מחסור בביוטינידאז: גורם, תסמינים וטיפול

מחסור ביוטינידאז הוא הפרעה מטבולית נדירה מאוד. זה קורה בגלל פגם גנטי באנזים ביוטינידאז. בערך אחד מכל 80,000 ילדים נולד עם הפרעת אנזים כזו. בדיקת יילודים מסייעת באבחון.

מהו מחסור בביוטינידאז?

מחסור בביוטינידאז, או בקיצור BTD, שייך לקבוצת המחלות התורשתיות הנדירות. כמו כמעט כל מחלות מטבוליות, פגם האנזים עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא ששני ההורים הם נשאי המחלה אך אינם סובלים ממנה בעצמם. מחסור בביוטינידאז נגרם על ידי מוטציות ב- BTD גֵן, שנמצא על כרומוזום 3. רק בשנות השמונים התגלה הפגם בביוטינידאז כגורם להפרעה מטבולית נדירה זו. ביוטינידאז הוא אנזים. מוטלת עליו המשימה לעבד את החינם ביוטין הכלול בתרכובת הכימית ביוציטין, שאינו קשור לחלבון, כך שניתן יהיה לנצל אותו על ידי האורגניזם. זה חשוב גם במיחזור של ביוטין בגוף ובגוף קליטה of ביוטין דרך אוכל.

סיבות

אם האנזים אינו מסוגל לבצע עבודה זו או עושה זאת בצורה לא מספקת, הביוציטין הולך לאיבוד דרך כליה. כתוצאה מכך שמאגרי הביוטין בגוף מצטמצמים לאורך זמן, גם אם לוקחים ביוטין מספיק עם מזון. לפיכך, חסר ביוטינידאז מתפתח עם הזמן. נבדלות שתי צורות של BTD. המחסור החמור בביוטינידאז, בעל פעילות אנזימית של פחות מעשרה אחוזים. והמחסור החלקי, שעדיין מביא אותו לפעילות אנזימים של עשרה עד 30 אחוז. ביוטין, שנקרא בעבר ויטמין H או עור ויטמין, חשוב למטבוליזם של חומצות שומן, משפיע על צמיחת התאים ואחראי להיווצרות גלוקוז. ההשפעות של מחסור ב- BTD חמורות ומשפיעות בעיקר על איברים בעלי עוצמת חילוף חומרים גבוהה. אלה כוללים את מוֹחַ, שרירים, ו המערכת החיסונית.

תסמינים, תלונות וסימנים

ההשלכות של מחסור בביוטינידאז כוללות התקפים, עיכוב התפתחותי, אובדן שמיעה, חוסר טונוס שרירים, אטקסיה, מחלה ניוונית של עצב אופטיובעיות נשימה. הסימפטומים מתפתחים בהדרגה מתינוקות לפעוטות. הם יכולים להתרחש במהלך שבועיים עד שלוש שנים.

אבחון ומהלך

כי ארבעה חשובים אנזימים מושפעים מפגם ביוטינידאז, הסימפטומים משתנים מאוד מחולה לחולה. כמו כן, לא כל תסמין מופיע אצל כל ילד. לכן, יש לאבחן מחסור ביוטינידאז בהקדם האפשרי על מנת שניתן יהיה לטפל בו. בגרמניה, בדיקה מקבילה הייתה חלק מההקרנה לתינוקות מאז 2005, שעלויותיה מוטלות על פי החוק בריאות קרנות ביטוח. אם יש חשד ל- BTD, ניתן להשתמש בבדיקת ביוטינידאז פוטומטרית לאיתור המחלה המטבולית. לצורך זה, א דם ניתוח של תינוקות הוא חיוני. זה נעשה ביום השלישי לחיים באמצעות א דם מדגם, שנלקח בדרך כלל מעק התינוק, ולעתים נדירות יותר מהדגימה וָרִיד. ה דם נמרח באופן שווה על כרטיס נייר סינון ומיובש למשך שעה בטמפרטורת החדר. לאחר מכן, הדגימה עוברת למעבדה. עם זאת, בדיקה ראשונה זו אינה נותנת אבחנה סופית. הסיבה לכך היא כי ערכי דם לא תקינים שכיחים יחסית אצל תינוקות. זה במיוחד המקרה עם פגים, פרקי חום או במהלך פֵּנִיצִילִין יַחַס. בנוסף, הסימפטומים של BTD דומים לאלה של מחלות מטבוליות אחרות. כדי להיות בטוח לחלוטין, חדש בדיקת דם מבוצע חמישה ימים לאחר מכן. אבל גם אז, עדיין לא לגמרי בטוח איזו מחלה מטבולית מעורבת באמת. הסיבה לכך היא שהגנים בכרומוזום 3 קשורים גם לאחרים מחלות גנטיות. ידוע שיותר מ -60 מוטציות גורמות למום באנזים. לכן עדיין משתמשים בבדיקה גנטית. ניתוח גנטי זה משמש לאישור אבחנת הדם.

