אבחנות דיפרנציאליות | ניוון מיוטוני

אבחנות דיפרנציאליות

תלוי בתסמינים הרווחים, מחלות מיוטוניות אחרות (שרירים מאוחרים) הַרפָּיָה) או ניוון שרירים אחר (ניוון שרירים) עשויים להיחשב כאבחנות דיפרנציאליות. יתר על כן, מחלות של מערכת העצבים יכול גם להוביל לחולשה ולניוון של השרירים הנשלטים על ידי המושפעים עצבים.

אבחון

חלוציות קלינית היא נוכחות מיוטוניה (מתעכבת הַרפָּיָה) של השרירים עם ניוון שרירים (הפחתה והתכווצות השרירים). בהתאם לכך, מדידת פעילות השרירים החשמליים ב- EMG (אלקטרומיוגרמה) מגלה ממצא אופייני מרמות נמוכות של סטיה אינדיבידואלית (כמו בניוון שרירים) והתרחשות של סדרות פריקה מהירה (כמו במיוטוניה, מה שמכונה "רעש מפציץ צלילה"). ). דם בדיקות חושפות את הסימפטומים של מוות של תאי שריר (רמות גבוהות של אנזים שרירים, "CK") ואולי את ההשלכות של מעורבות מערכת ההורמונים (רמות נמוכות יותר של מין הורמונים). בדיקות גנטיות אנושיות יכולות לזהות ב דם תאים את הארכת החלק על כרומוזום 19, האופייני ל ניוון מיוטוני. אם ניוון מיוטוני אובחן, חשוב להבהיר את תפקוד ה- לֵב לפחות באמצעות א.ק.ג (אלקטרוקרדיוגרמה) על מנת למצוא אינדיקציות להפרעה תפקודית אפשרית בשלב מוקדם.

תרפים

טיפול סיבתי של ניוון מיוטוני כרגע אינו אפשרי. ניתן לטפל בהפרעות קצב לב באמצעות תרופות ובמידת הצורך באמצעות קוצב לב, בעוד שריר התכווצויות ניתן לטפל בתרופות בעלות השפעה מייצבת על מצב ההפעלה של תא השריר. אם קיימים הפרעות הורמונליות, ניתן לטפל בהן גם בתרופות. במידה מסוימת ניתן לטפל בסימפטומים של חולשת שרירים בפיזיותרפיה בכדי להבטיח את ניידות המטופל ולמנוע יציבה שגויה.

פרוגנוזה

המחלה מתקדמת לאט ומשתנה בין חולה לחולה. תוחלת החיים של המטופלים מופחתת לממוצע של 50 - 60 שנים, ומוות מ לֵב כישלון שכיח.