגרמת מפגם בייצור תאי נבט (ביצים וזרע בהתאמה): תאי ביצה ותאי זרע מיוצרים על ידי חלוקת תאים מתאי קודמים בעלי סט כפול תקין של כרומוזומים.
קבוצה כפולה זו של כרומוזומים מורכבת מ-22 אוטוזומים מזווגים ועוד שני כרומוזומי מין (XX בנקבות ו-XY בזכרים). זה עושה בסך הכל 46 כרומוזומים. במהלך תהליך החלוקה (מיוזיס), המידע הגנטי מופץ באופן נורמלי באופן שווה בין תאי הנבט המתקבלים.
רופאים מתייחסים לתהליך זה גם כאל חלוקת הפחתה (מיוזיס), מכיוון שהקבוצה הכפולה של הכרומוזומים מצטמצמת לקבוצה אחת. לתאים המתקבלים יש אפוא רק 23 כרומוזומים (22 אוטוזומים וכרומוזום מין אחד).
כתוצאה מחלוקת ההפחתה, נוצר שוב תא עם מערך כרומוזומים כפול (דיסומי) תקין בהפריה מאוחרת יותר על ידי איחוי ביצית וזרע. לאחר מכן, תא זה מוליד את הילד באמצעות אינספור חלוקות תאים.
אם תא הנבט הפגוע מתמזג מאוחר יותר עם תא נבט "רגיל" (דיסומי) אחר במהלך ההפריה, התוצאה היא מה שנקרא תא טריזום: הוא מכיל שלושה עותקים של הכרומוזום המדובר – כלומר בסך הכל 47 כרומוזומים.
בתסמונת דאון, כרומוזום מספר 21 קיים בשלושה עותקים (במקום שכפול). הרופאים מבחינים בין צורות שונות של תסמונת דאון: טריזומיה חופשית 21, טריזומיה פסיפס 21 וטרזומיית טרנסלוקציה 21.
טריזומיה 21 חופשית
במקרה זה, כל תאי הגוף מצוידים בכרומוזום שלישי 21. כמעט תמיד מדובר במוטציה חדשה ספונטנית. המשמעות היא שטריזומיה 21 חופשית מתרחשת בדרך כלל במקרה ללא סיבה נראית לעין. לכ-95 אחוז מכלל האנשים עם תסמונת דאון יש טריזומיה חופשית. זה הופך אותו ללא ספק לגרסה הנפוצה ביותר של ההפרעה הכרומוזומלית.
טריזומיה פסיפס 21
אותה תוצאה מתקבלת אם ההפריה מתנהלת בצורה סדירה (כלומר לתא הביצית המופרית יש 46 כרומוזומים), אך מתרחשת שגיאה במהלך ההתפתחות העוברית שלאחר מכן: במהלך חלוקה תקינה של תא בודד, כל המידע הגנטי מוכפל תחילה ולאחר מכן. מופץ באופן שווה לשני תאי הבת. אולם לפעמים שלושה כרומוזומים 21 מגיעים בטעות לתא בת אחד ורק עותק אחד בתא הבת השני. זה גם גורם לפסיפס של תאים דיסומלים וטריזומליים.
טריזומיה פסיפס מופיעה בכשני אחוזים מכלל האנשים עם תסמונת דאון. בהתאם לשאלה אם לאדם הפגוע יש יותר תאים דחוסים או יותר תאים טריזומליים, מאפייני תסמונת דאון משתנים בחומרתם.
טרנסלוקציה טריזומיה 21
צורה זו של תסמונת דאון מקורה בדרך כלל בהורה עם מה שנקרא טרנסלוקציה מאוזנת 21. המשמעות היא שלהורה הפגוע יש שני עותקים של כרומוזום 21 בתאי גופו, אך אחד מהם מחובר לכרומוזום אחר (טרנסלוקציה). . אין לכך השלכות על ההורה עצמו.
טריזומיה חלקית 21
טריזומיות חלקיות הן נדירות ביותר בסך הכל. התכונה המיוחדת של צורה זו של טריזומיה היא שרק חלק בודד של הכרומוזום הפגוע קיים בשלושה עותקים. לפיכך, בטריזומיה חלקית 21, שני עותקים של הכרומוזום נמצאים בדרך כלל, אך לכרומוזום אחד יש חלק משוכפל. בבדיקה גנטית, הכרומוזום הפגוע נראה אפוא מעט ארוך יותר בקריוגרמה מאשר הכרומוזום השותף שלו.
לא ניתן לחזות באופן כללי אילו תסמינים תגרום טריזומיה 21 חלקית, אך בנסיבות מסוימות התסמינים עשויים להיות קלים יותר.
