לגרום
הגורם ל ניוון מיוטוני הוא הארכת קטע בכרומוזום 19 מעבר לדרגה מסוימת. זה מוביל לייצור מופחת של חלבון האחראי בחלקו על יציבות ה סיב שריר קְרוּם. מידת ההתארכות עולה עם הירושה מדור לדור ומראה מתאם מסוים עם הופעתם וחומרתם של הסימפטומים.
תסמינים
בצורה הבוגרת של ניוון מיוטוני, השילוב של חולשת שרירים מתקדמת, במיוחד ביד ו אַמָה, רגל ו שרירי פנים, עם תגובה מאוחרת של הרפיית שרירים לאחר פעילות גופנית (מיוטוניה). ניתן לראות זאת במיוחד ביד וב אצבע שרירים כמו גם בשרירי הפנים והלוע. לדוגמא, אנשים מושפעים מדווחים על קשיים בהתרופפות אגרוף קפוץ או בפתיחת עיניים עצומות שוב.
ככל שהמחלה מתקדמת, היא עלולה להוביל להתקדמות קשיי בליעה או, על ידי פגיעה בשרירי הנשימה, ללקויות נשימה. הפרעות בקצב נצפות ב לֵב, דפיקות לב ומעד. באזור איברי הרבייה, תסמינים כמו הצטמקות באשך, היעדרות או לא סדיר וסת ו סיבוכי הריון נצפים.
מטופלים חווים לעתים קרובות גם עננים של עדשת העין (קטרקט) ואוזן פנימית אובדן שמיעה. בצורה האינפנטילית של ניוון מיוטוני, הילדים שנפגעו בולטים בגיל צעיר על ידי חולשת שרירים ("תינוק מרושל" = יילוד רפה), חולשה בשתייה ומשגשג ועיכוב התפתחות מוטורית. מהלך המחלה בדרך כלל חמור יותר. מהלך המחלה המאוחר עשוי להיות לא טיפוסי, למשל, ניתן לגלותו רק במהלך הליכי אבחון נוספים לקטרקט או במהלך חקירה משפחתית של מקרי המחלה בצאצאים ישירים. לחולים עם ניוון מיוטוני יש סיכון מוגבר ל הרדמה, מכיוון שהמחלה עלולה להוביל לסיבוכים, במיוחד במערכת הלב וכלי הדם והנשימה, לעתים קרובות יותר מאשר בחולים בריאים. לכן, חשוב שהרופא המרדים יידע על נוכחות המחלה לפני הניתוח.
