כרומוזומים: מבנה, פונקציה ומחלות

כרומוזומים הם מעבירי המידע הגנטי. הם מבטיחים כי המאפיינים הפיזיים של ההורים מועברים לילדיהם המשותפים. יחד עם זאת, מחלות קשות יכולות להתרחש כאשר הכרומוזומים משובשים.

מהם כרומוזומים?

DNA הוא הבסיס לתורשה. זה קיים מגולגל בצורה של הכרומוזומים. לבני אדם 46 כרומוזומים. מתוכם 23 מגיעים מהאם ו -23 מהאב. פרט לתאי נבט, לכל תא בגוף האדם 46 כרומוזומים. מספר הכרומוזומים שונה ממין למין, אך אינו מספק מידע על התפתחות האורגניזם. לציפורים השחורות, למשל, יש 80 כרומוזומים. הכרומוזומים מתרחשים בזוגות הומולוגיים. המשמעות היא שבכל מקרה שני כרומוזומים אחראים להעתקת מידע גנטי. מתוך 46 הכרומוזומים, שניים נקראים גונוזומים. המשימה שלהם היא לקבוע את המין. הכרומוזומים נמצאים בגרעינים התאים, הנקראים גם נשאים של החומר הגנטי. אם המבנה שלהם היה נגולל, הוא היה מודד אורך של כ -2 מטרים. במהלך חלוקת התאים הכרומוזומים מתחלקים גם הם. תהליך זה נקרא מיטוזה או מיוזה. מיוזה מתרחש בתאי הנבט, בתאי הביצה ו זרע, מיטוזה בכל שאר תאי הגוף. בתהליך זה, הכרומוזומים הנוכחים מועתקים כך שהם תמיד זהים.

אנטומיה ומבנה

הכרומוזומים מורכבים משני חצאים. לרוב אלו אינם באותו אורך ונקראים כרומטידים. באמצע, החצאים משתלבים זה בזה. כרומוזומים המצטרפים באחד מקצות הכרומואטידים נקראים תת-מרכזיים. במקרה זה הזרועות נראות מקוצרות. האתר בו מתאחדים החצאים נקרא צנטרומר. במהלך המיטוזה והמייזו בהתאמה, הכרומטידים מתחלקים בצנטרומר ונמשכים לקצות התא. מכיוון שכל תא נושא מידע גנטי, יש צורך בכך שהוא ישוכפל גם במהלך חלוקת התא. בתהליך זה הכרומטידים מורכבים מ- DNA שמגולגל. זה בתורו מסתובב לחוט כפול. בחוט הכפול משולבים שני זוגות בסיס זה עם זה. אלה מנוגדים זה לזה ומתנהלים בצורה משלימה. מתוך ארבעת זוגות הבסיס השונים, רק שניים אי פעם משתלבים זה בזה. זרועות הכרומוזום בדרך כלל במצב שנראה כמו X.

פונקציה ומשימות

לכרומוזומים יש שתי משימות מיוחדות: ראשית, הם קובעים את מינו של הילד, ושנית, הם מספקים לו את כל המידע הגנטי הדרוש. אלה כוללים, למשל, את צבע העיניים ו שער. המידע שעבר בירושה מגיע מהאם והאב. לכן כרומוזומים מתרחשים תמיד בזוגות. המאפיינים עוברים בתורשה באופן דומיננטי או רצסיבי. מכיוון שמאמא ואבא בשני המקרים אותו מאפיין מועבר וכך למשל המידע על שני צבעי עיניים שונים יהיה קיים, אחד המאפיינים חייב לשרור בתהליך ההמשך. בנוסף למאפיינים חיצוניים, הכרומוזומים אחראים גם לפיתוח יכולות והתנהגות. יתר על כן, הם יכולים להעביר מחלות קיימות ליילוד. לעומת זאת, מאפיינים נרכשים, כמו שריר גדול מסה, אינם עוברים בתורשה. במקרה של יחסי מין, רק כרומוזום 23 ממלא תפקיד, מה שנקרא גונוסום. כרומוזומי המין מחולקים לכרומוזומי X ו- Y. לנקבות יש שני כרומוזומי X, ולגברים יש כרומוזום X ו- Y אחד. בהתאם, זה בסופו של דבר ה זרע שקובע איזה מין עובר בתורשה, מכיוון שלנקבות יש כרומוזומי X בלבד ולכן אינן יכולות לרשת כרומוזום Y.

תלונות ומחלות

ללא הכרומוזומים, גם ירושה לא הייתה יכולה להתרחש. לפיכך, סיבוכים גדולים יכולים להיווצר אם המספר או הצורה אינם נכונים. תסמונת דאון, הידוע גם בשם טריזומיה 21 בקרב מומחים, ידוע במיוחד. השם כבר נותן מידע על הבעיה שעל הפרק: במקום להתקיים פעמיים, הכרומוזום ה -21 קיים שלוש פעמים. ילדים מושפעים מראים הפרעות התפתחותיות, אך גם תלונות גופניות, כגון לֵב פגמים. ב תסמונת טרנרמצד שני, כרומוזום אחד חסר. המחלה יכולה להשפיע רק על בנות מכיוון שהכרומוזום החסר הוא כרומוזום ה- X השני. מדווחים החולים נמוך קומה כמו גם אי פוריות. מאפיין בולט של הפרעות כרומוזומים הוא שבנשים שיש להן שני כרומוזומי X, ניתן לפצות על נזק לאחד הגונוזומים. מצד שני, זה לא המקרה אצל גברים. ניתן להסביר את העובדה בכך שלגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, כלומר לא ניתן לפצות על פגמים על זה. התוצאה היא מחלות תורשתיות הפוגעות כמעט רק בגברים. דוגמאות לכך הן מחלה אדומה-ירוקה, דַמֶמֶת או של דושן ניוון שרירים. רק במקרים מעטים מאוד החולים הם נשים. באופן כללי, פגמים בכרומוזומים יכולים להתרחש במהלך חלוקת התאים, היתוך של ביצה ו זרע תאים, או במהלך היווצרות תאי נבט. תהליך כזה מביא לנוכחות של יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים. יתכן גם שמבנה הכרומטידים נפגע. בנוסף, לא ניתן לשלול כי השפעות חיצוניות מסוימות משפיעות לרעה על הכרומוזומים. אלה כוללים, למשל, קרינה או כמה כימיקלים. לא ניתן לטפל במחלות המבוססות על פגם בכרומוזומים. אפשר רק להקל על התוצאות שעולות.