תסמונת דאון: גורמי סיכון
באופן עקרוני, ישנה אפשרות בכל הריון שהילד ייוולד עם תסמונת דאון. עם זאת, ההסתברות עולה עם גיל האם. בעוד שהסיכון אצל אישה בת 20 הוא כ-1:1,250, הוא כבר בגיל 1 על 192:35 ועולה לכ-1:61 מגיל 40.
חוקרים דנים בגורמים נוספים שעשויים לתרום להופעת תסמונת דאון. אלה כוללים גורמים אנדוגניים (פנימיים) כגון וריאנטים מסוימים של גנים. מצד שני, יש חשד גם להשפעות אקסוגניות (חיצוניות), למשל קרינה מזיקה, שימוש לרעה באלכוהול, עישון מופרז, שימוש באמצעי מניעה דרך הפה או זיהום ויראלי בזמן ההפריה. עם זאת, המשמעות של גורמים כאלה שנויה במחלוקת.
האם תסמונת דאון תורשתית?
למרות שתסמונת דאון נובעת ממידע גנטי שגוי, אין מדובר במחלה תורשתית קלאסית שבה פגם גנטי עובר מאם או אב לילד.
במקום זאת, לפחות טריזומיה 21 חופשית מתרחשת במקרה עקב טעות ביצירת ביציות, ובמקרים נדירים, זרע. לכן, ההסתברות להורים ללדת יותר מילד אחד עם תסמונת דאון נמוכה מאוד. טרנסלוקציה טריזומיה 21 היא מקרה מיוחד. זה תורשתי ולכן מופיע בתדירות גבוהה יותר בחלק מהמשפחות.
אם לנשים בעצמן יש טריזומיה 21 יש ילד, ההסתברות ללדת ילד עם תסמונת דאון היא כ-50 אחוז. אם לבן הזוג יש גם טריזומיה, ההסתברות גבוהה יותר. עם זאת, לא ניתן לומר בדיוק כמה גבוה, שכן יש מעט מאוד ניסיון בתחום זה.
תסמינים והשלכות של תסמונת דאון
בדרך כלל ניתן לזהות תינוקות, ילדים ומבוגרים עם טריזומיה 21 לפי המראה האופייני שלהם. מאפיינים רבים כבר מבוטאים בבירור אצל היילוד, אחרים מופיעים רק עם הזמן. תסמינים אופייניים של תסמונת דאון הם:
- ראש קצר (ברכיצפליה) עם ראש שטוח, צוואר קצר ופנים עגולות ושטוחות
- עיניים מלוכסנות קלות עם קפל עור עדין בפינה הפנימית של העין (epicanthus)
- הגדלת המרחק בין העיניים
- כתמים בהירים ולבנים של הקשתית ("כתמי ברשפילד") - הם נעלמים עם הגיל ואגירת פיגמנטים צבעוניים בקשתית.
- גשר אף שטוח ורחב
- בעיקר פה פעור והפרשת ריור מוגברת
- לשון מכווצת, לרוב גדולה מדי ובולטת מהפה (מקרוגלוסיה)
- חיך צר וגבוה
- לסתות ושיניים לא מפותחות
- עודפי עור בצוואר, צוואר קצר
- ידיים קצרות רחבות עם אצבעות קצרות
- חריץ ארבע אצבעות (חריץ רוחבי בכף היד, מתחיל מתחת לאצבע המורה וממשיך עד מתחת לזרת)
- מרווח סנדל (מרחק גדול בין הבוהן הראשונה והשנייה)
עיניים מלוכסנות ושורש אף שטוח נמצאים לא רק אצל אנשים עם תסמונת דאון, אלא גם בשבט המונגולי. לכן, תסמונת דאון כונתה בעבר כ"מונגוליות" ואלה שנפגעו כ"מונגולואידים". עם זאת, מסיבות אתיות, אין עוד שימוש במונחים אלה.
מאפיינים נוספים של תסמונת דאון כוללים שרירים מפותחים חלש (טונוס שרירים נמוך) ורפלקסים מאוחרים. צמיחת הגוף של אנשים מושפעים מואטת, והם בגובה מתחת לממוצע (קצר קומה). בנוסף, חולשה בולטת של רקמת החיבור הופכת את המפרקים לניידים יתר על המידה.
ליקויים נפשיים, מוטוריים ודיבור
תסמונת דאון היא הסיבה השכיחה ביותר למוגבלות אינטלקטואלית מולדת. זה בדרך כלל קל עד בינוני בחומרתו; מוגבלויות אינטלקטואליות קשות הן נדירות יחסית.
ילדים עם טריזומיה 21 לומדים לעתים קרובות לדבר מאוחר יותר מילדים אחרים, בין היתר בגלל שהשמיעה שלהם בדרך כלל גרועה יותר. לכן דיבורם לפעמים קשה להבנה. גם ההתפתחות המוטורית מתעכבת - הילדים מתחילים לזחול או ללכת מאוחר.
מחלות נלוות נפוצות בתסמונת דאון
טריזומיה 21 משפיעה גם על בריאותם של הנפגעים. מומי לב שכיחים במיוחד: כמחצית מכלל התינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם מום כזה.
מום נפוץ בלב הוא מה שנקרא תעלת AV (תעלת אטריו-חדרי). פגם זה במחיצה שבין הפרוזדורים והחדרים גורם לקוצר נשימה, פגיעה בגדילה ודלקת ריאות חוזרת. במקרים רבים, מחיצת הלב בין החדרים אינה סגורה באופן רציף (פגם במחיצת החדר).
לעתים קרובות מאוד, תסמונת דאון קשורה למומים של מערכת העיכול, כגון היצרות של המעי הדק או מומים של פי הטבעת. גם הפרעות שמיעה והפרעות ראייה שכיחות.
במקרים רבים, טריזומיה 21 קשורה להפרעות נשימה בשינה (דום נשימה חסימתי), לעיתים מלווה בנחירות: דרכי הנשימה העליונות מתרופפות ומצטמצמות במהלך השינה, מה שגורם להפסקות קצרות בנשימה.
בכל פעם שזה קורה, ריווי החמצן בדם יורד. המוח מגיב לכך בדחף התעוררות. הסובלים בדרך כלל נרדמים שוב במהירות ולרוב אינם זוכרים את תקופות הערנות הקצרות למחרת. עם זאת, לעתים קרובות הם עייפים במהלך היום מכיוון שחסרה שינה רציפה רגועה.
תוצאה נוספת של טריזומיה 21 היא הסיכון המוגבר ללוקמיה חריפה, סוג של סרטן דם: הוא גבוה עד פי 20 מאשר בילדים ללא הפרעה כרומוזומלית זו. הסיבה לכך היא שמספר גנים הממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות לוקמיה נמצאים על כרומוזום 21.
בנוסף ללוקמיה, התקפי אפילפסיה (אפילפסיה) ומחלות אוטואימוניות שכיחות יותר בתסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הרגילה. האחרונים כוללים, למשל:
- סוכרת מסוג 1
- מחלת צליאק
- מחלה ראומטית כרונית בילדות (דלקת מפרקים שגרונית נעורים, הנקראת גם דלקת מפרקים אידיופטית נעורים)
בנוסף, לעיתים קרובות נצפו בעיות אורטופדיות עם טריזומיה 21. אלה כוללות, למשל, תנועות שגויות של הצוואר והכתפיים וכן בירכיים (דיספלסיה של הירך), פיקת ברך לא יציבה ומומים בכפות הרגליים (כגון רגליים שטוחות).
בנוסף, לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר להפרעות התנהגותיות או פסיכיאטריות, כגון ADHD, אוטיזם, הפרעות חרדה ובעיות רגשיות, כולל דיכאון.
תסמונת דאון משפיעה גם על הפוריות: בנים או גברים עם טריזומיה 21 בדרך כלל אינם פוריים. נערות ונשים מושפעות, לעומת זאת, פוריות, אם כי עם מגבלות. ההסתברות שהם יעבירו את החריגה הכרומוזומלית לילד שטרם נולד במקרה של הריון היא כ-50 אחוז.
יכולות מיוחדות
טריזומיה 21 בשום אופן לא אומר רק מומים ומגבלות. לאנשים עם תסמונת דאון יש יכולות רגשיות בולטות ואופי שטוף שמש: הם אוהבים, רכים, ידידותיים ועליזים. בנוסף, רבים מוכשרים מוזיקלית ובעלי חוש קצב חזק.
אבחון טרום לידתי יכול לקבוע לפני הלידה אם לילד יש תסמונת דאון (או הפרעה כרומוזומלית אחרת או מחלה גנטית). אפשריות מספר שיטות בדיקה.
