תסמונת דאון (טריזומיה 21)

סקירה קצרה קורס: דרגות שונות בנפרד של מוגבלות מוטורית ונפשית ומחלות נלוות אורגניות. פרוגנוזה: תלוי בחומרת המוגבלות, טיפול רפואי והתערבות מוקדמת, תוחלת חיים מעל 60 שנה, תמותה גבוהה יותר בילדות. סיבות: שלושה (במקום שניים) עותקים של כרומוזום 21 נמצאים בכל או בחלק מתאי הגוף של אנשים שנפגעו. תסמינים: קצר… תסמונת דאון (טריזומיה 21)

מבחן הרמוניה: עלויות, תזמון, יתרונות וחסרונות

מהו מבחן ההרמוניה? תסמונת דאון (טריזומיה 21) טריזומיה 18 טריזומיה 13 בנוסף, בדיקת הרמוניה מזהה חריגות במספר התקין של כרומוזומי המין. חריגה כזו מתרחשת, למשל, בתסמונת טרנר ובתסמונת קלינפלטר: בתסמונת טרנר, המשפיעה רק על בנות, לתאים יש רק X אחד (במקום שניים) … מבחן הרמוניה: עלויות, תזמון, יתרונות וחסרונות