סקירה קצרה
- מהי תסמונת אנג'למן? הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בליקויים נפשיים ופיזיים בהתפתחות הילד.
- תסמינים: תווי פנים דמויי בובה, הפרעה התפתחותית, פגיעה בקואורדינציה, התפתחות שפה מועטה או לא, ירידה באינטליגנציה, התקפים, צחוק ללא סיבה, התקפי צחוק, ריר מוגזם, נפנוף ידיים בשמחה
- סיבות: פגם גנטי בכרומוזום 15.
- אבחון: כולל ראיון, בדיקה גופנית, בדיקה גנטית
- טיפול: אין טיפול סיבתי זמין; תומך למשל. פיזיותרפיה, ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק; אולי תרופות להקלת תסמינים (למשל התקפים)
- פרוגנוזה: תוחלת חיים תקינה; אין חיים עצמאיים אפשריים
תסמונת אנג'למן: הגדרה
השם "תסמונת אנג'למן" מגיע ממגלה המחלה, רופא הילדים האנגלי הארי אנג'למן. בשנת 1965, הוא השווה את התמונות הקליניות של שלושה ילדים עם תווי פנים דמויי בובה. הילדים צחקו הרבה ועשו תנועות קופצניות - כמו בובות. זה הוביל לשם האנגלי "תסמונת הבובה המאושרת".
תסמונת אנג'למן מופיעה בשני המינים. הסיכון למחלה הוא כ-1:20,000, מה שהופך את התסמונת לאחת המחלות הנדירות.
תסמונת אנג'למן: תסמינים
בלידה, ילדים עם תסמונת אנג'למן עדיין לא בולטים. רק בינקות ובגיל הפעוט ההפרעות ההתפתחותיות המוטוריות והקוגניטיביות הופכות בולטות יותר ויותר. המאפיינים של ההפרעה הגנטית הם:
- עיכוב בהתפתחות המוטורית
- קואורדינציה לקויה
- לעתים קרובות אין או כמעט שום התפתחות שפה
- אינטליגנציה מופחתת
- התנהגות היפראקטיבית, היפראקטיבית
- לצחוק בלי סיבה
- התקפי צחוק
- מחוות משמחות (למשל הנפת זרועות)
- בולטות תכופות מהלשון
אצל חלק מהילדים עם תסמונת אנג'למן, אחד מבחין בנוסף:
- מיקרוצפליה (ראש קטן באופן חריג) - לא בלידה, אלא במהלך התפתחות נוספת
- התקפים @
- שינויים בפעילות החשמלית של המוח
- עור ועיניים בהירים מאוד עקב פיגמנטציה מופחתת (היפופיגמנטציה)
- פזילה (פזילה)
תסמונת אנג'למן: גורמים
הגורם לתסמונת אנג'למן הוא פגם גנטי בכרומוזום 15: אצל אנשים שנפגעו, תפקוד הגן UBE3A נפגע. גן זה מייצר בדרך כלל אנזים המעורב בפירוק של חלבונים פגומים או עודפים בתאים. לכן זה עוזר לתא לתפקד כרגיל.
בתאי גוף רבים, הגן פעיל בשני הכרומוזומים, אך לא בתאי העצב של המוח: שם, אצל אנשים רבים, הגן UBE3A בכרומוזום 15 של האב מכובה על ידי הטבעה. כתוצאה מכך, UBE3A פעיל במוח רק על כרומוזום 15 של האם. זה גם אומר שאם בעותק הגן האימהי יש שגיאה, לא ניתן לפצות על כך בעותק הגן האבהי המושתק. ובדיוק השילוב הזה קיים בתסמונת אנג'למן: עותק הגן האבהי כבוי, האימהי פגום.