בדיקות לא פולשניות
השיטות הלא פולשניות כביכול אינן נטולות סיכון לאם ולילד, מכיוון שהן אינן מצריכות התערבות כלשהי ברחם:
אולטרסאונד (סונוגרפיה): הסימן הראשון לטריזומיה 21 בבדיקת אולטרסאונד הוא לרוב קפל עורף מעובה בעובר (בדיקת שקיפות עורפית, מדידת קפל עורפית). זוהי נפיחות זמנית בצוואר המופיעה בין השבוע האחד-עשר לשבוע ה-14 להריון. זה מצביע על הפרעה כרומוזומלית אצל הילד. מדידת קפל העורף מתבצעת כחלק מבדיקת השליש הראשון.
סקר שליש ראשון: סקר שליש ראשון בסוף השליש הראשון של ההריון מספק אינדיקציות טובות לטריזומיה 21 בילד שטרם נולד. בתהליך זה משולבות תוצאות מדידה מסוימות מבדיקת האולטרסאונד (כולל בדיקת שקיפות עורפית), בדיקת דם בקביעת שני ערכים (HCG ו-Papp-A) וסיכונים פרטניים כמו גיל האם או היסטוריה משפחתית.
זה מביא לערך סטטיסטי לסיכון לטריזומיה 21 בילד שטרם נולד. עם זאת, בדיקת הסמסטר הראשון אינה מאפשרת אבחנה ודאית, אלא רק הערכה עד כמה גבוה הסיכון לתסמונת דאון.
בדיקה משולשת: בבדיקת דם זו הרופא מודד שלושה פרמטרים בסרום הדם האימהי: חלבון העובר אלפא-פטופרוטאין (AFP) וההורמונים האימהיים אסטריול וכוריוגונדוטרופין אנושי (HCG). תוצאות המדידה, יחד עם גיל האם וזמן ההיריון, יכולות לשמש לחישוב הסיכון לטריזומיה 21 בילד.
בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPT)
"קטעי DNA" אלה של הילד שטרם נולד מסוננים ונבדקים יותר מקרוב. מכיוון שהבדיקות פועלות ישירות עם החומר הגנטי של הילד, הן מזהות את תסמונת דאון והפרעות כרומוזומליות אחרות בסבירות גבוהה. בניגוד לבדיקות פולשניות, הן אינן מעלות את הסיכון להפלה. כל מה שצריך הוא דגימת דם שנלקחה מהאישה ההרה.
אתה יכול להחליט בעצמך על אילו תוצאות של NIPT אתה רוצה לדעת. לדוגמה, אתה יכול לשלול את התוצאה של תסמונת דאון. אז תקבל את התוצאה רק לגבי הטריזומיות האחרות (13 ו-18).
ישנם מספר ספקים של בדיקות דם כאלה. נציגים ידועים הם מבחן Praena, מבחן Panorama ומבחן Harmony. אתה יכול ללמוד עוד על המבחנים האישיים במאמרים שלנו "מבחן PraenaTest ופנורמה" ו"מבחן הרמוניה".
הבדיקות הטרום לידתיות הלא פולשניות אינן בדיקות שגרתיות. זה גם אומר שביטוח הבריאות הסטטוטורי משלם עבור הבדיקות רק במקרים מסוימים כאשר
- בדיקות קודמות מצביעות על תסמונת דאון (או הפרעות כרומוזומליות אחרות), או
כמה NIPTs קובעים גם את מין הילד. עם זאת, אם יש צורך בכך, חלק זה של בדיקת הדם חייב בתשלום על ידי המטופל. לבעלי ביטוח פרטי מומלץ לפנות למבטח הבריאות שלהם לפני הבדיקה כדי להבהיר את הכיסוי הכללי של עלויות ה-NIPT.
בדיקות פולשניות
כדי לאבחן באופן אמין את תסמונת דאון לפני הלידה, יש צורך בניתוח ישיר של הכרומוזומים של הילד. הרופא משיג את חומר הדגימה באמצעות דגימת רקמה מהשליה (דגימת וילוס כוריוני), בדיקת מי שפיר (דיקור מי שפיר) או דגימת דם עוברית (ניקור חבל הטבור).
כל שלושת ההליכים הם התערבויות ברחם (שיטות פולשניות). הם קשורים לסיכון מסוים עבור הילד. מסיבה זו, הרופאים מבצעים אותם רק במקרים של חשד קונקרטי, למשל אם ממצאי האולטרסאונד אינם ברורים. לנשים בהריון מעל גיל 35 מוצע גם בדיקת מי שפיר, שכן הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האם.
בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר): בהליך זה, הרופא לוקח דגימה של מי השפיר דרך דופן הבטן של האם המצפה באמצעות מחט חלולה עדינה. תאי עובר מפוזרים צפים במים. המבנה הגנטי שלהם נבדק במעבדה לאיתור הפרעות גנטיות כמו טריזומיה 21. בדיקת מי שפיר מבוצעת לרוב על ידי הרופאים רק לאחר השבוע ה-15 להריון.