סיבוכים

מגוון רחב של סיבוכים יכול להתרחש כתוצאה ממחסור בביוטינידאז. בהתאם לחומרת המחלה, למשל, מתרחשות הפרעות בתנועה כמו אטקסיה, היפוטוניה או פרזיס ספסטי כתוצאה ממחסור. בנוסף, הסיכון ל אֶפִּילֶפּסִיָהכמו התקפים, זיהומים ודלקות כגון דרמטיטיס או דַלֶקֶת הַלַחמִית עולה. זה יכול עוֹפֶרֶת ל אובדן תיאבון, חולשה ו עייפות, בנוסף ל אובדן שיער והפרעות קשות של המערכת החיסונית. בנוסף, אובדן שמיעה ונזק לעיניים כגון ניוון ברשתית או ליקוי בשדה הראייה מופיעים לעיתים קרובות. בשלבים מתקדמים, מחסור בביוטינידאז יכול לגרום לסיבוכים נוספים. אם קיים מחסור ביוטינידאז חלקי, אטופי או דרמטיטיס סבוריאה לעיתים קרובות מתרחשת במהלך המחלה. בנוסף, שַׁפַעַתדלקות בדרך כלל מתרחשות, אשר, יחד עם מוחלש כבר המערכת החיסונית, יכול עוֹפֶרֶת לתוצאות חמורות כגון לֵב התקפה או קריסת מחזור הדם. לעיתים נדירות, אי ספיקת איברים מתרחשת כתוצאה ממחסור, המוביל למותו של המטופל. סיבוכים של המחלה התורשתית מתרחשים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה ויכולים עוֹפֶרֶת לחמור מוֹחַ נזק, תרדמת ומוות. ניתן למנוע השלכות קשות מסוג זה על ידי טיפול לכל החיים בביוטין.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, יש לפנות מיד לרופא במקרה של מחסור בביוטינידאז כדי למנוע סיבוכים ותופעות מאוחרות אחרות. ברוב המקרים, מחסור בביוטינידאז מתבטא בהתקפים הקשורים לקשים כְּאֵב. לכן, אם התקפים אלה או התקפים אפילפטיים מתרחשים ללא סיבה מיוחדת, יש לפנות לרופא בכל מקרה. לְהַאֵט אובדן שמיעה והפרעות ועיכובים בהתפתחות עשויים להצביע גם על מחסור בביוטינידאז ויש לבחון אותם על ידי איש מקצוע רפואי. במקרים רבים אלו הסובלים ממחסור בביוטינידאז סובלים גם מאובדן ראייה ובעיות נשימה. התלונות והתסמינים הם הדרגתיים במחלה זו ולרוב אינם מתרחשים בפתאומיות. מסיבה זו יש צורך בבדיקות קבועות על ידי רופא, במיוחד אצל ילדים, על מנת למנוע סיבוכים. ככלל, ניתן לפנות לרופא כללי אם יש חשד למחסור בביוטינידאז. ניתוח דם יכול לקבוע את המחסור בביוטינידאז כך שניתן יהיה להתחיל גם בטיפול. אם יש תלונות פסיכולוגיות אצל ההורים או הקרובים, יש להתייעץ גם עם פסיכולוג.

טיפול וטיפול

למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, מכיוון שהגורם לה הוא גנטי. אבל התחזית טובה מאוד אם תרפיה מתחילים לפני הופעת התסמינים הראשונים ואם הם מתבצעים באופן עקבי. הטיפול פשוט ומורכב מהיומי מנהל של לוח ביוטין, אך חייבים לעשות זאת לכל החיים. מטופלים במעקב צמוד במרכז מטבולי מיוחד. זה כולל רגיל ניטור של חילוף החומרים, כמו גם בדיקות של העיניים ותפקוד השמיעה.

תחזית ופרוגנוזה

מחסור ביוטינידאז בעצם יש סיכוי ירוד לריפוי. ההפרעה הגנטית נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. דרישות החוק אוסרות על רופאים, חוקרים ומדענים להתערב באופן פעיל בבני אדם גנטיקה. עם זאת, הודות להתקדמות רפואית, נמצאה שיטת טיפול טובה מאוד. עם טיפול תרופתי בזמן, החולה נקי מסימפטומים לכל החיים. על מנת להשיג ולשמור על מצב זה של בריאות, יש להתחיל בדיקה מקיפה בשלב מוקדם. ככל שאבחון מוקדם יותר, כך מוקדם יותר תרפיה יכול להתחיל. זה מורכב מנטילת תרופה מדי יום. זה טווח ארוך תרפיה ואסור להפסיק את התרופה. לחלופין, הסימפטומים יחזרו תוך פרק זמן קצר. על ידי נטילת טבליה ביוטין אחת ביום, המטופל יכול לחיות ללא תסמינים למשך שארית חייו. ללא טיפול רפואי, מאיים על המטופל תסמינים משניים שונים של המחלה. אלה הם מרובים ויש להם דרגות חומרה שונות מאוד. במקרים נדירים מערכת חיסון מוחלשת עלולה להוביל ל- לֵב התקפה או קריסת מחזור הדם. התקפים אפילפטיים יכולים להתרחש, המייצגים הפרעה עצומה היא רווחתם ואיכות החיים בחיי היומיום. תומך, מזון מספיק עם ויטמין ניתן לצרוך B7 לתחזוקה של בריאות.

