מחלת אוסלרים: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת אוסלר היא אחת ממחלות כלי הדם הנדירות, הפוגעות במיוחד דם כלי של עור ו רירית. החולה כלי מורחבים כמו גם דפנות דופן. מסיבה זו, הם יכולים להיקרע בקלות, מה שבתורו גורם לדימום.

מהי מחלת אוסלר?

מחלת אוסלר היא מחלת כלי דם המאופיינת במומים של דם כלי. מומים אלה כוללים קצר חשמלי בין הורידים לעורקים והרחבת כלי דם פגיעים במהירות. הסימן הראשון למחלה זו חוזר בדרך כלל דימום מהאף. אם זה חמור, זה יכול לגרום אנמיה. התרחבות כלי הדם הקטנה והפתולוגית עשויה להיראות ככתמים זעירים, אדמדמים ומעוצבים באופן לא סדיר בפנים. הם מופיעים לעתים קרובות על קצות האצבעות ועל הקרום הרירי של אף כמו גם פה. עם העלייה בגיל, הכתמים גדלים בהתמדה עד גיל 50. עם זאת, השינויים בכלי יכול גם להשפיע איברים פנימיים, כך שתתאפשרו השלכות נוספות. לפיכך, מחלת כלי הדם מחלת אוסלר עלולה לגרום גם לדמעות מדממות, דם בשתן, צואה דמוית זפת, לֵב כישלון וא שבץ.

סיבות

מחלת אוסלר היא הפרעה תורשתית. זה מתפתח עקב נזק ספציפי לנשא של DNA. פגם זה הוא דומיננטי ואינו ספציפי למגדר. המשמעות היא שיש סיכוי של 50% שילד יושפע ממחלת אוסלר אם אחד ההורים סובל ממחלת כלי דם זו. פגם גנטי זה יכול להיות ממוקם על שני גנים שונים, אשר בתורם נמצאים על שני שונים הכרומוזומים. שני הגנים משפיעים על הציפוי הפנימי של כלי הדם. במחלת אוסלר הם לקויים, כך שכלי הדם הקטנים ביותר נפגעים. הם מתרחבים והופכים לפגיעים כמו גם דפנות. יתר על כן, צמתים קצרים מתפתחים בין הוורידים לעורקים. מומים של כלי הדם ותורשתם הם הסיבות לכך שמחלת אוסלר נקראת גם טלנגיאקטזיה המורגית תורשתית.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת אוסלר עלולה לגרום לתסמינים שונים למדי, תלוי תמיד בחומרת המחלה ובמיקום כל הגושים באוסלר. בראש ובראשונה, הפגם הגנטי בא לידי ביטוי בדימום חוזר, במיוחד דימום מהאף ו עור מדמם סביב הפנים. כתוצאה ממה שמכונה טלנגיאקטזיה, אנמיה יכול להתרחש. תסמינים כגון עייפות ו ריכוז ואז מתרחשות הפרעות. זה יכול להיות מלווה ב מחסור בברזל אנמיה, המגביל את הביצועים הפיזיים והנפשיים של המושפעים וגורם נזק לטווח הארוך עצמות, שיניים ו ציפורניים. מחלת אוסלר מתבטאת בדרך כלל בתחילת גיל ההתבגרות או מאוחר יותר בחיים. הסימנים החיצוניים עולים בהדרגה עד גיל 50 לפני שקיפאו או נסוגים בהדרגה. התסמין העיקרי הוא כתמים אדומים עד כחלחלים-סגולים המגיעים לגודל של אחד עד ארבעה מילימטרים ונראים בצורה לא סדירה. הם ממוקמים בעיקר על הממברנות הריריות של פה ו אף ועל קצות האצבעות. במקרים בודדים, איברים פנימיים והרקמות מושפעות מהתרחבות כלי הדם. אם הפגם הגנטי מבוסס על אנדוגלין פגום גֵן, פגיעה בכלי הדם מתרחשת גם בריאות. ALK-1 פגום גֵן מתבטא בסימפטומים קלים יותר באופן כללי.

אבחון והתקדמות

האבחנה של מחלת אוסלר נעשית בדרך כלל על ידי הערכת התסמינים המציגים. תסמינים קלאסיים כוללים שכיחות דימום מהאף והטלאים האדומים על הפנים והאצבעות. יסודי היסטוריה רפואית יכול גם לספק רמזים מועילים לאבחון. אם יש חשד למחלת כלי דם תורשתית זו, משתמשים גם בטכניקות הדמיה. אנדוסקופיה, אולטרסאונד וניתן להשתמש בטומוגרפיה ממוחשבת כדי לקבוע אם איברים פנימיים מושפעים. ניתן לקחת דגימות דם גם כדי לאשר את האבחנה. אלה נבחנים על ידי מולקולרית גנטיקה לאתר את המומים האחראים בחומר הגנטי. מהלך המחלה הנוסף תלוי בפגם הגנטי ובפגיעה באיברים. לפיכך, תלוי בחומרת מחלת אוסלר, עלולים להתרחש סיבוכים כמו למשל דימום ב מוֹחַ, שבץ מוחי, מורסות, ו לֵב כישלון.