הפגם הגנטי הבסיסי יכול להיות מסוגים שונים:
- מוטציה בגן UBE3A: עקב שינוי המתרחש באופן ספונטני בגן, המידע שהוא מכיל אובד. זה חל על חמישה עד עשרה אחוזים מהאנשים עם תסמונת אנג'למן. בערך באחד מכל חמישה מקרים, יש מוטציה משפחתית: במקרה זה, האם כבר נושאת את השינוי הגן על הכרומוזום האבהי שלה.
- שני כרומוזומים אבהיים 15: האדם הפגוע ירש את שני הכרומוזומים 15 מאביו, אף אחד מאמו (נקרא מבחינה רפואית "דיסומיה חד הורית אבהית 15"). לפיכך, אין גן פעיל UBE3A. זה נכון לגבי אחוז עד שניים מכלל החולים בתסמונת אנג'למן.
- שגיאת הטבעה: הגן UBE3A בכרומוזום 15 האימהי - כמו גם זה בכרומוזום 15 האבהי - מושבת על ידי הטבעה. בנוסף, ייתכן שחסר חלק מסוים בכרומוזום (מחיקה). פגם הטבעה נמצא באחד עד ארבעה אחוז מהמקרים של תסמונת אנג'למן.
האם תסמונת אנג'למן תורשתית?
באופן עקרוני, הסיכון להישנות נמוך בתסמונת אנג'למן. הכוונה היא לסיכון שלהורים של ילד שנפגע יהיו ילדים אחרים שגם הם סובלים מהתסמונת. אולם במקרים בודדים, סיכון זה תלוי במידה רבה בפגם הגנטי שעליו מבוססת תסמונת אנג'למן.
לדוגמה, במקרה של תסמונת אנג'למן הנובעת משני כרומוזומים אבהיים 15 (דיסומיה חד הורית אבהית 15), הסיכון הוא פחות מאחוז אחד. לעומת זאת, תסמונת אנג'למן עקב פגם הטבעה עם אובדן מקטע גן מסוים (מחיקת IC) יכולה להתרחש במחצית מכל המקרים אצל אח.
חולים עם תסמונת אנג'למן יכולים באופן תיאורטי להתרבות. תלוי מתי התרחשו השינויים הכרומוזומליים הסיבתיים (למשל כבר במהלך התפתחות תאי נבט או מיד לאחר ההפריה), הסיכון שאנשים שנפגעו יעברו את המחלה הוא לפעמים גבוה מאוד (עד 100 אחוז). עם זאת, אין נתונים מהימנים על כך. היה מקרה בודד בספטמבר 1999, למשל, כאשר אם שסבלה מתסמונת אנג'למן עברה את המחלה.
תסמונת אנג'למן: אבחנה
אם אתה מבחין בסימפטומים המתוארים לעיל אצל ילדך, רופא הילדים הוא האדם הראשון לפנות אליו. הוא או היא יכולים לצמצם את הסיבות האפשריות בצורה מדויקת יותר ולהפנות אותך ואת ילדך למומחה במידת הצורך.
היסטוריה רפואית
השלב הראשון באבחון הוא היסטוריה רפואית יסודית. במהלך תהליך זה, הרופא ישאל אותך מספר שאלות על ילדך כגון:
- לאילו שינויים שמתם לב אצל ילדכם?
- האם לילדך יש תלונות פיזיות כלשהן?
- האם ילדכם מושיט יד לחפצים?
- הילד שלך מדבר?
- האם ילדך לעיתים קרובות עליז או היפר?
- האם ילדכם צוחק במצבים לא הולמים, כמו כשכואב?
בדיקה גופנית
לאחר מכן, בדיקה גופנית. רופא הילדים בודק את ההתפתחות המוטורית והנפשית הסדירה של הילד. לשם כך משתמשים בתרגילים פשוטים: לדוגמא, הילד מתבקש להתרכז בצעצועים או להגיע במיוחד לאבן בניין. הרופא גם שם לב להבעות הפנים של הילד. צחוק תכוף, תווי פנים דמויי בובה והזלת ריר הם סימנים לתסמונת אנג'למן.