מניעה

הצלחת הטיפול במחסור בביוטינידאז נקבעת על ידי טיפול בזמן לפני הופעת הסימפטומים. זה המקום שבו חינוך אינטנסיבי למשפחות ממלא תפקיד בסיוע להם להבין את דחיפות הטיפול. ללא טיפול המחלה מובילה לנזק מתמשך. אלה כוללים תקלות במערכת החיסון, הפרעות מטבוליות מסכנות חיים מוֹחַ נזק שעלול להוביל תרדמת או אפילו מוות של הילד. לכן יש חשיבות בולטת לזמן תחילת הטיפול. ככל שמוקדם יותר, כך סיכויי המטופלים הצעירים טובים יותר. אם ילד כבר מגלה עיכובים התפתחותיים, ליקוי שמיעה או ניוון התחלתי של עצב אופטי, קיים סיכון שלא ניתן יהיה להפוך אותם אפילו על ידי טיפול ביוטין. אולם, אחרת, חולים יכולים לצפות לחיים נורמליים לחלוטין עם טיפול ביוטין. רק גולמי ביצים יש להימנע. אלה מכילים אבידין, גליקופרוטאין שיכול לקשור ביוטין. מְבוּשָׁל ביציםלעומת זאת, בו האווידין אינו פעיל יותר, אינם מסוכנים. הטיפול בביוטין נקי לחלוטין מתופעות לוואי.

טִפּוּל עוֹקֵב

יש לטפל במחסור ביוטינידאז לאורך כל החיים. הטיפול במעקב מתמקד בהקרנות קבועות ובהתאמת תרופות לתמונת הסימפטומים המשתנה ללא הרף. יש לטפל גם בגירעונות התפתחותיים שלא ניתן היה לפצות במהלך הטיפול באמצעות תרופות ו טיפול התנהגותי כחלק מטיפול מעקב. למרות שבדרך כלל זה לא מוביל לשיפור במצב הבריאות, לעתים קרובות ניתן למנוע התקדמות נוספת של המחלה. בנוסף, טיפול לאחר מתמקד באפשרות המטופל לנהל חיים נטולי תסמינים יחסית. זה מושג על ידי ארגון מתאים איידס לכל מוגבלות פיזית בשלב מוקדם. במקרה הטוב, ה עור ותסמינים מטבוליים נסוגים לחלוטין. כאן, הטיפול במעקב מתמקד בבדיקה קבועה האם נוצרה הישנות או מתרחשים תסמינים חריגים הדורשים התבוננות נוספת. אם אלו אמצעים הם עוקבים באופן מהימן, חולים הסובלים ממחסור בביוטינידאז יכולים לנהל חיים נטולי תסמינים יחסית ללא סיבוכים נוספים. הורים צריכים לעתים קרובות לפנות לטיפול לאחר הטיפול הראשוני, מכיוון שגידול ילד מושפע עשוי להיות כרוך במאמץ פיזי ורגשי אדיר.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ביוטינידאז הוא אנזים חשוב מאוד לחילוף החומרים ולמערכת החיסון מכיוון שהוא יכול להמיס את הביוטין הכלול מביוציטין, המכונה גם ויטמין B7. ויטמין B7 מבצע פונקציות חתך חשובות בכל גרעין תאים וממלא תפקיד מפתח בפחמימות, חלבונים ו מטבוליזם של שומן. מחסור בביוטינידאז מוביל למחסור בביוטין. חשוב מאוד שהמחלה התורשתית הנדירה הגורמת למחסור בביוטינידאז יאובחנה מוקדם ככל האפשר - זמן קצר לאחר הלידה - על מנת לפצות על המחסור בביוטין באמצעות צריכה אוראלית לכל החיים באמצעות טבליה יומית. אבחון מוקדם חשוב כל כך מכיוון שמחסור בביוטין עלול לגרום לנזק מטבולי חמור שאינו הפיך. הסתגלות לחיי היומיום ולעזרה עצמית אמצעים הם מיותרים מכיוון שצריכה יומית של טבליה ביוטין אחת בלבד קשורה לתוחלת חיים רגילה ללא כל מגבלות אורח חיים. מנת יתר לא מכוונת אינה מזיקה לחלוטין מכיוון שחילוף החומרים יכול להמשיך לחילוף החומרים של הביוטין ללא בעיות במקרה של היצע יתר. מומלץ לשאת אספקה ​​מספקת של ביוטין טבליות כשנוסעים לחו"ל ובמיוחד בנסיעה למרחקים ארוכים, על מנת שלא תצטרך להפריע לצריכת ביוטין, שעלולה להיות קשורה לתוצאות חמורות וקשות לאחר זמן קצר.