סיבוכים

כתוצאה ממחלת אוסלר, אלו שנפגעו סובלים ממגוון תסמינים. ברוב המקרים יש דימום מוגבר. זה יכול להתרחש גם ב עור, כך שניתן לראות שטפי דם קטנים מתחת לעור. זה לא נדיר שחולים סובלים מהם דימום מהאף ואנמיה. לאנמיה השפעה שלילית מאוד על כל האורגניזם והפחית של המטופל עוֹפֶרֶת ל עייפות ותשישות. כמו כן חוסנו של האדם המושפע יורד מאוד על ידי מורבוס אוסלר וזה מגיע לחוסר ברזל. איברים שונים יכולים גם להיות מושפעים ונפגעים מחלת אוסלר. מסיבה זו, טיפול בכל מחלה זה נחוץ בכל מקרה. אין ריפוי עצמי של מחלת אוסלר. מחלת אוסלר ניתן לטפל. עם זאת, הטיפול מכוון רק להגבלת התסמינים, טיפול סיבתי אינו אפשרי. בעזרת עירויי דם או השתלות עור, ניתן להגביל תסמינים רבים. תוחלת החיים של האדם הפגוע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי המחלה. סיבוכים מסוימים גם אינם מתרחשים במהלך הטיפול.

מתי עליך לפנות לרופא?

הזמן לפנות לרופא בפעם הראשונה הוא בדרך כלל מוקדם במקרה של תסמינים הנגרמים ממחלת אוסלר. לכל המאוחר במהלך גיל ההתבגרות, סימפטומים אופייניים מתבטאים ודפוס המחלה הופך לזיהוי. פנו לרופא המשפחה ברגע שמופיעים הסימפטומים הראשונים. ילדים שלעתים קרובות סובלים מדימומי אף ללא סיבה נראית לעין או מראים הרחבת כלי דם באזור אף לגרום להוריהם להיות מודאגים. עם מחלת אוסלר, כל הגוף יכול להיות מושפע. לעיתים קרובות מחלה זו עוברת בתורשה במשפחה. לרוב פונים לרופא אף-אוזן גרון בגלל דימום באף תכוף וממושך. ניתן לזהות את מוקדי האוסלר השטחיים באף בקלות על ידי רופא מנוסה. במידת הצורך, הרופא מפנה את הילד המושפע למרפאת מומחים להמשך חקירות. יש לברר מעורבות של מערכות איברים אחרות אם יש חשד למחלת אוסלר. קיים סיכון לדימום פנימי. מאחר ו telangiectasia hemorrhagic תורשתי הוא תורשתי, יש לברר את הסימפטומים ולטפל בהם מייד. לעיתים קרובות, גישות טיפול בין תחומיות נחוצות לפיתוח אסטרטגיית טיפול מתאימה. המומלץ תרפיה לאחר מכן ניתן לפקח על ידי הרופא הראשוני או רופא אף אוזן גרון. יותר מהקלה בתסמינים וטיפול חריף בדימומים אינם אפשריים במחלת אוסלר. לכן ניתן לצפות לביקורים קבועים אצל רופאים או ביקורים מזדמנים במיון.

טיפול וטיפול

תרפים עבור מחלת אוסלר נועדה להקל על תסמיני מחלת כלי הדם. נכון לעכשיו, לא ניתן לתקן את הסיבה. איזה תרפיה האפשרויות מתרחשות תלויה בתסמינים ובנסיבות האישיות. תדיר דימום מהאף ניתן לעצור על ידי טמפונדות אף. יתר על כן, ניתן לשלוט על דימום באף על ידי טרשת הכלים המורחבים באמצעות לייזר. ברוב המקרים זה טיפול בלייזר הוא רק לטווח קצר. הצלחה ארוכת טווח מובטחת על ידי א השתלת עור. הנה, החולים רירית האף מוחלף בעור מחלקי גוף אחרים. העור נלקח לעיתים קרובות מה- ירך. עם זאת, ישנן גם שיטות עדינות יותר המבטיחות עזרה. אלה כוללים ספציפיים משחות נועד להגן על רירית מנזק. לעיתים, מחלת כלי הדם גורמת גם לאנמיה עקב הדימום התכוף. במקרים כאלה ניתן לטפל באנמיה ברזל תוספים. אם אובדן הדם חמור מאוד, עירויי דם משולבים גם בטיפול. אם איברים פנימיים נפגעים וגורמים לאי נוחות, ניתן לסגור את חיבורי כלי הדם על ידי החדרת סלילי מתכת. אם זה לא מצליח, ניתוח הוא אפשרות כטיפול במחלת אוסלר.