דגימת דם עוברית: בהליך זה, הרופא לוקח דגימת דם של הילד שטרם נולד מחבל הטבור (ניקור חבל). התאים הכלולים נבדקים עבור מספר הכרומוזומים שלהם. הזמן המוקדם ביותר האפשרי לדקור חבל הטבור הוא בסביבות השבוע ה-19 להריון.
יַחַס
לא ניתן לחסום או לבטל את עודף הכרומוזום 21 - ולכן לא ניתן לרפא את תסמונת דאון. עם זאת, ילדים מושפעים נהנים מטיפול ותמיכה עקביים. המטרה היא להפחית מגבלות ולנצל באופן מלא את הפוטנציאל ההתפתחותי האישי של ילדים עם תסמונת דאון. כמו כן, חשוב לטפל בצורה הטובה ביותר בבעיות בריאות הקשורות לטריזומיה 21 (לדוגמה, מומי לב).
להלן מספר דוגמאות לאפשרויות טיפול ותמיכה בתסמונת דאון. עם זאת, כל ילד צריך לקבל טיפול פרטני, המותאם לצרכיו.
כִּירוּרגִיָה
מומים מסוימים באיברים, כמו מומים בפי הטבעת ומומי לב, ניתנים לתיקון בניתוח. לרוב זה משפר משמעותית את איכות החיים של הנפגעים. ניתוח הוא גם שימושי לעתים קרובות עבור בעיות אורטופדיות, כגון פיקות ברכיים לא יציבות או עיוותים בכף הרגל.
פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק
פיזיותרפיה (למשל לפי בובאת' או וויטה) תומכת בהתפתחות המוטורית של ילדים בתסמונת דאון. השרירים החלשים ורקמת החיבור הרופפת מדי מתחזקים ומתאמנים. ניתן לשפר גם את תיאום תנועות הגוף ושליטה ביציבה בעזרת אמצעים פיזיותרפיים מתאימים. ריפוי בעיסוק תומך גם במוטוריקה העדינה ובתפיסתם של הילדים.
תמיכת שפה
ניתן לקדם התפתחות דיבור אצל ילדים בתסמונת דאון בכמה דרכים. תרגילי דיבור ושפה בבית וכן הוראת שפה ממוקדת (ריפוי בדיבור) יכולים לשפר את יכולתם של הילדים לתקשר ולהביע את עצמם. זה גם עוזר אם אחרים מדברים אליהם לאט וברור.
עדיף שפת הסימנים תומכת במה שנאמר. הסיבה לכך היא שילדים עם תסמונת דאון בדרך כלל משננים רשמים חזותיים בקלות רבה יותר מאשר מידע שהם מקבלים רק דרך האוזניים. השימוש בסימנים מקדם רכישת שפה מגיל שנתיים בערך.
הפרעת שמיעה פוגעת בלימוד הדיבור. לכן, יש לטפל בה בשלב מוקדם. החיך הגבוה והמחודד האופייני לתסמונת דאון וחסימות של שיניים הם לרוב אחראים חלקית אם האדם הפגוע מתקשה לדבר בצורה מובנת. רופא שיניים או אורתודנט יכולים לעזור כאן (לדוגמה, עם פלטה פלטלית).
תמיכה נפשית וחברתית
משפחה וחברים חשובים מאוד לאנשים עם תסמונת דאון. בסביבה זו, הם לומדים ומתרגלים התנהגויות חברתיות בצורה הטובה ביותר.
בבית הספר, ילדים עם תסמונת דאון לרוב אינם מסוגלים לעמוד בקצב של שאר הכיתה. הם צריכים תרגול ארוך יותר ויותר כדי ללמוד משהו חדש. חלופה הגיונית מוצעת, למשל, על ידי כיתות שילוב או בתי ספר ללקויי למידה. אולם באופן עקרוני, לכל הילדים בגרמניה יש זכות ללמוד בבתי ספר רגילים.
עד כמה זה מוצלח בחלק מהמקרים מראה הדוגמה של הספרדי פבלו פינדה, שלמד פסיכולוגיה וחינוך והפך למורה. הוא האקדמאי הראשון באירופה עם תסמונת דאון.
לכן ילדים עם תסמונת דאון מסוגלים ללמוד - הם פשוט צריכים הרבה זמן ואמפתיה. הם בדרך כלל רגישים מאוד ללחץ ולדרישות מוגזמות ומתרחקים.