אם הרופא חושד בהפרעה הנדירה לאחר הבדיקה הגופנית, הוא יפנה אותך לנוירולוג ולגנטיקאי אנושי.
בדיקה גנטית
בשלב ראשון, הרופאים שמים לב לדפוס המתילציה של מקטע הכרומוזומים (ניתוח/בדיקה מתילציה). בדיקות נוספות על אותן דגימות (ניתוח מחיקה, ניתוח מוטציות) עוזרות לקבוע את הגורם לתסמונת אנג'למן ביתר פירוט. לצורך כך יתכן ויהיה צורך לבדוק גם את החומר הגנטי של ההורים. בדרך זו, הרופאים קובעים האם כבר קיים שם פגם גנטי.
בחינות נוספות
בדיקות נוספות מועילות לרוב. לדוגמה, ניתן להשתמש ב-EEG כדי לזהות שינויים בפעילות המוח החשמלית, כפי שקורה לעתים קרובות בתסמונת אנג'למן. כמו כן, עשויות להצביע על בדיקות עיניים.
תסמונת אנג'למן: טיפול
כמה תסמינים ותלונות הקשורים לתסמונת אנג'למן עשויים לדרוש גם טיפול ספציפי. למשל, תרופות נוגדות פרכוסים (אנטי אפילפסיה) עוזרות נגד התקפים, ותרופות הרגעה (תרופות הרגעה) עוזרות בהפרעות שינה קשות.
באתר האינטרנט של Angelman e.V. עמותה תמצא מידע רב על תסמונת אנג'למן, דוחות ניסיון ואירועים עבור אנשים שנפגעו כמו גם אנשי קשר עבור אנשים שנפגעו בכל אזורי גרמניה.
תסמונת אנג'למן: מהלך המחלה ופרוגנוזה
שנת חיים ראשונה
לתינוקות עם תסמונת אנג'למן יש בעיות תכופות יותר בהנקה, יניקה ובליעה. לעתים קרובות הם מוציאים את הלשון או מזילים ריר הרבה. בנוסף, ילדים עם תסמונת אנג'למן יורקים לעתים קרובות (כשזה קורה, לעתים קרובות חושדים בטעות באי סבילות למזון או מחלת ריפלוקס). ההקאות התכופות עלולות להוביל לירידה מסוכנת במשקל.
בדרך כלל מבחינים בהתפתחות מוטורית מאוחרת בין החודש ה-6 ל-12 לחיים: ילדים אינם זוחלים או יושבים. תנועות פלג הגוף העליון רועדות לרוב. זה בתורו מקשה על הישיבה.
חלק מהנפגעים חווים התקפים כבר בגיל 12 חודשים.
שנה עד שלוש
בתוך שלוש השנים הראשונות לחיים, ההפרעה ההתפתחותית בתסמונת אנג'למן הופכת בולטת מאוד. הילדים סובלים יותר מהתקפים קלים. הם לפעמים היפראקטיביים, מגורים מדי ותמיד בתנועה. רבים נוטים להכניס כל הזמן את הידיים או הצעצועים לפה או להוציא את הלשון לעיתים קרובות ולהזיל ריר. אם הילדים מתרגשים במיוחד, הם לרוב צוחקים יתר על המידה ומנופפים בזרועותיהם מושטות.
התבגרות ובגרות
גיל ההתבגרות מתרחש לעתים קרובות באיחור של שלוש עד חמש שנים בילדים עם תסמונת אנג'למן. עם זאת, בגרות מינית מתפתחת כרגיל. התפתחות הדיבור ממשיכה להיעדר, אם כי הבנת הדיבור קיימת לעתים קרובות. ההתקפים בדרך כלל נשלטים היטב עם תרופות בבגרות.
לאנשים עם תסמונת אנג'למן יש תוחלת חיים תקינה. עם זאת, חיים עצמאיים אינם אפשריים בשל המגבלות הנפשיות.