טיפול מעקב

מחלת אוסלר הינה הפרעה מולדת שעל פי הידע הנוכחי אינה ניתנת לטיפול באופן מוחלט ובמיוחד אינה ניתנת לטיפול סיבתי. אופייני למחלה הם מגוון תסמינים המתאימים לכלי דם מורחבים. מסיבה זו, מחלת אוסלר פוגעת באזורים ובאיברים שונים של האורגניזם האנושי. ניתן לטפל בחלק מהסימפטומים של המחלה באופן סימפטומטי, כך שאחרי הטיפול אמצעים ניתן לטיפולים בהתאמה. עם זאת, אין טיפול אחר כללי במחלת אוסלר מכיוון שהמחלה חשוכת מרפא. ניתן לטפל בדימום האף התכוף בחולים עם מחלת אוסלר על ידי ניתוח, אשר, עם זאת, אינו מבטל לחלוטין את הגורמים ובכך את הסימפטומים. לאחר ניתוח באף, יש לשים לב במיוחד להיגיינה ולהימנעות מהידבקות להשפיע וירוסים כך שהמופעלים רירית האף יכול לרפא. יש חולים שחווים דימום מוגבר במערכת העיכול. גם כאן אפשרויות טיפול שונות באות בסימן שאלה, למשל באמצעות הקרנת לייזר. כחלק מהטיפול שלאחר הטיפול בעקבות שיטות טיפול מסוג זה, נפגעים אלו המושפעים מתכניות תזונתיות שנקבעו באופן מלא בטן והמעיים יכולים להתאושש מהנהלים. באופן כללי, חולים במחלת אוסלר עוברים בדיקות סדירות אצל מומחים שונים כדי לפקח על מצב של הרחבת כלי הדם של איברים פנימיים.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת אוסלר היא הפרעה גנטית חשוכת מרפא. הפרוגנוזה מבוססת על סוג המחלה ועל התסמינים והתלונות המסוימות. טיפול סימפטומטי מפחית תסמינים אופייניים כגון כְּאֵב ו נגעים בעור ומאפשר לסובלים לחיות חיים נטולי תסמינים יחסית. בדיקות רפואיות קבועות משמשות לאיתור וטיפול בסיבוכים בשלב מוקדם. רק מומים ורידים בעורקי הריאה הם בעייתיים, העלולים לגרום לדימומים מסכני חיים עם העלייה בגיל ואצל נשים בהריון. בנוסף, בגלל הסיכון לתסחיף אוויר, צלילה עם בלוני אוויר דחוס אינה מותרת בחולים עם מחלת אוסלר, ככל שאובחנו חסימות קצרות בריאות. התחזית והפרוגנוזה של מחלת אוסלר תלויים במהלך המחלה ובתמונת הסימפטומים האישית. מגוון רחב של קורסים אפשרי, החל ממגבלות בקושי עד לסיבוכים קשים. במקרים בודדים, כבד הַשׁתָלָה הוא הכרחי, אשר קשור למגבלות קשות עבור האדם המושפע. תוחלת החיים עם HHT סוג 1 קצרה יותר אם מצב נותר ללא טיפול או אם יש סתימות קצרות בריאות מוֹחַ. חולים עם HHT סוג 2 הם בעלי תוחלת חיים תקינה עם טיפול מתאים.

מניעה

אין מניעה אמצעים למחלה התורשתית מחלת אוסלר. אם קיים פגם גנטי זה, שונים אמצעים ניתן לנטרל התפתחות סיבוכים. לדוגמא, אנשים שנפגעו צריכים להימנע כּוֹהֶל, ניקוטין, לחץ, ומאמץ פיזי וכופף כבד. ה דיאטה צריך להיות מודע. רצוי שפע של סלט, מעט בשר והימנעות מפירות יער חומציים.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

במחלת אוסלר, הדגש הוא על טיפול רפואי מקיף. בהתאם לחומרת המחלה, אלו הנפגעים יכולים לנקוט בעצמם במספר צעדים בכדי להפחית את הסימפטומים ולתמוך בתהליך הריפוי. בין היתר, קירור ומנוחה מועילים כנגד טיפוסי דימום מהאף. מכיוון שקירות כלי הדם רגישים במיוחד, יש להימנע מפגיעה אלימה מכל סוג שהוא. אם אנמיה מתרחשת כתוצאה מהדימום, יש ליידע את הרופא בכל מקרה. במקרים קלים, ניתן להפחית את תסמיני המחסור על ידי שינוי דיאטה. בכל מקרה, אנשים מושפעים חייבים לשתות הרבה מַיִם או spritzers ולאכול מאוזן דיאטה. מכיוון שהתסמינים האופייניים למחלת אוסלר מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, מומלץ לתמוך בטיפול. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה לעזור לסובלים לקבל טוב יותר את המחלה. באופן כללי, הסובלים זקוקים לתמיכה מקיפה של מומחים ופסיכולוגים. על קרובי משפחה להיזהר מתסמינים חריגים, ואם יש ספק, להתקשר לשירותי החירום. במיוחד בשלבים המאוחרים של המחלה, תמיכה מקרובי משפחה חשובה. מלווה זאת, סגור ניטור על ידי הרופא הוא תמיד הכרחי.