מחלת אוסלר היא אחת ממחלות כלי הדם הנדירות, שפוגעת במיוחד בכלי הדם של העור והרירית. הכלי החולה מורחב כמו גם קירות דקים. מסיבה זו, הם יכולים להישבר בקלות, מה שבתורו גורם לדימום. מהי מחלת אוסלר? מחלת אוסלר היא מחלת כלי דם המאופיינת במומים של ... מחלת אוסלרים: גורמים, תסמינים וטיפול
בדיקת FISH היא בדיקת כרומוזום מיקרוסקופית המשמשת לאבחון טרום לידתי וקרצינומה של סרטן השד, סרטן הקיבה ולוקמיה לימפוציטית כרונית. הבדיקה, שתוצאתה זמינה תוך יום עד יומיים, יכולה לאתר בעיקר הפרעות כרומוזומליות הנובעות מערך כרומוזומים משתנה של כרומוזומים מסוימים. המבחן הוא… בדיקת FISH: טיפול, השפעה וסיכונים
במאמר הבא מוסברת מה שמכונה תסמונת ברוק-שפיגלר. לאחר הגדרה מדויקת של המחלה התורשתית, מתוארות הגורמים שלה כמו גם הסימפטומים המתרחשים, מהלך הטיפול, ומניעתה. מהי תסמונת ברוק-שפיגלר? המונח תסמונת ברוק-שפיגלר מתייחס להפרעה תורשתית נדירה ביותר בה גידולים וגידולים בעור ... תסמונת ברוק-שפיגלר: גורמים, תסמינים וטיפול
חניכה היא השלב הראשון ובכך ההכנה לתרגום, תמלול ושכפול. יחד, שלבים אלה בעצם מובילים לביטוי גנים. החניכה ממלאת תפקיד גם בפתופיזיולוגיה ביחס למחלות כמו סרטן. מהי חניכה? חניכה היא השלב הראשון ובכך ההכנה לתרגום, תמלול ושכפול. יחד, אלה… ייזום: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
הכלאה באתרו היא שיטה לאיתור סטייה כרומוזומלית. הוא כרוך בסימון כרומוזומים ספציפיים עם צבעי פלורוסנט ומחייב אותם לגשושית DNA. טכניקה זו משמשת לאבחון טרום לידתי של מוטציות גנטיות. מהי הכלאה באתרו? הכלאה באתרו כרוכה בסימון כרומוזומים ספציפיים עם צבעי פלורוסנט ומחייב אותם ... הכלאה באתר: טיפול, השפעות וסיכונים
מחזור התא כולו נשלט על ידי מערכת מחסומים. מחסום מחזור תאים מסדיר תהליכים קריטיים ומעברי פאזה המתרחשים בתוך מחזור תאים. מהו מחסום מחזור התא? מחזור התא כולו נשלט על ידי מערכת בקרה. מחסום מחזור תאים מסדיר תהליכים קריטיים ומעברי פאזה המתרחשים בתוך ... מחסום מחזור תאים: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
הכרומטין הוא החומר המרכיב כרומוזומים. הוא מייצג קומפלקס של DNA וחלבונים שמסביב שיכול לדחוס את החומר הגנטי. הפרעות במבנה הכרומטין עלולות לגרום למחלות קשות. מהו כרומטין? כרומטין הוא תערובת של DNA, היסטונים וחלבונים אחרים הקשורים ל- DNA. זה יוצר קומפלקס DNA-חלבון, אבל זה… כרומטין: מבנה, פונקציה ומחלות
הכרומוזומים הם משדרי המידע הגנטי. הם מבטיחים שהמאפיינים הפיזיים של ההורים מועברים לילדיהם המשותפים. במקביל, מחלות קשות עלולות להתרחש כאשר הכרומוזומים מופרעים. מהם כרומוזומים? DNA הוא הבסיס לתורשה. זה קיים מגולגל בצורה של כרומוזומים. לבני אדם יש… כרומוזומים: מבנה, פונקציה ומחלות
מוטציות כרומוזומליות הן שינויים בכרומוזומים אחד או יותר אצל אדם. שינויים אלה יכולים להיות מועברים לצאצאים. תוצאה של מוטציות כאלה עשויה להיות מחלה, מום או נכות. מהן מוטציות כרומוזומליות? ניתן לבצע שינויים שונים בכרומוזום. הסיבה לכך היא שכרומוזומים יכולים להתפרק וכתוצאה מכך מוטציות. יש שבע … מוטציה כרומוזומלית: גורם, תסמינים וטיפול
הכרומטידים הם מרכיב בכרומוזומים. הם מכילים גדיל כפול DNA וממלאים תפקיד במיטוזה ומיוזה. מחלות כמו תסמונת דאון קשורות לטעויות בחלוקת הכרומטידים והכרומוזומים. מהו כרומטיד? יצורים חיים עם תאים מגרעינים נקראים גם אאוקריוטים. הגנים והמידע הגנטי שלהם יושבים ... כרומטיד: מבנה, פונקציה ומחלות
מחסור בביוטינידאז הוא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ביותר. הוא מתרחש עקב פגם גנטי באנזים ביוטינידאז. בערך אחד מכל 80,000 ילדים נולד עם הפרעת אנזים כזו. בדיקת יילודים עוזרת לבצע את האבחנה. מהו חוסר ביוטינידאז? מחסור ביוטינידאז, או בקיצור BTD, שייך לקבוצת הנדירים ... מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול
