כרומטיד: מבנה, פונקציה ומחלות

הכרומטידים הם מרכיב של הכרומוזומים. הם מכילים גדיל כפול DNA ומשחקים תפקיד במיטוזה וב- מיוזה. מחלות כגון תסמונת דאון קשורים לשגיאות בחלוקת הכרומטידות ו הכרומוזומים.

מהו כרומטיד?

יצורים חיים עם תאים גרעיניים נקראים גם אוקריוטים. הגנים והמידע הגנטי שלהם יושבים הכרומוזומים. מתחמי מקרומולקולות אלה עטופים במעיל של חלבונים. מכלול ה- DNA ו- חלבונים נקרא גם כרומטיד. כל כרומטיד מכיל קווצה כפולה של DNA וקשורה לו חלבונים. בהתאם לשלב מחזור התא של התא, כרומוזום תואם כרומטידה אחת או שתיים בדיוק. הכרומטידים הם אפוא חצאי האורך הזהים של כרומוזומי המטאפאזה. חצאי האורך מחוברים ביניהם על ידי מה שמכונה צנטרומר. ב מיוזה, החלוקה המיוטית השנייה מתרחשת. בתהליך זה נפרדים חצאי המחשוף של הכרומוזומים הדו-כרומטיים. כתוצאה מכך נוצרים כרומוזומים עם כרומטיד אחד בלבד, הידועים גם ככרומוזומים חד כרומטיים. השינויים בכרומטיד במהלך מחזור התא ממלאים תפקיד מכריע בחלוקת התאים.

אנטומיה ומבנה

כל כרומוזום אנושי מורכב משני חצאים מובחנים. במקרה הפשוט, הוא מכיל סליל כפול של DNA, המכונה גם מולקולת DNA. במציאות, מולקולת ה- DNA היא שתי חד-גדילים מולקולות. היסטונים וחלבונים אחרים מחוברים לחוט הכפול של ה- DNA. ה- DNA, ההיסטונים והחלבונים יוצרים את ה- כרומטין כחבילה שלמה. הכרומטיד נוצר מהחוט הכפול עם תוספת פרוגרסיבית של חלבונים. לפיכך, מיד לאחר חלוקה גרעינית, הכרומוזום הופך לכרומוזום חד כרומטי. בשלב כלשהו של מחזור התאים, במהלך כל צמיחת תאים במטרה לחלק את התאים, ה- DNA חייב להיות משוכפל כך שגרעין הבת יכיל כל אחד עותק אחד של החומר הגנטי כולו. לאחר ההכפלה, לכרומוזום יש גדיל כפול של DNA זה המופרד במרחב ומעטף בנפרד על ידי חלבונים. זה יוצר כרומטידות אחות או כרומוזומים דו-כרומטיים.

פונקציה ומשימות

חלוקה גרעינית מכונה גם מיטוזה. זה מתרחש בשני כרומטידות אחות זהות של כרומוזום, כל אחת ריצה מקביל לאחר ומופרד על ידי פער דק. בצנטרומר הכרומוזום הוא הכי צר ברגע זה במחזור התא, אך עדיין מחבר בין הכרומטידות האחיות. במהלך המעבר ממטאפזה מיטוטית לאנאפאזה מיטוטית, הכרומטידות האחיות נפרדות לחלוטין. זה מוליד שני כרומוזומי בת, שכל אחד מהם מופץ לגרעין חדש שנוצר. הכרומוזומים בגרעינים החדשים שנוצרו תואמים שוב לכרומטיד יחיד. הכרומטיד מכיל לפיכך רק גדיל כפול אחד של DNA. לעומת זאת, תלוי בשלב מחזור התא, כרומוזום יכול להכיל גם שני גדילי DNA כפולים וכך עד שני כרומטידים. כרומוזומים פוליטיים הם יוצאים מן הכלל מבחינה זו, מכיוון שהם יכולים להכיל יותר מאלף גדילי DNA כפולים. הכרומטידים מחולקים לשתי זרועות על ידי הצנטרומר שלהם. תלוי במיקום המרכזי, יש לדבר של כרומוזומים מטצנטריים, אקרוצנטריים או תת-מרכזיים. הראשונים נושאים את הצנטרום באמצע. הכרומוזומים האקרוצנטריים נושאים אותו בקצה, כאשר הזרוע הקצרה קטנה ביותר. אצל בני אדם, למשל, זה המקרה בכרומוזומים 13, 14, 15, 21, 22 ובכרומוזום Y. כרומוזומים תת-מרכזיים נושאים את הצנטרומר בין האמצע לקצה. הזרוע הקצרה יותר שלהם נקראת p-arm. הזרוע הארוכה יותר שלהם היא הזרוע q. קצוות הכרומוזום נקראים גם טלומרים ומכילים רצף DNA קצר יחסית וחוזר על עצמו זהה, שבבני אדם תואם ל- TTAGGG. בשלב זה הכרומוזומים מתקצרים עם כל הכפלה. אצל בני האדם, הזרועות הקצרות של כרומוזומי האקרוצנטרי מכילות את החומר הגנטי של RNA ריבוזומלי. כאשר התאים אינם מתחלקים יותר ומגיעים לשלב G0, הם נשארים זהים לכרומטיד שלהם. אם רצוי לחלוקה נוספת, כרומוזומים לגדול בשלב G1. בשלב S, הכפילויות של ה- DNA והחוט הכפול של ה- DNA קיימות כפולות. הכרומטידות האחות שנוצרו קיימות מיוזה בסמיכות ישירה לכרומוזום ההומולוגי של ההורה השני. לכן, חילופי כרומטידים אחותיים יכולים להתרחש, מה שגורם לכרומטידים להתנתק באותה רמה ולהחלף עם חלקים מהכרומוזום ההומולוגי. תהליכים אלה ידועים כמעבר או רקומבינציה. בפרובזה של המיטוזה מתרחש עיבוי של כרומוזומים. החוטים של הכרומטידות האחות מפורקים וכעת הם צמודים זה לזה. במטאפאזה שלאחר מכן, הכרומוזומים נשארים כרומוזומים דו-כרומטיים. באנאפאזה, הם מופרדים כאשר מכשיר הציר מושך את הכרומטידות לכיוונים מנוגדים.

מחלות

פגמים יכולים להתרחש בתהליכי חלוקת הכרומטידים. ליקויים אלה גורמים למחלות שונות. אחת הידועות במחלות כאלה היא תסמונת דאון, המכונה גם trisomy-21. הבסיס למחלה זו הוא נזק כרומוזומלי. ביותר מ -90 אחוז מהמקרים הנזק אינו תלוי במחלות תורשתיות. בערך אחד מכל 700 ילודים סובל משלישייה 21. במחלה זו כרומוזום 21 לא הוכפל, אלא שולש. התוצאה היא כרומוזומי או קטעי כרומוזום נוספים. במקום 46 כרומוזומים, לסובלים משלישייה יש 47 כרומוזומים. פגמים כרומוזומליים כאלה קשורים לחוסר הפרדה כרומוזומית. במהלך היווצרות והתבגרות של זרע ו ביצים, כרומוזום אחד לא היה מופרד. הסיבה לאי ההפרדה או אי ההפרדה הזו טרם נקבעה. מעבר או שילוב מחדש של כרומטידות אחות הומולוגיות עלול לגרום גם לשגיאות שעלולות לגרום למומים או ליקויים פתולוגיים אחרים. או שכרומוזומים קיימים במספר גבוה יותר בשגיאה כזו או שהם נמצאים במספר נמוך יותר, מה שלעתים אף מגביל את יכולת ההישרדות של עובר. במקרים אחרים, חלקי הכרומוזום מורכבים בצורה שגויה, וכתוצאה מכך נוצרים שרשראות חסרות תועלת. זה יכול להיות המקרה, למשל, בגלל החדרת חלקי כרומוזום מסוימים במקום הלא נכון. מחיקה, לעומת זאת, היא כאשר חתיכת כרומוזום נמחקת ואובדת לחלוטין. בהתאם ללוקליזציה של המחיקה, תופעה זו יכולה להשפיע גם על הכדאיות.