Deoxythymidine הוא השם הנפוץ יותר של 1- (2-deoxy-β-D-ribofuranosyl) -5-methyluracil. השם תימידין נמצא גם הוא בשימוש נפוץ. Deoxythymidine הוא מרכיב חשוב ב- DNA (חומצה deoxyribonucleic). מהו deoxythymidine? Deoxythymidine הוא נוקלאוזיד בעל הנוסחה המולקולרית C10H14N2O5. נוקלאוזיד הוא מולקולה המורכבת ממה שנקרא נוקלאובאז ומונוסכריד, פנטוז. Deoxythymidine היה… Deoxythymidine: פונקציה ומחלות
הגנוטיפ הוא מכלול כל הגנים בגרעין התא. על פי סידורם, תהליכים בגוף יוזמים ונוצרים תאי גוף כגון איברים ומאפיינים חיצוניים. יתר על כן, הגורמים למחלות רבות מוסתרים בגנוטיפ. מהו הגנוטיפ? גנים גנוטיפים ממוקמים על 46… גנוטיפ: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
חומצה טטרהידרופולית ממלאת תפקיד חשוב בהעברת הפחמן כקואנזים F באורגניזם. הוא מסונתז מחומצה פולית (ויטמין B9). מחסור ב- THF מעורר, בין היתר, אנמיה מקרוציטית, הצורה שמעורר מחסור בוויטמין B12 נקראת אנמיה מזיקה. מהי חומצה טטרהידרופולית? חומצה טטרהידרופולית מתפקדת כחשובה ... חומצה טטרהידרופולית: פונקציה ומחלות
אנדו -נוקליזות הן אנזימים שפוגעים ב- DNA ו- RNA מבלי לבקע אותם לחלוטין. קבוצת האנדו-נוקלאזות כוללת מספר אנזימים, שכל אחד מהם הוא מצע וספציפי לפעולה. מהו אנדו -נוקליז? אנדונוקלאזים הם אנזימים שונים שאינם ייחודיים לבני אדם אך נמצאים בכל יצורים חיים. הם שייכים לקבוצה הפקוחה של הגרעינים. … אנדונוקלאז: פונקציה ומחלות
Hypoxanthine, יחד עם xanthine, הוא מוצר פירוק ממטבוליזם של פורין. הוא מתפרק עוד יותר לחומצת שתן. מחלות יכולות להתרחש הן כאשר הידרדרותה לחומצת השתן נבלמת והן כאשר מחזור שלה דרך מסלול ההצלה נפגע. מהו היפוקסנטין? היפוקסנטין הוא נגזרת של פורין והוא נוצר במהלך ההתדרדרות של ... היפוקסנטין: פונקציה ומחלות
היפוקסנטין הוא איש פורין ונמצא בצורה כבולה כנוקלאובז ובצורה חופשית, כגון בשתן. הוא קיים באותה מידה בבלוטות ובמח העצם. כמוצר דימינציה של אדנין, היפוקסנטין מתחמצן לחומצת שתן וקסאטין. פחות נפוץ, הוא יוצר עמוד שדרה של חומצות גרעין. מה … Hypoxanthine-guanine Phosphoribosyltransferase: פונקציה ומחלות
חומצת שתן היא התוצר הסופי של חילוף החומרים של הפורין. הפורין נחוץ לבניית חומצה ריבונוקלאית (RNA) כמו גם חומצה דהוקסיריבונוקלאית (DNA), הנמצאים בתאי הגוף ונושאים מידע גנטי. מהי חומצת שתן? הפורין נבלע עם מזון (למשל, בשר) ולכן הוא אינו מהותי. נוצרת חומצת שתן… חומצה אורית: פונקציה ומחלות
הגדרה - מהם כרומוזומים? החומר הגנטי של תא מאוחסן בצורה של דנ"א (חומצה דוקסיריבונוקלאית) ובסיסיו (אדנין, תימין, גואנין וציטוזין). בכל התאים האיקריוטים (בעלי חיים, צמחים, פטריות) זה קיים בגרעין התא בצורה של כרומוזומים. כרומוזום מורכב מדנ"א יחיד וקוהרנטי ... כרומוזומים
אילו תפקידים יש לכרומוזומים? הכרומוזום, כיחידה הארגונית של החומר הגנטי שלנו, משמש בעיקר להבטיח חלוקה אחידה של החומר הגנטי המשוכפל לתאי הבת במהלך חלוקת התא. לשם כך כדאי לבחון מקרוב את מנגנוני חלוקת התא או התא ... אילו פונקציות יש לכרומוזומים? | כרומוזומים
מהי מערך הכרומוזומים הרגיל בבני אדם? לתאים אנושיים יש 22 זוגות כרומוזומים בלתי תלויים במין (אוטוזומים) ושני כרומוזומי מין (גנוזומים), כך שבסך הכל 46 כרומוזומים מהווים קבוצה אחת של כרומוזומים. אוטוזומים נמצאים בדרך כלל בזוגות. הכרומוזומים של זוג דומים בצורתם וברצף הגנים שלהם ... מהי קבוצת הכרומוזומים הרגילה בבני אדם? | כרומוזומים
מהי סטייה כרומוזומלית? הסטייה הכרומוזומלית המבנית תואמת בעצם את ההגדרה של מוטציה כרומוזומלית (ראה לעיל). אם כמות החומר הגנטי נשארת זהה ומופצת רק אחרת, זה נקרא סטייה מאוזנת. לרוב הדבר נעשה על ידי טרנסלוקציה, כלומר העברת קטע כרומוזומים לכרומוזום אחר. … מהי סטייה כרומוזומלית? | כרומוזומים
מהו ניתוח כרומוזומים? ניתוח כרומוזומלי הוא שיטה ציטוגנטית המשמשת לאיתור סטייה כרומוזומלית מספרית או מבנית. ניתוח כזה ישמש, למשל, במקרים של חשד מיידי לתסמונת כרומוזומלית, כלומר מומים (דיסמורפיות) או פיגור שכלי (פיגור), אך גם באי פוריות, הפלות רגילות (הפלות) וגם סוגים מסוימים של ... מהו ניתוח כרומוזום? | כרומוזומים
