תסמונת polysyndactyly האגודל בעלת שלוש הגפיים מתאפיינת ברב-אגוד של האגודל, הקשורה לעיתים קרובות לתסמונת ולרב-תאים של בהונות. תסמונת המום נוצרת על בסיס מוטציה גנטית והיא עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוסומלי, כאשר האקספרסיביות נתונה לשונות. המטופלים מטופלים על ידי קטיעה כירורגית. מהו אגודל בעל שלוש גפיים באופן פוליסי באופן מעשי ... תסמונת פולי-סינדיקטיליס עם שלוש איברים: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת הולט-אורם היא תסמונת מום הקשורה בעיקר למומים בלב וחריגות האגודלים הנובעות ממוטציה. ברוב המקרים המוטציה הסיבתית מתרחשת באופן ספורדי ובכך מתאימה למוטציה חדשה. התיקון הכירורגי של הליקוי הלב הוא מוקד הטיפול. תסמונת הולט-אורם? תסמונות מום מולדות עם מעורבות בולטת ... תסמונת הולט-אורם: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת TAR, תסמונת רדיוס ללא טרומבוציטופניה באנגלית, מובנת על ידי מדע הרפואה כתסמונת מום שהתסמינים המובילים שלה כוללים אי איחוד של החישורים וטרומבוציטופניה. הסיבה לתסמונת היא ככל הנראה מוטציה גנטית תורשתית. הטיפול מורכב בעיקר מעירוי טסיות במהלך שנות החיים הראשונות. מהי תסמונת TAR? … תסמונת TAR: גורם, תסמינים וטיפול
המחלה התורשתית אנמיה פנקוני מתרחשת במקרים נדירים ביותר. בנסיבות מתאימות, ניתן לרפא את המחלה. מהי אנמיה של פנקוני? אנמיה פנקוני היא המונח הרפואי לצורה תורשתית של אנמיה (אנמיה). בהקשר של מחלה תורשתית נדירה מאוד זו, ייצור תאי הדם האדומים והלבנים נפגע ... Fanconi Anemia: גורם, תסמינים וטיפול
